Όλα τα άλλα χρωμοσώματα σε διοικιακούς οργανισμούς θα είναι αυτοσώματα. Η παρουσία, ο αριθμός αντιγράφων και η δομή των αυτοσωμάτων είναι ανεξάρτητα από το φύλο ενός δεδομένου ευκαρυωτικού οργανισμού.
Τα αυτοσώματα χαρακτηρίζονται με σειριακούς αριθμούς. Έτσι, ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα στο διπλοειδές σύνολο, εκ των οποίων 44 αυτοσώματα (22 ζεύγη, που ορίζονται από τους αριθμούς 1 έως 22) και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (XX στις γυναίκες και XY στους άνδρες).
Αυτοσωμικές παθήσεις
Οι αυτοσωματικές επικρατούσες ασθένειες συχνά κληρονομούνται από τους προσβεβλημένους γονείς στα παιδιά τους, με οικογενειακό χαρακτήρα. Ένα παιδί που γεννιέται από ετερόζυγο φορέα μιας κυρίαρχης μετάλλαξης (αν ο δεύτερος γονέας δεν έχει παρόμοια γενετική διαταραχή) έχει 50% πιθανότητα να είναι άρρωστο.
Γράψτε μια αξιολόγηση για το άρθρο "Autosoma"
Σημειώσεις
Βιβλιογραφία
- Griffiths Anthony J.F.. - Νέα Υόρκη: W.H. Freeman, 1999. - ISBN 071673771X.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Απόσπασμα που χαρακτηρίζει Autosome
«Αχ, μα μπόνε, μα μπόνε, [Αχ, αγάπη μου, αγάπη μου.]», είπε, σηκώθηκε και την πήρε από τα δύο χέρια. Αναστέναξε και πρόσθεσε: «Le sort de mon fils est en vos mains». Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j"ai toujours aimee, comme ma fille. [Η μοίρα του γιου μου είναι στα χέρια σου. Αποφάσισε, αγαπητή μου, αγαπητή μου, πράος μου Μαρί, που πάντα αγαπούσα σαν κόρη]Αυτός βγήκε έξω. Ένα πραγματικό δάκρυ εμφανίστηκε στα μάτια του.
«Fr... fr...» ρουθούνισε ο πρίγκιπας Νικολάι Αντρέιχ.
- Ο πρίγκιπας, για λογαριασμό του μαθητή του... γιου, σου κάνει πρόταση. Θέλετε ή όχι να είστε σύζυγος του πρίγκιπα Ανατόλι Κουράγκιν; Λέτε ναι ή όχι! - φώναξε, - και τότε επιφυλάσσομαι να πω τη γνώμη μου. Ναι, η γνώμη μου και μόνο η γνώμη μου», πρόσθεσε ο πρίγκιπας Νικολάι Αντρέιχ, γυρίζοντας στον πρίγκιπα Βασίλι και απαντώντας στην παρακλητική έκφρασή του. - Ναι ή όχι?
– Επιθυμία μου, mon pere, είναι να μην σε αφήσω ποτέ, να μην χωρίσω ποτέ τη ζωή μου από τη δική σου. «Δεν θέλω να παντρευτώ», είπε αποφασιστικά, κοιτάζοντας με τα όμορφα μάτια της τον πρίγκιπα Βασίλι και τον πατέρα της.
- Ανοησίες, ανοησίες! Ανοησίες, ανοησίες, ανοησίες! - Ο πρίγκιπας Νικολάι Αντρέιχ φώναξε συνοφρυωμένος, πήρε την κόρη του από το χέρι, την έσκυψε κοντά του και δεν τη φίλησε, αλλά μόνο λυγίζοντας το μέτωπό του στο μέτωπό της, την άγγιξε και έσφιξε το χέρι που κρατούσε τόσο πολύ που εκείνη τσακίστηκε και ούρλιαξε.
Ο πρίγκιπας Βασίλι σηκώθηκε.
– Ma chere, je vous dirai, que c"est un moment que je n"oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d"esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre... L"avenir est si grand. Dites: peut etre. [Αγαπητέ μου, θα σου πω ότι δεν θα ξεχάσω ποτέ αυτή τη στιγμή, αλλά, αγαπητέ μου, δώσε μας τουλάχιστον μια μικρή ελπίδα να μπορέσουμε να αγγίξουμε αυτήν την καρδιά, τόσο ευγενική και γενναιόδωρη. Πες: ίσως... Το μέλλον είναι τόσο μεγάλο. Πες: ίσως.]
- Πρίγκιπα, αυτό που είπα είναι ό,τι έχω στην καρδιά μου. Σας ευχαριστώ για την τιμή, αλλά δεν θα γίνω ποτέ γυναίκα του γιου σας.
- Λοιπόν, τελείωσε, καλή μου. Χαίρομαι πολύ που σε βλέπω, πολύ χαίρομαι που σε βλέπω. Έλα στον εαυτό σου, πριγκίπισσα, έλα», είπε ο γέρος πρίγκιπας. «Χαίρομαι πολύ, πολύ που σε βλέπω», επανέλαβε, αγκαλιάζοντας τον πρίγκιπα Βασίλι.
«Η κλήση μου είναι διαφορετική», σκέφτηκε μέσα της η πριγκίπισσα Μαρία, η έκκλησή μου είναι να είμαι ευτυχισμένη με μια άλλη ευτυχία, την ευτυχία της αγάπης και της αυτοθυσίας. Και ό,τι και να μου κοστίσει, θα κάνω ευτυχισμένο τον καημένο τον Αμέ. Τον αγαπάει τόσο παθιασμένα. Μετανιώνει τόσο παθιασμένα. Θα κάνω τα πάντα για να κανονίσω τον γάμο της μαζί του. Αν δεν είναι πλούσιος, θα της δώσω λεφτά, θα ζητήσω από τον πατέρα μου, θα ρωτήσω τον Αντρέι. Θα χαρώ πολύ όταν γίνει γυναίκα του. Είναι τόσο δυστυχισμένη, ξένη, μοναχική, χωρίς βοήθεια! Και Θεέ μου, πόσο παθιασμένα αγαπά, αν μπορούσε να ξεχάσει τον εαυτό της έτσι. Ίσως να έκανα το ίδιο!...» σκέφτηκε η πριγκίπισσα Μαρία.
Ο ανθρώπινος καρυότυπος αποτελείται από 46 χρωμοσώματα.Ο ίδιος ο ορισμός του καρυότυπου συνεπάγεται όχι μόνο ανάλυση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, αλλά και περιγραφή της δομής τους. Το γεγονός είναι ότι σε διαφορετικά είδη ζωντανών οργανισμών ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να συμπίπτει, αλλά η δομή τους δεν συμπίπτει ποτέ εντελώς. Έτσι, ο καρυότυπος (συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου) είναι ειδικός για το είδος, δηλαδή μοναδικός για κάθε τύπο ζωντανού οργανισμού, γεγονός που τους επιτρέπει να διακρίνονται από τους άλλους.
Από την άλλη πλευρά, ορισμένα άτομα του ίδιου είδους μπορεί να έχουν μικρές αποκλίσεις από τον φυσιολογικό καρυότυπο, δηλαδή να έχουν ανώμαλο καρυότυπο. Στους ανθρώπους, συχνά συναντώνται καρυότυποι με χρωμοσώματα 47 και 45.
Τα 46 χρωμοσώματα που συνθέτουν τον ανθρώπινο καρυότυπο υπάρχουν σχεδόν σε κάθε σωματικό (μη αναπαραγωγικό) κύτταρο του σώματος και αντιπροσωπεύουν 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Πιο συγκεκριμένα, 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, στις γυναίκες τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι ομόλογα (XX), αλλά στους άνδρες δεν είναι (XY).
Ετσι, Ο καρυότυπος είναι ένα διπλοειδές (2n) σύνολο χρωμοσωμάτων. (Εξαίρεση αποτελούν οι καρυότυποι των απλοειδών (n) οργανισμών.) Τα μισά από τα χρωμοσώματα του καρυότυπου κληρονομούνται από τον οργανισμό από τη μητέρα, τα άλλα μισά από τον πατέρα.
Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ των εννοιών του καρυότυπου, του γονότυπου και του γονιδιώματος. Κυρίως κάτω καρυότυποςκατανοούν τα δομικά χαρακτηριστικά του πλήρους συνόλου των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου ή ενός είδους. Γονότυπος- αυτό είναι το σύνολο όλων των γονιδίων ενός ατόμου, το οποίο περιλαμβάνει επίσης την ανάλυση ενός διπλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων, αλλά σε επίπεδο γονιδίου (ανάλυση του συνόλου των γονιδίων του σώματος) και όχι στο επίπεδο της δομής των χρωμοσωμάτων. Κάτω από γονιδίωμασυχνά κατανοούν το σύνολο του κληρονομικού υλικού ενός απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων (στην περίπτωση των διπλοειδών ευκαρυωτών). Το γονιδίωμα είναι ένα σύνολο γονιδίων που «περιγράφει» τα χαρακτηριστικά του είδους ενός οργανισμού. Για παράδειγμα, όλοι οι άνθρωποι έχουν γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη των ματιών, των χεριών, των ποδιών, ενός πολύπλοκου εγκεφάλου κ.λπ. Αυτά τα γενικά χαρακτηριστικά της δομής και της λειτουργίας των ατόμων ενός είδους καθορίζονται από το γονιδίωμα. Αλλά οι άνθρωποι διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το χρώμα των ματιών, την ιδιοσυγκρασία, το μήκος του σώματος κ.λπ. Για την ανάλυση τέτοιων παραλλαγών στο ίδιο γονιδίωμα, χρησιμοποιείται η έννοια του γονότυπου.
Ο σωστός αριθμός χρωμοσωμάτων σε έναν ανθρώπινο καρυότυπο καθορίστηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του '50 του 20ου αιώνα. Αυτή τη στιγμή, ήταν δυνατό να μετρηθεί μόνο το μήκος των ίδιων των χρωμοσωμάτων και το μήκος των βραχιόνων τους (p - βραχίονας, q - μακρύς). Με βάση αυτά τα δεδομένα, οι επιστήμονες ταξινόμησαν τα χρωμοσώματα.
Αργότερα (τη δεκαετία του '60, στις αρχές της δεκαετίας του '70) εφευρέθηκε μια μέθοδος διαφορικής χρώσης χρωμοσωμάτων με διαφορετικές βαφές. Η χρήση ορισμένων χρωστικών οδήγησε σε διασταυρώσεις χρωμοσωμάτων (εμφάνιση πολλών εναλλασσόμενων λωρίδων σε αυτά). Επιπλέον, για κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων, οι ζώνες είχαν αποκλειστικά τα δικά τους χαρακτηριστικά (αριθμός, πάχος), αλλά ήταν πάντα ίδιες, ανεξάρτητα από τον τύπο των κυττάρων και τα άτομα του είδους.
Με βάση τη μέθοδο διαφορικού χρωματισμού, αναπτύχθηκαν σχηματικοί χάρτες ( καρυογράμματα, ιδιογράμματα) ανθρώπινος καρυότυπος, στον οποίο σε κάθε χρωμόσωμα από το απλοειδές σύνολο (ή σε δύο ομόλογα χρωμοσώματα από το διπλοειδές σύνολο) δόθηκε ένας αριθμός και σχεδιάστηκε η ραβδώσεις των χρωμοσωμάτων. Τα αυτοσώματα αριθμήθηκαν με φθίνουσα σειρά μεγέθους (το μεγαλύτερο χρωμόσωμα ήταν με αριθμό 1, το μικρότερο με αριθμό 22). Τα φυλετικά χρωμοσώματα είχαν τον αριθμό 23. Επιπλέον, τα χρωμοσώματα συνδυάστηκαν σε ομάδες.
Και οι τρεις τύποι χρωμοσωμάτων υπάρχουν στον ανθρώπινο καρυότυπο: μετακεντρικός(ίσοι βραχίονες: p = q), υπομετακεντρικός(p ακροκεντρικό (βασικά υπάρχει μόνο q βραχίονας).
Ο βραχίονας ενός χρωμοσώματος είναι η περιοχή του από το κεντρομερές (πρωτογενής συστολή) έως το τελομερές (που βρίσκεται στο άκρο). Στα ιδιογράμματα του ανθρώπινου καρυότυπου (καθώς και σε πολλούς οικιακούς και εργαστηριακούς ζωντανούς οργανισμούς), κάθε βραχίονας κάθε χρωμοσώματος έχει τη δική του τυπικά εγκεκριμένη αρίθμηση ζωνών (χρησιμοποιούνται δύο επίπεδα αρίθμησης: οι ομάδες αριθμούνται και οι μεμονωμένες ζώνες σε κάθε ομάδα είναι αριθμημένα). Η αρίθμηση πηγαίνει από το κεντρομερές στα τελομερή. Επί του παρόντος, οι επιστήμονες μπόρεσαν να προσδιορίσουν τον εντοπισμό ορισμένων γονιδίων σε διάφορες ζώνες.
Εκτός από τα καρυογράμματα, χρησιμοποιείται ειδικό πρότυπο καταγραφής καρυότυπου. Στην περίπτωση των ανθρώπων, οι κανονικοί καρυότυποι γράφονται ως 46, XX (για μια γυναίκα) και 46, XY (για έναν άνδρα). Στην περίπτωση του γονιδιωματικού (δεν πρέπει να συγχέεται με το γονίδιο) τα επιπλέον ή ελλείποντα αυτοσώματα υποδεικνύονται χρησιμοποιώντας τον αριθμό χρωμοσώματος και το σύμβολο «+» ή «-» υποδεικνύονται ρητά. Για παράδειγμα:
- 47, XX, 21+ (γυναίκα με επιπλέον 21 χρωμόσωμα),
- 47, XXY (αρσενικό με επιπλέον χρωμόσωμα Χ).
Οι ανωμαλίες καρυότυπου μπορούν να επηρεάσουν όχι μόνο τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, αλλά και αλλαγές στη δομή τους (χρωμοσωμικές μεταλλάξεις). Οποιοδήποτε τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να αναποδογυρίσει (αναστροφή), να αφαιρεθεί (διαγραφή), να μεταφερθεί σε άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση) κ.λπ. Για τέτοιες περιπτώσεις, υπάρχει επίσης ξεχωριστό πρότυπο καταγραφής. Για παράδειγμα:
- 46, XY, 5p- (έχει διαγραφεί ολόκληρος ο βραχύς βραχίονας του χρωμοσώματος 5),
- 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (στο μακρύ βραχίονα του 3ου χρωμοσώματος υπήρχε αντιστροφή της τομής που ξεκινούσε από τον αριθμό 1.1 και τελειώνει με τον αριθμό 1.4).
Τα φυσιολογικά ανθρώπινα σωματικά κύτταρα περιέχουν 46 χρωμοσώματα, σχηματίζοντας 23 ομόλογα ζεύγη. Τα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων που είναι πανομοιότυπα σε άνδρες και γυναίκες ονομάζονται αυτοσωμικά ( αυτοσώματα) Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, που διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών, είναι ένα ζευγάρι φυλετικά χρωμοσώματα.
Στις γυναίκες, τα φυλετικά χρωμοσώματα αντιπροσωπεύονται από δύο πανομοιότυπα (ομόλογα) χρωμοσώματα (XX), στους άνδρες - από χρωμοσώματα που διαφέρουν σε μέγεθος και σχήμα (Χ και Υ).
Όλα τα χρωμοσώματα των ανθρώπινων κυττάρων είναι ζευγαρωμένα, δηλ. κάθε χρωμόσωμα έχει το δικό του ομόλογο, παρόμοιο σε μέγεθος, σχήμα και θέση γονιδίων, και αποτελεί ένα διπλό (2n), ή διπλοειδής, κιτ; single (1n), ή απλοειδής, μόνο τα ώριμα γεννητικά κύτταρα έχουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων.
Εκτός από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων (χρωμοσωμικό σύνολο), ο καρυότυπος ενός ατόμου χαρακτηρίζεται μορφολογικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμάτων .
Δομικά, το χρωμόσωμα μετάφασης αποτελείται από δύοχρωματιδική, καθένα από τα οποία έχει δύοώμοςΚαι κεντρομερίδιο, ή την πρωτογενή στένωση, η οποία χρησιμεύει ως το μηχανικό κέντρο του χρωμοσώματος κατά τη διαίρεση. Το κεντρομερίδιο είναι η περιοχή του χρωμοσώματος στην οποία συνδέεται ένα νήμα κατά τη διαίρεση των κυττάρωνάτρακτοιστην περιοχή κινετόχορ,μεταφέροντας χρωμοσώματα στους πόλους του κυττάρου. Εκτός από την πρωτογενή στένωση, ορισμένα χρωμοσώματα έχουνδευτερογενής συστολή, δεν σχετίζεται με τη διαδικασία στερέωσης νημάτων ατράκτου. Η θέση της δευτερεύουσας συστολής στο χρωμόσωμα σχετίζεται με το σχηματισμό του πυρήνα και αυτή η περιοχή του χρωμοσώματος ονομάζεταιπυρηνικός οργανωτήςΟ μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος χαρακτηρίζεται με το λατινικό γράμμα «q», ο βραχύς με το «p».
Τα τερματικά τμήματα των χρωμοσωμάτων έχουν τμήματα που εμποδίζουν τα χρωμοσώματα να κολλήσουν μεταξύ τους στα άκρα τους και έτσι βοηθούν στη διατήρηση της ακεραιότητάς τους. Αυτά τα τμήματα ονομάστηκαν τελομερή.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι χρωμοσωμάτων ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς:
μετακεντρικά χρωμοσώματα(ίσο-οπλισμένο) - το κεντρομερίδιο βρίσκεται στο κέντρο του χρωμοσώματος και, όπως ήταν, το χωρίζει σε ίσα μέρη.
υπομετακεντρικά χρωμοσώματα- ο ένας ώμος είναι ελαφρώς μεγαλύτερος από τον άλλο.
ακροπεντρικό χρωμόσωμαέχουν σχεδόν τερματική (τελική) θέση του κεντρομερούς, δηλ. ο ένας ώμος είναι πολύ μεγαλύτερος από τον άλλο. ορισμένα ακροκεντρικά χρωμοσώματα έχουν τους λεγόμενους δορυφόρους - περιοχές που συνδέονται με το υπόλοιπο χρωμόσωμα με ένα λεπτό νήμα χρωματίνης ( δορυφορικά χρωμοσώματα) το μέγεθος του δορυφόρου σε σχέση με το μήκος ολόκληρου του χρωμοσώματος είναι σταθερό για κάθε συγκεκριμένο χρωμόσωμα (στον ανθρώπινο καρυότυπο, πέντε ζεύγη χρωμοσωμάτων έχουν δορυφόρους: ο 13ος, ο 14ος, ο 15ος, ο 21ος και ο 22ος).
Ανάλογα με τη μορφολογία και το μέγεθος, τα ζεύγη των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων χωρίζονται σε 7 ομάδες, που ορίζονται με λατινικά γράμματα από το A έως το G (ζεύγη χρωμοσωμάτων από μορφολογικά μεγαλύτερο έως μικρότερο σε μέγεθος αριθμούνται με αραβικούς αριθμούς).
Ομάδα Α (1-3η) - τα μεγαλύτερα χρωμοσώματα. 1 και 3 είναι μετακεντρικά, 2 είναι υπομετακεντρικά.
Ομάδα Β (4η και 5η) - μεγάλα υπομετακεντρικά χρωμοσώματα.
Ομάδα Γ (6-12ο και Χ χρωμοσώματα) - υπομετακεντρικά χρωμοσώματα μεσαίου μεγέθους.
Ομάδα Δ (13-15η) - ακροκεντρικά χρωμοσώματα μεσαίου μεγέθους.
Ομάδα Ε (16-18η) - μικρά υπομετακεντρικά χρωμοσώματα.
Ομάδα F (19η και 20η) - τα μικρότερα μετακεντρικά χρωμοσώματα.
Η ομάδα G (21, 22 και Υ) είναι τα μικρότερα ακροκεντρικά χρωμοσώματα.
Ένα αυτόσωμα είναι οποιοδήποτε από ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων που είναι πανομοιότυπα σε άτομα διαφορετικού φύλου του ίδιου βιολογικού είδους. Ένα άτομο έχει 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων - X και Y. Κάθε αυτόσωμα σε ένα άτομο έχει έναν σειριακό αριθμό σύμφωνα με το μέγεθός του. Το πρώτο είναι το μεγαλύτερο και το τελευταίο είναι το πιο κοντό, φέροντας τα λιγότερα γονίδια.
Τύποι χρωμοσωμάτων
Το αυτοσωματικό DNA είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται στη γενετική γενεαλογία για να περιγράψει το DNA που κληρονομείται από αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Αυτόσωμα είναι κάθε χρωμόσωμα που δεν καθορίζει το φύλο, επομένως τα περισσότερα χρωμοσώματα είναι αυτοσώματα. Τι ακριβώς είναι ένα χρωμόσωμα; Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από DNA και περιέχουν γονίδια, ή μονάδες κληρονομικότητας. Μερικοί οργανισμοί, όπως τα βακτήρια, έχουν στρογγυλά χρωμοσώματα. Ωστόσο, στους περισσότερους οργανισμούς που έχουν πυρήνα στα κύτταρά τους, τα χρωμοσώματα είναι ευθύγραμμα ή γραμμικά.
Οι άνθρωποι και πολλά ζώα έχουν δύο τύπους χρωμοσωμάτων: αυτοσώματα και φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι εκείνα που είναι απαραίτητα για τον προσδιορισμό του φύλου (αρσενικού ή θηλυκού) ενός ατόμου. Τα αυτοσώματα είναι όλα τα άλλα χρωμοσώματα που δεν χρειάζονται για τον προσδιορισμό του φύλου.
Πόσα αυτοσώματα έχει ένα άτομο;
Οι άνθρωποι έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος, εκ των οποίων τα 44 είναι αυτοσώματα. Κάθε παιδί λαμβάνει ένα σετ (22 αυτοσώματα) από τη μητέρα σας και ένα άλλο σετ (22 αυτοσώματα) από τον πατέρα σας. Συχνά είναι πιο εύκολο να σκεφτούμε τα αυτοσώματά μας σε ζεύγη γιατί παρόλο που έχουμε 44 αυτοσώματα, στην πραγματικότητα έχουμε μόνο 22 τύπους. Έχουμε δύο αντίγραφα για κάθε τύπο αυτοσώματος, ένα από κάθε γονέα. Τα ομόλογα χρωμοσώματα είναι δύο χρωμοσώματα του ίδιου τύπου που έχουν το ίδιο μέγεθος και σχήμα και ίδια γονίδια.
Μια εικόνα όλων των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων δείχνει πώς μοιάζει το κάθε χρωμόσωμα. Τα αυτοσώματα επισημαίνονται με αριθμούς. Τα φυλετικά χρωμοσώματα βρίσκονται εκτός της κοινής σειράς και τους αποδίδονται τα γράμματα Χ και Υ. Η παραπάνω εικόνα είναι ένα καρυόγραμμα από έναν άνδρα επειδή οι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα Υ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ.
Τα ζευγαρωμένα αυτοσώματά μας αριθμούνται από το 1 έως το 22. Είναι αριθμημένα ανάλογα με το μέγεθος έτσι ώστε το χρωμόσωμα 1 να είναι το μακρύτερο και το χρωμόσωμα 22 να είναι το μικρότερο. Τα ομόλογα χρωμοσώματα βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο. Για παράδειγμα, και τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 1 βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο.
Κύριες ομάδες
Όλα τα χρωμοσώματα στο σώμα χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες με βάση τη λειτουργία.
- Στη βιολογία, τα αυτοσώματα είναι σωματικά χρωμοσώματα που φέρουν μόνο γενετικά σωματικά χαρακτηριστικά.
- Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων που βοηθούν στον προσδιορισμό του φύλου.
Υπάρχουν 23 ζεύγη (46) χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο. Από αυτά, τα 22 ζεύγη είναι αυτοσώματα και το ένα ζεύγος ονομάζεται αλλόσωμα (φυλετικό χρωμόσωμα). Για έναν άντρα μοιάζει με 44+ΧΥ, για μια γυναίκα μοιάζει με 44+ΧΧ. Σε αντίθεση με τα προκαρυωτικά κύτταρα, τα ευκαρυωτικά κύτταρα έχουν πολλά χρωμοσώματα στα οποία συσκευάζουν το DNA τους. Αυτό επιτρέπει στους ευκαρυώτες να αποθηκεύουν πολύ περισσότερες γενετικές πληροφορίες.
Οι περισσότεροι ευκαρυωτικοί οργανισμοί αναπαράγονται μέσω της σεξουαλικής αναπαραγωγής - που σημαίνει ότι κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα. Το ένα αντίγραφο κληρονομείται από τον έναν γονέα και το άλλο αντίγραφο κληρονομείται από τον άλλο γονέα. Αυτό το σύστημα αυξάνει τη γενετική ποικιλότητα και προστατεύει από ορισμένες ασθένειες, επειδή επιτρέπει στα άτομα να κληρονομούν γονίδια του ανοσοποιητικού συστήματος από 2 διαφορετικούς γονείς και να έχουν 2 αντίγραφα του γονιδίου.
Είναι φυσιολογικό για τους διπλοειδείς ευκαρυωτικούς οργανισμούς (αυτοί με ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων που κληρονομούνται μέσω της σεξουαλικής αναπαραγωγής) να έχουν δύο αντίγραφα από κάθε αυτόσωμα. Τα φυλετικά χρωμοσώματα θεωρούνται ξεχωριστά από τα αυτοσώματα επειδή τα μοτίβα κληρονομικότητας τους λειτουργούν διαφορετικά. Το αποτέλεσμα είναι ένα μοναδικό σύνολο χρωμοσωμάτων και από τους δύο γονείς του ατόμου. Το γενετικό προφίλ θα περιλαμβάνει DNA από καθέναν από τους τέσσερις παππούδες του.
Σφάλματα στην κατανομή των χρωμοσωμάτων
Εάν συμβούν σφάλματα κατά τη διάρκεια της μείωσης ή της πρώιμης εμβρυϊκής ανάπτυξης, σοβαρές ασθένειες μπορεί να αναπτυχθούν στο σώμα ενός ατόμου που έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ανισορροπίες στη γονιδιακή έκφραση. Τα σφάλματα στην αντιγραφή των χρωμοσωμάτων μπορεί να προκαλέσουν σύνδρομο Down, το οποίο προκαλείται από την κληρονομικότητα ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 από έναν γονέα.
Λειτουργίες αυτοσωμάτων
Κάθε αυτοσώμα είναι όπου αποθηκεύονται πολλές χιλιάδες γονίδια, καθένα από τα οποία εκτελεί μια μοναδική λειτουργία στα κύτταρα του σώματος. Υπό κανονικές συνθήκες, κάθε χρωμόσωμα ακολουθεί μια διαδρομή που είναι κοινή για τα άτομα του είδους. Αυτό επιτρέπει στα κύτταρα να γνωρίζουν πού ξεκινά η έκφραση γονιδίου όταν θέλουν να εκφράσουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
Οι παράγοντες που επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων πιστεύεται ότι χρησιμοποιούν αυτόν τον «χάρτη» για να ανταποκριθούν με ακρίβεια στις ανάγκες του κυττάρου. Όταν τα αυτοσώματα είναι υγιή, αυτό επιτρέπει στο κύτταρο να εκτελεί μια εντυπωσιακή σειρά λειτουργιών. Καθένας από τους εκατοντάδες διαφορετικούς τύπους κυττάρων σε έναν ευκαρυωτικό οργανισμό εκφράζει έναν διαφορετικό συνδυασμό γονιδίων στο σωστό μέρος τη σωστή στιγμή, εκτελώντας μια τεράστια σειρά κυτταρικών λειτουργιών.
Η μελέτη του καρυότυπου ενός ατόμου στο μικροσκόπιο πραγματοποιείται με την κυτταρογενετική μέθοδο.
Καρυότυπος- ένα σύνολο χρωμοσωμάτων χαρακτηριστικών σωματικών κυττάρων ενός δεδομένου οργανισμού.
Ιδεόγραμμα (συστηματοποιημένος καρυότυπος) -γραφική αναπαράσταση των χρωμοσωμάτων, λαμβάνοντας υπόψη το απόλυτο και σχετικό μήκος τους, τον κεντρομερικό δείκτη, την παρουσία δεύτερης στένωσης και δορυφόρου.
Η έννοια του Καρυότυπου εισήχθη από τον Σωβ. γενετιστής G. A. Levitsky (1924). Ο καρυότυπος είναι ένα από τα σημαντικότερα γενετικά χαρακτηριστικά ενός είδους, γιατί Κάθε είδος έχει τον δικό του Καρυότυπο, ο οποίος διαφέρει από τον Καρυότυπο των συγγενών ειδών (ένας νέος κλάδος συστηματικής βασίζεται σε αυτό - η λεγόμενη καρυοσυστηματική). Η σταθερότητα του καρυότυπου στα κύτταρα ενός οργανισμού εξασφαλίζεται με τη μίτωση και μέσα σε ένα είδος με τη μείωση. Ο καρυότυπος ενός οργανισμού μπορεί να αλλάξει εάν τα σεξουαλικά κύτταρα (γαμήτες) υποστούν αλλαγές υπό την επίδραση μεταλλάξεων. Μερικές φορές ο καρυότυπος των μεμονωμένων κυττάρων διαφέρει από τον καρυότυπο του είδους ως αποτέλεσμα χρωμοσωμικών ή γονιδιωματικών αποκαλούμενων σωματικών μεταλλάξεων. Ο καρυότυπος των διπλοειδών κυττάρων αποτελείται από 2 απλοειδείς ομάδες χρωμοσωμάτων (γονιδιωμάτων) που λαμβάνονται από τον ένα ή τον άλλο γονέα. Κάθε χρωμόσωμα ενός τέτοιου συνόλου έχει ένα ομόλογο από ένα άλλο σύνολο. Ο καρυότυπος των αρσενικών και των θηλυκών μπορεί να διαφέρει ως προς το σχήμα (μερικές φορές και τον αριθμό) των φυλετικών χρωμοσωμάτων, οπότε περιγράφονται χωριστά. Τα χρωμοσώματα στον Καρυότυπο εξετάζονται στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης. Περιγραφή Ο καρυότυπος πρέπει να συνοδεύεται από μικροφωτογραφία ή σκίτσο. Για τη συστηματοποίηση του καρυότυπου, τα ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων είναι διατεταγμένα, για παράδειγμα, σε φθίνον μήκος, ξεκινώντας από το μακρύτερο ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου που βρίσκονται στο τέλος της σειράς.
Τα ζεύγη χρωμοσωμάτων που δεν διαφέρουν ως προς το μήκος αναγνωρίζονται από τη θέση του κεντρομερούς (πρωτογενής συστολή), που χωρίζει το χρωμόσωμα σε 2 σκέλη, τον πυρηνικό οργανωτή (δευτερεύουσα συστολή), από το σχήμα του δορυφόρου και άλλα χαρακτηριστικά. Ο καρυότυπος πολλών χιλιάδων άγριων και καλλιεργούμενων ειδών φυτών, ζώων και ανθρώπων έχει μελετηθεί.
Autosomes -ζευγαρωμένα χρωμοσώματα, το ίδιο για αρσενικούς και θηλυκούς οργανισμούς. Υπάρχουν 44 αυτοσώματα (22 ζεύγη) στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος
φυλετικά χρωμοσώματα -χρωμοσώματα που περιέχουν γονίδια που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του φύλου ενός οργανισμού.
Στον καρυότυπο (ποιοτικό και ποσοτικό σύνολο χρωμοσωμάτων) των γυναικών, τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι τα ίδια. Στον καρυότυπο ενός άνδρα υπάρχει ένα μεγάλο φυλετικό χρωμόσωμα ίσου οπλισμού, το άλλο είναι ένα μικρό χρωμόσωμα σε σχήμα ράβδου.
Τα γυναικεία φυλετικά χρωμοσώματα χαρακτηρίζονται XX και τα αρσενικά φυλετικά χρωμοσώματα χαρακτηρίζονται XY. Το γυναικείο σώμα σχηματίζει γαμέτες με πανομοιότυπα φυλετικά χρωμοσώματα (ομογαμητικός οργανισμός) και το ανδρικό σώμα σχηματίζει γαμέτες με άνισα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ).
Στα πουλιά, στις πεταλούδες και σε ορισμένα είδη ψαριών, το αρσενικό φύλο είναι ομογαμητικό. Σε έναν κόκορα, ο καρυότυπος χαρακτηρίζεται XX, και σε ένα κοτόπουλο, χαρακτηρίζεται XY.
24. Το φύλο, ο προορισμός του (προγαμικός, συνγαμικός, επίγαμος).
όροφος -Αυτό είναι ένα σύνολο χαρακτηριστικών και ιδιοτήτων ενός οργανισμού που καθορίζουν τη συμμετοχή του στην αναπαραγωγή.
Το φύλο ενός ατόμου μπορεί να προσδιοριστεί:
α) πριν από τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπέρμα (προγραμματικός προσδιορισμός φύλου).
β) τη στιγμή της γονιμοποίησης (συγγαμικός προσδιορισμός φύλου).
γ) μετά τη γονιμοποίηση (επιγαμικός προσδιορισμός φύλου).
Πριν από τη γονιμοποίηση, το φύλο προσδιορίζεται σε ορισμένους οργανισμούς ως αποτέλεσμα της διαίρεσης των ωαρίων σε ταχείας και βραδείας ανάπτυξης. Το πρώτο (μεγαλύτερο) μετά τη σύντηξη με τον αρσενικό γαμετή γεννούν θηλυκά και το δεύτερο (μικρό) γεννούν αρσενικά. Στα rotifers, τα οποία είναι ικανά να αναπαράγονται παρθενογενετικά εκτός από την κανονική σεξουαλική αναπαραγωγή με γονιμοποίηση, μέρος των παρθενογενετικών ωαρίων χάνουν τα μισά από τα χρωμοσώματά τους κατά την ανάπτυξη. Από τέτοια αυγά αναπτύσσονται αρσενικά και τα υπόλοιπα γεννούν θηλυκά.
Στο θαλάσσιο αγκυροβόλιο Bonellia, ο προσδιορισμός του φύλου συμβαίνει κατά τη διαδικασία της οντογένεσης: εάν η προνύμφη εγκατασταθεί στον πυθμένα, αναπτύσσεται ένα θηλυκό από αυτό και εάν προσκολληθεί στην προβοσκίδα ενός ενήλικου θηλυκού, τότε ένα αρσενικό.
Στη συντριπτική πλειονότητα των ευκαρυωτών, το φύλο καθορίζεται τη στιγμή της γονιμοποίησης και καθορίζεται γονοτυπικά από το σύνολο χρωμοσωμάτων που λαμβάνει ο ζυγώτης από τους γονείς του. Τα κύτταρα των αρσενικών και των θηλυκών ζώων διαφέρουν ως προς το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων τους. Αυτό το ζεύγος ονομάζεται φυλετικά χρωμοσώματα (ετερόσωμα) σε αντίθεση με τα υπόλοιπα - αυτοσώματα. Τα φυλετικά χρωμοσώματα αναφέρονται συνήθως ως χρωμοσώματα Χ και Υ. Ανάλογα με τον συνδυασμό τους στους οργανισμούς, υπάρχουν 5 τύποι προσδιορισμού του χρωμοσωμικού φύλου:
1) XX, XO (Ο υποδηλώνει την απουσία χρωμοσωμάτων) που βρίσκεται σε είδη Protenor (έντομα).
2) XX, XY - είναι χαρακτηριστικό, για παράδειγμα, της Drosophila, των θηλαστικών (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων).
3) XY, XX - αυτός ο τύπος προσδιορισμού φύλου είναι χαρακτηριστικός για τις πεταλούδες, τα πουλιά και τα ερπετά.
4) XO, XX - παρατηρήθηκε σε αφίδες.
5) Ο απλοδιπλοειδής τύπος (2n, n) βρίσκεται, για παράδειγμα, στις μέλισσες: τα αρσενικά αναπτύσσονται από μη γονιμοποιημένα απλοειδή αυγά, τα θηλυκά από γονιμοποιημένα διπλοειδή αυγά.
Οι συγκεκριμένοι μηχανισμοί που συνδέουν την ανάπτυξη του αρσενικού ή θηλυκού φύλου με έναν ορισμένο συνδυασμό φυλετικών χρωμοσωμάτων ποικίλλουν από οργανισμό σε οργανισμό. Στους ανθρώπους, για παράδειγμα, το φύλο καθορίζεται από την παρουσία του χρωμοσώματος Υ: περιέχει το γονίδιο TDP, κωδικοποιεί τον όρχι - τον καθοριστικό παράγοντα που καθορίζει την ανάπτυξη του αρσενικού φύλου.
Στη Drosophila, το χρωμόσωμα Υ περιέχει το γονίδιο γονιμότητας, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη γονιμότητα του αρσενικού και το φύλο καθορίζεται από την ισορροπία του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ και του αριθμού των συνόλων αυτοσωμάτων (ένας τυπικός διπλοειδής οργανισμός περιέχει, αντίστοιχα, δύο σετ αυτοσωμάτων). Τα χρωμοσώματα Χ περιέχουν γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη κατά μήκος της γυναικείας διαδρομής και τα αυτοσώματα - κατά μήκος της ανδρικής διαδρομής.
Εάν η αναλογία του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ προς τον αριθμό των σετ αυτοσωμάτων είναι 0,5, τότε αναπτύσσεται ένα αρσενικό και εάν είναι 1, τότε αναπτύσσεται ένα θηλυκό.
Εκτός από τα φυσιολογικά αρσενικά και θηλυκά, μερικές φορές εμφανίζονται και ιντερσεξ άτομα - άτομα των οποίων τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά καταλαμβάνουν μια ενδιάμεση θέση μεταξύ αρσενικού και θηλυκού (δεν πρέπει να συγχέεται με τους ερμαφρόδιτους!). Αυτό μπορεί να προκληθεί τόσο από ανευπλοειδία των φυλετικών χρωμοσωμάτων στους γαμέτες όσο και από διάφορες διαταραχές (για παράδειγμα, ορμονικές) κατά τη διαδικασία της διαφοροποίησης του φύλου.
