Acum să rezolvăm câteva probleme.
Sarcina 1.
Calculați frecvența purtătorilor alelei recesive a genei care provoacă diabetul zaharat, dacă se știe că boala apare cu o frecvență de 1 la 200. (Răspuns: frecvența genotipului heterozigot este de 1 la 7,7)
g (aa)=1/200 g (a)= rădăcina lui 1/200=0,07 p(A)=1-0,07=0,93
înseamnă frecvența heterozigoților 2рg (Аа)=2*0,93*0,07= 0,13 sau 13%
Apoi: 200 de persoane - 100%
X oameni – 13% x=26 persoane Ei poartă o genă recesivă care provoacă diabet.
Frecvența genotipului heterozigot 200:26=7,7 (unul din 7,7)
De ce nu vedem o incidență mare a acestei boli. Este posibil ca această genă în stare homozigotă să nu se manifeste la toți indivizii cu ea. Acest fenomen se numește penetranta. O penetranță de 50% înseamnă că gena apare fenotipic doar la jumătate dintre indivizii care o au.
Sarcina 2.
În Europa, există 1 albino la 10.000 de oameni cu un conținut normal de melanină. Gena albinismului este moștenită în mod autosomal recesiv. Calculați frecvența de apariție a purtătorilor genei albinismului.
Un purtător este un organism care este heterozigot pentru o genă care poate provoca o tulburare metabolică în stare homozigotă.
Decizie:
g2(aa) = 1/10.000 g(a) =√1/10.000 = 0,01 p(A) = 1- 0,01 = 0,99
înseamnă frecvența heterozigoților 2рg (Аа)=2 * 0,99 * 0,01=0,0198 sau aproape 2%, adică există 1 purtător al genei albinismului pentru 50 de persoane.
X - 2% x=200 persoane Sunt heterozigoți pentru gena albinismului.
Atunci 10000:200=50, adică. Există 1 albinos la fiecare 50 de persoane.
Sarcina 3.
Galactozemia (indigestibilitatea zahărului din lapte) se moștenește în mod autosomal recesiv, apare cu o frecvență de 1 la 40 000. Calculați frecvența de apariție a purtătorilor genei galactozemiei.
Decizie:
g(aa)=1/40000=0,000025 g(a)=pătrat de 1/40000=0,005
p (A) \u003d 1-0,005 \u003d 0,995, atunci frecvența heterozigoților este 2pg \u003d 2 * 0,005 * 0,995 \u003d 0,00995 sau 1%
Apoi: 40000-100%
X - 1% x=400 persoane sunt purtători ai genei galactozemiei sau 40.000:400=100, i.e. frecvența genotipului heterozigot este de 1 la 100.
Care este semnificația practică a acestor calcule? (vă puteți pregăti din timp pentru posibile modificări)
Care sunt consecințele ecuației Hardy-Weinberg?
1. O proporție semnificativă a alelelor recesive din populație se găsește la indivizii heterozigoți.
2. Genotipurile heterozigote sunt o sursă potențială importantă de variație genetică.
3. În fiecare generație, doar o proporție foarte mică de alele recesive care se află în stare homozigotă pot fi eliminate din populație (adică, moartea unor indivizi sau a unor grupuri întregi de organisme (populații, specii) ca urmare a diverselor cauze naturale ).
Multe alele recesive sunt eliminate din populație deoarece sunt nefavorabile fenotipului (provoacă moartea înainte de naștere sau incapacitatea de a se reproduce - „moarte genetică”).
Dar nu toate alelele recesive sunt nefavorabile pentru populație. De exemplu, într-un număr de zone, boala ereditară anemia cu celule secera este frecventă. Indivizii homozigoți mor de obicei înainte de a ajunge la maturitatea sexuală, eliminând astfel 2 alele recesive. Heterozigoții nu mor. S-a constatat că în multe părți globul frecvența acestei alele rămâne relativ constantă, iar frecvența fenotipului heterozigot ajunge la 40%. S-a dovedit că în zonele defavorizate de malarie se observă frecvențe înalte de heterozigoți. Heterozigoții sunt rezistenți la malarie. De exemplu, în regiunile malariale din Africa de Nord, frecvența alelei falciforme este menținută la 10-20%. Și printre negrii din America de Nord, aceasta a scăzut la 5%. Absența malariei în America de Nord a eliminat acțiunea selectivă, adică selectivă, a mediului; ca urmare, alela recesivă este eliminată încet din populație.
Acest exemplu ilustrează clar influența selectivă a mediului asupra frecvenței alelelor, un mecanism care perturbă echilibrul genetic prezis de legea Hardy-Weinberg.
În ciuda limitelor binecunoscute, folosind formula Hardy-Weinberg, se poate calcula structura populației și se poate determina frecvențele heterozigoților (de exemplu, prin gene letale sau subletale, cunoscând frecvențele homozigoților pentru trăsăturile recesive și frecvențele indivizilor cu o trăsătură dominantă), analizează schimbările frecvenței genelor pentru trăsături specifice în rezultatul selecției, mutațiilor și alți factori.
O populație este în echilibru numai atunci când nu există selecție în ea. Când animalele individuale sunt sacrificate într-o astfel de populație, raportul gameților se modifică, ceea ce afectează structura genetică a următoarei generații. Cu toate acestea, K. Pearson a arătat că de îndată ce apare starea de panmixie (încrucișare liberă), raportul dintre genotipuri și fenotipuri din populația din generația următoare revine la cel care corespunde formulei Hardy-Weinberg, dar cu un raport diferit. . Încrucișarea, restabilirea raportului dintre genotipuri în populație, în conformitate cu formula Hardy-Weinberg, a fost numită stabilizare. Concluzie: atunci când într-o populație se folosesc tauri sau mătci neselectate aleatoriu, se observă stabilizarea trăsăturilor de productivitate la același nivel și este imposibilă creșterea productivității animalelor într-o astfel de situație. În mod similar, în absența sacrificării purtătorilor heterozigoți ai anomaliilor recesive, frecvența de manifestare a animalelor anormale în populație rămâne neschimbată.
Valoare practică Legea Hardy-Weinberg
În domeniul sănătății, permite evaluarea riscului populației de boli determinate genetic, deoarece fiecare populație are propriul pool de alele și, în consecință, frecvențe diferite de alele nefavorabile. Cunoscând frecvența de naștere a copiilor cu boli ereditare, este posibil să se calculeze structura pool-ului de alele. În același timp, cunoscând frecvențele alelelor nefavorabile, se poate prezice riscul de a avea un copil bolnav. În ameliorare, permite identificarea potențialului genetic al materialului sursă (populații naturale, precum și soiuri și rase de selecție populară), deoarece diferitele soiuri și rase sunt caracterizate de propriile bazine de alele, care pot fi calculate folosind Hardy- legea Weinberg. Dacă în materialul sursă se găsește o frecvență ridicată a alelei dorite, atunci se poate aștepta ca rezultatul dorit să fie obținut rapid în timpul selecției. Dacă frecvența alelei necesare este scăzută, atunci este necesar fie să se caute un alt material sursă, fie să se introducă alela necesară din alte populații (cultivare și rase). În ecologie, permite dezvăluirea influenței unei game largi de factori asupra populațiilor. Faptul este că, deși rămâne omogenă din punct de vedere fenotipic, o populație își poate schimba semnificativ structura genetică sub influența radiațiilor ionizante, a câmpurilor electromagnetice și a altor factori nefavorabili. Pe baza abaterilor frecvențelor genotipului efectiv de la valorile calculate, se poate stabili efectul factorilor de mediu. (În acest caz, trebuie respectat cu strictețe principiul diferenței unice. Să studiem influența conținutului de metale grele din sol asupra structurii genetice a populațiilor unei anumite specii de plante. Apoi trebuie comparate două populații care trăiesc în condiții extrem de similare Singura diferență în condițiile de habitat ar trebui să fie conținutul diferit al unui anumit metal în sol).
Lecția are și o mare semnificație morală. Calculând procentul de heterozigoți pentru unele boli ereditare rare autosomale recesive, studenții constată că numărul de purtători ai genei recesive este neașteptat de mare. Când analizează tabelul, ei ajung la concluzia că metoda de distrugere a recesivilor homozigoți este inutilă, este mai bine să încercați să nu adăugați la mediu inconjurator noi mutageni.
Concluzie. „Chiar și eliminarea completă a homozigoților recesivi din populație din fiecare generație nu duce la dispariția lor definitivă chiar și în a suta generație, deoarece indivizii heterozigoți sunt furnizori constanti de homozigoți recesivi”.
Sarcina 4.
Fibroza chistică a pancreasului apare la populație cu o frecvență de 1 la 2000. Calculați frecvența purtătorilor acestei gene recesive.
Sarcina 5.
Luxația congenitală de șold este predominant moștenită, cu o penetranță medie de 25%. Boala apare cu o frecvență de 6 la 10 000. Determinați numărul de nou-născuți sănătoși. (Răspuns: 99,76%)
1) g2 = 1/400 (frecvența genotipului homozigot pentru alela recesivă);
2) frecvența alelei recesive a va fi egală cu:
g =, adică 1 parte (o alela) din 20;
3) frecvenţa alelei dominante va fi egală cu: 20 - 1 = 19;
4) compoziția populației: (р + g)2 = р2 + 2рg + g2.
(19 + 1) 2 \u003d 192 AA + 2 x 19 Aa + 12 aa \u003d 361 AA + 38 Aa + 1 aa.
Răspuns: 361 AA: 38 AA: 1 AA.
Sarcina 7. acasă.
În populația de câini din orașul Vladivostok au fost găsite 245 de animale cu picioare scurte și 24 cu picioare de lungime normală. Picioarele scurte la câini este o trăsătură dominantă (A), lungimea normală a picioarelor este recesivă (a). Determinați frecvența alelelor A și a și a genotipurilor AA, Aa și aa în această populație.
Decizie
1) Numărul total de câini este 245 + 24 = 269.
Genotipul câinilor cu picioare de lungime normală este aa, frecvența alelei a (în fracțiuni de unitate) este notă cu litera „g”. Apoi frecvența genotipului aa = g2.
g2 = 24/269 = 0,092
Frecvența alelelor recesive:
2) Determinați frecvența alelei dominante A, adică. R:
p \u003d 1 - g \u003d 1 - 0,3 \u003d 0,7
3) Determinăm frecvența genotipului AA, i.e. p2:
p2 = 0,72 = 0,49
4) Determinăm frecvența heterozigoților, adică 2рg:
2рg \u003d 2 x 0,7 x 0,3 \u003d 0,42
5) Calculați numărul de câini de genotipuri diferite:
determinați suma frecvențelor homozigoților dominanti și heterozigoților:
0,49 AA + 0,42 Aa = 0,91;
determinați numărul de câini cu genotipul AA:
245 persoane - 0,91
x persoane - 0,49,
x = 132 indivizi;
determinați numărul de câini cu genotipul Aa:
245 persoane - 0,91
x persoane - 0,42,
x = 113 indivizi
Răspuns: 132 AA: 113 AA: 24 AA
Sarcina 8.
În populațiile europene, din 20.000 de oameni, unul este albinos. Determinați structura genotipică a populației.
Decizie:
1) Aflați frecvența homozigoților recesivi (g2) în fracții de unitate:
g2 = 1/20000 = 0,00005,
atunci frecvența alelei recesive a va fi:
2) Determinați frecvența alelei dominante A:
p \u003d 1 - 0,007 \u003d 0,993
3) Determinați frecvența genotipului AA, adică p2:
p2 = 0,9932 = 0,986
4) Determinați frecvența genotipului Aa, adică 2рg:
2рg \u003d 2 x 0,993 x 0,007 \u003d 0,014
5) Pictăm structura genotipică a populației de europeni:
0,986 AA: 0,014 AA: 0,00005 AA,
0,986 AA \u003d 98,6%: 0,014 Aa \u003d 1,4%: 0,00005 aa \u003d 0,005% sau la 20.000 de persoane:
100%-20000 =19720:
100%- 2000 -----280
100% - 2000 au primit 1
În cadrul pool-ului de gene al unei populații, proporția de genotipuri care conțin diferite alele ale unei gene; sub rezerva anumitor condiții de la o generație la alta nu se modifică. Aceste condiții sunt descrise de legea de bază a geneticii populațiilor, formulată în 1908 de matematicianul englez J. Hardy și geneticianul german G. Weinberg. „Într-o populație de un număr infinit de indivizi care se încrucișează liber, în absența mutațiilor, a migrării selective a organismelor cu genotipuri diferite și a presiunii selecției naturale, frecvențele alelelor originale sunt păstrate din generație în generație.”
Ecuația Hardy-Weinberg în rezolvarea problemelor genetice
Este bine cunoscut faptul că această lege este aplicabilă doar pentru populațiile ideale: un număr suficient de mare de indivizi în populație; populația ar trebui să fie panmix atunci când nu există nicio restricție privind alegerea liberă a unui partener sexual; practic nu ar trebui să existe nicio mutație a trăsăturii studiate; nu există aflux și ieșire de gene și nu există selecție naturală.
Legea Hardy-Weinberg este formulată după cum urmează:
într-o populație ideală, raportul frecvențelor alelelor genelor și genotipurilor de la generație la generație este o valoare constantă și corespunde ecuației:
p 2 +2pq + q 2 = 1
Unde p 2 este proporția de homozigoți pentru una dintre alele; p este frecvența acestei alele; q 2 - proporția de homozigoți pentru alela alternativă; q este frecvența alelei corespunzătoare; 2pq este proporția heterozigoților.
Ce înseamnă „raportul frecvențelor alelelor ale genelor” și „raportul genotipurilor” - valori constante? Care sunt aceste valori?
Fie frecvența de apariție a oricărei gene în starea dominantă (A) să fie egală cu p, iar alela recesivă (a) a aceleiași gene este egal cu q(este posibil și invers, sau este posibil în general cu o literă, exprimând o denumire din alta) și realizând că suma frecvențelor alelelor dominante și recesive ale unei gene din populație este 1, obținem prima ecuatie:
1) p + q = 1
De unde vine ecuația Hardy-Weinberg? Vă amintiți că la încrucișarea monohibridă a organismelor heterozigote cu genotipurile Aa x Aa conform celei de-a doua legi a lui Mendel la descendenți, vom observa apariția diferitelor genotipuri în raportul 1AA: 2 Aa: 1aa.
Deoarece frecvența de apariție a genei alelice dominante A este notă cu litera p, iar alela recesivă a cu litera q, atunci suma frecvențelor de apariție a genotipurilor organismelor în sine (AA, 2Aa și aa) având aceleași gene alelice A și a vor fi, de asemenea, egale cu 1, atunci:
2) p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa =1
În sarcinile în genetica populației, de regulă, este necesar:
a) găsiți frecvențele de apariție a fiecăreia dintre genele alelice în funcție de raportul cunoscut al frecvențelor genotipurilor indivizilor;
B) sau invers, găsiți frecvența de apariție a oricăruia dintre genotipurile de indivizi în funcție de frecvența cunoscută de apariție a alelei dominante sau recesive a trăsăturii studiate.
Deci, înlocuind valoarea cunoscută a frecvenței de apariție a uneia dintre alelele genei în prima formulă și găsind valoarea frecvenței de apariție a celei de-a doua alele, putem folosi întotdeauna ecuația Hardy-Weinberg pentru a găsi frecvențele. de apariție a diferitelor genotipuri ale urmașilor înșiși.
De obicei, unele acțiuni (din cauza evidenței lor) sunt rezolvate în minte. Dar pentru a clarifica ceea ce este deja evident, trebuie să înțelegem bine care sunt denumirile literelor din formula Hardy-Weinberg.
Prevederile legii Hardy-Weinberg se aplică și pentru alelele multiple. Deci, dacă o genă autozomală este reprezentată de trei alele (A, a1 și a2), atunci formulele legii iau următoarea formă:
RA + qa1 + ra2 = 1;
P 2 AA + q 2 a1a1 + r 2 a2a2 + 2pqAa1 + 2prAa2 + 2qra1a2 \u003d 1.
„Într-o populație de un număr infinit de indivizi care se încrucișează liberîn fără mutații, migrație selectivă organisme cu genotipuri diferite şi presiunea selecției naturale frecvențele alelelor originale persistă de la o generație la alta.”
Să presupunem că în grupul de gene al unei populații care îndeplinește condițiile descrise, o anumită genă este reprezentată de alelele A 1 și A 2, găsite cu o frecvență de p și q. Deoarece nu există alte alele în acest grup de gene, atunci p + q \u003d 1. În acest caz, q \u003d 1-p.
În consecință, indivizii acestei populații formează p gameți cu alela A1 și q gameți cu alela A2. Dacă încrucișările au loc aleatoriu, atunci proporția de celule germinale care se combină cu gameții A 1 este egală cu p, iar proporția de celule germinale care se combină cu gameții A 2 este q. Generația F 1 care rezultă ca urmare a ciclului de reproducere descris este formată din genotipurile A l A 1, A 1 A 2, A 2 A 2, al căror număr se corelează ca (p + q) (p + q) = p 2 + 2pq + q 2 (Fig. .10.2). La atingerea pubertății, indivizii de AlAi și ArA2 formează fiecare un tip de gamet - A 1 sau A 2 - cu o frecvență proporțională cu numărul de organisme ale genotipurilor indicate (p și q). Indivizii A 1 A 2 formează ambele tipuri de gameți cu frecvență egală 2pq /2.
Orez. Distribuția regulată a genotipurilor într-un număr de generații în funcție de frecvența formării gameților tipuri diferite(Legea Hardy-Weinberg)
Astfel, proporția gameților A 1 din generația F 1 va fi p 2 + 2pq / 2 = p 2 + p (1 - p) \u003d p, iar proporția gameților A 2 va fi egală cu q 2 + 2pq / 2 \u003d q 2 + + q (l -q ) = q .
Deoarece frecvențele gameților cu alele diferite din generația fi nu sunt modificate în comparație cu generația parentală, generația F 2 va fi reprezentată de organisme cu genotipurile A l A 1, A 1 A 2 și A 2 A 2 în același raport p 2 + 2pq + q 2 . Datorită acestui fapt, următorul ciclu de reproducere va avea loc în prezența gameților p A 1 și q gameți A 2. Calcule similare pot fi făcute pentru loci cu orice număr de alele. Conservarea frecvențelor alelelor se bazează pe regularitățile statistice ale evenimentelor aleatoare din eșantioane mari.
Ecuația Hardy-Weinberg, așa cum sa discutat mai sus, este valabilă pentru genele autozomale. Pentru genele legate de sex, frecvențele de echilibru ale genotipurilor A l A 1 , A 1 A 2 și A 2 A 2 coincid cu cele ale genelor autozomale: р 2 + 2pq + q 2 . Pentru masculi (în cazul unui sex heterogametic), datorită hemizigozității lor, sunt posibile doar două genotipuri A 1 - sau A 2 - care sunt reproduse cu o frecvență egală cu frecvența alelelor corespunzătoare la femele din generația anterioară. : p și q. De aici rezultă că fenotipurile determinate de alele recesive ale genelor legate de X sunt mai frecvente la bărbați decât la femei.
Deci, cu o frecvență alele a hemofiliei egală cu 0,0001, această boală la bărbații din această populație este observată de 10.000 de ori mai des decât la femei (1 la 10 mii la prima și 1 la 100 milioane la cea din urmă).
O altă consecință a ordinii generale este că, în cazul unei inegalități în frecvența alelelor la bărbați și femele, diferența dintre frecvențele din generația următoare este înjumătățită, iar semnul acestei diferențe se schimbă. De obicei, este nevoie de câteva generații pentru ca o stare de echilibru a frecvențelor să apară la ambele sexe. Starea specificată pentru genele autozomale este atinsă într-o generație.
Legea Hardy-Weinberg descrie condițiile stabilitatea genetică a populației. Se numește o populație al cărei fond genetic nu se modifică de-a lungul generațiilor Mendelian. Stabilitatea genetică a populațiilor mendeliane le pune în afara procesului evolutiv, întrucât în astfel de condiții acțiunea selecției naturale este suspendată. Izolarea populațiilor mendeliane are un caracter pur valoare teoretică. Aceste populații nu apar în natură. Legea Hardy-Weinberg enumeră condițiile care schimbă în mod natural bazinele de gene ale populațiilor. De exemplu, factorii care limitează încrucișarea liberă (panmixia), cum ar fi numărul finit de organisme dintr-o populație, barierele de izolare care împiedică selecția aleatorie a perechilor de căsătorie, conduc la acest rezultat. Inerția genetică este depășită și prin mutații, afluxul în sau în afara populației de indivizi cu anumite genotipuri și selecție.
Exemple de soluții la unele sarcini folosind ecuația Hardy-Weinberg.
Sarcina 1. În populația umană, numărul de indivizi cu ochi căprui este de 51%, iar cei albaștri - 49%. Determinați procentul de homozigoți dominanti în această populație.
Complexitatea rezolvării unor astfel de sarcini este în aparenta lor simplitate. Deoarece există atât de puține date, atunci soluția ar trebui să pară foarte scurtă. Se dovedește că nu foarte mult.
În funcție de starea unor astfel de sarcini, de obicei ni se oferă informații despre numărul total de fenotipuri ale indivizilor din populație. Deoarece fenotipurile indivizilor dintr-o populație cu trăsături dominante pot fi reprezentate atât de indivizi homozigoți AA, cât și de indivizi heterozigoți Aa, pentru a determina frecvențele de apariție a unor genotipuri specifice de indivizi din această populație, este necesar să se calculeze mai întâi frecvențele. de apariție a alelelor genei A și a separat .
Cum ar trebui să raționăm atunci când rezolvăm această problemă?
Deoarece se știe că culoarea ochilor căprui domină peste albastru, notăm alela responsabilă de manifestarea trăsăturii cu ochi căprui A, și gena alelică responsabilă de manifestarea ochilor albaștri, respectiv, a. Apoi, persoanele cu ochi căprui din populația studiată vor fi persoane cu genotipul AA (homozigoți dominanti, a căror proporție trebuie găsită în funcție de starea problemei) și - heterozigoți Aa) și cu ochi albaștri - doar aa ( homozigoți recesivi).
După starea problemei, știm că numărul persoanelor cu genotipurile AA și Aa este de 51%, iar numărul persoanelor cu genotipul aa este de 49%. Cum, pe baza acestor statistici (un eșantion mare ar trebui să fie reprezentativ), se poate calcula procentul de oameni cu ochi căprui cu doar genotipul AA?
Pentru a face acest lucru, calculăm frecvențele de apariție ale fiecăreia dintre genele alelice A și a într-o anumită populație de oameni. Legea Hardy-Weinberg, aplicată populațiilor mari care se încrucișează liber, ne va permite doar să facem acest lucru.
Notând cu litera q frecvența de apariție a alelei A într-o populație dată, avem frecvența de apariție a genei alele a = 1 - q. (Ar fi posibil să se desemneze frecvența de apariție a genei alelice a cu o literă separată, ca în textul de mai sus - acest lucru este mai convenabil pentru oricine). Apoi formula Hardy-Weinberg în sine pentru calcularea frecvențelor genotipurilor în încrucișarea monohibridă cu dominanța completă a unei gene alelice față de alta va arăta astfel:
q 2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q) 2 aa = 1.
Ei bine, acum totul este simplu, probabil ați ghicit cu toții ce știm în această ecuație și ce ar trebui găsit?
(1 - q) 2 = 0,49 este frecvența persoanelor cu ochi albaștri.
Aflați valoarea lui q: 1 - q = rădăcină pătrată a lui 0,49 = 0,7; q = 1 - 0,7 = 0,3, apoi q2 = 0,09.
Aceasta înseamnă că frecvența indivizilor AA homozigoți cu ochi căprui din această populație va fi de 0,09 sau proporția lor va fi egală cu 9%.
Problema 2. La trifoiul roșu, maturitatea târzie domină peste maturitatea timpurie și este moștenită monogen. În timpul aprobării, s-a constatat că 4% dintre plante aparțin tipului de trifoi cu coacere timpurie, ce parte din plantele cu coacere târzie sunt heterozigote?
În acest context, aprobarea înseamnă evaluarea purității unui soi. Dar dacă soiul nu este o linie pură precum soiurile de mazăre Mendel, de exemplu. Teoretic, „da”, dar în practică (câmpurile sunt mari - acestea nu sunt parcele experimentale ale genialului Mendel) în fiecare varietate de producție poate exista o anumită cantitate de alele „gunoi” ale genelor.
În acest caz, la un soi de trifoi cu maturare târzie, dacă soiul ar fi pur, ar fi prezente numai plante cu genotip AA. Dar soiul s-a dovedit a nu fi foarte pur la momentul testării (testării), deoarece 4% dintre indivizi erau plante coapte timpurii cu genotipul aa. Aceasta înseamnă că alelele a au fost „târâte” în această varietate.
Deci, deoarece sunt „încurcate”, atunci și indivizii ar trebui să fie prezenți în acest soi, deși se maturizează târziu în ceea ce privește fenotipul, dar heterozigoți cu genotipul Aa - trebuie să le determinăm numărul?
În funcție de starea problemei, 4% dintre indivizii cu genotipul aa vor constitui 0,04 din întregul soi. De fapt, acesta este q 2, ceea ce înseamnă că frecvența de apariție a alelei recesive a este egală cu q \u003d 0,2. Atunci frecvența de apariție a alelei dominante A este p = 1 - 0,2 = 0,8.
Prin urmare, numărul de homozigoți cu maturare târzie p2 = 0,64 sau 64%. Atunci numărul de heterozigoți Aa va fi de 100% - 4% - 64% = 32%. Deoarece în total există 96% plante cu maturare târzie, proporția heterozigoților dintre acestea va fi: 32 x 100: 96 = 33,3%.
Problema 3. Utilizarea formulei Hardy-Weinberg cu dominanță incompletă
La examinarea populației de oi Karakul, au fost identificate 729 indivizi cu urechi lungi (AA), 111 indivizi cu urechi scurte (Aa) și 4 indivizi fără urechi (aa). Calculați frecvențele fenotipului observate, frecvențele alelelor, frecvențele genotipului așteptate folosind formula Hardy-Weinberg.
Aceasta este o sarcină de dominanță incompletă, prin urmare, distribuția de frecvență a genotipurilor și a fenotipurilor este aceeași și ar putea fi determinată pe baza datelor disponibile. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să găsiți suma tuturor indivizilor din populație (este egală cu 844), să găsiți proporția dintre cei cu urechi lungi, urechi scurte și fără urechi primul în procente (86,37, 13,15 și, respectiv, 0,47) și în fracții de frecvență (0,8637, 0,1315 și 0,00474).
Dar sarcina spune să se aplice formula Hardy-Weinberg pentru calcularea genotipurilor și fenotipurilor și, în plus, să se calculeze frecvențele alelelor genelor A și a. Deci, pentru a calcula frecvențele alelelor genelor, nu se poate face fără formula Hardy-Weinberg.
Vă rugăm să rețineți că în această sarcină, spre deosebire de cea anterioară, pentru a desemna frecvențele genelor alelice, vom folosi notația nu ca în prima sarcină, ci așa cum sa discutat mai sus în text. Este clar că rezultatul nu se va schimba, dar în viitor veți fi liber să utilizați oricare dintre aceste metode de notare care vi se pare mai convenabil să înțelegeți și să efectuați calculele în sine.
Să notăm cu litera p frecvența de apariție a alelei A în toți gameții populației de ovine, iar frecvența de apariție a alelei a cu litera q. Amintiți-vă că suma frecvențelor genelor alelice este p + q = 1.
Deoarece conform formulei Hardy-Weinberg p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa \u003d 1, avem că frecvența de apariție a earless q2 este 0,00474, atunci prin extragerea rădăcinii pătrate de 0,00474 găsim frecvența de apariție a alela recesivă a. Este egal cu 0,06884.
De aici putem afla frecvența de apariție a alelei dominante A. Este egală cu 1 - 0,06884 = 0,93116.
Acum, folosind formula, putem calcula din nou frecvențele de apariție a indivizilor cu urechi lungi (AA), fără urechi (aa) și cu urechi scurte (Aa). Cu urechi lungi cu genotipul AA va fi p 2 = 0,931162 = 0,86706, fără urechi cu genotipul aa va fi q 2 = 0,00474 și cu urechi scurte cu genotipul Aa va fi 2pq = 0,12820. (Numerele nou obținute calculate prin formula aproape coincid cu cele calculate inițial, ceea ce indică valabilitatea legii Hardy-Weinberg).
Sarcina 4. De ce este atât de mică proporția de albinoși în populații?
Într-un eșantion de 84.000 de plante de secară, 210 de plante s-au dovedit a fi albinos, deoarece genele lor recesive sunt în stare homozigotă. Determinați frecvența alelelor A și a, precum și frecvența plantelor heterozigote.
Să notăm frecvența de apariție a genei alelice dominante A cu litera p, iar recesiva a - cu litera q. Atunci ce ne poate oferi formula Hardy-Weinberg p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 pentru a o aplica acestei probleme?
Deoarece numărul total al tuturor indivizilor acestei populații de secară ne este cunoscut de 84.000 de plante, iar în părți acesta este 1, atunci proporția de indivizi homozigoți albinoși cu genotipul aa egal cu q2, dintre care există doar 210 bucăți, va fi q2 = 210: 84000 = 0,0025, apoi q = 0,05; p = 1 - q = 0,95 și apoi 2pq = 0,095.
Răspuns: frecvența alelelor a - 0,05; frecvența alelelor A - 0,95; frecvența plantelor heterozigote cu genotipul Aa va fi de 0,095.
Sarcina 5. Au crescut iepuri chinchilla, dar s-au căsătorit sub formă de albinoși
La iepuri, culoarea părului de chinchilla (gena Cch) domină asupra albinismului (gena Ca). Heterozigoții CchCa sunt de culoare gri deschis. Într-o fermă de iepuri, printre tinerii iepuri chinchilla au apărut albinoși. Din cei 5400 de iepuri, 17 s-au dovedit a fi albinos. Folosind formula Hardy-Weinberg, determinați câți iepuri homozigoți de culoarea chinchilla au fost obținuți.
Credeți că eșantionul rezultat în populația de iepuri în cantitate de 5400 de exemplare ne poate permite să folosim formula Hardy-Weinberg? Da, proba este semnificativa, populatia este izolata (ferme de iepuri) si chiar este posibil sa aplicam formula Hardy-Weinberg in calcule.Pentru a o folosi corect trebuie sa intelegem clar ce ne este dat si ce ne dam. trebuie sa gasesti.
Doar pentru comoditatea înregistrării, vom desemna genotipul chinchilelor AA (va trebui să stabilim numărul acestora), genotipul albinos aa, apoi genotipul heterozigotului seryachki va fi notat Aa.
Dacă „adunați” toți iepurii cu genotipuri diferite din populația studiată: AA + Aa + aa, atunci acesta va fi un total de 5400 de indivizi.
Mai mult, știm că au existat 17 iepuri cu genotipul aa. Cum putem noi acum, fără să știm câți iepuri cenușii heterozigoți cu genotipul Aa, să stabilim câte chinchile cu genotipul AA sunt în această populație?
După cum putem vedea, această sarcină este aproape o „copie” a primei, doar acolo ni s-au dat rezultatele calculelor în populația persoanelor cu ochi căprui și cu ochi albaștri în%, și aici, de fapt, știm numărul de iepuri albinoși 17 bucăți și toate chinchilele homozigote și cenușii heterozigoți în total: 5400 - 17 = 5383 bucăți.
Să luăm 5400 de bucăți din toți iepurii ca 100%, apoi 5383 de iepuri (suma genotipurilor AA și Aa) va fi 99,685% sau în părți va fi 0,99685.
Q 2 + 2q (1 - q) \u003d 0,99685 - aceasta este frecvența de apariție a tuturor chinchilelor, atât homozigote (AA) cât și heterozigote (Aa).
Apoi din ecuația Hardy-Weinberg: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1 , găsim
(1 - q) 2 \u003d 1 - 0,99685 \u003d 0,00315 este frecvența de apariție a iepurilor albinoși cu genotipul aa. Găsim cu ce este egală valoarea 1 - q. Aceasta este rădăcina pătrată a lui 0,00315 = 0,056. Și q atunci este egal cu 0,944.
Q 2 este 0,891 și aceasta este proporția chinchilelor homozigote cu genotipul AA. Deoarece această valoare în% va fi de 89,1% din 5400 de indivizi, numărul de chinchilla homozigote va fi de 4811 buc.
Sarcina 6. Determinarea frecvenței de apariție a indivizilor heterozigoți din frecvența cunoscută de apariție a homozigoților recesivi
O formă de glucozurie este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă și apare la o frecvență de 7:1.000.000. Determinați frecvența de apariție a heterozigoților în populație.
Să desemnăm gena alelică responsabilă de manifestarea glucozuriei a, deoarece se spune că această boală este moștenită ca trăsătură recesivă. Apoi, gena dominantă alelică responsabilă de absența bolii va fi notată cu A.
Indivizii sănătoși din populația umană au genotipurile AA și Aa; indivizii bolnavi au genotipul doar aa.
Să notăm frecvența de apariție a alelei recesive a cu litera q și frecvența alelei dominante A cu litera p.
Deoarece știm că frecvența de apariție a persoanelor bolnave cu genotipul aa (care înseamnă q 2) este 0,000007, atunci q = 0,00264575
Deoarece p + q = 1, atunci p = 1 - q = 0,9973543 și p2 = 0,9947155
Acum înlocuiți valorile p și q în formula:
P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,
Să aflăm frecvența de apariție a indivizilor heterozigoți 2pq în populația umană:
2pq \u003d 1 - p 2 - q 2 \u003d 1 - 0,9947155 - 0,000007 \u003d 0,0052775.
Problema 7. Ca și problema anterioară, dar despre albinism
Albinismul general (culoarea pielii alb lăptos, lipsa melaninei în piele, foliculii de păr și epiteliul retinian) este moștenit ca o trăsătură autozomală recesivă. Boala apare cu o frecvență de 1: 20.000 (K. Stern, 1965). Determinați procentul de purtători de gene heterozigote.
Deoarece această trăsătură este recesivă, organismele bolnave vor avea genotipul aa - frecvența lor este 1: 20.000 sau 0,00005.
Frecvența alelei a va fi rădăcina pătrată a acestui număr, adică 0,0071. Frecvența alelelor A va fi 1 - 0,0071 = 0,9929, iar frecvența homozigoților AA sănătoși va fi 0,9859.
Frecvența tuturor heterozigoților 2Aa \u003d 1 - (AA + aa) \u003d 0,014 sau 1,4%.
Problema 8. Totul pare atât de ușor când știi cum să-l rezolvi.
Populația de europeni conform sistemului grupelor sanguine Rh conține 85% dintre indivizi Rh pozitivi. Determinați saturația populației cu o alelă recesivă.
Știm că gena alelică responsabilă de manifestarea sângelui Rh pozitiv este R dominant (notăm frecvența apariției sale cu litera p), iar Rh negativ este r recesiv (notăm frecvența sa cu litera q).
Deoarece sarcina spune că p 2 RR + 2pqRr reprezintă 85% dintre oameni, atunci ponderea fenotipurilor Rh-negative q 2 rr va reprezenta 15% sau frecvența lor de apariție va fi de 0,15 din toate persoanele din populația europeană.
Atunci frecvența de apariție a alelei r sau „saturarea populației cu o alelă recesivă” (indicată prin litera q) va fi rădăcina pătrată de 0,15 = 0,39 sau 39%.
Sarcina 9. Principalul lucru este să știi ce este penetranța
Luxația congenitală a șoldului este moștenită în mod dominant. Penetranța medie este de 25%. Boala apare cu o frecvență de 6:10.000. Determinați numărul de indivizi homozigoți din populație în funcție de trăsătura recesivă.
Penetranța este o măsură cantitativă a variabilității fenotipice în expresia unei gene.
Penetranța se măsoară ca procent de indivizi la care o anumită genă s-a manifestat în fenotip față de numărul total de indivizi la al căror genotip această genă este prezentă în starea necesară manifestării ei (homozigot - în cazul genelor recesive sau heterozigote -). în cazul genelor dominante). Manifestarea unei gene la 100% dintre indivizii cu genotipul corespunzător se numește penetranță completă, iar în alte cazuri - penetranță incompletă.
Alela dominantă este responsabilă de trăsătura studiată, să o notăm A. Aceasta înseamnă că organismele care au această boală au genotipurile AA și Aa.
Se știe că luxația de șold este detectată fenotipic la 6 organisme din întreaga populație (10.000 examinate), dar aceasta este doar o pătrime din totalul persoanelor care au efectiv genotipurile AA și Aa (de vreme ce se spune că penetranța este de 25%). .
Aceasta înseamnă că, de fapt, există de 4 ori mai mulți oameni cu genotipuri AA și Aa, adică 24 din 10.000 sau 0,0024 părți. Apoi va exista 1 - 0,0024 = 0,9976 parte din persoanele cu genotipul aa sau 9976 persoane din 10.000.
Problema 10. Dacă numai bărbații se îmbolnăvesc
Guta apare la 2% dintre oameni și este cauzată de o genă autosomal dominantă. La femei, gena gutei nu apare; la bărbați, penetranța sa este de 20% (V.P. Efroimson, 1968). Determinați structura genetică a populației pentru trăsătura analizată, pe baza acestor date.
Deoarece guta este detectată la 2% dintre bărbați, adică la 2 persoane din 100 cu o penetranță de 20%, de 5 ori mai mulți bărbați sunt de fapt purtători de gene de gută, adică 10 persoane din 100.
Dar, întrucât bărbații reprezintă doar jumătate din populație, vor exista 5 din 100 de persoane în populația cu genotipurile AA + 2Aa, ceea ce înseamnă că 95 din 100 vor fi cu genotipul aa.
Dacă frecvența de apariție a organismelor cu genotipurile aa este 0,95, atunci frecvența de apariție a alelei recesive a în această populație este egală cu rădăcina pătrată de 0,95 = 0,975. Atunci frecvența de apariție a alelei dominante „A” în această populație este 1 - 0,975 = 0,005.
Ținta 11. Cât de puțini oameni sunt rezistenți la infecția cu HIV
Rezistența la infecția cu HIV este asociată cu prezența în genotip a unor gene recesive, precum CCR și SRF. Frecvența alelei recesive CCR-5 în populația rusă este de 0,25%, iar frecvența alelei SRF este de 0,05%. În populația kazahă, frecvența acestor alele este de 0,12%, respectiv 0,1%. Calculați frecvențele organismelor cu rezistență crescută la infecția cu HIV în fiecare populație.
Este clar că numai organismele homozigote cu genotipuri aa vor avea rezistență crescută la infecția cu HIV. Organismele cu genotipurile AA (homozigote) sau Aa (heterozigote) nu sunt rezistente la infecția cu HIV.
În populația rusă de organisme rezistente pentru gena alelică CCR va fi 0,25% pătrat = 0,0625%, iar pentru gena alelică SRF 0,05% pătrat = 0,0025%.
În populația kazahă de organisme rezistente pentru gena alelică CCR va fi 0,12% pătrat = 0,0144%, iar pentru gena alelică SRF 0,1% pătrat = 0,01%.
Sarcina 1
Luxația congenitală de șold este moștenită predominant, penetranța medie a genei este de 25%. Boala apare cu o frecvență de 6: 10.000 (V. P. Efroimson, 1968). Determinați numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă.
Decizie:
Astfel, din starea problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, se cunoaște frecvența de apariție a genotipurilor AA și Aa, i.e. p 2 + 2pq
. Este necesar să se găsească frecvența de apariție a genotipului aa, i.e. q
2 .
Din formula p 2 + 2pq + q 2 = 1, este clar că numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă (aa) q 2 \u003d 1 - (p 2 + 2pq).
Cu toate acestea, numărul de pacienți administrați în problemă (6: 10.000) nu este p2 + 2pq, ci doar 25% dintre purtătorii genei A, iar numărul real de persoane cu această genă este de patru ori mai mare, adică. 24:10 000. Prin urmare, p2 + 2pq = 24:10.000
. Apoi q
2 (numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă) este egal cu 1 - p 2 + 2pq
= 1 - 24: 10000 = 0,9976 sau 9976: 10000.
Răspuns:
Numărul de indivizi homozigoți pentru gena recesivă a este 9976: 10.000 sau aproximativ 1: 10.
Sarcina 2
Sistemul grupelor sanguine Kidd este determinat de genele alelice Ik și Ik. Gena Ik este dominantă asupra genei Ik, iar persoanele care o au sunt Kidd-pozitive. Frecvența genei Ik în rândul populației din Cracovia este de 0,458 (V. Socha, 1970). Frecvența persoanelor kidd pozitive în rândul negrilor este de 80% (K. Stern, 1965). Determinați structura genetică a populației orașului Cracovia și a negrilor conform sistemului Kidd.
Decizie:
Aranjam starea problemei sub forma unui tabel:
Facem o înregistrare matematică a legii Hardy-Weinberg, obținem:
p + q = 1, p 2 + 2pq + q 2 = 1.
p este frecvența de apariție a genei Ik;
q este frecvența de apariție a genei Ik;
p 2 - frecvența de apariție a homozigoților dominanti (Ik Ik );
2pq - frecvența de apariție a heterozigoților (Ik Ik );
q 2 - frecvența de apariție a homozigoților recesivi (Ik Ik).
Astfel, din starea problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, se cunoaște frecvența de apariție a genei dominante în populația Cracovia - p = 0,458 (45,8%). Găsim frecvența de apariție a genei recesive: q = 1- 0,458 = 0,542 (54,2%). Se calculează structura genetică a populației din Cracovia: frecvența de apariție a homozigoților dominanti - p 2 = 0,2098 (20,98%); frecvența de apariție a heterozigoților - 2pq = 0,4965 (49,65%); frecvența de apariție a homozigoților recesivi - q 2 = 0,2937 (29,37%).
Pentru negrii, din starea problemei, se cunoaște frecvența de apariție a homozigoților și heterozigoților dominanti (trăsătura dominantă), adică. p2 + 2pq = 0,8. Conform formulei Hardy-Weinberg, găsim frecvența de apariție a homozigoților recesivi (Ik Ik): q 2 \u003d 1 - p 2 + 2pq \u003d 0,2 (20%). Acum calculăm frecvența genei recesive Ik: q = 0,45 (45%). Găsim frecvența de apariție a genei Ik: p = 1-0,45 = 0,55 (55%); frecvența de apariție a homozigoților dominanti ((Ik Ik): p2 = 0,3 (30%); frecvența de apariție a heterozigoților (Ik Ik): 2pq = 0,495 (49,5%).
Răspuns:
1. Structura genetică a populației din Cracovia conform sistemului Kidd:
frecvența de apariție a homozigoților dominanti (Ik Ik) - p2 = 0,2098 (20,98%);
frecvența de apariție a heterozigoților - (Ik Ik) 2pq = 0,4965 (49,65%);
frecvența de apariție a homozigoților recesivi - (Ik Ik) q2 = 0,2937 (29,37%).
2. Structura genetică a populației negre conform sistemului Kidd:
frecvența de apariție a homozigoților dominanti (Ik Ik) - p2 = 0,3 (30%);
frecvența de apariție a heterozigoților - Ik Ik) 2pq = 0,495 (50%);
frecvența de apariție a homozigoților recesivi - (Ik Ik) q2 = 0,2 (20%).
Sarcina 3
Boala Tay-Sachs, cauzată de o genă autosomal recesivă, este incurabilă; persoanele care suferă de această boală mor în copilărie. Într-una dintre populațiile mari, natalitatea copiilor bolnavi este de 1: 5000. Se va schimba concentrația genei patologice și frecvența acestei boli în următoarea generație a acestei populații? Decizie.
Decizie:
Aranjam starea problemei sub forma unui tabel:
Facem o înregistrare matematică a legii Hardy-Weinberg p + q \u003d 1, p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1.
p este frecvența de apariție a genei A;
q - frecvența de apariție a genei a;
p 2 - frecvența de apariție a homozigoților dominanti (AA);
2pq - frecvența de apariție a heterozigoților (Aa);
q 2 - frecvența de apariție a homozigoților recesivi (aa).
Din starea problemei, conform formulei Hardy-Weinberg, se cunoaște frecvența de apariție a copiilor bolnavi (aa), adică. q 2 \u003d 1/5000.
Gena care provoacă această boală va trece la generația următoare numai de la părinți heterozigoți, deci este necesar să se găsească frecvența de apariție a heterozigoților (Aa), adică. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0,014 \u003d 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.
Determinăm concentrația genei în generația următoare. Va fi în 50% dintre gameți la heterozigoți, concentrația sa în pool-ul de gene este de aproximativ 0,014. Probabilitatea nașterii copiilor bolnavi q 2 = 0,000196, sau 0,000196 / 0,0002 = 0,98, adică 0,98 la 5000 de locuitori. Astfel, concentrația genei patologice și frecvența acestei boli în următoarea generație a acestei populații practic nu se vor schimba (există o ușoară scădere).
Răspuns:
Concentrația genei patologice și frecvența acestei boli în următoarea generație a acestei populații practic nu se vor schimba (în funcție de starea problemei - 1: 5000, iar conform calculului - 0,98: 5000).
Sarcina 4
Alela cu ochi căprui este dominantă asupra celor cu ochi albaștri. Într-o populație, ambele alele apar cu aceeași probabilitate.
Tatăl și mama au ochi căprui. Care este probabilitatea ca copilul lor să aibă ochi albaștri?
Decizie:
Decizie. Dacă ambele alele sunt la fel de comune într-o populație, atunci există 1/4 (25%) homozigoți dominanti, 1/2 (50%) heterozigoți (ambele cu ochi căprui) și 1/4 (25%) homozigoți recesivi (albaștri). cu ochi).
Astfel, dacă o persoană are ochi căprui, atunci doi împotriva unu, că acesta este un heterozigot, adică. 75% heterozigoți și 25% homozigoți. Deci, probabilitatea de a fi heterozigot este de 2/3.
Probabilitatea de a transmite alelei cu ochi albaștri descendenților este 0 dacă organismul este homozigot și 1/2 dacă este heterozigot. Probabilitatea generală ca un anumit părinte cu ochi căprui să transmită descendenților alela cu ochi albaștri este de 2/3 .
1/2 = 1/3. Pentru ca un copil să aibă ochi albaștri, trebuie să primească o alelă pentru ochi albaștri de la fiecare părinte. Se va întâmpla cu o probabilitate de 1/3 .
1/3 = 1/9 (11,1%).
Răspuns:
Probabilitatea ca un copil cu ochi albaștri să se nască din părinți cu ochi căprui este de 1/9.
Sarcina 5
Fibroza chistică a pancreasului afectează indivizii cu un fenotip homozigot recesiv și apare în populația generală cu o frecvență de 1 la 2000.
Calculați frecvența purtătorilor genei fibrozei chistice.
Decizie:
Purtătorii sunt heterozigoți. Frecvențele genotipului sunt calculate folosind ecuația Hardy-Weinberg:
p 2 + 2pq + q 2 = 1,
Unde
p 2 - frecvența genotipului homozigot dominant,
2pq este frecvența genotipului heterozigot,
q 2 este frecvența genotipului homozigot recesiv.
Fibroza chistică a pancreasului afectează indivizii cu un fenotip homozigot recesiv; prin urmare, q2 = 1 în 2000 sau 1/2000 = 0,0005. De aici
q = = 0,0224
Deoarece, p + q = 1; p = 1 - q = 1 - 0,0224 = 0,9776.
Astfel, frecvența fenotipului heterozigot (2pq) = 2 .
(0,9776) .
(0,0224) = 0,044, adică purtătorii genei recesive pentru fibroza chistică pancreatică reprezintă aproximativ 4,4% din populație.
Răspuns:
Frecvența purtătorilor genei fibrozei chistice este de 4,4%.
Sarcina 6
În populație există trei genotipuri pentru gena albinismului a în raport: 9/16AA, 6/16Aa și 1/16aa. Este această populație într-o stare de echilibru genetic?
Decizie:
Descrierea cariotipului:
Se știe că populația este formată din genotipuri 9/16AA, 6/16Aa și 1/16aa.
Un astfel de raport corespunde echilibrului în populație, exprimat prin formula Hardy-Weinberg?
p 2 + 2pq + q 2 = 1.
După conversia numerelor, devine clar că populația conform unei anumite trăsături se află într-o stare de echilibru:
(3/4) 2 AA: 2 .
3/4 .
1/4Aa: (1/4) 2 aa. De aici
p==0,75; q = = 0,25. Care corespunde ecuației p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Răspuns:
Această populație se află într-o stare de echilibru genetic.
Sarcina 7
La examinarea unui oraș cu o populație de 1.000.000 de oameni, au fost găsiți 49 de albinoși. Determinați frecvența de apariție a purtătorilor heterozigoți ai genei albinismului în rândul locuitorilor unui oraș dat.
Decizie:
Deoarece albinoii sunt homozigoți recesivi (aa), atunci, conform legii Hardy-Weinberg:
p 2 + 2pq + q 2 = 1; q 2 \u003d 49/1000000 \u003d 1/20408; frecvenţa genei recesive este: q 2 = (1/20408) 2 . Din care obținem:
q = 1/143; p + q = 1, deci, p = 1 – q; p = 1 - 1/143 = 142/143.
Frecvența heterozigoților este de 2pq.
2pq = 2 .
142/143 .
1/143 = 284/20449 = 1/721/70.
Răspuns:
În consecință, fiecare al 70-lea locuitor al orașului este un purtător heterozigot al genei albinismului.
Sarcina 8
Populația este formată din 9% homozigoți AA, 42% heterozigoți Aa, 49% homozigoți aa. Determinați frecvența alelelor A și a.
Decizie:
Dat:
AA - 9%; Aa - 42%; aa - 49%.
Numărul total de alele dintr-o populație este de 1 sau 100%. Homozigoții AA au doar alela A și numărul lor este de 9%, sau 0,09 din numărul total de alele.
Aa heterozigoții sunt 42: din numărul total al tuturor indivizilor sau 0,42. Ele dau 21% sau 0,21 alele A și aceeași cantitate (42% sau 0,21) alele a. Numărul total de alele A va fi de 9% + 21% = 30% sau 0,3.
Homozigoții aa poartă 49% sau 0,49 alele a. În plus, heterozigoții Aa produc 21%, sau 0,21 alele a, pentru un total de 49% + 21% = 70%, sau 0,7.
Rezultă că p = 0,09 + 0,21 = 0,3, sau 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 sau 70%.
Răspuns:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3 sau 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 sau 70%.
Sarcina 9
Analiza populației a arătat că incidența persoanelor cu trăsătură autosomal recesivă este de 0,04. Care este frecvența heterozigoților în această populație?
Decizie:
Dat:
0,04 \u003d q 2; Trebuie să găsiți: 2pq.
1) q = = 0,2
2) p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0,2 \u003d 0,8
3) 2рq = 2 x 0,8 .
0,2 = 0,32.
Răspuns:
frecvența heterozigoților în această populație este de 0,32 sau 32%.
Sarcina 10
Albinismul de secară este o trăsătură recesivă. Dintre cele 10.000 de plante examinate, au fost găsite 25 de plante albinos. Determinați conținutul % de plante heterozigote. plantele albinos găsite sunt homozigote aa.
Decizie
Găsiți frecvența de apariție a acestor plante:
q 2 \u003d 25/10000 \u003d 0,0025.
Frecvența de apariție a alelelor recesive a va fi:
q = = 0,05. Deoarece p + q = 1, atunci p = 1 - q = 1 - 0,05 = 0,95.
Să aflăm conținutul procentual al plantelor heterozigote Aa: 2pq = 2(0,95 .
0,05) = 0,095 sau 9,5%.
Răspuns:
9,5%.
Pentru cercetarea genetică, o persoană este un obiect incomod, deoarece într-o persoană: încrucișarea experimentală este imposibilă; un numar mare de cromozomi; pubertatea vine târziu; un număr mic de descendenți în fiecare familie; egalizarea condițiilor de viață pentru urmași este imposibilă.
O serie de metode de cercetare sunt utilizate în genetica umană.
metoda genealogica
Utilizarea acestei metode este posibilă în cazul în care sunt cunoscute rude directe - strămoșii proprietarului trăsăturii ereditare ( proband) pe linia maternă și paternă într-un număr de generații sau descendenții probandului și în mai multe generații. La compilarea pedigree-urilor în genetică, se folosește un anumit sistem de notație. După alcătuirea pedigree-ului, se efectuează analiza acestuia pentru a stabili natura moștenirii trăsăturii studiate.
Convenții adoptate la pregătirea pedigree-urilor:
1 - bărbat; 2 - femeie; 3 - genul nu este clar; 4 - proprietarul trăsăturii studiate; 5 - purtător heterozigot al genei recesive studiate; 6 - căsătorie; 7 - căsătoria unui bărbat cu două femei; 8 - căsătorie înrudită; 9 - părinții, copiii și ordinea nașterii acestora; 10 - gemeni dizigoți; 11 - gemeni monozigoți.
Datorită metodei genealogice, au fost determinate tipurile de moștenire a multor trăsături la om. Astfel, polidactilie (număr crescut de degete), capacitatea de a rula limba într-un tub, brahidactilie (degete scurte din cauza absenței a două falange pe degete), pistrui, chelie precoce, degete topite, buză despicată, palato despicat , cataracta ochilor, se mostenesc dupa tipul autosomal dominant.fragilitatea oaselor si multe altele. Albinismul, părul roșu, susceptibilitatea la poliomielită, diabetul zaharat, surditatea congenitală și alte trăsături sunt moștenite ca autosomal recesiv.
Trăsătura dominantă este capacitatea de a rostogoli limba într-un tub (1), iar alela sa recesivă este absența acestei abilități (2).
3 - pedigree pentru polidactilie (moștenire autozomal dominantă).
O serie de trăsături sunt moștenite legate de sex: moștenirea legată de X - hemofilie, daltonism; Y-linked - hipertricoza marginii auriculei, degetele palmate. Există o serie de gene situate în regiuni omoloage ale cromozomilor X și Y, cum ar fi daltonismul general.
Utilizarea metodei genealogice a arătat că într-o căsătorie înrudită, în comparație cu una neînrudită, probabilitatea deformărilor, a nașterii mortii și a mortalității timpurii la urmași crește semnificativ. În căsătoriile înrudite, genele recesive intră adesea într-o stare homozigotă, ca urmare, se dezvoltă anumite anomalii. Un exemplu în acest sens este moștenirea hemofiliei în casele regale ale Europei.
- hemofil; - femeie purtătoare
metoda gemenilor
1 - gemeni monozigoți; 2 - gemeni dizigoți.
Copiii născuți în același timp sunt numiți gemeni. Sunt monozigot(identic) și dizigot(pestriţ).
Gemenii monozigoți se dezvoltă dintr-un zigot (1), care este împărțit în două (sau mai multe) părți în timpul etapei de zdrobire. Prin urmare, astfel de gemeni sunt identici genetic și întotdeauna de același sex. Gemenii monozigoți se caracterizează printr-un grad ridicat de similitudine ( concordanţă) in multe feluri.
Gemenii dizigoți se dezvoltă din două sau mai multe ouă care sunt simultan ovulate și fertilizate de spermatozoizi diferiți (2). Prin urmare, au genotipuri diferite și pot fi fie de același sex, fie de sex diferit. Spre deosebire de gemenii monozigoți, gemenii dizigoți se caracterizează prin discordanță - disimilare în multe feluri. Datele privind concordanța gemenilor pentru unele semne sunt date în tabel.
| semne | Concordanță, % | |
|---|---|---|
| Gemeni monozigoți | gemeni dizigoți | |
| Normal | ||
| Grupa sanguină (AB0) | 100 | 46 |
| culoarea ochilor | 99,5 | 28 |
| Culoarea părului | 97 | 23 |
| Patologic | ||
| Picior strâmb | 32 | 3 |
| "Buza de iepure" | 33 | 5 |
| Astm bronsic | 19 | 4,8 |
| Pojar | 98 | 94 |
| Tuberculoză | 37 | 15 |
| Epilepsie | 67 | 3 |
| Schizofrenie | 70 | 13 |
După cum se poate observa din tabel, gradul de concordanță al gemenilor monozigoți pentru toate caracteristicile de mai sus este semnificativ mai mare decât cel al gemenilor dizigoți, dar nu este absolut. De regulă, discordanța gemenilor monozigoți apare ca urmare a tulburărilor de dezvoltare intrauterine a unuia dintre ei sau sub influența mediului extern, dacă a fost diferit.
Datorită metodei gemene, a fost clarificată predispoziția ereditară a unei persoane la o serie de boli: schizofrenie, epilepsie, diabet zaharat și altele.
Observațiile asupra gemenilor monozigoți oferă material pentru elucidarea rolului eredității și al mediului în dezvoltarea trăsăturilor. Mai mult, mediul extern este înțeles nu doar ca factori fizici ai mediului, ci și ca condiții sociale.
Metoda citogenetică
Bazat pe studiul cromozomilor umani în condiții normale și patologice. În mod normal, un cariotip uman include 46 de cromozomi - 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Utilizare aceasta metoda a făcut posibilă identificarea unui grup de boli asociate fie cu o modificare a numărului de cromozomi, fie cu modificări ale structurii acestora. Se numesc astfel de boli cromozomiale.
Limfocitele din sânge sunt cel mai comun material pentru analiza cariotipică. Sângele este luat la adulți dintr-o venă, la nou-născuți - de la un deget, lobul urechii sau călcâi. Limfocitele sunt cultivate într-un mediu nutritiv special, care, în special, conține substanțe care „forțează” limfocitele să se dividă intens prin mitoză. După ceva timp, colchicina este adăugată la cultura celulară. Colchicina oprește mitoza la nivel de metafază. În timpul metafazei cromozomii sunt cel mai condensați. Apoi, celulele sunt transferate pe lame de sticlă, uscate și colorate cu diverși coloranți. Colorarea poate fi a) de rutină (cromozomii se colorează uniform), b) diferențială (cromozomii dobândesc striații transversale, fiecare cromozom având un model individual). Colorația de rutină vă permite să identificați mutațiile genomice, să determinați grupul care aparține cromozomului și să aflați în ce grup s-a schimbat numărul de cromozomi. Colorarea diferențială vă permite să identificați mutațiile cromozomiale, să determinați cromozomul la număr, să aflați tipul de mutație cromozomială.
În cazurile în care este necesar să se efectueze o analiză cariotipică a fătului, celulele lichidului amniotic (amniotic) sunt luate pentru cultivare - un amestec de celule asemănătoare fibroblastelor și celule epiteliale.
Bolile cromozomiale includ: sindromul Klinefelter, sindromul Turner-Shereshevsky, sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și altele.
Pacienții cu sindrom Klinefelter (47, XXY) sunt întotdeauna bărbați. Se caracterizează prin subdezvoltarea glandelor sexuale, degenerarea tubilor seminiferi, deseori retard mintal, creșterea ridicată (datorită picioarelor disproporționat de lungi).
Sindromul Turner-Shereshevsky (45, X0) este observat la femei. Se manifestă prin încetinirea pubertății, subdezvoltarea gonadelor, amenoree (absența menstruației), infertilitate. Femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky sunt de statură mică, corpul este disproporționat - partea superioară a corpului este mai dezvoltată, umerii sunt largi, pelvisul este îngust - membrele inferioare sunt scurtate, gâtul este scurt cu pliuri, "mongoloid" incizia ochilor și o serie de alte semne.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale. Se dezvoltă ca urmare a trisomiei pe cromozomul 21 (47; 21, 21, 21). Boala este ușor de diagnosticat, deoarece are un număr de trasaturi caracteristice: membre scurtate, craniu mic, punte nazală plată, largă, fisuri palpebrale înguste cu o incizie oblică, prezența unui pliu al pleoapei superioare, retard mintal. Încălcări ale structurii organelor interne sunt adesea observate.
Bolile cromozomiale apar și ca urmare a modificărilor cromozomilor înșiși. Da, ștergere R-bratul autozomului numarul 5 duce la dezvoltarea sindromului „plânsul pisicii”. La copiii cu acest sindrom, structura laringelui este perturbată, iar în copilăria timpurie au un fel de timbru vocal „miunător”. În plus, există o întârziere a dezvoltării psihomotorii și a demenței.
Cel mai adesea, bolile cromozomiale sunt rezultatul mutațiilor care au apărut în celulele germinale ale unuia dintre părinți.
Metoda biochimică
Vă permite să detectați tulburările metabolice cauzate de modificări ale genelor și, ca urmare, modificări ale activității diferitelor enzime. Bolile metabolice ereditare se împart în boli ale metabolismului glucidic (diabet zaharat), metabolismul aminoacizilor, lipidelor, mineralelor etc.
Fenilcetonuria se referă la boli ale metabolismului aminoacizilor. Conversia aminoacidului esențial fenilalanina în tirozină este blocată, în timp ce fenilalanina este transformată în acid fenilpiruvic, care este excretat prin urină. Boala duce la dezvoltarea rapidă a demenței la copii. Diagnosticul precoce și dieta pot opri dezvoltarea bolii.
Metoda statistică a populației
Este o metodă de studiere a distribuției trăsăturilor ereditare (boli moștenite) în populații. Un punct esențial atunci când se utilizează această metodă este prelucrarea statistică a datelor obținute. Sub populatie să înțeleagă totalitatea indivizilor aceleiași specii, care trăiesc pe un anumit teritoriu pentru o perioadă lungă de timp, se încrucișează liber între ei, având o origine comună, o anumită structură genetică și, într-o măsură sau alta, izolați de alte astfel de populații de indivizi a unei specii date. O populație nu este doar o formă de existență a unei specii, ci și o unitate de evoluție, întrucât la baza proceselor microevolutive care culminează cu formarea unei specii sunt transformările genetice în populații.
Studiul structurii genetice a populațiilor se ocupă cu o secțiune specială de genetică - genetica populatiei. La om, se disting trei tipuri de populații: 1) panmictice, 2) deme, 3) izolate, care diferă unele de altele ca număr, frecvența căsătoriilor intragrup, proporția de imigranți și creșterea populației. Populația oraș mare corespunde populaţiei panmictice. Caracteristicile genetice ale oricărei populații includ următorii indicatori: 1) Fondului genetic(totalitatea genotipurilor tuturor indivizilor unei populații), 2) frecvențele genelor, 3) frecvențele genotipului, 4) frecvențele fenotipului, sistemul de căsătorie, 5) factorii care modifică frecvențele genelor.
Pentru a determina frecvențele de apariție a anumitor gene și genotipuri, legea Hardy-Weinberg.
Legea Hardy-Weinberg
Într-o populație ideală, de la generație la generație, se păstrează un raport strict definit de frecvențe ale genelor dominante și recesive (1), precum și raportul de frecvențe ale claselor genotipice de indivizi (2).
p + q = 1, (1)R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)
Unde p— frecvența de apariție a genei dominante A; q- frecvenţa de apariţie a genei recesive a; R 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru AA dominantă; 2 pq- frecvența de apariție a heterozigoților Aa; q 2 - frecvența de apariție a homozigoților pentru aa recesiv.
Populația ideală este o populație panmictică (panmixia - încrucișare liberă) suficient de mare, în care nu există un proces de mutație, selecție naturalăși alți factori care perturbă echilibrul genelor. Este clar că populațiile ideale nu există în natură; în populațiile reale, legea Hardy-Weinberg este folosită cu amendamente.
Legea Hardy-Weinberg, în special, este folosită pentru a număra aproximativ purtătorii de gene recesive pentru boli ereditare. De exemplu, se știe că fenilcetonuria apare cu o rată de 1:10.000 la o anumită populație. Fenilcetonuria se moștenește în mod autosomal recesiv, prin urmare, pacienții cu fenilcetonurie au genotipul aa, adică q 2 = 0,0001. De aici: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Purtătorii genei recesive au genotipul Aa, adică sunt heterozigoți. Frecvența de apariție a heterozigoților (2 pq) este 2 0,99 0,01 ≈ 0,02. Concluzie: la această populație, aproximativ 2% din populație sunt purtători ai genei fenilcetonuriei. În același timp, puteți calcula frecvența de apariție a homozigoților pentru dominantă (AA): p 2 = 0,992, puțin sub 98%.
O modificare a echilibrului genotipurilor și alelelor într-o populație panmictică are loc sub influența unor factori care acționează constant, care includ: procesul de mutație, valurile populației, izolarea, selecția naturală, deriva genică, emigrația, imigrația, consangvinizarea. Datorită acestor fenomene, apare un fenomen evolutiv elementar - o schimbare a compoziției genetice a unei populații, care este stadiul inițial proces de speciație.
Genetica umană este una dintre cele mai intens dezvoltate ramuri ale științei. Se întâmplă să fie baza teoretica medicina, dezvăluie baza biologică a bolilor ereditare. Cunoașterea naturii genetice a bolilor vă permite să faceți un diagnostic precis la timp și să efectuați tratamentul necesar.
Mergi la prelegeri №21"Variabilitate"
