Scopul cromozomilor. Structura cromozomilor. Moștenirea în eterogenitatea feminină

Astăzi vom analiza împreună o întrebare interesantă referitoare la biologie. curs şcolar, și anume: tipurile de cromozomi, structura lor, funcțiile îndeplinite etc.

Mai întâi trebuie să înțelegeți ce este, un cromozom? Așa îi spun ei elemente structurale nucleele din celulele eucariote. Aceste particule sunt cele care conțin ADN. Acesta din urmă conține informații ereditare care sunt transmise de la organismul părinte către descendenți. Acest lucru este posibil cu ajutorul genelor (unități structurale ale ADN-ului).

Înainte de a privi în detaliu tipurile de cromozomi, este important să ne familiarizăm cu unele probleme. De exemplu, de ce sunt numiti cu acest termen? În 1888, omul de știință V. Waldeyer le-a dat acest nume. Dacă este tradus din limba greacă, apoi literalmente obținem culoare și corp. Cu ce este legat asta? Puteți afla în articol. De asemenea, este foarte interesant faptul că ADN-ul circular din bacterii se numește cromozomi. Și asta în ciuda faptului că structura acestuia din urmă și cromozomii eucariotelor este foarte diferită.

Poveste

Așadar, ne-a devenit clar că un cromozom este o structură organizată de ADN și proteine care este conținută în celule. Este foarte interesant că o bucată de ADN conține multe gene și alte elemente care codifică întregul informatii genetice corp.

Înainte de a lua în considerare tipurile de cromozomi, vă sugerăm să vorbim puțin despre istoria dezvoltării acestor particule. Și astfel, experimentele pe care omul de știință Theodore Boveri a început să le facă la mijlocul anilor 1880 au demonstrat legătura dintre cromozomi și ereditate. În același timp, Wilhelm Roux a prezentat următoarea teorie - fiecare cromozom are o încărcătură genetică diferită. Această teorie a fost testată și dovedită de Theodore Boveri.

Datorită muncii lui Gregor Mendel în anii 1900, Boveri a reușit să urmărească legătura dintre regulile moștenirii și comportamentul cromozomilor. Descoperirile lui Boveri au putut influența următorii citologi:

Edmund Beecher Wilson.
Walter Sutton.
Theophilus Pictor.

Munca lui Edmund Wilson a fost de a lega teoriile lui Boveri și Sutton, care este descrisă în cartea The Cell in Development and Heredity. Lucrarea a fost publicată în jurul anului 1902 și a fost dedicată teoriei cromozomiale a eredității.

Ereditate

Și încă un minut de teorie. În lucrările sale, cercetătorul Walter Sutton a reușit să afle câți cromozomi sunt de fapt conținuți în nucleul celulei. S-a spus deja mai devreme că omul de știință a considerat aceste particule ca fiind purtători de informații ereditare. În plus, Walter a aflat că toți cromozomii constau din gene și ei sunt tocmai vinovații că proprietățile și funcțiile parentale sunt transmise descendenților.

În paralel, lucrarea a fost realizată de Theodore Boveri. După cum am menționat mai devreme, ambii oameni de știință au explorat o serie de întrebări:

transmiterea de informații ereditare;
formularea principalelor prevederi privind rolul cromozomilor.

Această teorie se numește acum teoria Boveri-Sutton. Dezvoltarea sa ulterioară a fost realizată în laboratorul biologului american Thomas Morgan. Împreună, oamenii de știință au reușit să:

stabilirea tiparelor de plasare a genelor în aceste elemente structurale;
dezvoltarea unei baze de date citologice.

Structura

În această secțiune ne propunem să luăm în considerare structura și tipurile de cromozomi. Deci, vorbim de celule structurale care stochează și transmit informații ereditare. Din ce sunt alcătuiți cromozomii? Din ADN și proteine. În plus, părțile constitutive ale cromozomilor formează cromatina. Proteinele joacă un rol important în ambalarea ADN-ului în nucleul celular.

Diametrul nucleului nu depășește cinci microni, iar ADN-ul este complet împachetat în nucleu. Deci, ADN-ul din nucleu are o structură de buclă care este susținută de proteine. În același timp, aceștia din urmă recunosc secvențele de nucleotide pentru a le apropia. Dacă aveți de gând să studiați structura cromozomilor la microscop, atunci cel mai bun moment pentru aceasta este metafaza mitozei.

Cromozomul are forma unei tije mici, care constă din două cromatide. Acestea din urmă sunt ținute de centromer. De asemenea, este foarte important să rețineți că fiecare cromatidă individuală constă din bucle de cromatină. Toți cromozomii pot fi în una dintre cele două stări:

activ;
inactiv.

Forme

Acum ne vom uita la tipurile existente de cromozomi. În această secțiune puteți afla ce forme ale acestor particule există.

Toți cromozomii au propria lor structură individuală. O caracteristică distinctivă este trăsăturile de colorare. Dacă studiați morfologia cromozomilor, există câteva lucruri importante la care să acordați atenție:

localizarea centromerului;
lungimea si pozitia umerilor.

Deci, există următoarele tipuri principale de cromozomi:

cromozomi metacentrici (trăsătura lor distinctivă este localizarea centromerului în mijloc, această formă este numită și cu brațe egale);
submetacentric (o trăsătură distinctivă este deplasarea constricției într-o parte, un alt nume este umerii inegali);
acrocentric (o trăsătură distinctivă este prezența centromerului la aproape un capăt al cromozomului, un alt nume este în formă de tijă);
punctate (au primit acest nume din cauza faptului că forma lor este foarte greu de determinat, ceea ce se datorează dimensiunii lor mici).

Funcții

Indiferent de tipul de cromozomi la oameni și la alte creaturi, aceste particule îndeplinesc o mulțime de funcții diferite. Puteți citi despre ce vorbim în această secțiune a articolului.

În stocarea informațiilor ereditare. Cromozomii sunt purtători de informații genetice.
În transmiterea informaţiilor ereditare. Informația ereditară este transmisă prin replicarea unei molecule de ADN.
În implementarea informațiilor ereditare. Datorită reproducerii unuia sau altui tip de ARNm și, în consecință, a unuia sau altuia tip de proteină, se exercită controlul asupra tuturor proceselor de viață ale celulei și ale întregului organism.

ADN și ARN

Ne-am uitat la ce tipuri de cromozomi există. Acum trecem la un studiu detaliat al rolului ADN-ului și ARN-ului. Este foarte important să rețineți că acizii nucleici reprezintă aproximativ cinci procente din masa celulei. Ele ne apar ca mononucleotide și polinucleotide.

Există două tipuri de acești acizi nucleici:

ADN, care înseamnă acid dezoxiribonucleic;
ARN, transcript - acizi ribonucleici.

În plus, este important să ne amintim că acești polimeri constau din nucleotide, adică monomeri. Acești monomeri atât din ADN, cât și din ARN sunt practic similari ca structură. Fiecare nucleotidă individuală constă, de asemenea, din mai multe componente, sau mai degrabă trei, interconectate prin legături puternice.

Acum puțin despre rol biologic ADN și ARN. Pentru început, este important de reținut că într-o celulă pot fi găsite trei tipuri de ARN:

informațional (eliminarea informațiilor din ADN, acționând ca o matrice pentru sinteza proteinelor);
transport (transportă aminoacizi pentru sinteza proteinelor);
ribozomal (participă la biosinteza proteinelor și formarea structurii ribozomului).

Care este rolul ADN-ului? Aceste particule stochează informații despre ereditate. Părți ale acestui lanț conțin o secvență specială de baze azotate, care sunt responsabile pentru trăsăturile ereditare. În plus, rolul ADN-ului este de a transmite aceste caracteristici în timpul diviziunii nucleare celulare. Cu ajutorul ARN-ului, sinteza ARN-ului se realizează în celule, datorită cărora sunt sintetizate proteinele.

Set de cromozomi

Deci ne uităm la tipuri de cromozomi, seturi de cromozomi. Să trecem la o analiză detaliată a problemei referitoare la setul de cromozomi.

Numărul acestor elemente este o trăsătură caracteristică a speciei. Să luăm ca exemplu musca Drosophila. Ea are un total de opt, în timp ce primatele au patruzeci și opt. Corpul uman are patruzeci și șase de cromozomi. Vă atragem imediat atenția asupra faptului că numărul lor este același pentru toate celulele corpului.

În plus, este important să înțelegem că există două tipuri posibile de seturi de cromozomi:

diploid (caracteristic celulelor eucariote, este un set complet, adică 2n, prezent în celulele somatice);
haploid (jumătate din setul complet, adică n, sunt prezente în celulele germinale).

Trebuie să știți că cromozomii formează perechi, ai căror reprezentanți sunt omologi. Ce înseamnă acest termen? Omologi sunt cromozomi care au aceeași formă, structură, locație a centromerului și așa mai departe.

Cromozomi sexuali

Acum vom arunca o privire mai atentă asupra următorului tip de cromozomi - cromozomii sexuali. Acesta nu este unul, ci o pereche de cromozomi, diferiti la indivizii masculi si femei din aceeasi specie.

De regulă, unul dintre organisme (mascul sau feminin) are doi cromozomi X identici, destul de mari, iar genotipul este XX. Un individ de celălalt sex are un cromozom X și un cromozom Y puțin mai mic. În acest caz, genotipul este XY. De asemenea, este important de menționat că, în unele cazuri, formarea sexului masculin are loc în absența unuia dintre cromozomi, adică genotipul X0.

Autozomi

Acestea sunt particule pereche din organisme cu determinare cromozomială a sexului care sunt aceleași atât la bărbați, cât și la femele. Pentru a spune mai simplu, toți cromozomii (cu excepția cromozomilor sexuali) sunt autozomi.

Vă rugăm să rețineți că prezența, copiile și structura nu depind în niciun fel de sexul eucariotei. Toți autozomii au un număr de serie. Dacă luăm o persoană, atunci douăzeci și două de perechi (patruzeci și patru de cromozomi) sunt autozomi, iar o pereche (doi cromozomi) sunt cromozomi sexuali.

Trimiteți-vă munca bună în baza de cunoștințe este simplu. Utilizați formularul de mai jos

Studenții, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și munca lor vă vor fi foarte recunoscători.

postat pe http://www.allbest.ru/

TIPURI DE CROMOZOMI

Cromozomii sunt principalele elemente structurale ale nucleului celular, care sunt purtători de gene în care este codificată informația ereditară. Având capacitatea de a se reproduce singuri, cromozomii oferă o legătură genetică între generații.

Morfologia cromozomilor este legată de gradul de spiralizare a acestora. De exemplu, dacă în stadiul de interfază cromozomii sunt desfășurați maxim, adică despiralizați, atunci odată cu debutul diviziunii cromozomii se spiralizează și se scurtează intens. Spiralizarea și scurtarea maximă a cromozomilor se realizează în stadiul de metafază, când se formează structuri relativ scurte, dense, care sunt colorate intens cu coloranți bazici. Această etapă este cea mai convenabilă pentru studiu caracteristici morfologice cromozomii.

Cromozomul metafază este format din două subunități longitudinale - cromatide (microscopia electronică dezvăluie fire elementare în structura cromozomilor (așa-numitele cromoneme, sau cromofibrile) de 200 A grosime, fiecare dintre ele constând din două subunități).

Dimensiunile cromozomilor de plante și animale variază semnificativ: de la fracțiuni de micron la zeci de microni. Lungimile medii ale cromozomilor umani în metafază variază între 1,5-10 microni.

Baza chimică a structurii cromozomilor sunt nucleoproteinele - complexe de acizi nucleici cu proteine de bază - histonele și protaminele.

Când un centromer este pierdut, fragmentele de cromozomi își pierd capacitatea de a se separa în timpul diviziunii. Constricția primară împarte cromozomii în 2 brațe. În funcție de locația constricției primare, cromozomii sunt împărțiți în metacentrici (ambele brațe sunt egale sau aproape egale în lungime), submetacentrici (brațe de lungime inegală) și acrocentrici (centromerul este deplasat la capătul cromozomului). Pe lângă cea primară, în cromozomi pot fi găsite constricții secundare mai puțin pronunțate. O mică secțiune terminală de cromozomi, separată printr-o constricție secundară, se numește satelit. Cromozomii individuali (Fig. 1) se disting prin localizarea constricției primare, adică locația centromerului (în timpul mitozei și meiozei, firele fusului sunt atașate de acest loc, trăgându-l spre pol).

Fiecare tip de organism este caracterizat de propriul său specific (în ceea ce privește numărul, dimensiunea și forma cromozomilor) așa-numitul set de cromozomi. Totalitatea unui set dublu sau diploid de cromozomi este desemnată ca un cariotip. Celulele germinale mature, ovulele și spermatozoizii conțin un singur set sau haploid de cromozomi (n), care este jumătate din setul diploid (2n) inerent cromozomilor tuturor celorlalte celule ale corpului.

În setul diploid, fiecare cromozom este reprezentat de o pereche de omologi, dintre care unul este de origine maternă, iar celălalt de origine paternă. În cele mai multe cazuri, cromozomii fiecărei perechi sunt identici ca mărime, formă și compoziție genică.

Excepție fac cromozomii sexuali, a căror prezență determină dezvoltarea corpului într-o direcție masculină sau feminină. Setul normal de cromozomi umani este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali.

La oameni și alte mamifere, sexul feminin este determinat de prezența a doi cromozomi X, iar sexul masculin este determinat de un cromozom X și unul Y (Fig. 2 și 3).

În celulele feminine, unul dintre cromozomii X este inactiv genetic și se găsește în nucleul de interfază sub formă de cromatina sexuală.

Studiul cromozomilor umani în sănătate și boală face obiectul citogeneticii medicale. S-a stabilit că abaterile în numărul sau structura cromozomilor de la normă care apar în organele reproducătoare! celulele sau în stadiile incipiente ale fragmentării unui ovul fecundat, provoacă tulburări în dezvoltarea normală a organismului, determinând în unele cazuri apariția unor avorturi spontane, nașteri morti, deformări congenitale și anomalii de dezvoltare după naștere (boli cromozomiale). Exemple de boli cromozomiale includ boala Down (un cromozom G suplimentar), sindromul Klinefelter (un cromozom X suplimentar la bărbați) și sindromul Shereshevsky-Turner (absența unui cromozom Y sau a unuia dintre cromozomii X din cariotip). În practica medicală, analiza cromozomială se efectuează fie direct (pe celulele măduvei osoase), fie după cultivarea pe termen scurt a celulelor din afara corpului (sânge periferic, piele, țesut embrionar).

Cromozomii (din grecescul chroma - culoare și soma - corp) sunt elemente structurale filiforme, auto-reproductive ale nucleului celular, care conțin factori de ereditate - gene - într-o ordine liniară. Cromozomii sunt clar vizibili în nucleu în timpul diviziunii celulelor somatice (mitoză) și în timpul diviziunii (maturării) celulelor germinale - meioză (Fig. 1). În ambele cazuri, cromozomii sunt colorați intens cu coloranți bazici și sunt vizibili și pe preparatele citologice necolorate în contrast de fază. În nucleul de interfază, cromozomii sunt despiralizați și nu sunt vizibili la microscopul cu lumină, deoarece dimensiunile lor transversale depășesc limitele de rezoluție ale microscopului cu lumină. În acest moment, secțiunile individuale ale cromozomilor sub formă de fire subțiri cu un diametru de 100-500 A pot fi distinse folosind un microscop electronic. Secțiunile individuale nedespiralizate ale cromozomilor din nucleul de interfază sunt vizibile printr-un microscop cu lumină ca zone intens colorate (heteropicnotice) (cromocentre). Cromozomii există continuu în nucleul celulei, trecând printr-un ciclu de spiralizare reversibilă: mitoză-interfază-mitoză. Modelele de bază ale structurii și comportamentului cromozomilor în mitoză, meioză și în timpul fertilizării sunt aceleași în toate organismele.

Teoria cromozomală a eredității. Cromozomii au fost descriși pentru prima dată de I.D. Chistyakov în 1874 și Strasburger (E. Strasburger) în 1879.

În 1901, E.V. Wilson, și în 1902, W.S. Sutton, au atras atenția asupra paralelismului în comportamentul cromozomilor și al factorilor mendeliani ai eredității - genele - în meioză și în timpul fecundației și au ajuns la concluzia că genele se află în cromozomi. În 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) și colaboratorii săi au dovedit această poziție, au localizat câteva sute de gene în cromozomii Drosophila și au creat hărți genetice ale cromozomilor. Datele despre cromozomi obținute în primul sfert al secolului al XX-lea au stat la baza teoriei cromozomiale a eredității, conform căreia continuitatea caracteristicilor celulelor și organismelor într-un număr de generații ale acestora este asigurată de continuitatea cromozomilor lor. Compoziție chimicăși autoreproducerea cromozomilor. Ca urmare a studiilor citochimice și biochimice ale cromozomilor din anii 30 și 50 ai secolului XX, s-a stabilit că aceștia constau din componente constante (ADN (vezi Acizi nucleici), proteine de bază (histone sau protamine), proteine non-histone) și componente variabile (ARN și proteină acidă asociată cu acesta). Baza cromozomilor este alcătuită din fire de dezoxiribonucleoproteină cu un diametru de aproximativ 200 A (Fig. 2), care pot fi conectate în mănunchiuri cu un diametru de 500 A.

Descoperirea de către Watson și Crick (J.D. Watson, F.N. Crick) în 1953 a structurii moleculei de ADN, a mecanismului de autoreproducție (reduplicare) a acesteia și a codului nucleic al ADN-ului și dezvoltarea geneticii moleculare care a apărut după aceasta a dus la ideea genelor ca secțiuni ale moleculei de ADN. Au fost dezvăluite modelele de autoreproducție a cromozomilor, care s-au dovedit a fi similare cu modelele de autoreproducție a moleculelor de ADN (reduplicare semi-conservativă).

Setul de cromozomi este totalitatea tuturor cromozomilor dintr-o celulă. Fiecare specie biologică are un set caracteristic și constant de cromozomi, fixați în evoluția acestei specii. Există două tipuri principale de seturi de cromozomi: unic sau haploid (în celulele germinale animale), notat cu n, și dublu sau diploid (în celulele somatice, care conține perechi de cromozomi similari, omologi de la mamă și tată), notat 2n .

Seturi de cromozomi individuali specii biologice variază semnificativ în numărul de cromozomi: de la 2 (viermi rotunzi de cal) la sute și mii (unele plante cu spori și protozoare). Numerele cromozomilor diploizi ale unor organisme sunt următoarele: oameni - 46, gorile - 48, pisici - 60, șobolani - 42, muștele de fructe - 8.

Dimensiunile cromozomilor tipuri diferite sunt de asemenea diferite. Lungimea cromozomilor (în metafaza mitozei) variază de la 0,2 microni la unele specii până la 50 microni la altele, iar diametrul de la 0,2 până la 3 microni. morfologie autoreproducție ereditară

Morfologia cromozomilor este bine exprimată în metafaza mitozei. Cromozomii de metafază sunt utilizați pentru a identifica cromozomii. În astfel de cromozomi, ambele cromatide sunt clar vizibile, în care fiecare cromozom și centromerul (kinetocor, constricție primară) care leagă cromatidele sunt împărțite longitudinal (Fig. 3). Centromerul este vizibil ca o regiune îngustată care nu conține cromatină; de el sunt atașate firele fusului de acromatină, datorită căruia centromerul determină mișcarea cromozomilor către poli în mitoză și meioză.

Pierderea unui centromer, de exemplu atunci când un cromozom este rupt de radiații ionizante sau alți mutageni, duce la pierderea capacității părții de cromozom lipsită de centromer (fragmentul acentric) de a participa la mitoză și meioză și la pierderea acesteia din nucleu. Acest lucru poate provoca leziuni grave ale celulelor. Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. Locația centromerului este strict constantă pentru fiecare cromozom și determină trei tipuri de cromozomi:

1) cromozomi acrocentrici, sau în formă de tijă, cu un braț lung și al doilea foarte scurt, asemănător cu un cap;

2) cromozomi submetacentrici cu brațe lungi de lungime inegală;

3) cromozomi metacentrici cu brațe de aceeași lungime sau aproape de aceeași lungime.

Trăsăturile caracteristice ale morfologiei anumitor cromozomi sunt constricțiile secundare (care nu au funcția de centromer), precum și sateliții - secțiuni mici de cromozomi conectate cu restul corpului printr-un fir subțire. Filamentele satelit au capacitatea de a forma nucleoli. Structura caracteristică a cromozomului (cromomerii) este secțiunile îngroșate sau mai strâns încolăcite ale firului cromozomial (cromoneame). Modelul cromomerului este specific fiecărei perechi de cromozomi.

Numărul de cromozomi, mărimea și forma lor în stadiul de metafază sunt caracteristice fiecărui tip de organism. Combinația acestor caracteristici ale unui set de cromozomi se numește cariotip. Un cariotip poate fi reprezentat într-o diagramă numită idiogramă (vezi mai jos cromozomi umani).

Cromozomi sexuali. Genele care determină sexul sunt localizate într-o pereche specială de cromozomi - cromozomi sexuali (mamifere, oameni); în alte cazuri, este determinată de raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și toate celelalte, numiți autozomi (Drosophila). La om, ca și la alte mamifere, sexul feminin este determinat de doi cromozomi identici, desemnați cromozomi X, în timp ce sexul masculin este determinat de o pereche de cromozomi heteromorfi: X și Y.

Ca rezultat al diviziunii de reducere (meioza) în timpul maturizării ovocitelor la femei, toate ouăle conțin un cromozom X. La bărbați, ca urmare a reducerii diviziunii (maturării) spermatocitelor, jumătate din spermatozoizi conține un cromozom X, iar cealaltă jumătate un cromozom Y. Sexul unui copil este determinat de fertilizarea accidentală a unui ovul de către un spermatozoid care poartă un cromozom X sau Y. Rezultatul este un embrion feminin (XX) sau masculin (XY). În nucleul de interfază al femeilor, unul dintre cromozomii X este vizibil ca un aglomerat de cromatine sexuale compacte.

Funcționarea cromozomilor și metabolismul nuclear. ADN-ul cromozomal este modelul pentru sinteza unor molecule specifice de ARN mesager. Această sinteză are loc atunci când o anumită regiune a cromozomului este despirată. Exemple de activare locală a cromozomilor sunt formarea de bucle cromozomiale despiralizate în ovocitele păsărilor, amfibienilor și peștilor (așa-numitele perii cu lampă X) și umflături (pufături) anumitor loci cromozomi din cromozomii multifilamentoși (politeni) ai cromozomilor. glandele salivare și alte organe secretoare ale insectelor diptere.

Un exemplu de inactivare a unui cromozom întreg, adică excluderea acestuia din metabolismul unei celule date, este formarea unuia dintre cromozomii X ai unui corp compact de cromatina sexuală. Dezvăluirea mecanismelor de funcționare a cromurilor politenice, cum ar fi periile lămpii și alte tipuri de spiralizare și despiralizare a cromului, este crucială pentru înțelegerea activării diferențiale reversibile a genelor.

Cromozomi umani. În 1922, T.S. Painter a stabilit ca numărul diploid al cromozomilor umani (în spermatogonie) să fie de 48. În 1956, Tio și Levan (N.J. Tjio, A. Levan) au folosit un set de noi metode pentru studiul X. uman: cultura celulară, X. .studiu fara sectiuni histologice asupra preparatelor cu celule intregi, colchicina, care duce la oprirea mitozelor in stadiul de metafaza si acumularea unor astfel de metafaze, fitohemaglutinina, care stimuleaza intrarea celulelor in mitoza, tratarea celulelor metafazate cu solutie salina hipotona. . Toate acestea au făcut posibilă clarificarea numărului diploid de cromozomi la oameni (s-a dovedit a fi 46) și oferirea unei descriere a cariotipului uman.

În 1960, la Denver (SUA), o comisie internațională a elaborat o nomenclatură pentru cromozomi umani. Conform propunerilor comisiei, termenul „cariotip” ar trebui aplicat unui set sistematic de X. într-o singură celulă. Termenul „idiotram” este reținut pentru a reprezenta un set de cromozomi sub forma unei diagrame construite pe baza măsurătorilor și descrierilor morfologiei mai multor celule.

X. umane sunt numerotate (oarecum în serie) de la 1 la 22 în conformitate cu caracteristicile morfologice care permit identificarea lor. Toate aceste realizări au creat o bază solidă pentru dezvoltarea citogeneticii umane.

Postat pe Allbest.ru

...

Documente similare

Nucleul unei celule eucariote. Celule care au mai mult de două seturi de cromozomi. Procesul de diviziune la eucariote. Perechi unite de cromozomi omologi. Ontogeneza unei celule vegetale. Procesul de separare a celulelor ca urmare a distrugerii laminei mediane.

rezumat, adăugat 28.01.2011

Studiul principalelor tipuri de reproducere: reproducerea de tip propriu, asigurarea continuității vieții. Conceptul de mitoză este o diviziune a nucleului celular în care se formează doi nuclei fiice cu un set de cromozomi identici cu celula părinte.

prezentare, adaugat 19.01.2011

Conceptul și funcțiile în corpul unui cromozom ca un complex de ADN cu proteine (histone și non-histone). Istoria dezvoltării și conținutului teoriei cromozomiale a eredității. Tipuri de cromozomi dintr-o celulă în funcție de faza ciclului celular, niveluri de organizare.

prezentare, adaugat 11.11.2014

Teoria cromozomală a eredității. Mecanismul genetic al determinării sexului. Comportarea cromozomilor în mitoză și meioză. Clasificarea cromozomilor, întocmirea unei idiograme. Metode de colorare diferențială a cromozomilor. Structura cromozomiala si mutatiile cromozomiale.

rezumat, adăugat 23.07.2015

Semnificația evolutivă a nucleului celular - o componentă a unei celule eucariote care conține informații genetice. Structura nucleară: cromatina, nucleol, carioplasmă și înveliș nuclear. Funcții de bază: stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor ereditare.

prezentare, adaugat 21.02.2014

Etapele dezvoltării geneticii, legătura sa cu alte științe. Contribuția oamenilor de știință autohtoni la dezvoltarea sa. Structura nucleului și a cromozomilor. Proprietățile cromozomilor și conceptul de cariotip. Caracteristicile cariotipurilor diferitelor tipuri de animale agricole. Mitoza, semnificația sa biologică.

cheat sheet, adăugată 05/08/2009

Teoria celulară a lui Schleiden și Schwann. Compoziția virusurilor. Metode de studiere a celulelor. Structura și funcțiile aparatului său de suprafață, membrană, complex supramembranar, cromoplaste, leucoplaste, ribozomi, organite, nucleu, înveliș nuclear, carioplasmă, cromozomi.

prezentare, adaugat 13.11.2014

Mecanismele de bază ale diviziunii celulare. Microtubuli, formarea fusului și metafaza. Atașarea corectă a microtubulilor la kinetocori. Revizuirea medicamentelor antitumorale. Utilizarea caracteristicilor mecanismului diviziunii celulare în medicină.

lucrare curs, adăugată 15.02.2016

Organizarea materialului ereditar al procariotelor. Compoziția chimică a eucariotelor. Morfologia generală a cromozomilor mitotici. Structura, ADN-ul, chimia și proteinele majore ale cromatinei. Nivelurile de compactare a ADN-ului. Metoda de colorare diferențială a preparatelor cromozomiale.

prezentare, adaugat 01.07.2013

Cromozomul este o componentă permanentă a nucleului, care se distinge prin structura sa specială și individualitatea. Schema structurii cromozomiale în subfaza târzie - metafaza mitozei. Eucromatina, heterocromatina, cariotip. Distribuția cromozomilor conform nomenclaturii Denver.

Morfologia cromozomilor este legată de gradul de spiralizare a acestora. De exemplu, dacă în stadiul de interfază (vezi Mitoză, Meioză) cromozomii sunt desfășurați la maxim, adică despiralizați, atunci cu începutul diviziunii cromozomii se spiralizează și se scurtează intens. Spiralizarea și scurtarea maximă a cromozomilor se realizează în stadiul de metafază, când se formează structuri relativ scurte, dense, care sunt colorate intens cu coloranți bazici. Această etapă este cea mai convenabilă pentru studierea caracteristicilor morfologice ale cromozomilor.

Cromozomul metafază este format din două subunități longitudinale - cromatide [dezvăluie fire elementare în structura cromozomilor (așa-numitele cromoneme, sau cromofibrile) cu o grosime de 200 Å, fiecare fiind formată din două subunități].

Baza chimică a structurii cromozomilor sunt nucleoproteinele - complexe (vezi) cu principalele proteine - histone și protamine.

Orez. 1. Structura unui cromozom normal.
A - aspect; B - structură internă: 1-constricție primară; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - centromer.

Cromozomii individuali (Fig. 1) se disting prin localizarea constricției primare, adică locația centromerului (în timpul mitozei și meiozei, firele fusului sunt atașate de acest loc, trăgându-l spre pol). Când un centromer este pierdut, fragmentele de cromozomi își pierd capacitatea de a se separa în timpul diviziunii. Constricția primară împarte cromozomii în 2 brațe. În funcție de locația constricției primare, cromozomii sunt împărțiți în metacentrici (ambele brațe sunt egale sau aproape egale în lungime), submetacentrici (brațe de lungime inegală) și acrocentrici (centromerul este deplasat la capătul cromozomului). Pe lângă cea primară, în cromozomi pot fi găsite constricții secundare mai puțin pronunțate. O mică secțiune terminală de cromozomi, separată printr-o constricție secundară, se numește satelit.

Orez. 2. Setul de cromozomi normal al unei femei (doi cromozomi X în colțul din dreapta jos).

Orez. 3. Setul de cromozomi normal al unui om (în colțul din dreapta jos - cromozomii X și Y în secvență).

Ouăle mature conțin un singur set, sau haploid, de cromozomi (n), care reprezintă jumătate din setul diploid (2n) inerent cromozomilor tuturor celorlalte celule ale corpului. În setul diploid, fiecare cromozom este reprezentat de o pereche de omologi, dintre care unul este de origine maternă, iar celălalt de origine paternă. În cele mai multe cazuri, cromozomii fiecărei perechi sunt identici ca mărime, formă și compoziție genică. Excepție fac cromozomii sexuali, a căror prezență determină dezvoltarea corpului într-o direcție masculină sau feminină. Setul normal de cromozomi umani este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. La oameni și alte mamifere, femela este determinată de prezența a doi cromozomi X, iar masculul de un cromozom X și unul Y (Fig. 2 și 3). În celulele feminine, unul dintre cromozomii X este inactiv genetic și se găsește în nucleul de interfază sub formă (vezi). Studiul cromozomilor umani în sănătate și boală face obiectul citogeneticii medicale. S-a stabilit că abaterile în numărul sau structura cromozomilor de la normă care apar în organele reproducătoare! celulele sau în stadiile incipiente ale fragmentării unui ovul fecundat, provoacă tulburări în dezvoltarea normală a organismului, determinând în unele cazuri apariția unor avorturi spontane, nașteri morti, deformări congenitale și anomalii de dezvoltare după naștere (boli cromozomiale). Exemple de boli cromozomiale includ boala Down (un cromozom G suplimentar), sindromul Klinefelter (un cromozom X suplimentar la bărbați) și (absența unui cromozom Y sau a unuia dintre cromozomii X din cariotip). În practica medicală, analiza cromozomială se efectuează fie direct (pe celulele măduvei osoase), fie după cultivarea pe termen scurt a celulelor din afara corpului (sânge periferic, piele, țesut embrionar).

Cromozomii (din grecescul chroma - culoare și soma - corp) sunt elemente structurale filiforme, auto-reproductive ale nucleului celular, care conțin factori de ereditate - gene - într-o ordine liniară. Cromozomii sunt clar vizibili în nucleu în timpul diviziunii celulelor somatice (mitoză) și în timpul diviziunii (maturării) celulelor germinale - meioză (Fig. 1). În ambele cazuri, cromozomii sunt colorați intens cu coloranți bazici și sunt vizibili și pe preparatele citologice necolorate în contrast de fază. În nucleul de interfază, cromozomii sunt despiralizați și nu sunt vizibili la microscopul cu lumină, deoarece dimensiunile lor transversale depășesc limitele de rezoluție ale microscopului cu lumină. În acest moment, secțiunile individuale ale cromozomilor sub formă de fire subțiri cu un diametru de 100-500 Å pot fi distinse folosind un microscop electronic. Secțiunile individuale nedespiralizate ale cromozomilor din nucleul de interfază sunt vizibile printr-un microscop cu lumină ca zone intens colorate (heteropicnotice) (cromocentre).

Cromozomii există continuu în nucleul celulei, trecând printr-un ciclu de spiralizare reversibilă: mitoză-interfază-mitoză. Modelele de bază ale structurii și comportamentului cromozomilor în mitoză, meioză și în timpul fertilizării sunt aceleași în toate organismele.

Teoria cromozomală a eredității. Cromozomii au fost descriși pentru prima dată de I. D. Chistyakov în 1874 și E. Strasburger în 1879. În 1901, E. V. Wilson și în 1902, W. S. Sutton, au atras atenția asupra paralelismului în comportamentul cromozomilor și asupra factorilor mendeliani ai eredității - gene - în meioză și în timpul meiozei. fertilizarea și a ajuns la concluzia că genele sunt localizate în cromozomi. În 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) și colaboratorii săi au dovedit această poziție, au localizat câteva sute de gene în cromozomii Drosophila și au creat hărți genetice ale cromozomilor. Datele despre cromozomi obținute în primul sfert al secolului al XX-lea au stat la baza teoriei cromozomiale a eredității, conform căreia continuitatea caracteristicilor celulelor și organismelor într-un număr de generații ale acestora este asigurată de continuitatea cromozomilor lor.

Compoziția chimică și autoreproducția cromozomilor. Ca urmare a studiilor citochimice și biochimice ale cromozomilor din anii 30 și 50 ai secolului XX, s-a stabilit că aceștia constau din componente constante [ADN (vezi Acizi nucleici), proteine de bază (histone sau protamine), proteine non-histone] și componente variabile (ARN și proteină acidă asociată cu acesta). Baza cromozomilor este alcătuită din fire de dezoxiribonucleoproteine cu un diametru de aproximativ 200 Å (Fig. 2), care pot fi conectate în mănunchiuri cu un diametru de 500 Å.

Descoperirea de către Watson și Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) în 1953 a structurii moleculei de ADN, a mecanismului de autoreproducție (reduplicare) a acesteia și a codului nucleic al ADN-ului și dezvoltarea geneticii moleculare care a apărut după aceasta a dus la ideea genelor ca secțiuni ale moleculei de ADN. (vezi Genetica). Au fost dezvăluite modelele de autoreproducție a cromozomilor [Taylor (J. N. Taylor) și colab., 1957], care s-au dovedit a fi similare cu modelele de autoreproducție a moleculelor de ADN (reduplicare semi-conservativă).

Set de cromozomi- totalitatea tuturor cromozomilor dintr-o celulă. Fiecare specie biologică are un set caracteristic și constant de cromozomi, fixați în evoluția acestei specii. Există două tipuri principale de seturi de cromozomi: unic sau haploid (în celulele germinale animale), notat cu n, și dublu sau diploid (în celulele somatice, care conține perechi de cromozomi similari, omologi de la mamă și tată), notat 2n .

Seturile de cromozomi ale speciilor biologice individuale variază semnificativ în numărul de cromozomi: de la 2 (viermi rotunzi de cal) la sute și mii (unele plante spori și protozoare). Numerele cromozomilor diploizi ale unor organisme sunt următoarele: oameni - 46, gorile - 48, pisici - 60, șobolani - 42, muștele de fructe - 8.

Dimensiunile cromozomilor variază, de asemenea, între specii. Lungimea cromozomilor (în metafaza mitozei) variază de la 0,2 microni la unele specii până la 50 microni la altele, iar diametrul de la 0,2 până la 3 microni.

Morfologia cromozomilor este bine exprimată în metafaza mitozei. Cromozomii de metafază sunt utilizați pentru a identifica cromozomii. În astfel de cromozomi, ambele cromatide sunt clar vizibile, în care fiecare cromozom și centromerul (kinetocor, constricție primară) care leagă cromatidele sunt împărțite longitudinal (Fig. 3). Centromerul este vizibil ca o zonă îngustată care nu conține cromatina (vezi); de el sunt atașate firele fusului de acromatină, datorită cărora centromerul determină mișcarea cromozomilor către poli în mitoză și meioză (Fig. 4).

Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. Localizarea centromerului este strict constantă pentru fiecare cromozom și determină trei tipuri de cromozomi: 1) cromozomi acrocentrici, sau în formă de baston, cu un braț lung și al doilea foarte scurt, asemănător unui cap; 2) cromozomi submetacentrici cu brațe lungi de lungime inegală; 3) cromozomi metacentrici cu brațe de aceeași lungime sau aproape de aceeași lungime (Fig. 3, 4, 5 și 7).

Orez. 4. Schema structurii cromozomilor în metafaza mitozei după scindarea longitudinală a centromerului: A și A1 - cromatide surori; 1 - umăr lung; 2 - umăr scurt; 3 - constricție secundară; 4- centromer; 5 - fibre fusului.

Trăsăturile caracteristice ale morfologiei anumitor cromozomi sunt constricțiile secundare (care nu au funcția de centromer), precum și sateliții - secțiuni mici de cromozomi conectate cu restul corpului printr-un fir subțire (Fig. 5). Filamentele satelit au capacitatea de a forma nucleoli. Structura caracteristică a cromozomului (cromomerii) este secțiunile îngroșate sau mai strâns încolăcite ale firului cromozomial (cromoneame). Modelul cromomerului este specific fiecărei perechi de cromozomi.

Orez. 5. Schema morfologiei cromozomilor în anafaza mitozei (cromatida extinzându-se până la pol). A - aspectul cromozomului; B - structura internă a aceluiași cromozom cu cele două cromoneme constitutive ale acestuia (hemicromatide): 1 - constricția primară cu cromomerii constituind centromerul; 2 - constricție secundară; 3 - satelit; 4 - fir satelit.

Cromozomi sexuali. Genele care determină sexul sunt localizate într-o pereche specială de cromozomi - cromozomi sexuali (mamifere, oameni); în alte cazuri, iolul este determinat de raportul dintre numărul de cromozomi sexuali și toți ceilalți, numiți autozomi (Drosophila). La om, ca și la alte mamifere, sexul feminin este determinat de doi cromozomi identici, desemnați cromozomi X, sexul masculin este determinat de o pereche de cromozomi heteromorfi: X și Y. Ca urmare a diviziunii de reducere (meioza) în timpul maturarea ovocitelor (vezi Oogeneza) la femei toate ouăle conțin un cromozom X. La bărbați, ca urmare a reducerii diviziunii (maturării) spermatocitelor, jumătate din spermatozoizi conține un cromozom X, iar cealaltă jumătate un cromozom Y. Sexul unui copil este determinat de fertilizarea accidentală a unui ovul de către un spermatozoid care poartă un cromozom X sau Y. Rezultatul este un embrion feminin (XX) sau masculin (XY). În nucleul de interfază al femeilor, unul dintre cromozomii X este vizibil ca un aglomerat de cromatine sexuale compacte.

Funcționarea cromozomilor și metabolismul nuclear. ADN-ul cromozomal este modelul pentru sinteza unor molecule specifice de ARN mesager. Această sinteză are loc atunci când o anumită regiune a cromozomului este despirată. Exemple de activare locală a cromozomilor sunt: formarea buclelor cromozomiale despiralizate în ovocitele păsărilor, amfibienilor, peștilor (așa-numitele perii cu lampă X) și umflăturilor (puflături) anumitor loci cromozomi din cromozomii multicatenare (politene). glandele salivare și alte organe secretoare ale insectelor diptere (Fig. 6). Un exemplu de inactivare a unui cromozom întreg, adică excluderea acestuia din metabolismul unei celule date, este formarea unuia dintre cromozomii X ai unui corp compact de cromatina sexuală.

Orez. 6. Cromozomi politenici ai insectei dipteran Acriscotopus lucidus: A şi B - zonă delimitată de linii punctate, în stare de funcţionare intensivă (puf); B - aceeași zonă într-o stare nefuncțională. Numerele indică loci cromozomi individuali (cromomeri).
Orez. 7. Set cromozomi într-o cultură de leucocite din sângele periferic masculin (2n=46).

Dezvăluirea mecanismelor de funcționare a cromozomilor politenilor de tip perie și a altor tipuri de spiralizare și despiralizare a cromozomilor este crucială pentru înțelegerea activării genelor diferențiale reversibile.

Cromozomi umani. În 1922, T. S. Painter a stabilit ca numărul diploid al cromozomilor umani (în spermatogonie) să fie de 48. În 1956, Tio și Levan (N. J. Tjio, A. Levan) au folosit un set de noi metode pentru studierea cromozomilor umani: cultura celulară; studiul cromozomilor fără secțiuni histologice pe preparate celulare întregi; colchicina, care duce la oprirea mitozelor în stadiul de metafază și acumularea unor astfel de metafaze; fitohemaglutinina, care stimulează intrarea celulelor în mitoză; tratamentul celulelor metafazate cu soluție salină hipotonică. Toate acestea au făcut posibilă clarificarea numărului diploid de cromozomi la oameni (s-a dovedit a fi 46) și oferirea unei descriere a cariotipului uman. În 1960, la Denver (SUA), o comisie internațională a elaborat o nomenclatură pentru cromozomi umani. Conform propunerilor comisiei, termenul „cariotip” ar trebui aplicat setului sistematic de cromozomi al unei singure celule (Fig. 7 și 8). Termenul „idiotram” este reținut pentru a reprezenta setul de cromozomi sub forma unei diagrame construite din măsurători și descrieri ale morfologiei cromozomilor mai multor celule.

Cromozomii umani sunt numerotați (oarecum în serie) de la 1 la 22 în conformitate cu caracteristicile morfologice care permit identificarea lor. Cromozomii sexuali nu au numere și sunt desemnați ca X și Y (Fig. 8).

S-a descoperit o legătură între o serie de boli și malformații congenitale în dezvoltarea umană cu modificări ale numărului și structurii cromozomilor săi. (vezi Ereditatea).

Vezi și studii citogenetice.

Toate aceste realizări au creat o bază solidă pentru dezvoltarea citogeneticii umane.

Orez. 1. Cromozomi: A - în stadiul anafazic al mitozei în microsporocite trefoil; B - în stadiul de metafază al primei diviziuni meiotice în celulele mamă polenică ale Tradescantia. În ambele cazuri, structura în spirală a cromozomilor este vizibilă.
Orez. 2. Fire cromozomiale elementare cu diametrul de 100 Å (ADN + histonă) din nucleele de interfază ale glandei timusului vițel (microscopie electronică): A - fire izolate din nuclee; B - secțiune subțire prin pelicula aceluiași preparat.
Orez. 3. Set de cromozomi de Vicia faba (faba faba) în stadiul de metafază.
Orez. 8. Cromozomii sunt la fel ca în Fig. 7, seturi, sistematizate după nomenclatura Denver în perechi de omologi (cariotip).

Conține o capsidă.

YouTube enciclopedic

1 / 5

✪ Cromozomi, cromatide, cromatina etc.

✪ Gene, ADN și cromozomi

✪ Cei mai importanți termeni ai geneticii. Loci și gene. Cromozomi omologi. Tracțiune și traversare.

✪ Boli cromozomiale. Exemple și motive. Lecție video de biologie clasa a X-a

✪ Tehnologii celulare. ADN. Cromozom. Genomul. Programul „La prima aproximare”

Subtitrări

Înainte de a se scufunda în mecanism diviziune celulara, cred că va fi util să vorbim despre vocabularul legat de ADN. Există multe cuvinte, iar unele dintre ele seamănă între ele. Ele pot fi confuze. În primul rând, aș vrea să vorbesc despre modul în care ADN-ul generează mai mult ADN, face copii ale lui însuși sau cum produce proteine în general. Am vorbit deja despre asta în videoclipul despre ADN. Permiteți-mi să desenez o mică secțiune de ADN. Am A, G, T, lasă-mă să am două T și apoi două C. O zonă atât de mică. Merge asa. Desigur, este un dublu helix. Fiecare scrisoare are propria sa. Le voi picta cu această culoare. Deci, A corespunde lui T, G corespunde lui C, (mai precis, G formează legături de hidrogen cu C), T - cu A, T - cu A, C - cu G, C - cu G. Toată această spirală se întinde, pt. exemplu, în această direcție. Deci sunt un cuplu diverse procese , pe care acest DNA trebuie să le implementeze. Una dintre ele are de-a face cu celulele corpului tău - trebuie să fie produse mai multe celule ale pielii. ADN-ul tău trebuie să se copieze singur. Acest proces se numește replicare. Replicați ADN-ul. Îți voi arăta replica. Cum se poate copia acest ADN? Aceasta este una dintre cele mai remarcabile caracteristici ale structurii ADN-ului. Replicare. Fac o simplificare generală, dar ideea este că cele două fire de ADN se separă și nu se întâmplă de la sine. Acest lucru este facilitat de o mulțime de proteine și enzime, dar despre microbiologie voi vorbi în detaliu într-un alt videoclip. Deci aceste lanțuri sunt separate unul de celălalt. Voi muta lanțul aici. Se separă unul de altul. Voi lua un alt lanț. Acesta este prea mare. Acest lanț va arăta cam așa. Se separă unul de altul. Ce se poate întâmpla după asta? Voi elimina bucățile suplimentare aici și aici. Așadar, aici este elica noastră dublă. Toate erau conectate. Acestea sunt perechi de baze. Acum sunt separați unul de celălalt. Ce poate face fiecare dintre ei după separare? Acum pot deveni o matrice unul pentru celălalt. Uite... Dacă acest fir este singur, acum, dintr-o dată, o bază de timină se poate alătura aici, iar aceste nucleotide vor începe să se alinieze. Timină și citozină, apoi adenină, adenină, guanină, guanină. Și așa continuă. Și apoi, în această cealaltă parte, pe lanțul verde, care era atașat anterior de acesta albastru, se va întâmpla același lucru. Vor fi adenina, guanina, timina, timina, citozina, citozina. Ce sa întâmplat acum? Prin împărțirea și atragerea bazelor complementare, am creat o copie a acestei molecule. Vom intra în microbiologia acestui lucru în viitor, aceasta este doar pentru a ne face o idee generală despre cum se copiază ADN-ul. Mai ales când ne uităm la mitoză și meioză, pot spune: „Acesta este stadiul în care are loc replicarea”. Acum, un alt proces despre care veți auzi multe. Am vorbit despre asta în videoclipul despre ADN. Aceasta este o transcriere. În videoclipul ADN nu am acordat prea multă atenție modului în care ADN-ul se dublează, dar unul dintre lucrurile grozave despre designul dublu catenar este că se poate duplica cu ușurință. Pur și simplu separă 2 benzi, 2 spirale și apoi devin șablonul pentru un alt lanț, iar apoi apare o copie. Acum pentru transcriere. Aceasta este ceea ce trebuie să se întâmple cu ADN-ul pentru ca proteinele să fie făcute, dar transcripția este o etapă intermediară. Aceasta este etapa în care treceți de la ADN la ARNm. Acest ARNm părăsește apoi nucleul celulei și merge la ribozomi. Voi vorbi despre asta în câteva secunde. Deci putem face la fel. Aceste lanțuri sunt din nou separate în timpul transcripției. Unul se va separa aici, iar celălalt se va separa... și celălalt se va separa aici. Minunat. Ar putea avea sens să folosești doar o jumătate din lanț - voi elimina una. Pe aici. Vom transcrie partea verde. Iat-o. Voi șterge toate acestea. Culoare greșită. Deci șterg toate astea. Ce se întâmplă dacă în loc de nucleotidele de acid dezoxiribonucleic să se împerecheze cu această catenă de ADN, aveți împerecherea acidului ribonucleic sau ARN. Voi descrie ARN-ul în violet. ARN-ul se va împerechea cu ADN-ul. Timina găsită în ADN se va asocia cu adenina. Guanina, acum când vorbim despre ARN, în loc de timină vom avea uracil, uracil, citozină, citozină. Și asta va continua. Acesta este ARNm. ARN mesager. Acum ea se desparte. Acest ARNm separă și părăsește nucleul. Părăsește nucleul și apoi are loc translația. Difuzare. Să notăm acest termen. Difuzare. Vine din ARNm... În videoclipul despre ADN, am avut un mic ARNt. ARN-ul de transfer a fost ca un camion care transporta aminoacizi la ARNm. Toate acestea se întâmplă într-o parte a celulei numită ribozom. Translația are loc de la ARNm la proteină. Am văzut că s-a întâmplat asta. Deci, de la ARNm la proteine. Ai acest lanț - voi face o copie. Voi copia întregul lanț deodată. Șuvița respectivă se separă, părăsește nucleul și apoi ai aceste mici camioane de ARNt care chiar trag, ca să spunem așa. Deci, să presupunem că am ARNt. Sa vedem adenina, adenina, guanina si guanina. Acesta este ARN. Acesta este un codon. Un codon are 3 perechi de baze și un aminoacid atașat de el. Aveți și alte părți ale ARNt. Să spunem uracil, citozină, adenină. Și un alt aminoacid atașat de el. Apoi, aminoacizii se combină pentru a forma un lanț lung de aminoacizi, care este proteine. Proteinele formează aceste forme complexe ciudate. Pentru a fi sigur că înțelegi. Vom începe cu ADN-ul. Dacă facem copii ale ADN-ului, aceasta este replicare. Replicați ADN-ul. Deci, dacă facem copii ale ADN-ului, aceasta este replicare. Dacă începeți cu ADN și creați ARNm dintr-un șablon ADN, aceasta este transcripție. Să-l notăm. "Transcriere". Adică transcrieți informații de la o formă la alta - transcriere. Acum că ARNm părăsește nucleul celulei... Voi face o imagine a unei celule pentru a evidenția asta. Ne vom ocupa de structura celulei în viitor. Dacă este o celulă întreagă, nucleul este centrul. Aici este tot ADN-ul, toată replicarea și transcripția are loc aici. ARNm părăsește apoi nucleul, iar apoi are loc translația în ribozomi, despre care vom discuta mai detaliat în viitor, iar proteina se formează. Deci, de la ARNm la proteină este traducerea. Emiteți de la cod genetic, în așa-numitul cod al proteinelor. Deci asta este transmisiunea. Acestea sunt exact cuvintele folosite în mod obișnuit pentru a descrie aceste procese. Asigurați-vă că le utilizați corect denumind diferitele procese. Acum o altă parte a terminologiei ADN-ului. Când am cunoscut-o prima dată, am găsit-o extrem de confuză. Cuvântul este „cromozom”. Voi nota cuvintele aici - puteți vedea singur cât de confuze sunt: cromozom, cromatină și cromatidă. Cromatida. Deci, cromozomul, am vorbit deja despre el. S-ar putea să aveți o catenă de ADN. Acesta este un dublu helix. Acest lanț, dacă îl măresc, este de fapt două lanțuri diferite. Au perechi de baze conectate. Tocmai am desenat perechi de baze conectate între ele. Vreau să precizez că am trasat această mică linie verde aici. Acesta este un dublu helix. Se înfășoară în jurul proteinelor numite histone. Histones. Lasă să iasă așa și cumva așa, și apoi cumva așa. Aici aveți substanțe numite histone, care sunt proteine. Să le desenăm așa. Ca aceasta. Aceasta este o structură, adică ADN-ul în combinație cu proteinele care îl structurează, forțându-l să se înfășoare din ce în ce mai departe. În cele din urmă, în funcție de stadiul de viață al celulei, se vor forma diferite structuri. Și când vorbești despre acid nucleic, care este ADN, și combină-l cu proteine, apoi vorbești despre cromatină. Deci cromatina este ADN plus proteine structurale , care dau forma ADN-ului. Proteine structurale. Ideea cromatinei a fost folosită pentru prima dată din cauza a ceea ce oamenii vedeau când se uitau la o celulă... Îți amintești? De fiecare dată am desenat nucleul celulei într-un anumit fel. Ca sa zicem asa. Acesta este nucleul celulei. Am desenat structuri foarte clar vizibile. Acesta este unul, acesta este altul. Poate este mai scurt și are un cromozom omolog. Am desenat cromozomi, nu? Și fiecare dintre acești cromozomi, așa cum am arătat în ultimul videoclip, sunt în esență structuri lungi de ADN, fire lungi de ADN înfășurate strâns unul în jurul celuilalt. Am desenat asa ceva. Dacă mărim, putem vedea un lanț și, de fapt, este înfășurat în jurul său în felul acesta. Acesta este cromozomul său omolog. Amintiți-vă, în videoclipul despre variabilitate, am vorbit despre un cromozom omolog, care codifică aceleași gene, dar o versiune diferită a acestora. Albastrul este de la tata și roșu este de la mama, dar ele codifică în esență aceleași gene. Deci aceasta este o componentă pe care am primit-o de la tatăl meu cu ADN-ul acestei structuri, noi o numim un cromozom. Deci, cromozomul. Vreau să clarific acest lucru, ADN-ul ia această formă doar în anumite etape ale vieții atunci când se reproduce singur, adică. replicat. Mai exact, nu așa... Când o celulă se divide. Înainte ca o celulă să fie capabilă să se divizeze, ADN-ul capătă această formă bine definită. Cea mai mare parte a vieții unei celule, când ADN-ul își face treaba, când produce proteine, adică proteinele sunt transcrise și traduse din ADN, nu se pliază în acest fel. Dacă ar fi pliat, ar fi dificil pentru sistemul de replicare și transcripție să ajungă la ADN, să producă proteine și să facă orice altceva. De obicei ADN... Lasă-mă să desenez din nou nucleul. Cel mai adesea, nici măcar nu îl puteți vedea cu un microscop cu lumină obișnuită. Este atât de subțire încât întregul helix ADN este complet distribuit în nucleu. Desenez asta aici, poate fi altul aici. Și apoi ai un lanț mai scurt ca acesta. Nici măcar nu poți să-l vezi. Nu se află în această structură bine definită. De obicei arată așa. Să existe un lanț atât de scurt. Poți vedea doar o mizerie ca aceasta, formată dintr-un amestec de combinații de ADN și proteine. Aceasta este ceea ce oamenii numesc în general cromatina. Acest lucru trebuie notat. „Cromatina” Deci cuvintele pot fi foarte ambigue și foarte confuze, dar utilizarea generală este atunci când vorbiți despre o singură catenă bine definită de ADN, o structură bine definită ca aceasta, este un cromozom. Termenul de cromatină se poate referi fie la o structură precum un cromozom, la combinația de ADN și proteinele care o structurează, fie la tulburarea multor cromozomi care conțin ADN. Adică din mulți cromozomi și proteine amestecate împreună. Vreau să fie clar. Acum următorul cuvânt. Ce este cromatida? În caz că nu am făcut asta încă... Nu-mi amintesc dacă am semnalat asta. Aceste proteine care asigură structura cromatinei sau alcătuiesc cromatina și, de asemenea, oferă structură se numesc „histones”. Există diferite tipuri care oferă structură la diferite niveluri, pe care le vom analiza mai detaliat. Deci, ce este o cromatidă? Când ADN-ul se repetă... Să spunem că a fost ADN-ul meu, este într-o stare normală. O versiune este de la tata, o versiune este de la mama. Acum este replicat. Versiunea tatălui arată astfel la început. Aceasta este o catenă mare de ADN. Se creează o altă versiune a ei însăși, care este identică dacă sistemul funcționează corect și acea parte identică arată astfel. Inițial sunt atașați unul de celălalt. Sunt atașate unul de celălalt într-un loc numit centromer. Acum, deși am 2 lanțuri aici, legate împreună. Două lanțuri identice. Un lanț aici, unul aici... Deși permiteți-mi să-l descriu altfel. În principiu, acest lucru poate fi descris în multe moduri diferite. Acesta este un lanț aici și acesta este un alt lanț aici. Adică avem 2 exemplare. Ele codifică exact același ADN. Deci aici este. Sunt identice, așa că încă îi numesc un cromozom. Să scriem și asta. Întregul lucru se numește cromozom, dar acum fiecare copie individuală se numește cromatidă. Deci aceasta este o cromatidă și aceasta este cealaltă. Uneori sunt numite cromatide surori. Ele pot fi numite și cromatide gemene, deoarece împărtășesc aceeași informație genetică. Deci, acest cromozom are 2 cromatide. Acum, înainte de replicare sau înainte de duplicarea ADN-ului, puteți spune că acest cromozom de aici are o singură cromatidă. O poți numi cromatidă, dar nu trebuie să fie. Oamenii încep să vorbească despre cromatide atunci când două dintre ele sunt prezente pe un cromozom. Învățăm că în mitoză și meioză aceste 2 cromatide se separă. Când se separă, catena de ADN pe care ați numit-o cândva cromatidă va fi numită acum un cromozom separat. Deci acesta este unul dintre ele și iată un altul care s-ar fi putut despărți în această direcție. Îl voi încercui pe acesta în verde. Deci, acesta poate merge în acest sens, și acesta, pe care l-am încercuit în portocaliu, de exemplu, acesta... Acum că sunt separate și nu mai sunt conectate prin centromer, ceea ce noi am numit inițial un cromozom cu două cromatide, tu acum numiți doi cromozomi separați. Sau ați putea spune că acum aveți doi cromozomi separați, fiecare constând dintr-o singură cromatidă. Sper că acest lucru va clarifica o parte din semnificația termenilor legați de ADN. Întotdeauna le-am găsit destul de confuze, dar vor fi un instrument util atunci când începem mitoza și meioza și vorbesc despre un cromozom care devine o cromatidă. Veți întreba cum un cromozom a devenit doi cromozomi și cum o cromatidă a devenit un cromozom. Totul se învârte în jurul vocabularului. Aș fi ales altul, în loc să-i spun cromozom și fiecare dintre acești cromozomi separati, dar ei au decis să-l numească așa pentru noi. S-ar putea să vă întrebați de unde vine acest cuvânt „șchiop”. Poate știi vechiul film Kodak numit chromo color. Practic „chromo” înseamnă „culoare”. Cred că provine din cuvântul grecesc pentru culoare. Când oamenii s-au uitat pentru prima dată la nucleul unei celule, au folosit un colorant, iar ceea ce numim cromozomi au fost colorați cu colorant. Și am putut să-l vedem cu un microscop cu lumină. Partea „soma” provine de la cuvântul „soma” care înseamnă „corp”, adică obținem un corp colorat. Așa a apărut cuvântul „cromozom”. Se pătează și cromatina... Sper că asta să clarifice puțin conceptele de cromatidă, cromozom, cromatină și acum suntem pregătiți să studiem mitoza și meioza.

Istoria descoperirii cromozomilor

Primele descrieri ale cromozomilor au apărut în articole și cărți ale diverșilor autori în anii 70 ai secolului al XIX-lea, iar prioritate a fost dată descoperirii cromozomilor. oameni diferiti. Printre acestea se numără nume precum I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) și alții. Cel mai adesea, anul descoperirii cromozomilor se numește 1882, iar descoperitorul lor este anatomistul german W. Fleming, care în cartea sa fundamentală „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” a colectat și organizat informații despre acestea, completându-le cu rezultatele propriilor cercetări. Termenul „cromozom” a fost propus de histologul german G. Waldeyer în 1888. „Cromozom” înseamnă literal „corp colorat”, deoarece coloranții principali sunt bine legați de cromozomi.

După redescoperirea legilor lui Mendel în 1900, a durat doar unul sau doi ani pentru a deveni clar că cromozomii se comportă în timpul meiozei și fertilizării exact așa cum se aștepta de la „particulele de ereditate”. În 1902, T. Boveri și în 1902-1903, W. Setton ( Walter Sutton) au prezentat în mod independent o ipoteză despre rolul genetic al cromozomilor.

În 1933, pentru descoperirea rolului cromozomilor în ereditate, T. Morgan a primit Premiul Nobelîn fiziologie și medicină.

Morfologia cromozomilor metafazici

În stadiul de metafază al mitozei, cromozomii constau din două copii longitudinale numite cromatide surori, care se formează prin replicare. În cromozomii de metafază, cromatidele surori sunt unite în regiune constricție primară numit centromer. Centromerul este responsabil pentru separarea cromatidelor surori în celule fiice în timpul diviziunii. La centromer, kinetocorul este asamblat - o structură complexă de proteine care determină atașarea cromozomului la microtubulii fusului - motoarele cromozomului în mitoză. Centromerul împarte cromozomii în două părți numite umerii. La majoritatea speciilor, brațul scurt al cromozomului este desemnat prin literă p, umăr lung - scrisoare q. Lungimea cromozomului și poziția centromerului sunt principalele caracteristici morfologice ale cromozomilor metafazici.

În funcție de locația centromerului, se disting trei tipuri de structuri cromozomiale:

Această clasificare a cromozomilor pe baza raportului dintre lungimile brațelor a fost propusă în 1912 de botanistul și citologul rus S. G. Navashin. Pe lângă cele trei tipuri de mai sus, S. G. Navashin a identificat și el telocentric cromozomi, adică cromozomi cu un singur braț. Cu toate acestea, conform conceptelor moderne, nu există cromozomi cu adevărat telocentrici. Al doilea braț, chiar dacă foarte scurt și invizibil într-un microscop obișnuit, este întotdeauna prezent.

O caracteristică morfologică suplimentară a unor cromozomi este așa-numita constricție secundară, care diferă ca aspect de cel primar prin absența unui unghi vizibil între segmentele cromozomiale. Constricțiile secundare au lungimi diferite și pot fi localizate în puncte diferite de-a lungul lungimii cromozomului. În constricțiile secundare, de regulă, există organizatori nucleolari care conțin multiple repetări ale genelor care codifică ARN ribozomal. La om, constricțiile secundare care conțin gene ribozomale sunt localizate în brațele scurte ale cromozomilor acrocentrici; ele separă mici segmente cromozomiale numite sateliți. Cromozomii care au un satelit se numesc de obicei cromozomi SAT (lat. SAT (Acid Sinusoidal Thymonucleinico)- fără ADN).

Colorarea diferențială a cromozomilor metafazici

Cu colorația monocromă a cromozomilor (aceto-carmin, aceto-orceină, colorație Feulgen sau Romanovsky-Giemsa), se pot identifica numărul și dimensiunea cromozomilor; forma lor, determinată în primul rând de poziția centromerilor, prezența constricțiilor secundare și a sateliților. În marea majoritate a cazurilor, aceste caracteristici nu sunt suficiente pentru a identifica cromozomii individuali din setul de cromozomi. În plus, cromozomii colorați monocromatic sunt adesea foarte asemănători între diferite specii. Colorarea diferențială a cromozomilor, dintre care diferite tehnici au fost dezvoltate la începutul anilor 70 ai secolului al XX-lea, le-a oferit citogeneticienilor un instrument puternic pentru identificarea atât a cromozomilor individuali în ansamblu, cât și a părților lor, facilitând astfel procedura de analiză a genomului.

Metodele de colorare diferențială sunt împărțite în două grupuri principale:

Nivelurile de compactare a ADN-ului cromozomial

Baza unui cromozom este o macromoleculă de ADN liniară de lungime considerabilă. Moleculele de ADN ale cromozomilor umani conțin între 50 și 245 de milioane de perechi de baze azotate. Lungimea totală a ADN-ului dintr-o celulă umană este de aproximativ doi metri. În același timp, un nucleu tipic de celule umane, care poate fi văzut doar cu un microscop, ocupă un volum de aproximativ 110 µm³, iar un cromozom mitotic uman nu depășește, în medie, 5-6 µm. O astfel de compactare a materialului genetic este posibilă datorită prezenței în eucariote a unui sistem foarte organizat pentru depunerea moleculelor de ADN atât în nucleul de interfază, cât și în cromozomul mitotic. Trebuie remarcat faptul că la eucariote din celulele în proliferare există o schimbare constantă, regulată, a gradului de compactare a cromozomilor. Înainte de mitoză, ADN-ul cromozomial este compactat de 10 5 ori față de lungimea liniară a ADN-ului, ceea ce este necesar pentru segregarea cu succes a cromozomilor în celule fiice, în timp ce în nucleul de interfază, pentru procesele de succes de transcripție și replicare, cromozomul trebuie decompactat. . În același timp, ADN-ul din nucleu nu este niciodată complet alungit și este întotdeauna împachetat într-un grad sau altul. Astfel, reducerea estimată a dimensiunii între un cromozom în interfază și un cromozom în mitoză este de doar de aproximativ 2 ori la drojdie și de 4-50 de ori la om.

Unii cercetători consideră nivelul așa-numitului cromoneme, a cărui grosime este de aproximativ 0,1-0,3 microni. Ca urmare a compactării ulterioare, diametrul cromatidei ajunge la 700 nm până în momentul metafazei. Grosimea semnificativă a cromozomului (diametrul 1400 nm) în stadiul de metafază îi permite în final să fie văzut la microscop cu lumină. Un cromozom condensat are forma literei X (adesea cu brațe inegale), deoarece cele două cromatide rezultate din replicare sunt conectate între ele la centromer (pentru mai multe informații despre soarta cromozomilor în timpul diviziunii celulare, vezi articolele mitoză și meioză).

Anomalii cromozomiale

aneuploidie

Cu aneuploidie, are loc o modificare a numărului de cromozomi din cariotip, în care numărul total de cromozomi nu este un multiplu al setului de cromozomi haploizi. n. În cazul pierderii unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi, mutanții se numesc monosomice, în cazul unui cromozom suplimentar, se numesc mutanți cu trei cromozomi omologi trisomic, în cazul pierderii unei perechi de omologi - nulisomice. Aneuploidia pe cromozomi autozomici provoacă întotdeauna tulburări semnificative de dezvoltare, fiind principala cauză a avorturilor spontane la om. Una dintre cele mai cunoscute aneuploidii la om este trisomia 21, care duce la dezvoltarea sindromului Down. Aneuploidia este tipică pentru celulele tumorale, în special pentru celulele tumorilor solide.

Poliploidie

Modificarea numărului de cromozomi, un multiplu al setului haploid de cromozomi ( n), numită poliploidie. Poliploidia este distribuită pe scară largă și neuniform în natură. Sunt cunoscute microorganisme eucariote poliploide - ciuperci și alge; poliploidele se găsesc adesea printre plantele cu flori, dar nu printre gimnosperme. Poliploidia celulelor întregului organism la animalele multicelulare este rară, deși apare adesea la acestea endopoliploidie unele țesuturi diferențiate, de exemplu, ficatul la mamifere, precum și țesuturile intestinale, glandele salivare și vasele malpighiene ale unui număr de insecte.

Rearanjamente cromozomiale

Rearanjamentele cromozomiale (aberațiile cromozomiale) sunt mutații care perturbă structura cromozomilor. Ele pot apărea în celulele somatice și germinale spontan sau ca urmare a unor influențe externe (radiații ionizante, mutageni chimici, infecție virală etc.). Ca urmare a rearanjarii cromozomiale, un fragment de cromozom poate fi pierdut sau, dimpotriva, dublat (deletie si, respectiv, duplicare); o secțiune a unui cromozom poate fi transferată la un alt cromozom (translocare) sau își poate schimba orientarea în interiorul cromozomului cu 180° (inversare). Există și alte rearanjamente cromozomiale.

Tipuri neobișnuite de cromozomi

Microcromozomi

cromozomii B

Cromozomii B sunt cromozomi suplimentari care sunt prezenți în cariotip numai la indivizii individuali dintr-o populație. Ele se găsesc adesea în plante și au fost descrise la ciuperci, insecte și animale. Unii cromozomi B conțin gene, adesea gene ARNr, dar nu este clar cât de funcționale sunt aceste gene. Prezența cromozomilor B poate influența caracteristicile biologice ale organismelor, în special la plante, unde prezența lor este asociată cu o viabilitate redusă. Se presupune că cromozomii B se pierd treptat în celulele somatice ca urmare a neregularității moștenirii lor.

Cromozomi holocentrici

Cromozomii holocentrici nu au o constricție primară; au așa-numitul cinetocor difuz, astfel încât în timpul mitozei, microtubulii fusului sunt atașați pe toată lungimea cromozomului. În timpul divergenței cromatidelor către polii de diviziune în cromozomii holocentrici, ele merg la poli paraleli unul cu celălalt, în timp ce într-un cromozom monocentric cinetocorul este înaintea restului cromozomului, ceea ce duce la forma de V caracteristică a cromatidelor divergente. în stadiul anafazic. Când cromozomii se fragmentează, de exemplu, ca urmare a expunerii la radiații ionizante, fragmentele de cromozomi holocentrici diverg către poli într-o manieră ordonată, iar fragmentele de cromozomi monocentrici care nu conțin centromeri sunt distribuite aleatoriu între celulele fiice și pot fi pierdute.

Cromozomii holocentrici se găsesc în protisti, plante și animale. Nematodul are cromozomi holocentrici C. elegans .

Forme de cromozomi gigantice

Cromozomi politenici

Cromozomii politene sunt grupuri gigantice de cromatide unite care apar în anumite tipuri de celule specializate. Descris pentru prima dată de E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) în 1881 în celulele glandelor salivare ale viermilor de sânge ( Chironomus), cercetările lor au fost continuate deja în anii 30 ai secolului XX de Kostov, T. Painter, E. Heitz și G. Bauer ( Hans Bauer). Cromozomi politenici au fost găsiți și în celulele glandelor salivare, intestine, trahee, corpul adipos și vasele malpighiene ale larvelor de diptere.

Cromozomi perie a lămpii

Cromozomii perie de lampă sunt o formă gigantică de cromozom care apare în celulele meiotice feminine în timpul etapei diplotenei din profaza I la unele animale, în special la unele amfibieni și păsări. Acești cromozomi sunt extrem de activi din punct de vedere transcripțional și sunt observați în ovocite în creștere atunci când procesele de sinteză a ARN-ului care duc la formarea gălbenușului sunt cele mai intense. În prezent, sunt cunoscute 45 de specii de animale în ale căror ovocite în curs de dezvoltare se pot observa astfel de cromozomi. Cromozomii lampbrush nu sunt produși în ovocitele de mamifere.

Cromozomii Lampbrush au fost descriși pentru prima dată de W. Flemming în 1882. Denumirea „cromozomi perie de lampă” a fost propusă de embriologul german I. Rückert ( J. Röckert) în 1892.

Cromozomii lampbrush sunt mai lungi decât cromozomii politenici. De exemplu, lungimea totală a cromozomului stabilit în ovocitele unor amfibieni cu coadă ajunge la 5900 µm.

Cromozomi bacterieni

Există dovezi că bacteriile au proteine asociate cu ADN-ul nucleoid, dar histonele nu au fost găsite în ele.

Cromozomi umani

Cariotipul uman normal este reprezentat de 46 de cromozomi. Acestea sunt 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali (XY la cariotipul masculin și XX la feminin). Tabelul de mai jos arată numărul de gene și baze din cromozomii umani.

Cromozom	Baze totale	Numărul de gene	Numărul de gene care codifică proteine
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
cromozomul X	155270560	1672	837
cromozomul Y	59373566	429	76
Total	3 079 843 747	36463

Vezi si

Note

Tarantula V.Z. Dicționar biotehnologic explicativ. - M.: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - 400 de exemplare. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Ereditatea și variabilitatea în natura vie există datorită cromozomilor, genelor (ADN). Este stocat și transmis ca un lanț de nucleotide ca parte a ADN-ului. Ce rol joacă genele în acest fenomen? Ce este un cromozom din punctul de vedere al transmiterii caracteristicilor ereditare? Răspunsurile la întrebări ca acestea oferă o perspectivă asupra principiilor de codificare și a diversității genetice de pe planeta noastră. Depinde în mare măsură de câți cromozomi sunt incluși în set și de recombinarea acestor structuri.

Din istoria descoperirii „particulelor de ereditate”

Studiind celulele vegetale și animale la microscop, mulți botanisti și zoologi s-au întors în mijlocul anului 19 secolele au acordat atenție celor mai subțiri fire și celor mai mici structuri în formă de inel din miez. Mai des decât alții, anatomistul german Walter Flemming este numit descoperitorul cromozomilor. El a fost cel care a folosit coloranți cu anilină pentru a trata structurile nucleare. Flemming a numit substanța descoperită „cromatina” pentru capacitatea sa de a colora. Termenul „cromozomi” a fost introdus în uz științific în 1888 de către Heinrich Waldeyer.

În același timp cu Flemming, belgianul Eduard van Beneden căuta un răspuns la întrebarea ce este un cromozom. Puțin mai devreme, biologii germani Theodor Boveri și Eduard Strassburger au efectuat o serie de experimente care dovedesc individualitatea cromozomilor și constanța numărului lor la diferite specii de organisme vii.

Condiții preliminare pentru teoria cromozomială a eredității

Cercetatorul american Walter Sutton a descoperit cati cromozomi sunt continuti in nucleul celular. Omul de știință a considerat aceste structuri purtătoare de unități de ereditate, caracteristici ale organismului. Sutton a descoperit că cromozomii constau din gene prin care proprietățile și funcțiile sunt transmise descendenților de la părinți. Geneticianul în publicațiile sale a oferit descrieri ale perechilor de cromozomi și ale mișcării acestora în timpul diviziunii nucleului celular.

Indiferent de colegul său american, munca în aceeași direcție a fost realizată de Theodore Boveri. Ambii cercetători în lucrările lor au studiat problemele transmiterii caracteristicilor ereditare și au formulat principalele prevederi privind rolul cromozomilor (1902-1903). Dezvoltarea ulterioară a teoriei Boveri-Sutton a avut loc în laborator laureat Nobel Thomas Morgan. Remarcabilul biolog american și asistenții săi au stabilit o serie de modele în plasarea genelor pe cromozom și au dezvoltat o bază citologică care explică mecanismul legilor lui Gregor Mendel, părintele fondator al geneticii.

Cromozomii dintr-o celulă

Studiul structurii cromozomilor a început după descoperirea și descrierea lor în secolul al XIX-lea. Aceste corpuri și filamente se găsesc în organismele procariote (nenucleare) și în celulele eucariote (în nuclee). Studiul la microscop a făcut posibil să se stabilească ce este un cromozom din punct de vedere morfologic. Este un corp filamentos mobil care este vizibil în anumite faze ale ciclului celular. In interfaza, intregul volum al nucleului este ocupat de cromatina. În alte perioade, cromozomii se disting sub formă de una sau două cromatide.

Aceste formațiuni sunt mai bine vizibile în timpul diviziunii celulare - mitoză sau meioză. Mai des, pot fi observați cromozomi mari ai unei structuri liniare. La procariote sunt mai mici, deși există și excepții. Celulele conțin adesea mai mult de un tip de cromozom, de exemplu mitocondriile și cloroplastele au propriile lor mici „particule de moștenire”.

Forme cromozomiale

Fiecare cromozom are o structură individuală și diferă de alții prin caracteristicile sale de colorare. Când se studiază morfologia, este important să se determine poziția centromerului, lungimea și plasarea brațelor în raport cu constricția. Setul de cromozomi include de obicei următoarele forme:

brațe metacentrice sau egale, care sunt caracterizate de o locație mediană a centromerului;
brațe submetacentrice, sau inegale (constricția este deplasată spre unul dintre telomeri);
acrocentric, sau în formă de tijă, în care centromerul este situat aproape la capătul cromozomului;
punctat cu o formă greu de definit.

Funcțiile cromozomilor

Cromozomii constau din gene - unități funcționale ale eredității. Telomerii sunt capetele brațelor cromozomilor. Aceste elemente specializate servesc pentru a proteja împotriva daunelor și pentru a preveni lipirea fragmentelor. Centromerul își îndeplinește sarcinile în timpul dublării cromozomilor. Are un cinetocor și de acesta sunt atașate structurile fusului. Fiecare pereche de cromozomi este individuală în locația centromerului. Firele fusului funcționează în așa fel încât câte un cromozom ajunge la celulele fiice, și nu la ambele. Dublarea uniformă în timpul diviziunii este asigurată de originile replicării. Dublarea fiecărui cromozom începe simultan în mai multe astfel de puncte, ceea ce accelerează semnificativ întregul proces de divizare.

Rolul ADN-ului și ARN-ului

S-a putut afla ce este un cromozom și ce funcție îndeplinește această structură nucleară după ce i-am studiat compoziția și proprietățile biochimice. În celulele eucariote, cromozomii nucleari sunt formați dintr-o substanță condensată - cromatina. Conform analizei, conține substanțe organice cu molecul mare:

Acizii nucleici sunt direct implicați în biosinteza aminoacizilor și proteinelor și asigură transmiterea caracteristicilor ereditare din generație în generație. ADN-ul este conținut în nucleul unei celule eucariote, ARN-ul este concentrat în citoplasmă.

Genele

Analiza de difracție cu raze X a arătat că se formează ADN dublu helix, ale căror lanțuri constau din nucleotide. Ele reprezintă carbohidratul dezoxiriboză, o grupare fosfat și una dintre cele patru baze azotate:

Regiunile catenelor de deoxiribonucleoproteine elicoidale sunt gene care poartă informații codificate despre secvența de aminoacizi din proteine sau ARN. În timpul reproducerii, caracteristicile ereditare de la părinți sunt transmise descendenților sub formă de alele genice. Ele determină funcționarea, creșterea și dezvoltarea unui anumit organism. Potrivit unui număr de cercetători, acele secțiuni de ADN care nu codifică polipeptide îndeplinesc funcții de reglare. Genomul uman poate conține până la 30 de mii de gene.

Set de cromozomi

Numărul total de cromozomi, caracteristicile lor - trăsătură caracteristică drăguț. La zbura Drosophila numărul lor este de 8, la primate - 48, la om - 46. Acest număr este constant pentru celulele organismelor care aparțin aceleiași specii. Pentru toate eucariotele există conceptul de „cromozomi diploizi”. Acesta este un set complet, sau 2n, spre deosebire de haploid - jumătate din numărul (n).

Cromozomii dintr-o pereche sunt omologi, identici ca formă, structură, localizarea centromerilor și a altor elemente. Omologii au propriile lor caracteristici, care îi deosebesc de alți cromozomi din set. Colorarea cu coloranți de bază vă permite să examinați și să studiați trăsături distinctive fiecare pereche. este prezent la cele somatice – la cele reproductive (aşa-numiţii gameţi). La mamifere și alte organisme vii cu sex masculin heterogametic se formează două tipuri de cromozomi sexuali: cromozomul X și cromozomul Y. Masculii au un set de XY, femelele au un set de XX.

Set de cromozomi umani

Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi. Toate sunt combinate în 23 de perechi care alcătuiesc setul. Există două tipuri de cromozomi: autozomi și cromozomi sexuali. Prima formează 22 de perechi - comune pentru femei și bărbați. Ceea ce diferă de ei este a 23-a pereche - cromozomi sexuali, care nu sunt omologi în celulele corpului masculin.

Trăsăturile genetice sunt asociate cu genul. Ele sunt transmise de un cromozom Y și X la bărbați și de doi cromozomi X la femei. Autozomii conțin restul informațiilor despre trăsăturile ereditare. Există tehnici care vă permit să individualizați toate cele 23 de perechi. Ele se disting clar în desene atunci când sunt pictate într-o anumită culoare. Se observă că al 22-lea cromozom din genomul uman este cel mai mic. ADN-ul său, atunci când este întins, are 1,5 cm lungime și are 48 de milioane de perechi de baze azotate. Proteinele histonice speciale din compoziția cromatinei efectuează compresie, după care firul ocupă de mii de ori mai puțin spațiu în nucleul celular. Sub un microscop electronic, histonele din miezul interfazei seamănă cu margele înșirate pe un fir de ADN.

Boli genetice

Există mai mult de 3 mii de boli ereditare tipuri diferite cauzate de leziuni și anomalii ale cromozomilor. Acestea includ sindromul Down. Un copil cu o astfel de boală genetică se caracterizează prin întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică. Cu fibroza chistică, apare o defecțiune în funcțiile glandelor exocrine. Încălcarea duce la probleme cu transpirația, secreția și acumularea de mucus în organism. Îngreunează funcționarea plămânilor și poate duce la sufocare și moarte.

Deficiență de vedere a culorilor - daltonism - insensibilitate la anumite părți ale spectrului de culori. Hemofilia duce la slăbirea coagulării sângelui. Intoleranța la lactoză împiedică organismul uman să digere zahărul din lapte. În cabinetele de planificare familială puteți afla despre predispoziția dumneavoastră la o anumită boală genetică. În centrele medicale mari este posibil să se supună examinării și tratamentului adecvat.

Terapia genică este o direcție a medicinei moderne, identificând cauza genetică a bolilor ereditare și eliminând-o. Prin utilizarea cele mai recente metode Genele normale sunt introduse în celulele patologice în loc de cele deteriorate. În acest caz, medicii scutesc pacientul nu de simptome, ci de cauzele care au cauzat boala. Se efectuează numai corecția celulelor somatice; metodele de terapie genetică nu sunt încă aplicate în masă celulelor germinale.

CLOPOTUL

Poveste

Ereditate

Structura

Forme

Funcții

ADN și ARN

Set de cromozomi

Cromozomi sexuali

Autozomi

Trimiteți-vă munca bună în baza de cunoștințe este simplu. Utilizați formularul de mai jos

Documente similare

YouTube enciclopedic

Subtitrări

Istoria descoperirii cromozomilor

Morfologia cromozomilor metafazici

Colorarea diferențială a cromozomilor metafazici

Nivelurile de compactare a ADN-ului cromozomial

Anomalii cromozomiale

aneuploidie

Poliploidie

Rearanjamente cromozomiale

Tipuri neobișnuite de cromozomi

Microcromozomi

cromozomii B

Cromozomi holocentrici

Forme de cromozomi gigantice

Cromozomi politenici

Cromozomi perie a lămpii

Cromozomi bacterieni

Cromozomi umani

Vezi si

Note

Din istoria descoperirii „particulelor de ereditate”

Condiții preliminare pentru teoria cromozomială a eredității

Cromozomii dintr-o celulă

Forme cromozomiale

Funcțiile cromozomilor

Rolul ADN-ului și ARN-ului

Genele

Set de cromozomi

Set de cromozomi umani

Boli genetice

Citeste si

Mișcarea planetară aparentă și simboluri

Probleme globale de mediu

Trăsături morfologice ale stilului științific de vorbire

CLOPOTUL