Am făcut testele genetice accesibile și de înțeles, la fel ca și consultarea unui medic sau antrenor. Rezultatele îi ajută pe clienții noștri să își îmbunătățească calitatea vieții: să diagnosticheze și să prevină cu exactitate bolile, să planifice nașterea unui copil sănătos, să aleagă un program personal de nutriție și exerciții fizice și să învețe despre originile lor.
Costul unui bloc de genetică personală este de 18.900 de ruble, fiecare ulterior este de 5.900 de ruble
Costul unui studiu cuprinzător (6 blocuri de genetică personală) este de 32.900 de ruble.
Pentru un studiu cuprinzător - o consultație gratuită cu un genetician.
Costul unui studiu cuprinzător (4 blocuri de genetică personală: „Sănătate și longevitate”, „Dietă și fitness”, „Eficacitatea medicamentelor”, „Planificare pentru copii”) - 28.500 de ruble.
Sănătate și longevitate
Un raport privind probabilitatea apariției a 149 de boli diferite, inclusiv cancerul, descrierea acestora, simptomele, măsurile preventive, o listă de medici specializați, teste funcționale și de laborator.
Genealogie Compoziția etnică, harta migrației strămoșilor paterni și materni din zilele noastre până acum 140 de mii de ani, determinarea proporției genelor de Neanderthal în genom.
Talente și sport Recomandări pentru alegerea celei mai potrivite secțiuni sportive, informații despre caracteristicile genetice ale psihicului și caracterului, predispoziții la un nivel ridicat de inteligență și aptitudini pentru muzică, limbi străine și matematică.
Dieta si fitness Program de antrenament și dietă ținând cont de caracteristicile genetice. Informații despre metabolism, susceptibilitatea rănilor, obiceiurile alimentare, intoleranțe alimentare, nivelurile hormonale, tipul de corp și efectele exercițiilor fizice asupra organismului.
Planificare pentru copii Informații despre prezența unor variante de gene potențial periculoase la părinți și probabilitatea de a avea un copil cu patologii ereditare. Determinări de purtare a bolilor monogenice ereditare
Eficacitatea medicamentelor Informații despre răspunsul individual al organismului dumneavoastră la medicamente
Fiecare client are acces la un cont personal, unde poate monitoriza procesul de analiză și poate primi toate informațiile despre rezultate. Deși datele genomice sunt statice, informațiile de interpretare se pot schimba pe măsură ce devin disponibile noi descoperiri științifice. Studiul nu include un raport tipărit. Există o opțiune de a tipări un scurt raport (aproximativ 10 pagini) care conține informații de bază.
Geneticistul american Gregory A. Petsko, în care autorul dezvăluie un punct de vedere interesant asupra esenței analizei variantelor genetice în 23andme. Articolul este scris într-un limbaj foarte ușor, iar autorul condimentează această ușurință cu o cantitate suficientă de umor sănătos. Deoarece subiectul testării în 23andme este de interes pentru un procent semnificativ dintre cititorii noștri, mai jos oferim o traducere a articolului în rusă.
„Se pare că nu sunt un descendent al lui Genghis Khan. Sunt sigur că această împrejurare te surprinde nu mai puțin decât pe mine. Din ceea ce auzim de la oameni care folosesc genomica pentru a urmări rutele de migrație umană, un procent uriaș din rasa umană a descins de fapt din Genghis Khan. Dar nu eu.
Acesta este unul dintre lucrurile pe care le-am învățat după ce am trimis o probă din ADN-ul meu pentru analiza polimorfismului genomic de nucleotidă unică (SNP) la una dintre companiile înființate să efectueze teste pentru „oameni obișnuiți” contra cost. Eram curios să văd ce fel de informații au furnizat și, sincer, am vrut să știu ceva despre propriul meu genom. Așa că, urmând instrucțiunile companiei, am scuipat de mai multe ori într-un recipient de plastic până am avut cantitatea necesară de salivă, am trimis-o prin poștă și am așteptat rezultatele. Voi fi descoperit că am o alelă care mă va condamna la o boală genetică rară când voi ajunge la bătrânețe? Ce se întâmplă dacă riscul meu de a dezvolta boli de inimă, diabet sau oricare dintre miile de alte afecțiuni care afectează carnea este mult mai mare decât media? Mă voi dovedi a fi un descendent al lui Genghis Khan?
Firma 23andme, căreia i-am trimis proba de salivă, nu realizează în sine secvențierea sau hibridizarea ADN-ului, ci într-un laborator de specialitate separat cu care 23andme are contract. După ce laboratorul mi-a primit probele, ADN-ul meu a fost extras din celulele posterioare ale obrajului din salivă și suficient ADN a fost amplificat prin PCR pentru etapa de genotipizare. Apoi, ADN-ul a fost tăiat prin restricție în fragmente mai mici, mai ușor de gestionat. Aceste fragmente de ADN au fost apoi aplicate pe un cip ADN, care în acest caz particular este o placă mică de sticlă cu milioane de capete microscopice de mărgele la suprafață. Sondele ADN sunt atașate la fiecare cap, complementar acelor situsuri ale genomului uman în care se află cele mai importante SNP-uri. Pentru fiecare SNP, există două sonde ADN care corespund versiunii (alelei) „normale” și „mutate” a fiecărui SNP. Astfel, hibridizarea unui situs ADN cu o sondă ADN specifică este detectată folosind fluorescența, care, ca și în cazul oricărui alt experiment cu cip ADN, servește la identificarea alelei.
Cipul ADN pe care îl folosește 23andme include 550.000 de snips împrăștiate în întregul genom. Deși aceste 550 de mii de snips sunt doar o parte din toate snips-urile găsite în genomul uman (conform diferitelor estimări, numărul lor ajunge la 10 milioane), setul acestor 550.000 snips este gândit cu atenție - acesta include snips special selectate (tag snips) ). Deoarece multe SNP-uri sunt caracterizate de un dezechilibru mare de legătură între ele, genotipul multor SNP-uri poate fi adesea determinat pe baza genotipului SNP-ului identificat în timpul testării, care este „eticheta” grupului sau blocului LD de SNP-uri. Datorită procedurii de utilizare a etichetelor SNP, este posibilă maximizarea informațiilor din fiecare SNP analizat efectiv, menținând în același timp costul analizei în sine scăzut.
În plus, multe companii de ADN au selectat special zeci de mii de SNP-uri suplimentare, care au perspective ridicate de diagnostic și au fost studiate în detaliu în literatura științifică. Sondele corespunzătoare acestor tăieturi sunt adăugate la cipul ADN Illumina modificat. Aceste SNP includ factori de risc pentru boli umane comune și rare, precum și trăsături moștenite genetic (daltonism etc.).
Accesul la datele finale este asigurat prin intermediul site-ului companiei, care include posibilitatea de a descărca întregul set de informații despre SNP-urile analizate. După ce am primit notificarea că rezultatele mele sunt gata, fiind om de știință, am efectuat propria mea analiză bioinformatică a datelor mele. Trebuie recunoscut, totuși, că site-ul web 23andme conține de fapt o interfață intuitivă și de înaltă calitate, care oferă clientului informații specifice despre alele specifice asociate cu factori ereditari pentru diferite boli specifice, trăsături fizice și așa mai departe.
Iată câteva dintre lucrurile pe care le-am învățat despre mine:
Conform datelor genomice, culoarea ochilor mei este probabil maro (ghicire bună). Ar trebui să fiu tolerant la lactoză (sunt). Datele mele despre citocromul P450 arată că aș fi destul de sensibil la warfarină anticoagulantă dacă ar trebui să-l iau vreodată (sper să nu o fac niciodată - este un medicament dezgustător), o tăietură în gena receptorului de androgeni indică o reducere semnificativă a modelului masculin de risc. chelie (am vești pentru oameni de știință, am rămas ușor chelie pe cap). Un SNP din gena receptorului de dopamină a fost găsit într-un studiu german ca fiind asociat cu performanța scăzută în învățarea de evitare a erorilor. Conform unui SNP dintr-o genă asociată cu metabolismul insulinei, am șanse mari să trăiesc până la 100 de ani (adică dacă toate greșelile pe care nu le-am învățat să evit îmi strica șansele). Există, de asemenea, o listă întreagă de tăieturi care în unele studii au fost asociate cu performanțe atletice îmbunătățite (capacitate de sprint, viteza de reacție etc.). Nu am niciunul dintre aceste snips, ceea ce este puțin probabil să-i surprindă pe vreunul dintre profesorii mei de educație fizică.
Totodată, am un risc crescut, comparativ cu media, de a dezvolta artrită reumatoidă și psoriazis (ceea ce este interesant, deoarece tatăl meu suferea de această boală). Am un risc ușor redus de a dezvolta boala celiacă, boala Crohn, diabet de tip 1 și cancer de prostată. În orice caz, abaterea de la normă este mică – mai puțin decât dublă – și nu suficientă pentru a mă face să mă gândesc la planuri de schimbare a stilului de viață.
Dar când mi-am analizat singur datele, un polimorfism a stârnit îngrijorări. Deci, s-a descoperit că am guanină (G) în snip rs1799945, localizată în gena care codifică o proteină numită HFE. HFE este o proteină cu mutații în hemocromatoza ereditară. Hemocromatoza ereditară, cea mai frecventă formă de boală de supraîncărcare cu fier, este o tulburare genetică autosomal recesivă care determină organismul să absoarbă și să stocheze prea mult fier. Excesul de fier este stocat în toate organele și țesuturile corpului, inclusiv în pancreas, ficat și piele. Fără tratament, acumularea de fier poate afecta organele și țesuturile. Există două variante genetice principale care duc la această boală.
Varianta genetică 1 (C282Y/rs1800562) este localizată în gena HFE. HFE produce o proteină membranară care este structural izomorfă cu proteinele din clasa MHC de tip I și se asociază cu β2-microglobulina. Se crede că HFE este responsabil pentru absorbția fierului în celulele intestinului, ficatului și sistemului imunitar prin reglarea interacțiunii receptorului de transferină cu transferina. Substituția C282Y perturbă interacțiunea dintre HFE și lanțul său ușor de microglobulină β2 și previne expresia la suprafața celulei. Analizele structurii cristaline a proteinei HFE confirmă ceea ce a fost prezis din studiile secvenței sale. Cys282 (reziduul 260 în forma matură a proteinei) participă la o punte disulfurică similară cu proteinele care sunt conținute în domeniile MHC clasa I a3. Pierderea disulfurei destabiliza unicul nativ structura spațială a proteinei. A doua variantă cea mai comună a genei HFE este o substituție a acidului aspartic cu histidina-63. În structura cristalină a HFE, His63 (histidină-41 în secvența formei mature) este inclusă în puntea de sare, care, ca urmare a mutației, se descompune într-un reziduu încărcat negativ, destabilizand astfel proteina. Astfel, ca multe alte boli ereditare, hemocromatoza este o boală cauzată de conformația (încălcarea structurii terțiare) a proteinei.
În SUA, opțiunea 1 este cea mai comună. „Alela normală” a lui Cys282 conține guanină în ambele catene și se găsește la aproximativ 876 din 1000 de oameni de origine europeană. Cea mai frecventă formă de hemocromatoză ereditară se găsește la indivizii homozigoți pentru adenină în ambele poziții, prezentând la aproximativ 4 din 1000 de persoane de ascendență europeană (0,4%). Cu toate acestea, penetranța este incompletă: doar o treime până la jumătate dintre homozigoți prezintă niveluri crescute de fier și poate mai puțin de 10% dintre bărbați (și 1 până la 2% dintre femei) vor dezvolta simptome clinice complete ale bolii, care includ probleme articulare dureroase, oboseală, dureri abdominale, disfuncție hepatică și probleme cardiace. După cum a arătat Ernest Beutler, deși mutația hemocromatozei este relativ comună, boala hemocromatoza în sine este rară. Adică, o mutație a genei HFE este o condiție necesară, dar nu suficientă. Provocarea pentru cercetătorii de hemocromatoză în era genomică, ca și în cazul multor boli, este de a studia alți factori genetici, epigenetici și de mediu care determină de ce doar o proporție de homozigoți pentru mutațiile C282Y (sau H63D) dezvoltă o boală severă de deficit de fier, în timp ce majoritatea purtătorii săi nu prezintă în mare parte nici cele mai mici semne ale acestei boli.
Heterozigotul de la C282Y are adenina pe un singur lanț și apare la aproximativ 120 din 1000 de persoane de origine europeană: heterozigoții aproape niciodată nu prezintă simptome clinice. Heterozigotele H63D sunt mult mai puțin frecvente, dar, de asemenea, este puțin probabil să dezvolte simptome clinice. Ca unul din zece oameni din Statele Unite, sunt purtător de hemocromatoză. Sunt heterozigot pentru H63D.
Acum că știu motivul, ce îmi spune asta? Nu atât de mult pe cât cred, dar voi fi mereu conștient de heterozgozitatea mea și dacă voi avea vreodată unul dintre semnele supraîncărcării cu fier, probabil că îmi voi cere medicului să-mi verifice nivelul de fier. Probabil că oamenii cărora le pasă de sănătatea lor trebuie să știe astfel de lucruri.
Dar dacă intri pe site-ul companiei unde ți-ai făcut analiza, vei vedea că informațiile despre care am scris chiar mai sus nu sunt în cel mai vizibil loc. Orice lucru afișat în mod vizibil este pur genealogic. Am vorbit cu CEO-ul companiei, iar ea a confirmat, spre surprinderea mea, că oamenii care folosesc serviciile 23andme sunt mult mai interesați să-și urmărească rădăcinile din perspectivă genetică decât în rapoartele legate de factorii genetici în sănătate sau fitness. Pe site găsești mai multe instrumente pentru a te conecta la alte persoane care îți sunt înrudite din punct de vedere genetic. Cu alte cuvinte, în prezent, principala aplicație a analizei SNP la nivelul genomului se rezumă la crearea unui fel de rețea socială de genealogiști genetici.
Haplogrupul meu matern este T2b2. Haplogrupul T a apărut acum aproximativ 33.000 de ani în Orientul Mijlociu, când oamenii moderni au apărut din Africa de Est. Distribuția sa geografică actuală este puternic influențată de mai multe migrații din Orientul Mijlociu către Europa, India și Africa de Est, acum aproximativ 15.000 de ani. T2 este acum larg răspândit în Africa de Nord și Europa. Familia mamei mele tocmai a sosit recent din Italia, așa că cred că această informație are sens practic. Poți găsi pe site asemănări cu haplotipurile unor oameni celebri: de exemplu, dacă haplogrupul tău matern este H4a, atunci ești în aceeași companie cu Warren Buffett, unul dintre cei mai bogați oameni din lume. Veți fi încântați - și poate nu surprinși - să aflați că singura persoană cunoscută listată pe site cu același haplogrup ca și mine este Jesse James, legendarul bandit Wild West.
Haplotipul meu patern este I2. Haplogrupul I2 este cel mai frecvent în Europa de Est și insula mediteraneană Sardinia, unde apare la 40% din populația masculină. La fel ca haplogrupul său soră, I1, I2 a migrat ca parte a migrațiilor expansive către nord la sfârșitul erei glaciare, acum aproximativ 12.000 de ani. Dar spre deosebire de I1, care s-a extins din Peninsula Iberică în nord-vestul Europei, gradientul lui I2 este îndreptat din Balcani spre sud-vestul Rusiei în partea de est a continentului. Aceste concluzii sunt și ele logice, deoarece familia tatălui meu provenea din cazaci. Dacă haplogrupul meu patern ar fi extrem de comun C3, aș fi un descendent al lui Genghis Khan. Din păcate, fără noroc. Dacă ar fi haplogrupul T, aș împărtăși linia mea paternă cu marele președinte american și părinte fondator, Thomas Jefferson. Vai, o altă scărătoare. De fapt, site-ul companiei nu listează o singură persoană cunoscută cu haplogrup I2 patern (cu excepția cazului în care mă numărați, desigur).
Așa că acum, datorită propriei mele analize a tăierilor de genom personal, știu că este puțin probabil să aibă un succes excepțional în sport; și că nu sunt un blond cu ochi albaștri și chel. Niciuna dintre aceste concluzii nu m-a surprins. Totuși, am aflat și că nu sunt descendent din Genghis Khan. Asta mi s-a întâmplat și eu cred că este mai bine decât să nu știu nimic.
Dezvoltarea ingineriei genetice a creat o bază fundamental nouă pentru construirea secvențelor de ADN necesare cercetătorilor. Progresele în biologia experimentală au făcut posibilă crearea unor metode pentru introducerea unor astfel de gene create artificial în nucleele ovulelor sau spermatozoizilor. Ca urmare, a apărut posibilitatea obținerii de animale transgenice, adică. animale care poartă gene străine în corpul lor. Unul dintre primele exemple ale creării de succes a animalelor transgenice a fost producția de șoareci în care hormonul de creștere a șobolanului a fost încorporat în genomul lor.
Unii dintre acești șoareci transgenici au crescut rapid și au atins dimensiuni semnificativ mai mari decât animalele de control. Prima maimuță din lume cu un cod genetic modificat s-a născut în America. Masculul, pe nume Andy, s-a născut după ce gena meduzei a fost introdusă în oul mamei sale. Experimentul a fost efectuat cu maimuța rhesus, care este mult mai apropiată de oameni în ceea ce privește caracteristicile sale biologice decât orice alt animal care a fost supus până acum experimentelor de modificare genetică. Oamenii de știință spun că utilizarea acestei metode îi va ajuta să dezvolte noi modalități de tratare a diferitelor boli. Cu toate acestea, după cum relatează BBC, experimentul a atras deja critici din partea grupurilor de bunăstare a animalelor care se tem că cercetarea va duce la suferința multor primate în laboratoare.
Urmează încercarea de a crea un hibrid om-porc. Ca urmare a implantării nucleului unei celule umane în nucleul unui ou de porc, care anterior fusese eliberat din materialul genetic al animalului, a fost obținut un embrion care a trăit 32 de zile până când oamenii de știință au decis să-l distrugă.
În prezent, există un mare interes pentru animalele transgenice. Acest lucru se datorează a două motive. În primul rând, au apărut oportunități largi pentru studierea funcționării unei gene străine în genomul organismului gazdă, în funcție de locația inserției sale într-un anumit cromozom, precum și de structura zonei de reglare a genei. În al doilea rând, animalele transgenice de fermă pot fi de interes practic în viitor.
Clonarea
Termenul „clonă” provine din cuvântul grecesc „klon”, care înseamnă crenguță, lăstar, tăiere și este legat în primul rând de înmulțirea vegetativă. Clonarea plantelor folosind butași, muguri sau tuberculi în agricultură, în special în horticultură, este cunoscută de mai bine de 4 mii de ani. În timpul înmulțirii vegetative și clonării, genele nu sunt distribuite între descendenți, ca în cazul reproducerii sexuale, ci sunt păstrate în întregime timp de multe generații. Cu toate acestea, animalele au un obstacol. Pe măsură ce celulele lor cresc, în timpul specializării celulare - diferențierea - își pierd capacitatea de a implementa toată informația genetică conținută în nucleu.
Posibilitatea clonării embrionilor de vertebrate a fost demonstrată pentru prima dată la începutul anilor 50 în experimente pe amfibieni. Experimentele cu acestea au arătat că transplanturile nucleare în serie și cultivarea celulelor in vitro cresc această capacitate într-o oarecare măsură. Deja la începutul anilor 90, problema clonării celulelor embrionare de mamifere a fost rezolvată. Ouăle reconstruite de la animale domestice mari, vaci sau oi sunt cultivate mai întâi nu in vitro, ci in vivo - în oviductul ligat al unei oi - destinatarul intermediar (primul). Ele sunt apoi spălate de acolo și transplantate în uterul celui de-al doilea (al doilea) primitor - o vacă sau, respectiv, o oaie, unde dezvoltarea lor are loc până la nașterea copilului.
Primul animal clonat (o oaie numită Dolly) a rezultat din utilizarea unui nucleu de celule donatoare de glande mamare de la o oaie adultă. Acest prim experiment de succes are un dezavantaj semnificativ - un randament foarte scăzut de indivizi vii (0,36%). Cu toate acestea, dovedește posibilitatea clonării complete, (sau obținerea unei copii a unui adult). Tot ce rămâne este să rezolvăm problemele tehnice și etice.
Problema clonării umane este mult mai presantă. Se știe că porcii sunt cel mai aproape de oameni în structura organelor interne. În martie 2000, PPL Therapeutics a anunțat că cinci purcei clonați s-au născut la centrul lor de cercetare. Clonarea unui porc este o operațiune mai complexă decât clonarea oilor sau vacilor, deoarece sunt necesari mai mulți fetuși sănătoși pentru a susține o singură sarcină. Organele de porc sunt cele mai asemănătoare ca mărime cu oamenii. Porcii se înmulțesc ușor și sunt cunoscuți pentru că sunt nepretențioși. Dar cea mai mare problemă rămâne respingerea unui organ animal, pe care corpul uman nu îl acceptă ca fiind al său.
În această direcție se vor dezvolta cercetările ulterioare ale oamenilor de știință. Oamenii de știință văd că o modalitate posibilă de a rezolva această problemă este „camuflarea” genetică a organelor animalului, astfel încât corpul uman să nu le poată recunoaște ca fiind străine. Un alt subiect de cercetare este încercarea de a „umaniza” genetic organele de porc pentru a reduce semnificativ riscul de respingere. Pentru a face acest lucru, se propune introducerea genelor umane în cromozomii porcilor clonați. Alte institute sunt, de asemenea, angajate în aceeași sarcină, dar fără utilizarea clonării. De exemplu, compania Imutran din Cambridge a reușit să obțină o întreagă turmă de porci a căror componență genetică nu mai conținea una dintre caracteristicile cheie responsabile de respingerea țesutului străin. Odată ce o pereche de mascul și femela este produsă, aceștia vor fi gata să producă „descendenți puri din punct de vedere genetic” cu organe care pot fi folosite pentru transplant.
Un alt pas spre nemurire este schimbarea artificială a ADN-ului. În iunie 2000, sa raportat că oamenii de știință de la compania scoțiană PPL Therapeutics, deja renumită pentru oile sale Dolly, au reușit să obțină clone de succes de oi cu ADN modificat. Oamenii de știință scoțieni au reușit să efectueze clonarea, în care materialul genetic al clonei a fost „ajustat” în bine.
Există deja o modalitate legală de a ocoli interdicția clonării umane, care se numește clonarea „terapeutică” a ființelor umane. Vorbim despre crearea de embrioni timpurii - un fel de bancă de țesut donator pentru anumite persoane.
În acest scop, sunt folosite celule stem (pur și simplu - celule ale embrionilor umani timpurii). Potențialul de creștere al celulelor stem este pur și simplu fantastic - amintiți-vă că organismul de trilioane de celule al unui nou-născut uman se formează dintr-o singură celulă în doar 9 luni. Dar și mai impresionant este potențialul de diferențiere - aceeași celulă stem se poate transforma în orice celulă umană, fie ea un neuron cerebral, o celulă hepatică sau un miocit cardiac. Celulele „adulte” nu pot suferi o astfel de transformare.
Dar o proprietate unică a acestor celule le transformă cu adevărat în speranța umanității - ele sunt respinse mult mai puțin ușor decât organele întregi transplantate constând din celule deja diferențiate. Aceasta înseamnă că, în principiu, este posibil să crească precursori ai unei largi varietati de celule (inima, nervii, ficatul, imun etc.) în condiții de laborator, iar apoi să le transplantăm în oameni grav bolnavi în loc de organe donatoare.
Tratamentul și prevenirea bolilor ereditare
Interesul crescut al geneticii medicale pentru bolile ereditare se explică prin faptul că, în multe cazuri, cunoașterea mecanismelor biochimice de dezvoltare face posibilă atenuarea suferinței pacientului. Pacientului i se injectează enzime care nu sunt sintetizate în organism.
De exemplu, diabetul zaharat se caracterizează printr-o creștere a concentrației de zahăr din sânge din cauza producției insuficiente (sau absenței totale) a hormonului insulină de către pancreas în organism. Această boală este cauzată de o genă recesivă. În secolul al XIX-lea. această boală a dus aproape inevitabil la moartea pacientului. Extragerea insulinei din pancreasul unor animale de companie a salvat viețile multor oameni. Metodele moderne de inginerie genetică au făcut posibilă producerea de insulină de o calitate mult mai mare, absolut identică cu insulina umană la o scară suficientă pentru a oferi fiecărui pacient insulină și la costuri mult mai mici.
În zilele noastre se cunosc sute de boli în care mecanismele tulburărilor biochimice au fost studiate suficient de detaliat. În unele cazuri, metodele moderne de microanaliza fac posibilă detectarea unor astfel de tulburări biochimice chiar și în celule individuale, iar acest lucru, la rândul său, face posibilă diagnosticarea prezenței unor astfel de boli la un copil nenăscut pe baza celulelor individuale din lichidul amniotic.
Genetica este foarte importantă pentru rezolvarea multor probleme medicale legate de diferite boli ereditare ale sistemului nervos (epilepsie, schizofrenie), ale sistemului endocrin (cretinism), sânge (hemofilie, unele anemii), precum și existența unui număr de defecte severe în structura umană: cu degete scurte, atrofie musculară și altele. Cu ajutorul celor mai recente metode citologice, în special citogenetice, se efectuează cercetări ample asupra cauzelor genetice ale diferitelor boli, datorită cărora există o nouă ramură a medicinei - citogenetica medicală.
Ramurile geneticii legate de studiul efectului mutagenilor asupra celulelor (cum ar fi genetica radiațiilor) sunt direct legate de medicina preventivă. Genetica a început să joace un rol deosebit în industria farmaceutică odată cu dezvoltarea geneticii microbiene și a ingineriei genetice.
Cunoștințele geneticii umane ne permit să prezicem probabilitatea de a avea copii care suferă de boli ereditare, atunci când unul sau ambii soți sunt bolnavi sau ambii părinți sunt sănătoși, dar boala ereditară a apărut la strămoșii soților.
Pentru a efectua lucrări de cercetare pe pagină, puteți selecta relevante subiecte ale proiectului de genetică pentru elevii claselor a 9-a, a 10-a și a 11-a unei școli medii. Aceste proiecte de cercetare trebuie realizate sub îndrumarea unui profesor de biologie – conducătorul de proiect.
Subiectele proiectului de genetică prezentate nu sunt definitive și pot fi modificate cu acordul cu liderul proiectului. Principalul lucru este că tema aleasă pentru proiect este interesantă și corespunde nivelului de cunoștințe al autorului.
Subiectele lucrărilor de cercetare despre genetică prezentate mai jos sunt, de asemenea, potrivite pentru studiul independent de către studenții din clasele a 9-a, a 10-a și a 11-a de genetică și pregătirea pentru orele opționale la această materie.
Subiectele propuse pentru munca de proiect de cercetare în genetică ridică probleme precum istoria și teoria științei geneticii, caracteristicile genetice ale dezvoltării, fondul genetic al națiunii, bolile ereditare, evoluția umană etc.
De asemenea, în subiecte ale proiectului de geneticăîn munca de cercetare a studentului sunt avute în vedere următoarele concepte: genom, genă, genotip, genetică, clonare, mutații, genomică etc. Studentul trebuie să aibă cunoștințe aprofundate de biologie.
Subiectele proiectului oferă școlarilor o oportunitate de a lua în considerare concepte precum genomul migrator, nanotehnologia, organele artificiale și, de asemenea, să exploreze natura îmbătrânirii. Este important să abordăm cu mare atenție alegerea temei de lucru pe proiect în domeniul geneticii; va fi nevoie de sfaturi din partea profesorului.
Subiectele proiectului Genetică
Subiecte de cercetare pentru studenții în genetică:
Analiza genomului uman la diferite niveluri de organizare a acestuia.
Va fi descifrată baza genetică a minții?
Influența genelor asupra susceptibilității la hipertensiune arterială.
Mutații dăunătoare și benefice
Identificarea cauzelor care afectează negativ genotipul unei persoane.
G. Mendel și contribuția sa la dezvoltarea geneticii.
Genetica si omul.
Genetica: o abordare modernă.
Caracteristicile genetice ale dezvoltării individuale.
Fondul genetic al națiunii
Condiționarea genotipică a inteligenței și a parametrilor psihofiziologici constituenți.
Relația genotip-mediu în formarea unor trăsături umane.
Studierea semnului moștenirii în familia mea folosind metoda genealogică.
Organe artificiale - problemă și perspective.
Studiul problemelor structurii morfologice a elevilor.
Experimente genetice clasice.
Clonarea animalelor. Probleme și perspective.
Metode de cercetare genetică umană.
Genomul migrator - ce este?
Lumea nanotehnologiei - posibilități de aplicare în biologie și medicină.
Mucopolizaharidoze.
Mutageni, cancerigeni, alergeni, antimutageni.
Moștenirea trăsăturii daltonismului în genotipul unei persoane?
Boli ereditare.
Boli ereditare. Clasificare.
Probleme științifice și etice ale clonării.
Factori de mediu, biotici și abiotici care influențează genotipul uman.
De unde suntem? (la problema originii vietii)
Consecințele influenței factorilor de mediu asupra genotipului uman.
De ce nu suntem la fel? (aspecte imunologice)
Proteomica, genomica, metabolomica - noi directii in biologie.
Școala rusă de genetică.
Vederi moderne asupra naturii îmbătrânirii.
Crearea și dezvoltarea de noi soiuri de plante.
Analiza comparativă a stării mediului și a frecvenței nașterilor copiilor cu patologii congenitale și ereditare.
Formarea și dezvoltarea geneticii.
Omul și mediul înconjurător sunt rezultatele evoluției societății umane de astăzi.
Evoluția umană - rezultate posibile.
