Știm cu toții că aspectul unei persoane, unele obiceiuri și chiar boli sunt moștenite. Toate aceste informații despre o ființă vie sunt codificate în gene. Deci, cum arată aceste gene notorii, cum funcționează și unde sunt localizate?

Deci, purtătorul tuturor genelor oricărei persoane sau animal este ADN-ul. Această legătură a fost descoperit de Johann Friedrich Miescher în 1869. Din punct de vedere chimic, ADN-ul este acid dezoxiribonucleic. Ce inseamna asta? Cum poartă acest acid codul genetic al întregii vieți de pe planeta noastră?

Să începem prin a ne uita la unde se află ADN-ul. Există multe organele în celula umană care îndeplinesc diverse funcții. ADN-ul este localizat în nucleu. Nucleul este un mic organel care este înconjurat de o membrană specială care stochează tot materialul genetic - ADN.

Care este structura unei molecule de ADN?

În primul rând, să ne uităm la ce este ADN-ul. ADN-ul este o moleculă foarte lungă alcătuită din elemente structurale- nucleotide. Există 4 tipuri de nucleotide - adenină (A), timină (T), guanină (G) și citozină (C). Lanțul de nucleotide arată schematic astfel: GGAATTSTAAG.... Această secvență de nucleotide este lanțul ADN.

Structura ADN-ului a fost descifrată pentru prima dată în 1953 de James Watson și Francis Crick.

Într-o moleculă de ADN, există două lanțuri de nucleotide care sunt răsucite elicoidal unul în jurul celuilalt. Cum se lipesc aceste lanțuri de nucleotide și se răsucesc într-o spirală? Acest fenomen se datorează proprietății complementarității. Complementaritatea înseamnă că numai anumite nucleotide (complementare) pot fi opuse în două lanțuri. Deci, adenina opusă este întotdeauna timină, iar guanina opusă este întotdeauna doar citozină. Astfel, guanina este complementară cu citozina, iar adenina cu timina.Asemenea perechi de nucleotide opuse între ele în lanțuri diferite sunt numite și complementare.

Acesta poate fi reprezentat schematic astfel:

G - C
T - A
T - A
C - G

Aceste perechi complementare A - T și G - C se formează legătură chimicăîntre nucleotidele perechii, iar legătura dintre G și C este mai puternică decât între A și T. Legătura se formează strict între baze complementare, adică formarea unei legături între G și A necomplementare este imposibilă.

„Ambalarea” ADN-ului, cum devine o catenă de ADN un cromozom?

De ce se răsucesc și aceste lanțuri de nucleotide ale ADN-ului unul în jurul celuilalt? De ce este nevoie de asta? Cert este că numărul de nucleotide este uriaș și aveți nevoie de mult spațiu pentru a găzdui lanțuri atât de lungi. Din acest motiv, există o răsucire în spirală a două fire de ADN în jurul celeilalte. Acest fenomen se numește spiralizare. Ca urmare a spiralizării, lanțurile de ADN sunt scurtate de 5-6 ori.

Unele molecule de ADN sunt folosite în mod activ de organism, în timp ce altele sunt rareori folosite. Astfel de molecule de ADN utilizate rar, în plus față de helicoidalizare, sunt supuse unui „ambalaj” și mai compact. Un astfel de pachet compact se numește supercoiling și scurtează catena de ADN de 25-30 de ori!

Cum este ambalat elica ADN?

Pentru supercoiling se folosesc proteine ​​histonice, care au aspectul și structura unei tije sau bobine de fir. Șuvițele spiralizate de ADN sunt înfășurate pe aceste „bobine” - proteine ​​histonice. În acest fel, filamentul lung devine foarte compact și ocupă foarte puțin spațiu.

Dacă este necesar să folosiți una sau alta moleculă de ADN, are loc procesul de „destorsire”, adică firul de ADN este „derulat” din „bobină” - proteina histonă (dacă a fost înfășurată pe ea) și se desfășoară din spirala în două lanțuri paralele. Și atunci când molecula de ADN este într-o stare atât de nerăsucită, atunci poate fi considerată necesară informatii genetice. Mai mult, citirea informațiilor genetice are loc doar din fire de ADN nerăsucite!

Se numește un set de cromozomi supraînvățați heterocromatinași cromozomii disponibili pentru citirea informațiilor - eucromatina.

Ce sunt genele, care este relația lor cu ADN-ul?

Acum să ne uităm la ce sunt genele. Se știe că există gene care determină grupa sanguină, culoarea ochilor, părului, pielii și multe alte proprietăți ale corpului nostru. O genă este o secțiune strict definită de ADN, constând dintr-un anumit număr de nucleotide aranjate într-o combinație strict definită. Locația într-o secțiune strict definită a ADN-ului înseamnă că o anumită genă își are locul și este imposibil să schimbi acest loc. Este potrivit să se facă o astfel de comparație: o persoană locuiește pe o anumită stradă, într-o anumită casă și apartament, iar o persoană nu se poate muta în mod arbitrar într-o altă casă, apartament sau pe altă stradă. Un anumit număr de nucleotide dintr-o genă înseamnă că fiecare genă are un anumit număr de nucleotide și nu poate deveni mai mult sau mai puțin. De exemplu, gena care codifică producția de insulină are o lungime de 60 de perechi de baze; gena care codifică producerea hormonului oxitocină este de 370 bp.

O secvență strictă de nucleotide este unică pentru fiecare genă și strict definită. De exemplu, secvența AATTAATA este un fragment al unei gene care codifică producția de insulină. Pentru a obține insulină, se folosește doar o astfel de secvență; pentru a obține, de exemplu, adrenalină, se utilizează o combinație diferită de nucleotide. Este important de înțeles că doar o anumită combinație de nucleotide codifică un anumit „produs” (adrenalină, insulină etc.). O astfel de combinație unică a unui anumit număr de nucleotide, stând în „locul său” - aceasta este gena.

Pe lângă gene, așa-numitele „secvențe necodificatoare” sunt localizate în lanțul ADN. Astfel de secvențe de nucleotide necodante reglează funcționarea genelor, ajută la spiralizarea cromozomilor și marchează punctele de început și de sfârșit ale unei gene. Cu toate acestea, până în prezent, rolul majorității secvențelor necodificatoare rămâne neclar.

Ce este un cromozom? cromozomi sexuali

Totalitatea genelor unui individ se numește genom. Desigur, întregul genom nu poate fi împachetat într-un singur ADN. Genomul este împărțit în 46 de perechi de molecule de ADN. O pereche de molecule de ADN se numește cromozom. Deci, tocmai acești cromozomi o persoană are 46 de bucăți. Fiecare cromozom poartă un set strict definit de gene, de exemplu, al 18-lea cromozom conține gene care codifică culoarea ochilor etc. Cromozomii diferă unul de celălalt ca lungime și formă. Cele mai comune forme sunt sub formă de X sau Y, dar există și altele. O persoană are doi cromozomi de aceeași formă, care se numesc perechi (perechi). În legătură cu astfel de diferențe, toți cromozomii perechi sunt numerotați - există 23 de perechi. Aceasta înseamnă că există o pereche de cromozomi #1, perechea #2, #3 și așa mai departe. Fiecare genă responsabilă pentru o anumită trăsătură este localizată pe același cromozom. În manualele moderne pentru specialiști, localizarea genei poate fi indicată, de exemplu, după cum urmează: cromozomul 22, brațul lung.

Care sunt diferențele dintre cromozomi?

Altfel, prin ce diferă cromozomii unul de celălalt? Ce înseamnă termenul braț lung? Să luăm cromozomi în formă de X. Încrucișarea catenelor de ADN poate avea loc strict la mijloc (X), sau poate avea loc nu central. Când o astfel de intersecție a catenelor de ADN nu are loc central, atunci în raport cu punctul de intersecție, unele capete sunt mai lungi, altele, respectiv, mai scurte. Astfel de capete lungi sunt denumite în mod obișnuit brațul lung al cromozomului, iar capete scurte, respectiv, brațul scurt. Cromozomii în formă de Y sunt ocupați în cea mai mare parte de brațe lungi, iar cei scurti sunt foarte mici (nici măcar nu sunt indicați pe imaginea schematică).

Dimensiunea cromozomilor fluctuează: cei mai mari sunt cromozomii perechilor nr. 1 și nr. 3, cei mai mici cromozomi ai perechilor nr. 17, nr. 19.

Pe lângă forme și dimensiuni, cromozomii diferă prin funcțiile lor. Din 23 de perechi, 22 de perechi sunt somatice și 1 pereche este sexuală. Ce înseamnă? Cromozomii somatici determină toate semnele externe ale unui individ, caracteristicile reacțiilor sale comportamentale, psihotipul ereditar, adică toate trăsăturile și caracteristicile fiecărei persoane în parte. O pereche de cromozomi sexuali determină sexul unei persoane: bărbat sau femeie. Există două tipuri de cromozomi sexuali umani - X (X) și Y (Y). Dacă sunt combinate ca XX (X - X) - aceasta este o femeie, iar dacă XY (X - Y) - avem un bărbat în fața noastră.

Boli ereditare și leziuni cromozomiale

Cu toate acestea, există „defalcări” ale genomului, apoi sunt detectate boli genetice la oameni. De exemplu, când există trei cromozomi în 21 de perechi de cromozomi în loc de două, o persoană se naște cu sindromul Down.

Există multe „defalcări” mai mici ale materialului genetic care nu duc la apariția bolii, ci, dimpotrivă, dau proprietăți bune. Toate „defalcările” materialului genetic se numesc mutații. Mutațiile care duc la boală sau deteriorarea proprietăților organismului sunt considerate negative, iar mutațiile care duc la formarea de noi proprietăți benefice sunt considerate pozitive.

Totuși, în raport cu majoritatea bolilor pe care oamenii le suferă astăzi, nu este o boală care este moștenită, ci doar o predispoziție. De exemplu, la tatăl unui copil, zahărul este absorbit lent. Asta nu înseamnă că copilul se va naște cu diabet, dar copilul va avea o predispoziție. Aceasta înseamnă că, dacă un copil abuzează dulciurile și produsele din făină, atunci va dezvolta diabet.

Astăzi, așa-numitul predicativ medicamentul. În cadrul acestei practici medicale, predispozițiile sunt dezvăluite la o persoană (pe baza identificării genelor corespunzătoare), apoi i se oferă recomandări - ce dietă să urmeze, cum să alterneze corect regimurile de muncă și de odihnă pentru a nu a te imbolnavi.

Cum se citesc informațiile codificate în ADN?

Dar cum poți citi informațiile conținute în ADN? Cum îl folosește propriul ei corp? ADN-ul în sine este un fel de matrice, dar nu simplu, ci codificat. Pentru a citi informațiile din matricea ADN, acestea sunt mai întâi transferate la un purtător special - ARN. ARN-ul este acid ribonucleic din punct de vedere chimic. Diferă de ADN prin faptul că poate trece prin membrana nucleară în celulă, iar ADN-ului îi lipsește această capacitate (poate fi doar în nucleu). Informațiile codificate sunt folosite în celula însăși. Deci, ARN-ul este un purtător de informații codificate de la nucleu la celulă.

Cum are loc sinteza ARN-ului, cum se sintetizează proteinele cu ajutorul ARN-ului?

Catenele de ADN din care trebuie „citite” informațiile se desfășoară, o enzimă specială, „constructorul”, se apropie de ele și sintetizează un lanț de ARN complementar în paralel cu catena de ADN. De asemenea, molecula de ARN este formată din 4 tipuri de nucleotide - adenină (A), uracil (U), guanină (G) și citozină (C). În acest caz, următoarele perechi sunt complementare: adenină - uracil, guanină - citozină. După cum puteți vedea, spre deosebire de ADN, ARN-ul folosește uracil în loc de timină. Adică, enzima „builder” funcționează după cum urmează: dacă vede A în catena ADN, atunci se atașează pe Y de catena ARN, dacă G, atunci se atașează C etc. Astfel, din fiecare genă activă se formează un șablon în timpul transcripției - o copie a ARN-ului care poate trece prin membrana nucleară.

Cum este codificată sinteza unei proteine ​​de către o anumită genă?

După părăsirea nucleului, ARN-ul intră în citoplasmă. Deja în citoplasmă, ARN-ul poate fi, ca matrice, încorporat în sisteme enzimatice speciale (ribozomi), care pot sintetiza, ghidați de informațiile ARN, secvența corespunzătoare de aminoacizi a proteinei. După cum știți, o moleculă de proteină este formată din aminoacizi. Cum reușește ribozomul să știe ce aminoacid să se atașeze la lanțul proteic în creștere? Acest lucru se face pe baza unui cod triplet. Codul triplet înseamnă că secvența a trei nucleotide ale lanțului de ARN ( triplet, de exemplu, GGU) codifică pentru un aminoacid (în acest caz, glicină). Fiecare aminoacid este codificat de un triplet specific. Și astfel, ribozomul „citește” tripletul, determină ce aminoacid ar trebui adăugat în continuare pe măsură ce informațiile sunt citite în ARN. Când se formează un lanț de aminoacizi, acesta ia o anumită formă spațială și devine o proteină capabilă să îndeplinească funcțiile enzimatice, de construcție, hormonale și de altă natură care îi sunt atribuite.

Proteina pentru orice organism viu este un produs genetic. Proteinele determină toate diferitele proprietăți, calități și manifestări externe ale genelor.

Deschiderea dosarului de moștenire se face de către notar atunci când rudele testatorului decedat, testator se adresează acestuia, atunci când furnizează un certificat de deces. De fapt, deschiderea unui dosar de moștenire este o îndatorire și una dintre principalele funcții ale notarului. Înainte de începerea formării cauzei de moștenire, notarul stabilește ora și locul deschiderii moștenirii, anexând actele conform acestor proceduri la setul de acte care o alcătuiesc.

Cum se determină momentul deschiderii, unde și cum ar trebui deschis cauza moștenirii după moarte?

Procedurile legate de deschiderea unei moșteniri prin lege sau prin testament sunt reglementate de articolele 1110, 1113, 1153, 1162, 1115, 1154-55 din legea civilă. Moștenitorii trebuie să înțeleagă că aceste acte notariale vor fi efectuate de către notar numai după ce acesta va primi cererea, precum și dovada decesului testatorului.

Prima întrebare cu care se confruntă potențialii moștenitori este cum să aflăm care notar conduce procesul de moștenire sau care notar trebuie contactat pentru toate procedurile de moștenire.

În acest caz contează prezența sau absența unui testament. Deci, dacă există testament, deschiderea acestuia se face de către notarul care l-a certificat. In caz contrar, :

• în biroul notarial de la locul de reședință permanentă;
• prezența testatorului sau cea mai mare parte a bunurilor defunctului, care este determinată de valoarea acestuia.

Caută locul deschiderii moștenirii și un notar care servește moștenitorii

Înainte de a aplica la un birou notarial, beneficiarii trebuie să întocmească o serie de documente:

• document privind decesul testatorului;
• Dovezi de relație;
• O copie a testamentului, dacă există;
• Certificat de la ultimul loc de reședință al defunctului;
• Documente privind proprietatea ereditară;
• Pașapoartele moștenitorilor.

Revenind la întrebarea cum să găsești un notar care servește la locul deschiderii moștenirii, merită să clarificăm faptul că informațiile despre toți notarii care lucrează în țară sunt prezentate pe site-ul Camerei Notariale Federale - notariat.ru. Aici pe pagina principală există o filă „găsește un notar”. Fără informații despre un notar, puteți căuta notari într-o anumită regiune sau regiune în fila „găsiți un birou notarial”. De regulă, cauza se deschide de către notar la locul deschiderii moștenirii, adică la locul ultimei înregistrări a testatorului defunct.

Notarul deschide cauza după depunerea unei cereri din partea moștenitorului.

Ce documente și certificate vor fi necesare?

Temeiul derulării procedurilor notariale, atunci când se deschide o moștenire după deces, atât pentru deschidere, cât și pentru formarea cauzei, sunt documentele furnizate de moștenitori. Deci, în biroul notarial de la locul în care se deschide dosarul de moștenire, potențialii moștenitori reprezintă:

• Cerere de deschidere a procedurilor ereditare;
• Adeverințe de la ultimul loc de reședință al rudei decedate;
• Extrase din registrele imobiliare care confirmă drepturile defunctului asupra bunului pe care îl are la dispoziție, dacă sunt mai multe, atunci pentru fiecare separat;
• Certificate de proprietar pentru vehicule;
• Informații despre conturi bancare, valori mobiliare și de la fonduri de pensii.

Documentele justificative trebuie anexate la întreaga masă de proprietate indicată în cerere. Acestea pot fi trimise prin poștă sau livrate personal.

Procedura pentru un notar care trebuie să conducă un caz: cum să deschideți și să finalizați?

Deschiderea moştenirii este functie esentiala birouri notariale care să asigure drepturile cetăţenilor la moştenire. Articolul 1154 definește termenele în care moștenitorii trebuie să intre în drepturi. Cât durează moștenirea. În această perioadă se deschide și un dosar de moștenire.

Decizia finală poate fi luată și după șase luni, adică dosarul moștenirii este deschis, dar nefinalizat. Acest lucru se datorează particularităților cazului de moștenire în sine, de exemplu, dacă este inițiat unul în favoarea celuilalt sau dacă există probleme controversate. Serviciile notariale nu sunt gratuite. Cât costă începerea unui dosar de moștenire la notar.

Însăși procedura prin care un notar întocmește toată documentația este reglementată de Regulile de lucru în biroul notarial:

• Acceptarea cererilor de la moștenitori cu acte aferente;
• Înregistrarea acestora și eliberarea de către notar a unui certificat de deschidere a unui dosar de moștenire;
• Formarea unui inventar al masei proprietatii;
• Luarea de măsuri pentru a asigura siguranța moștenirii și integritatea acesteia;
• Alte rude și moștenitori legali sunt înștiințați în mod corespunzător că a fost deschis un dosar de moștenire;
• Se verifică autenticitatea documentelor depuse.

Actele în baza cărora se deschide dosarul se înscriu la notariat în registrul cauzelor până la data primirii acestora. Apoi sunt plasate într-un folder cu o carcasă, căruia i se atribuie un număr în ordine, indicând anul deschiderii. După aceea, cazul trebuie înregistrat și în Cartea alfabetică și introdus.

După încheierea tuturor procedurilor notariale, actul original, care a devenit baza formării cauzei, se restituie beneficiarilor contra chitanță, aceasta din urmă fiind depusă în dosar. De asemenea, toate documentele cuprinse în dosarul de moștenire și anexate acestuia se înscriu în cartea contabilă.

Moștenitorii au dreptul să încredințeze notarului asigurarea măsurilor de conservare a bunurilor cuprinse în succesiune. Această aplicație este, de asemenea, supusă înregistrării într-un jurnal special pentru înregistrarea cererilor, instrucțiunilor, după care se investește și în caz.

Un notar public ar trebui să găsească moștenitori legali?

Sesizarea celorlalte rude care pot revendica moștenirea sau care au drepturi moștenite legale este în sarcina notariatului.

Notarul identifică astfel de rude:

• solicitarea de informații fie de la rudele care au solicitat deschiderea unei moșteniri;
• prin transmiterea cererilor oficiale la locul de reşedinţă al testatorului.

În înștiințarea scrisă se indică datele notarului și ale biroului notarial pentru apel, astfel încât moștenitorii să nu hotărască modul de determinare a notarului prin moștenire, și să nu ia măsuri pentru redeschiderea cauzei succesorale.

Informații suplimentare despre locul și momentul deschiderii moștenirii în acest videoclip:

De regulă, dacă nu există dispute între moștenitori, în termen de șase luni aceștia primesc certificatul corespunzător și intră în posesia și folosința bunului moștenit. Notarul are dreptul de a considera cazul finalizat și de a-l transfera în depozit temporar.

Ereditatea, ideile despre codul genetic, genele personalității.

Adnotare................................................. ................................................. . .......................3

cuvânt înainte ..........................................................................................................................4

Ereditate ............................................................................................................6

Reflexe condiționate ........................................................................................................7

Teoria eredității a lui Weismann .........................................................................8

Metodele Galton .........................................................................................................9

Teoria cromozomală a eredității ..................................................................10

Hărți genetice ale cromozomilor ..................................................................................10

Genetica sexuală ...............................................................................................................13

Teoria noncromozomială a eredității .........................................................14

Genetica moleculara. informatii genetice . Cod genetic .....14

Ereditatea și evoluția ..................................................................................17

genetica umana .......................................................................................................19

Ereditatea și mediul înconjurător ............................................................. ................................................... .....douăzeci

Boli asociate cu mutații .................................................. .................................................21

Tratamentul și prevenirea bolilor ereditare ................................................ ..24

Inginerie genetică ................................................ ................. ................................ .........25

Genele personalității ............................................................................................28

Concluzie .......................................................................................................................30

Dicționar terminologic .........................................................................................32

Listă literatura folosită ............................................................................36

adnotare

În lucrarea sa de mandat pe tema „Ereditatea. Idei despre codul genetic. Genele personalității ”Am vorbit despre primii pași ai geneticii, despre actualitatea acestei științe fascinante și despre ce așteptăm de la ea în viitorul apropiat. Au fost luate în considerare, de asemenea, în detaliu realizările geneticii moderne la nivel molecular, care include biologia și genetica, legile de transmitere a trăsăturilor ereditare și structura substanței genetice, structura și funcțiile genei, genele și consistența celulară. funcții, ereditate și evoluție. Această lucrare introduce contribuția enormă a geneticii în domeniile vecine ale biologiei - studiul originii vieții, sistematica și evoluția organismelor.

cuvânt înainte

Din timpuri imemoriale, omul a căutat să afle de ce organisme similare se nasc din organisme vii? Și, în același timp, nu există nicio asemănare absolută între părinți și urmași, nici în caracteristicile fizice, nici în caracter.

Acum este evident că asemănarea părinților și descendenților organismelor din aceeași specie este determinată de ereditate, iar trăsăturile lor distinctive sunt determinate de variabilitate. Două proprietăți - ereditatea și variabilitatea - sunt caracteristice nu numai pentru oameni, ci și pentru întreaga viață de pe Pământ. Studiul acestor cele mai importante proprietăți ale ființelor vii este știința numită genetica .

Desigur, la prima vedere pare. că putem trăi cu toții destul de calmi fără a cunoaște esența secretelor eredității și că toate acestea sunt lipsite de importanță. Dar este chiar așa?

Cum, fără a cunoaște genetica, să explic de ce o maimuță nu se transformă într-un urs polar, chiar dacă este stabilită în nordul îndepărtat și de ce urs polar, chiar daca s-a nascut intr-o gradina zoologica undeva in sud, mai este alb? Vor putea muncitorii agricoli să obțină sute de cenți de grâu la hectar în viitorul apropiat? Consecințele se vor simți peste 50-100 de ani explozii atomice asupra descendenților locuitorilor moderni din Hiroshima și Nagasaki? De ce arată copiii ca părinții lor? Este omenirea amenințată cu dispariția sau suntem la începutul dezvoltării civilizației pământești? De ce, fără intervenția omului, secara rămâne secară, iar grâul rămâne grâu? Care sunt cauzele bolilor ereditare și cum să le tratăm? Cât timp poate trăi o persoană? Pot fi toți oamenii de pe Pământ genii?

Există încă mii și mii de întrebări similare, care sunt de mare importanță atât pentru indivizi, cât și pentru întreaga umanitate, la care nu se poate răspunde,

fără a cunoaște secretele eredității și fără a învăța cum să o gestionezi. Când o persoană dezvăluie toate aceste secrete și pune cunoștințele în avantajul său, va putea participa la rezolvarea problemelor practice ale agriculturii, medicinei și va învăța să controleze evoluția vieții pe planeta noastră în ansamblu.

Cu toate acestea, nu trebuie să uităm. că pentru viața spirituală și activitatea intenționată a omului modern, viziunea științifică asupra lumii este de o importanță capitală. Printre întrebările filozofice ale noii științe naturale, una dintre principalele este înțelegerea esenței vieții, a locului ei în univers. Și numai genetica moleculară modernă a reușit să arate că viața este un fenomen cu adevărat material, care se dezvoltă singur. reflectând influenţa condiţiilor de mediu.

Dar ea a demonstrat și că viața are un sistem. care nu poate fi descompus în procesele fizico-chimice constitutive ale sale. In orice caz. stiinta moderna nu cunoaște încă pe deplin esența vieții.

Încă o întrebare: de ce depinde prezentul și viitorul omenirii? Această problemă a interesat oamenii cu multe secole în urmă și nu mai puțin entuziasmează astăzi. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece o persoană diferă de întreaga lume înconjurătoare în primul rând prin faptul că este influențată nu numai de legile biologice. Viitorul ei nu este mai puțin, dacă nu mai mult, dependent de reorganizarea socială a lumii.

Informațiile ereditare umane sunt transmise din generație în generație. Toate caracteristici biologice, care au servit drept bază pentru apariția unei persoane cu conștiință, sunt codificate în structuri ereditare, iar transmiterea lor la generații este o condiție prealabilă pentru existența unei persoane pe Pământ ca ființă rațională. Omul ca specie biologică este cea mai înaltă și, în același timp, unică „realizare” a evoluției pe planeta noastră. Și până acum, nimeni nu poate spune cu certitudine sau poate oferi dovezi de nerefuzat că acest lucru nu se aplică întregului univers.

Evoluția pe Pământ merge uneori încet, alteori trece prin salturi, fiecare dintre acestea ridicând o anumită ramură a organismelor la un nou nivel. Dintre numeroasele salturi-revoluții din istoria vieții pe Pământ, două, aparent, ar trebui considerate principalele. În primul rând, trecerea de la lumea anorganică la cea organică, adică apariția vieții și

în al doilea rând, apariția conștiinței, adică apariția omului. Ambele fenomene sunt asociate cu acumularea de modificări cantitative. provocând modificări calitative.

„Oricât de mers umanitatea merge pe calea progresului, secolul nostru XX. va rămâne pentru totdeauna în amintirea lui. Oamenii își vor aminti mereu că acest secol a fost marcat de trei realizări majore; oamenii au învățat să folosească energia atomului, au mers în spațiu și au început să schimbe intenționat ereditatea. Acestea sunt cele trei mari succese de care urmașii noștri îndepărtați își vor aminti chiar și atunci când zboară din stea în stea și vor cuceri bătrânețea și moartea.”

Dar dacă perspectivele fizica nucleara sunt predate la școală, dacă datorită televiziunii îi cunoaștem pe astronauți din vedere, situația este mai gravă cu biologia. Cele mai mari realizări ale sale nu au devenit încă cunoscute maselor.

Bazele geneticii au fost puse de omul de știință ceh Gregor Mendel în experimente, ale căror rezultate au fost publicate în 1865. De atunci, genetica nu s-a oprit în dezvoltarea sa. I. M. Sechenov, A. P. Bogdanov, N. K. Koltsov, G. Sade, Avery, McLeod, McCarthy, D. Watson - aceștia sunt câțiva dintre acei mari oameni de știință care au adus o contribuție uriașă la știința eredității.

LA anul trecut pe fondul scăderii generale a morbidității și mortalității, a crescut proporția bolilor congenitale și ereditare. În acest sens, rolul geneticii în medicina practică a crescut semnificativ.” Fără cunoștințe de genetică, este imposibil să se diagnosticheze eficient bolile ereditare și congenitale.”

Ereditate - proprietatea inerentă tuturor organismelor de a repeta aceleași semne și trăsături de dezvoltare într-un număr de generații; datorita transferului in procesul de reproducere de la o generatie la alta a structurilor materiale ale celulei, continand programe pentru dezvoltarea de noi indivizi din acestea. Astfel, ereditatea asigură continuitatea organizării morfologice, fiziologice și biochimice a ființelor vii, natura dezvoltării lor individuale, sau ontogenie. Ca fenomen biologic general, ereditatea este condiția cea mai importantă pentru existența unor forme diferențiate de viață, semne ale organismelor, deși este încălcată. variabilitate- aparitia diferentelor intre organisme. Afectând o mare varietate de trăsături în toate etapele ontogeniei organismelor, ereditatea se manifestă în modelele de moștenire a trăsăturilor, adică transmiterea lor de la părinți la descendenți.

Uneori termenul de ereditate se referă la transmiterea de la o generație la alta a principiilor infecțioase (așa-numitele. ereditatea infecțioasă) sau abilități de învățare, educație, tradiții (așa-numitele. social, sau moștenirea semnalului). O extensie similară a conceptului

ereditatea dincolo de natura sa biologică și evolutivă este discutabilă. Numai în cazurile în care agenții infecțioși sunt capabili să interacționeze cu celulele gazdă până la includerea în aparatul lor genetic, este dificil să se separe ereditatea infecțioasă de normală.

Reflexe condiționate . După cum știm, reflexele condiționate sunt reacții adaptative complexe dobândite individual ale organismului animalelor și oamenilor, care apar în anumite condiții (de unde și numele) pe baza formării unei conexiuni temporare între un stimul condiționat (semnal) și un reflex necondiționat. act care întărește acest stimul. Reflexe condiționate nu sunt moștenite, ci sunt dezvoltate din nou de fiecare generație, cu toate acestea, rolul eredității în viteza de fixare a reflexelor condiționate și a tiparelor comportamentale este incontestabil. Prin urmare, ereditatea semnal include o componentă a eredității biologice.

Încercările de a explica fenomenele de ereditate, legate de vremurile străvechi

(Hipocrate, Aristotel etc.) prezintă numai interes istoric. Doar descoperirea esenței reproducerii sexuale a făcut posibilă clarificarea conceptului de ereditate și asocierea acestuia cu anumite părți ale celulei. Pe la mijlocul secolului al XIX-lea. datorită numeroaselor experimente de hibridizare a plantelor (J. G. kelreuter etc.) se acumulează date despre modelele de ereditate. În 1865 G. Mendelîntr-o formă matematică clară a raportat rezultatele experimentelor sale de hibridizare a mazării. Aceste mesaje au fost numite ulterior legile lui Mendelși a stat la baza doctrinei eredității - Mendelismul. Aproape simultan, s-au făcut încercări de a înțelege speculativ esența eredității. În cartea „Schimbări în animalele domestice și plantele cultivate” Cap. Darwin(1868) și-a propus „ipoteza temporară a pangenezei”, conform căreia rudimentele-gemulele lor sunt separate de toate celulele corpului, care, mișcându-se odată cu fluxul sanguin, se stabilesc în celule germinale și formațiuni care servesc pentru reproducerea asexuată (rinichi, etc.). Astfel, s-a dovedit că celulele germinale și rinichii constau dintr-o cantitate imensă de gemmule. Odată cu dezvoltarea organismului, gemulele se transformă în celule de același tip din care s-au format. In ipoteza pangeneza ideile inegale sunt combinate: despre prezența în celulele germinale a particulelor speciale care determină dezvoltarea ulterioară a unui individ; despre transferul lor de la celulele corpului la celulele sexuale. Prima propunere a fost fructuoasă și a condus la idei moderne despre ereditatea corpusculară. A doua, care a fundamentat noțiunea de moștenire a trăsăturilor dobândite, s-a dovedit a fi incorectă. Au fost dezvoltate și teorii speculative ale eredității F. Galton, C. Negeli H. De Vries.

Cea mai detaliată speculativă teoria eredității propus A. Weisman (1892). Pe baza datelor acumulate până la acel moment fertilizare, el a recunoscut prezența în celulele germinale a unei substanțe speciale-purtător de ereditate-plasmă germinală. Formațiuni vizibile ale nucleului celular-cromozom-Weisman considerate cele mai înalte unități germoplasma-identi.Idants constau din id situate în cromozom sub formă de boabe în ordine liniară. Idele constau din determinat, determinarea tipului de celule în timpul dezvoltării unui individ și biofor, determinarea proprietăților individuale ale celulelor. Ida conține toți determinanții necesari pentru a construi corpul unui individ dintr-o specie dată. Plasma germinativă este conținută numai în celulele germinale; celulele somatice sau ale corpului sunt lipsite de el. Pentru a explica această diferență fundamentală, Weisman a presupus că, în procesul de scindare a unui ovul fertilizat, principalul aport de plasmă germinativă (și, prin urmare, determinatul) intră într-una dintre primele celule de scindare, care devine celula părinte a așa-numitei celule. linia germinativă. În restul celulelor embrionului în procesul de „diviziuni inegale” se ajunge doar o parte din determinanți; în cele din urmă, determinanții de un fel vor rămâne în celule, care determină natura și proprietățile acestor celule particulare. O proprietate esențială a plasmei germinale este marea sa constanță. Teoria lui Weismann s-a dovedit a fi greșită în multe detalii. Cu toate acestea, ideea sa despre rolul cromozomilor și aranjarea liniară a unităților elementare de ereditate din ele s-a dovedit a fi corectă și a anticipat teoria cromozomală a eredității. Concluzia logică din teoria lui Weismann este negarea moștenirii trăsăturilor dobândite. În toate teoriile speculative ale eredității, se găsesc elemente individuale care au găsit ulterior confirmarea și o dezvoltare mai completă în cea predominantă la începutul secolului al XX-lea. genetica. Cele mai importante dintre ele:

a) izolarea în corpul trăsăturilor sau proprietăților individuale, a căror moștenire poate fi analizată prin metode adecvate;

b) determinarea acestor proprietăți prin unități speciale discrete de ereditate localizate în structurile celulei (nucleu) (Darwin le numea gemmule, De Vries pangens, determinanți Weisman). În genetica modernă, propunerea de V. Johansen(1909) termen gena .

“ Unitate genă-elementară a eredității, reprezentând un segment al moleculei de acid dezoxiribonucleic - ADN (pentru unele virusuri - acid ribonucleic-ARN). Fiecare genă determină structura uneia dintre proteinele unei celule vii și, prin urmare, participă la formarea unei trăsături sau proprietăți ale unui organism.”

Metodele Galton . S-au separat încercările de a stabili modele de ereditate prin metode statistice. Unul dintre creatori biometrie-F. Galtonși-a aplicat metodele de contabilizare a corelației și regresiei pentru a stabili o relație între părinți și urmași. El a formulat următoarele legi ale eredității (1889):

Regresie sau întoarcere la strămoși

Ereditatea ancestrală, adică proporția eredității strămoșilor în ereditatea descendenților.

Legile sunt de natură statistică, sunt aplicabile numai agregatelor de organisme și nu dezvăluie esența și cauzele eredității, care ar putea fi realizate doar printr-un studiu experimental al eredității. metode diferiteși pe deasupra analiza hibridologică, ale cărui baze au fost puse de Mendel. Astfel, s-au stabilit modelele de moștenire a trăsăturilor calitative: monohibrid - diferența dintre formele încrucișate depinde doar de o pereche de gene, dihibrid - pe două, polihibrid - de multe. Atunci când se analizează moștenirea trăsăturilor cantitative, nu a existat o imagine clară a divizării, ceea ce a dat motive să se evidențieze un așa-zis special. ereditatea topită si explica-l prin deplasarea plasmelor ereditare ale formelor incrucisate. Ulterior, analiza hibridologică și biometrică a moștenirii trăsăturilor cantitative a arătat că ereditatea fuzionată se reduce la discretă, dar moștenirea este poligenică. În acest caz, divizarea este dificil de detectat, deoarece apare în multe gene, al căror efect asupra trăsăturii este complicat de influența puternică a condițiilor de mediu. Astfel, deși semnele pot fi împărțite în calitative și cantitative, termenii de ereditate „calitativă” și „cantitativă” nu sunt justificate, întrucât ambele categorii de ereditate sunt fundamental aceleași.

Dezvoltare citologie a condus la formularea întrebării fundamentelor materiale ale eredităţii. Pentru prima dată, a fost formulată ideea rolului nucleului ca purtător al eredității

O. Hertwig(1884) și E. Strasburger(1884) pe baza studiului procesului de fertilizare. T. Boveri(1887) au stabilit individualitatea cromozomilor și au dezvoltat o ipoteză despre diferența lor calitativă. El, precum și E. van Benedet(1883) au stabilit o reducere la jumătate a numărului de cromozomi în timpul formării celulelor germinale în meioză. Omul de știință american W. Setton (1902) a dat o explicație citologică a legii lui Mendel a moștenirii independente a trăsăturilor. Cu toate acestea, rațiunea reală teoria cromozomilor ereditate a fost dat în T. Morganași școlile sale (din 1911), în care s-a arătat o corespondență exactă între datele genetice și cele citologice. În experimentele pe Drosophila, a fost stabilită o încălcare a distribuției independente a trăsăturilor - moștenirea lor legată. Acest fenomen a fost explicat prin legarea genelor, adică locația genelor care determină aceste trăsături într-o anumită pereche de cromozomi. Studiu de frecventa recombinăriîntre genele legate trecere peste) a făcut posibilă cartografierea locației genelor pe cromozomi.

Hărți genetice ale cromozomilor - diagrame ale locației relative a moștenirilor interconectate. factori – gene. Hărțile genetice ale cromozomilor reflectă ordinea liniară reală de plasare a genelor în cromozomi și sunt importante atât în ​​studiile teoretice, cât și în activitatea de reproducere, deoarece vă permit să selectați în mod conștient perechi de trăsături în timpul încrucișărilor, precum și să preziceți caracteristicile moștenirii și manifestări ale diferitelor trăsături la organismele studiate . Având hărți genetice ale cromozomilor, este posibil să se controleze moștenirea genei „semnal”, strâns legată de cea studiată. transferul către descendenți a genelor care determină dezvoltarea trăsăturilor greu de analizat; de exemplu, gena pentru endospermul mic în porumb, situată pe cromozomul 9, este legată de o genă pentru viabilitatea redusă a plantelor. Numeroase fapte ale absenței (contrar legilor lui Mendel) a distribuției independente a recunoașterii

kov în hibrizii din a doua generație au fost explicate prin teoria cromozomală a eredității. Genele situate pe același cromozom, în cele mai multe cazuri, sunt moștenite împreună și formează un grup de legătură, al cărui număr, astfel, corespunde numărului haploid de cromozomi din fiecare organism. Geneticistul american T. X. Morgan a arătat, totuși, că legarea genelor situate pe același cromozom în organismele diploide nu

absolut; în unele cazuri, înainte de formarea celulelor germinale între cromozomi de același tip, sau omologi, are loc un schimb de corespondențe. parcele; acest proces se numește cruce, sau trecere peste. Schimbul de secțiuni de cromozomi (cu genele din ele) are loc cu o probabilitate diferită, în funcție de distanța dintre ele (cu cât genele sunt mai îndepărtate, cu atât este mai mare probabilitatea de trecere și, în consecință, de recombinare). Genetic analiza face posibilă detectarea unei încrucișări numai atunci când cromozomii omologi diferă în compoziția genelor, ceea ce, la trecerea, duce la apariția de noi combinații de gene. De obicei, distanța dintre gene de pe hărțile cromozomilor genetici este exprimată ca procent de încrucișare (raportul dintre numărul de indivizi mutanți care diferă de părinții lor într-o combinație diferită de gene și numărul total de indivizi studiati); unitatea acestei distanțe, morganidul, corespunde unei frecvențe de încrucișare de 1%.

Deci haideți să alegem principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității :

1. Genele sunt localizate pe cromozomi, cromozomi diferiți conţin un număr inegal de gene, setul de gene pentru fiecare dintre cromozomii neomologi este unic.

2. Genele din cromozom sunt dispuse liniar, fiecare genă ocupând un anumit loc (loc) în cromozom.

3. Genele situate pe același cromozom formează un grup de legătură și împreună (legate) sunt transmise descendenților, numărul de grupuri de legătură este egal cu setul haploid de cromozomi.

4. Legătura nu este absolută, deoarece în profaza meiozei se poate produce încrucișarea și genele situate pe același cromozom sunt separate. Forța legăturii depinde de distanța dintre genele din cromozom: cu cât distanța este mai mare, cu atât puterea legăturii este mai mică. si invers. Distanța dintre gene este măsurată ca procent de încrucișare. 1% crossover corespunde unei morganide.

Hărți genetice ale cromozomilor sunt realizate pentru fiecare pereche de cromozomi omologi. Grupurile de ambreiaj sunt numerotate succesiv pe măsură ce sunt găsite. Pe lângă numărul grupului de ambreiaj, indicați denumirile complete sau prescurtate. genele mutante, distanța lor în morganide de la unul dintre capetele cromozomului, luată ca punct zero, precum și locul centromerii. Hărțile genetice ale cromozomilor pot fi compilate numai pentru obiectele în care au fost studiate un număr mare de gene mutante. De exemplu, în Drosophila, au fost identificate peste 500 de gene situate în cele 4 grupuri de legături ale sale, la porumb, aproximativ 400 de gene distribuite în 10 grupuri de legături (Fig. 1). În obiectele mai puțin studiate, numărul de grupuri de legături descoperite

mai mic decât numărul haploid de cromozomi. Astfel, la șoarecele de casă au fost identificate aproximativ 200 de gene, formând 15 grupuri de legătură (de fapt, sunt 20 dintre ele); la pui, au fost studiate până acum doar 8 din 39. La om, din cele 23 de grupuri de legături preconizate (23 de perechi de cromozomi), au fost identificate doar 10, iar în fiecare grup sunt cunoscute un număr mic de gene; cele mai detaliate hărți sunt pentru cromozomii sexuali.

Bacteriile, to-secara sunt organisme haploide, au un singur cromozom inel, cel mai adesea continuu și toate genele formează un grup de legătură (fig. 2). La transferul genetic material de la o celulă donatoare la o celulă primitoare, de exemplu, când conjugări, cromozomul inel se rupe și structura liniară rezultată este transferată de la o celulă bacteriană la alta (în Escherichia coli în 110-120 de minute). Prin întreruperea artificială a procesului de conjugare, se poate determina, prin tipurile de recombinante apărute, care gene au reușit să treacă în celula primitoare. Aceasta este una dintre metodele de construire a hărților genetice ale cromozomilor bacterieni, care au fost dezvoltate în detaliu la un număr de specii. Hărți genetice ale cromozomilor unora bacteriofagi

Genetica sexuală . Numărul de grupuri de gene legate s-a dovedit a fi egal cu numărul de perechi de cromozomi inerenti în această specie. Cele mai importante dovezi pentru teoria cromozomală a eredității au fost obținute prin studiu moștenirea legată de sex. Anterior, citologii au descoperit în seturile de cromozomi ale unui număr de specii de animale speciale, așa-numitele cromozomi sexualiîn care femelele diferă de masculi. În unele cazuri, femelele au 2 cromozomi sexuali identici (XX), iar bărbații sunt diferiți (XY), în altele, bărbații sunt 2 identici (XX sau ZZ), iar femelele sunt diferiți (XY sau ZW). Sexul cu cromozomi de același sex se numește homogametic, cu diferite heterogametic. Sexul feminin este homogametic, iar sexul masculin este heterogametic la unele insecte (inclusiv Drosophila) și la toate mamiferele. Raportul invers este la păsări și fluturi. O serie de trăsături la Drosophila sunt moștenite în

în strictă concordanță cu transferul cromozomilor X către descendenți. O femelă Drosophila arată

o trăsătură recesivă, precum ochii albi, din cauza homozigozității pentru această genă situată pe cromozomul X, transmite ochii albi tuturor fiilor, deoarece aceștia își primesc cromozomul X doar de la mamă. În cazul heterozigozității pentru o trăsătură recesivă legată de sex, femela o transmite la jumătate dintre fiii săi. În determinarea sexului opus (masculi XX sau ZZ; femele XY sau ZW), bărbații transmit trăsături legate de sex fiicelor care își primesc cromozomul X(=Z) de la tatăl lor. Uneori, ca urmare a nedisjuncției cromozomilor sexuali în timpul meiozei, apar femele XXY și bărbați XYY. Există și cazuri de conectare a capetelor cromozomilor X; femelele transmit apoi cromozomii X legați fiicelor lor, care prezintă trăsături legate de sex. Fiii sunt ca tații (o astfel de moștenire se numește hologenic). Dacă genele moștenite sunt pe cromozomul Y, atunci trăsăturile determinate de acestea sunt transmise numai prin linia masculină - de la tată la fiu (o astfel de moștenire se numește olandez). Teoria cromozomală a eredității a dezvăluit mecanismele intracelulare ale eredității, a oferit o explicație precisă și unificată a tuturor fenomenelor de moștenire în timpul reproducerii sexuale și a explicat esența modificărilor eredității, adică variabilitatea.

Teoria noncromozomială a eredității . Rolul primordial al nucleului și al cromozomilor în ereditate nu exclude transmiterea unor trăsături prin citoplasmă, în care se găsesc structuri capabile de auto-reproducere.Unitățile de ereditate citoplasmatică (non-cromozomială) diferă de cele cromozomiale prin faptul că nu diverge în timpul meiozei. Prin urmare, descendenții cu ereditate non-cromozomială reproduc semnele doar unuia dintre părinți (mai des mama). Astfel, distingeți ereditatea nucleară asociat cu transmiterea trăsăturilor ereditare localizate în cromozomii nucleului (uneori numite moștenire cromozomială) și ereditatea extranucleară, în funcție de transferul structurilor auto-reproductive ale citoplasmei. Ereditatea nucleară se realizează şi când vegetativ reproducere, dar nu este însoțită de o redistribuire a genelor, care se observă în timpul reproducerii sexuale, ci asigură o transmitere constantă a trăsăturilor din generație în generație, care este doar perturbată somatic mutatii .

Genetica moleculara . Utilizarea de noi metode fizice și chimice, precum și utilizarea bacteriilor și virușilor ca obiecte de studiu, au crescut dramatic rezoluția experimentelor genetice, au condus la studiul eredității la nivel molecular și la dezvoltarea rapidă a molecular genetica. Pentru prima dată N.K. Koltsov(1927) au prezentat și fundamentat idei despre baza moleculară a eredității și despre metoda matriceală de reproducere a „moleculelor ereditare”.În anii '40. Secolului 20 rol genetic demonstrat experimental dezoxiribonucleic acizi(ADN), iar în anii 50-60. structura sa moleculară a fost stabilită și principiile de codificare a informațiilor genetice au fost elucidate. informatii genetice , încorporat în structurile ereditare ale organismelor (în cromozomi, citoplasmă, organisme celulare), primite de la strămoși sub forma unui set de gene, informații despre compoziția, structura și natura metabolismului substanțelor care alcătuiesc organismul ( în primul rând proteine ​​şi acizi nucleici) şi funcţii înrudite. În formele multicelulare în timpul reproducerii sexuale, informația genetică este transmisă din generație în generație prin celulele germinale - gameti, a cărui singură funcție este transmiterea și stocarea informațiilor genetice. Microorganismele și virusurile au tipuri speciale de transmitere. Informația genetică este conținută în principal în cromozomi, unde este criptată într-o anumită secvență liniară de nucleotide din moleculele de acid dezoxiribonucleic - ADN (cod genetic). Cod genetic este un sistem de codificare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic, care este implementat la animale, plante, bacterii și viruși sub forma unei secvențe nucleotide. În natural acizi nucleici- dezoxiribonucleic (ADN) și ribonucleic (ARN) - există 5 tipuri comune de nucleotide (4 în fiecare acid nucleic), care diferă prin baza lor azotată. Baze găsite în ADN:

adenina(DAR), guanina(G), citozină(C), timină(T); ARN-ul conține uracil (U) în loc de timină. Cu excepția lor, ca parte a nucleinic to - t se găsește aprox. 20 de baze rare (așa-numitele non-canonice sau minore), precum și zaharuri neobișnuite. Deoarece numărul de caractere de codificare ale codului genetic (4) și numărul de soiuri de aminoacizi din proteină (20) nu se potrivesc, numărul de cod (adică numărul de nucleotide care codifică 1 aminoacid) nu poate fi egal cu 1. Diferite combinații de 2 nucleotide sunt posibile doar 4 2 = 16, dar acest lucru nu este suficient pentru a cripta toți aminoacizii. Omul de știință american G. Gamow a propus (1954) un model de cod genetic triplet, adică unul în care un grup de trei nucleotide, numit codon, codifică un aminoacid. Numărul de tripleți posibili este de 4 3 = 64, iar acesta este de peste trei ori numărul de aminoacizi comuni, în legătură cu care s-a sugerat că fiecărui aminoacid corespund mai mulți codoni (așa-numita degenerare a codului) . Au fost propuse multe modele diferite ale codului genetic, dintre care trei modele merită o atenție serioasă (vezi figura): cod suprapus fără virgule, cod care nu se suprapune fără virgule și cod cu virgule. În 1961, F. Crick (Marea Britanie) împreună cu colaboratorii săi au confirmat ipoteza unui cod triplet nesuprapus fără virgule. Instalat în continuare. principal modele referitoare la codul genetic: 1) există o corespondență liniară între secvența de nucleotide și secvența de aminoacizi codificată (coliniaritatea codului genetic); 2) citirea codului începe dintr-un anumit punct; 3) citirea merge într-o singură direcție în cadrul unei gene; 4) codul nu se suprapune; 5) la citire nu sunt lacune (cod fără virgule); 6) codul genetic, de regulă, este degenerat, adică 1 aminoacid este codificat de 2 sau mai multe triplete sinonime (degenerarea codului genetic reduce probabilitatea ca o înlocuire mutațională a unei baze într-un triplet să conducă la o eroare). ); 7) numărul de cod este egal cu trei;

8) codul în fauna sălbatică este universal (cu unele excepții). Universalitatea codului genetic este confirmată de experimente privind sinteza proteinelor in vitro. Dacă un sistem fără celule obținut dintr-un organism (de exemplu, Escherichia coli) este suplimentat cu o matrice de acid nucleic obținut de la un alt organism care este departe de primul din punct de vedere evolutiv (de exemplu, răsaduri de mazăre), atunci va avea loc sinteza proteinelor. într-un astfel de sistem. Mulțumită muncii lui Amer. geneticienii M. Nirenberg, S. Ochoa, X. Coran cunosc nu numai compoziția, ci și ordinea nucleotidelor din toți codonii ..

Din cei 64 de codoni din bacterii și fagi, 3 codoni - UAA, UAG și UGA - nu codifică aminoacizi; ele servesc drept semnal pentru eliberarea lanţului polipeptidic din ribozomi, adică semnalează finalizarea sintezei polipeptidei. Numele lor. codoni de terminare. Există, de asemenea, 3 semnale despre începutul sintezei - acesta este așa-numitul. coloanele de iniţiere - AUG, GUG şi UUG - to-rye, fiind incluse la începutul ARN-ului mesager corespunzător (i-ARN), determină includerea formilmetioninei în prima poziţie a lanţului polipeptidic sintetizat. Datele date sunt valabile pentru sisteme bacteriene; multe sunt încă neclare pentru organismele superioare. Astfel, codonul UGA din organismele superioare poate fi semnificativ; mecanismul inițierii polipeptidei nu este, de asemenea, complet clar.

Implementarea codului genetic în celulă are loc în două etape. Prima dintre acestea are loc în nucleu; el poartă numele transcripție și constă în sinteza moleculelor de ARNm pe secțiunile corespunzătoare de ADN. În acest caz, secvența de nucleotide ADN este „rescrisă” în secvența de nucleotide de ARN. A doua etapă - translația - are loc în citoplasmă, pe ribozomi; în acest caz, secvența de nucleotide a i-ARN este tradusă în secvența de aminoacizi din proteină; această etapă continuă cu participarea ARN-ului de transfer (t-ARN) și a enzimelor corespunzătoare.

Informaţia genetică se realizează în timpul ontogenie- dezvoltarea unui individ - transferul acestuia de la o genă la o trăsătură. Toate celulele corpului apar ca urmare a diviziunilor unei singure surse

celula ambulanta - zigoti- și, prin urmare, au același set de gene - potențial aceeași informație genetică. Specificitatea celulelor diferitelor țesuturi este determinată de faptul că diferite gene sunt active în ele, adică nu toate informațiile sunt realizate, ci doar o parte a acesteia, necesară pentru funcționarea acestui țesut. .

Odată cu studiul eredității la nivel subcelular și molecular, ideea genei a fost aprofundată și rafinată. Dacă în experimentele privind moștenirea diferitelor trăsături gena a fost postulată ca o unitate elementară indivizibilă a eredității și, în lumina datelor citologice, a fost considerată ca o secțiune izolată a cromozomului, atunci la nivel molecular, gena este o secțiune. a moleculei de ADN care face parte din cromozom, capabilă de auto-reproducere și având o structură specifică, în care codifică un program pentru dezvoltarea uneia sau mai multor trăsături ale unui organism. În anii 50. asupra microorganismelor (geneticianul american S. Benzer) s-a demonstrat că fiecare genă este formată dintr-un număr de secțiuni diferite care pot muta și între care se poate produce crossing-over. Astfel, ideea structurii complexe a genei, care fusese dezvoltată încă din anii 1930, a fost confirmată. A. S. Serebrovsky și N. P. Dubinin pe baza datelor de analiză genetică.

În 1967-69. a fost efectuată sinteza ADN-ului viral în afara corpului, precum și sinteza chimică a genei ARN de transport alaninei de drojdie. O nouă zonă de cercetare a devenit ereditatea celulelor somatice din organism și din culturile de țesuturi. S-a descoperit posibilitatea hibridizării experimentale a celulelor somatice de diferite tipuri. În legătură cu realizările biologie moleculara fenomenele de ereditate au devenit de o importanță cheie pentru înțelegerea unui număr de procese biologice, precum și pentru multe probleme de practică.

Ereditatea și evoluția . Chiar și Darwin a fost clar despre importanța eredității pentru evoluția organismelor. Stabilirea naturii discrete a eredității a fost eliminată

una dintre obiecțiile importante împotriva darwinismului: atunci când încrucișează indivizi care au modificări ereditare, acestea din urmă ar trebui să se „dilueze” și să slăbească în direcția lor. Cu toate acestea, în conformitate cu legile lui Mendel, ele nu sunt distruse sau amestecate, ci reapar la urmași în anumite condiții. În populaţiile de

Schimbările în ereditate au apărut ca procese complexe bazate pe încrucișări între indivizi, selecție, mutații, procese genetico-automate etc. Acest lucru a fost subliniat prima dată de S.S. Chetverikov(1926), care a demonstrat experimental acumularea de mutații în cadrul unei populații. I.I. Schmalhausen(1946) au prezentat o prevedere privind „mobilizarea re

zerve variabilitate ereditară„ ca material pentru activitatea creativă selecție naturală la schimbarea condiţiilor de mediu. Valoarea afișată tipuri diferite modificări ale eredității în evoluție. Evoluția este înțeleasă ca o schimbare treptată și repetată a eredității unei specii. totodată, ereditatea, care asigură constanța organizării speciilor, este o proprietate fundamentală a vieții asociată cu structura fizico-chimică a unităților elementare ale celulei, în primul rând aparatul cromozomial acesteia, și care a trecut de o lungă perioadă de evoluție.

Principiile de organizare a acestei structuri (codul genetic), aparent, sunt universale pentru toate ființele vii și sunt considerate drept cel mai important atribut al vieții.

Ontogeneza este, de asemenea, sub controlul eredității, începând cu fertilizarea oului și desfășurată în condiții specifice de mediu. De aici diferența dintre setul de gene primite de organism de la părinți - genotipși un complex de semne ale unui organism în toate etapele dezvoltării sale - fenotip. Rolul genotipului și al mediului în formarea fenotipului poate fi diferit.

Dar ar trebui să ținem cont întotdeauna de norma determinată genotipic de reacție a organismului la influențele mediului. Modificările fenotipului nu sunt reflectate în mod adecvat în genotipic. structura celulelor germinale, astfel încât ideea tradițională a moștenirii trăsăturilor dobândite este respinsă ca neavând fapte. fundamentale și greșit teoretic. Mecanismul de implementare a eredității în timpul dezvoltării unui individ, aparent, este asociat cu o schimbare a acțiunii diferitelor gene de-a lungul timpului și se efectuează în timpul interacțiunii nucleului și citoplasmei, în care există o sinteză a anumitor gene. proteine ​​bazate pe un program înregistrat în ADN și transmis în citoplasmă cu ARN mesager.

Modelele de ereditate sunt de mare importanță pentru practica agriculturii și medicinei. Ele se bazează pe dezvoltarea de noi și îmbunătățirea soiurilor existente de plante și rase de animale. Studiul legilor eredității a condus la fundamentarea științifică a metodelor de selecție empirice utilizate anterior și la dezvoltarea de noi tehnici (experimentale). mutageneza , heteroza , poliploidie si etc.).

genetica umana este o ramură a geneticii strâns legată de antropologie și medicină. Genetica umană este împărțită condiționat în antropogenetică, care studiază ereditatea și variabilitatea trăsăturilor normale. corpul uman, și genetica medicală, care studiază patologia ei ereditară (boli, defecte, diformități etc.) Genetica umană este asociată și cu teoria evoluționistă, întrucât explorează mecanismele specifice evoluției umane și locul ei în natură, cu psihologia, filosofia, Dintre ramurile geneticii umane, se dezvoltă intens pitogenetica, genetica biochimică, imunogenetica, genetica activității nervoase superioare și genetica fiziologică.

În genetica umană, în loc de clasică. analiza hibridologică aplica genealogic metodă , to-ry constă în analiza distribuției în familii (mai precis, în pedigree) a persoanelor cu o anumită trăsătură (sau anomalie) și care nu o posedă, ceea ce relevă tipul de moștenire, frecvența și intensitatea manifestării trăsăturii. , etc. La analiza datelor de familie se obțin și cifre risc empiric, adică probabilitatea de a poseda o trăsătură în funcție de gradul de rudenie cu purtătorul acesteia. Genealogic metoda a arătat deja că mai mult de 1800 morfologice, biochimice. iar alte semne ale unei persoane sunt moștenite conform legilor lui Mendel. De exemplu, culoarea închisă a pielii și a părului domină asupra luminii; activitatea redusă sau absența anumitor enzime este determinată de gene recesive, iar înălțimea, greutatea, nivelul de inteligență și o serie de alte caracteristici sunt determinate de gene „polimerice”, adică de sisteme de la multe altele. genele. Mn. semnele și bolile unei persoane, moștenite legate de sex, sunt cauzate de gene localizate pe cromozomul X sau Y. Astfel de gene sunt cunoscute cca. 120. Acestea includ gene pentru hemofilia A și B, deficiența enzimei glucozo-6-fosfat dehidrogenază, daltonismul etc. metoda geneticii umane - metoda gemenilor. Gemenii identici (OB) se dezvoltă dintr-un ovul fertilizat de un spermatozoid; prin urmare, setul de gene (genotip) din OB este identic. Gemenii fraterni (RB) se dezvoltă din două sau mai multe ovule fertilizate de spermatozoizi diferiți; prin urmare, genotipurile lor diferă în același mod ca la frați și surori.

Ereditatea și mediul înconjurător .

Genele nu își manifestă funcțiile în vid, ci într-un sistem atât de organizat ca o celulă, care ea însăși se află într-un anumit mediu - printre alte celule sau în mediul extern. Oricare ar fi genotipul, proprietățile sale se manifestă doar în măsura în care condițiile de mediu o permit.

O plantă crescută în întuneric rămâne albă și slabă; este incapabil să extragă din dioxidul de carbon energia necesară metabolismului, chiar dacă toate celulele sale conțin informații genetice. necesare dezvoltării cloroplastelor, precum și sintezei și activității clorofilei. În egală măsură, potențele genetice care determină culoarea ochilor apar doar în condiții speciale care se creează în celulele irisului; aceste potențe se realizează cu condiția ca ochiul însuși să se fi dezvoltat anterior suficient datorită acțiunii a numeroase gene.

În cele din urmă, fenotipul unui organism este rezultatul interacțiunilor dintre genotip și mediu în fiecare moment dat al vieții sale și în fiecare etapă a dezvoltării sale individuale.

Acțiunile mediului înconjurător pot fi clasificate în două tipuri, deși într-o situație reală sunt adesea suprapuse una peste alta. Pe de o parte, acestea sunt influențe puternice, care conduc la suprimarea completă sau parțială a exprimării potențelor genetice, pe de altă parte, influențe slabe, exprimate doar în mici modificări gradul lor de exprimare. Primul tip de influență depinde de circumstanțe aleatorii. a doua este comună și indisolubil legată de funcționarea materiei vii.

Dezvoltarea individuală a organismului superior începe cu stadiul zigotului. Potențele ereditare pe care le primește de la părinți se manifestă doar treptat, în cursul unui proces lung și complex de dezvoltare. iar pornind de la primele diviziuni de zdrobire a ouălor, mediul ia parte la implementarea acestora.

Pentru genele viitorului organism, mediul inițial este citoplasma oului, care provine din organismul mamei și întruchipează continuitatea celulară. Acest lucru poate fi suficient pentru a orienta dezvoltarea embrionului într-o direcție care nu coincide cu propriul genotip.

Compararea diferențelor intra-perechi între gemeni identici și fraterni face posibilă aprecierea importanței relative a eredității și a mediului în determinarea proprietăților corpului uman. În studiile pe gemeni, indicatorul este deosebit de important. concordanţă, care exprimă (în %) probabilitatea ca unul dintre membrii perechii OB sau RB să aibă această caracteristică, dacă un alt membru al perechii o are. Dacă trăsătura este determinată în principal de factori ereditari, atunci procentul de concordanță este mult mai mare în OB decât în ​​RB. De exemplu, concordanță pentru tipuri de sânge, la secară sunt determinate numai genetic, OB este de 100%. În schizofrenie, concordanța în OB ajunge la 67%, în timp ce în RB este de 12,1%; cu demență congenitală (oligofrenie) - 94,5% și, respectiv, 42,6%. S-au făcut comparații similare pentru o serie de boli. Astfel, studiile pe gemeni arată că contribuția eredității și a mediului la dezvoltarea unei largi varietăți de trăsături este diferită și trăsăturile se dezvoltă ca urmare a interacțiunii genotipului și mediului. Unele semne se datorează preim. genotip, în formarea altor semne, genotipul acționează ca un factor predispozant (sau un factor care limitează rata de reacție a organismului la acțiunile mediului extern).

Boli asociate cu mutații . Genomul umană include câteva milioane de gene care pot afecta și dezvoltarea trăsăturilor în moduri diferite. Ca urmare a mutațiilor și recombinării genelor, diversitatea inerentă unei persoane apare într-o varietate de moduri. Genele umane suferă mutații fiecare cu o rată de 1 din 100.000 până la 1 din 10.000.000 de gameți pe generație. Răspândirea mutatii printre grupurile mari de populație, studiază genetica populației umane, ceea ce face posibilă cartografierea distribuției genelor care determină dezvoltarea trăsăturilor normale și a bolilor ereditare. De interes deosebit pentru genetica populatiei persoana reprezenta izolate- grupuri de populatie, in care din anumite motive (geografice, economice, sociale, religioase etc.) se incheie mai des casatoriile intre membrii grupului. Acest lucru duce la o creștere a frecvenței consangvinității celor care intră în căsătorie și, prin urmare, la probabilitatea ca genele recesive să intre într-o stare homozigotă și să se manifeste, ceea ce este vizibil mai ales atunci când izolatul este mic.

Cercetările în domeniul geneticii umane au demonstrat prezența selecției naturale în populațiile umane. Cu toate acestea, selecția la om capătă trăsături specifice: ea acționează intens doar în stadiul embrionar (de exemplu, avorturile spontane sunt o reflectare a unei astfel de selecții). Selecția în societatea umană se realizează prin căsătorie diferențială și fertilitate, adică ca rezultat al interacțiunii factorilor sociali și biologici. Procesul de mutație și selecție provoacă o uriașă

diversitatea (polimorfismul) într-o serie de moduri, inerente omului, ceea ce îl face un biologic. punct de vedere cu un aspect neobișnuit de plastic și adaptat.

Utilizarea pe scară largă a metodelor citologice în genetica umană a contribuit la dezvoltare citogenetica, unde principalul obiect de studiu este cromozomii, adică structurile nucleului celular, în care genele sunt localizate. S-a stabilit (1946) că setul de cromozomi din celulele corpului uman (somatic) este format din 46 de cromozomi, iar sexul feminin este determinat de prezența a doi cromozomi X, iar sexul masculin este determinat de prezența unui cromozomul X și un cromozom Y. Celulele germinale mature conțin jumătate (haploid) de cromozomi. Mitoză, meiozăși fertilizare susțin continuitatea și constanța setului de cromozomi atât într-o serie de generații de celule, cât și în generații de organisme. Ca urmare a încălcării acestor procese, pot apărea anomalii ale setului de cromozomi cu o modificare a numărului și structurii cromozomilor, ceea ce duce la apariția bolilor cromozomiale, care sunt adesea exprimate în demență, dezvoltarea deformărilor congenitale severe, anomalii ale diferențierii sexuale sau provoacă avorturi spontane.

Istoria studiului bolilor cromozomiale provine din studii clinice efectuate cu mult înainte de descrierea cromozomilor umani și de descoperirea anomaliilor cromozomiale.

Boli cromozomiale - boala Down, sindroame: Turner, Klinefelter, Patau, Edwards.

Odată cu dezvoltarea metodei autoradiografiei, a devenit posibilă identificarea unor cromozomi individuali, care au contribuit la descoperirea unui grup de boli cromozomiale asociate cu rearanjamentele structurale ale cromozomilor. Dezvoltarea intensivă a teoriei bolilor cromozomiale a început în anii 70 ai secolului XX. după dezvoltarea metodelor de colorare diferențială a cromozomilor.

Clasificarea bolilor cromozomiale se bazează pe tipurile de mutații ale cromozomilor implicați. Mutațiile în celulele germinale duc la dezvoltarea formulare complete boli cromozomiale, în care toate celulele corpului au aceeași anomalie cromozomială.

În prezent, au fost descrise 2 variante de încălcări ale numărului de seturi de cromozomi - tetraploidieși triplodie. Un alt grup de sindroame este cauzat de încălcări ale numărului de cromozomi individuali - trisomie(când există un cromozom suplimentar în setul diploid) sau

monosomie(unul dintre cromozomi lipsește).Autozomii monozomici sunt incompatibili cu viața. Trisomia este o patologie mai frecventă la om. O serie de boli cromozomiale sunt asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi sexuali.

Cel mai numeros grup de boli cromozomiale sunt sindroamele cauzate de rearanjamentele structurale ale cromozomilor. Alocați sindroame cromozomiale ale așa-numitelor

monosomie parțială (creșterea sau scăderea numărului de cromozomi individuali nu pe întregul cromozom, ci din partea acestuia).

Datorită faptului că marea majoritate a anomaliilor cromozomiale aparțin categoriei mutațiilor letale, pentru a le caracteriza parametrii cantitativi se folosesc 2 indicatori - frecvența de distribuție și frecvența de apariție.S-a constatat că aproximativ 170 din 1000 de embrioni și fetușii mor înainte de naștere, dintre care aproximativ 40% - din cauza influenței tulburărilor cromozomiale. Cu toate acestea, o parte semnificativă a mutanților (purtători ai unei anomalii cromozomiale) ocolește efectul selecției intrauterine.

Dar unii dintre ei mor la o vârstă fragedă, înainte de a ajunge la pubertate. Pacienții cu anomalii ale cromozomilor sexuali din cauza încălcărilor dezvoltării sexuale, de regulă, nu lasă urmași, prin urmare, toate anomaliile pot fi atribuite mutațiilor. S-a demonstrat că, în cazul general, mutațiile cromozomiale dispar aproape complet din populație după 15-17 generații.

Pentru toate formele de boli cromozomiale, o caracteristică comună este multiplicitatea tulburărilor (malformații congenitale). Manifestările frecvente ale bolilor cromozomiale sunt: ​​întârzierea dezvoltării fizice și psihomotorii, retardul mintal, anomaliile musculo-scheletice, defecte ale sistemului cardiovascular, genito-urinar, nervos și de altă natură, abateri ale stării hormonale, biochimice și imunologice etc.

Gradul de deteriorare a organelor în bolile cromozomiale depinde de mulți factori - tipul de anomalie cromozomială, materialul lipsă sau în exces al unui cromozom individual, genotipul organismului și condițiile de mediu în care se dezvoltă organismul.

Tratamentul etiologic al bolilor cromozomiale nu a fost încă dezvoltat.

Dezvoltarea metodelor de diagnostic prenatal face ca această abordare să fie eficientă în combaterea nu numai a bolilor cromozomiale, ci și a altor boli ereditare.

Tratamentul și prevenirea bolilor ereditare. Progresele în genetica umană au făcut posibilă prevenirea și tratamentul boli ereditare. Unul dintre metode eficiente avertismentele acestora - consiliere genetică medicală cu o predicție a riscului de apariție a unui pacient la descendenții persoanelor care suferă de această boală sau care au o rudă bolnavă. Realizările în genetica biochimică umană au dezvăluit cauza principală (mecanismul molecular) a multor defecte ereditare, anomalii metabolice, care au contribuit la dezvoltarea unor metode de diagnostic expres care permit detectarea rapidă și precoce a pacienților și tratamentul multor altele. moșteniri anterior incurabile, boli. Cel mai adesea, tratamentul constă în introducerea în organism a unor substanțe care nu se formează în el din cauza unui defect genetic, sau în pregătirea unor diete speciale, din care substanțe care au un efect toxic asupra organismului ca urmare a unui defect ereditar. incapacitatea de a le diviza sunt eliminate. Multe defecte genetice sunt corectate cu ajutorul intervenției chirurgicale în timp util sau a corecției pedagogice. Măsuri practice care vizează menținerea sănătății ereditare a unei persoane, protejarea Fondului genetic umanitate, sunt realizate prin intermediul sistemului consultatii medicale genetice. Scopul principal al consilierii genetice medicale este de a informa părțile interesate despre probabilitatea riscului de apariție a pacienților la descendenți. Propaganda cunoștințelor genetice în rândul populației aparține și măsurilor genetice medicale, deoarece aceasta contribuie la o abordare mai responsabilă a nașterii. Consilierea medicală genetică se abține de la măsuri coercitive sau încurajatoare în materie de naștere sau căsătorie, asumându-și doar funcția de informare. De mare importanță este sistemul de măsuri care vizează crearea celor mai bune condiții pentru manifestarea pozitivă, moșteniri, înclinații și prevenirea efectelor nocive ale mediului asupra eredității umane.

Genetica umană este baza științifică naturală a luptei împotriva rasism arătând convingător că rasă- acestea sunt forme de adaptare umană la condițiile specifice de mediu (climatice și altele), care diferă unele de altele nu prin prezența genelor „bune” sau „rele”, ci prin frecvența de distribuție a genelor obișnuite caracteristice tuturor raselor . Genetica umană arată că toate rasele sunt egale (dar nu aceleași) din punct de vedere biologic.

viziune și să aibă șanse egale de dezvoltare, determinate nu de condiții genetice, ci de condiții socio-istorice. Declarația diferențelor biologice ereditare

între indivizii sau rasele nu pot servi drept bază pentru orice concluzii ale unei ordini morale, juridice sau sociale care încalcă drepturile acestor persoane sau rase. Datele geneticii umane au arătat că genele care determină dezvoltarea diferitelor deformări și boli ereditare sunt destul de frecvente: boli metabolice ereditare, psihice etc. consultatii medicale genetice. Diagnosticul precoce al bolilor ereditare vă permite să aplicați metodele necesare de tratament. Este esențial să se țină cont de ereditate în reacția diferitelor persoane la droguri și altele substanțe chimice, precum și

în imunologie, reacții. Rolul mecanismelor genetice moleculare în etiologia tumorilor maligne este incontestabil.

Fenomenele de ereditate apar sub diferite forme in functie de nivelul de viata la care sunt studiate (molecula, celula, organism, populatie). Dar, în cele din urmă, ereditatea este asigurată de auto-reproducerea unităților materiale ale eredității (gene și elemente citoplasmatice), a căror structură moleculară este cunoscută. Natura matriceală naturală a autoreproducției lor este, de asemenea, perturbată de mutații ale genelor individuale sau rearanjamente ale sistemelor genetice în ansamblu. Orice modificare a unui element care se reproduce se moștenește în mod constant.

Inginerie genetică.

Ce este ingineria genetică ? Inginerie genetică- Aceasta este o ramură a geneticii moleculare asociată cu crearea țintită de noi combinații de material genetic. Baza ingineriei genetice aplicate este teoria genei. Materialul genetic creat este capabil să se reproducă în celula gazdă și să sintetizeze produsele finale ale metabolismului.

Din istoria ingineriei genetice . Ingineria genetică a apărut în 1972 la Universitatea Stanford din SUA. Apoi, laboratorul lui P. Berg a primit primul ADN recombinant (hibrid) sau (ADN rec). A combinat fragmente de ADN ale fagului lambda, Escherichia coli și virusul maimuței SV40.

Structura ADN-ului recombinant . ADN-ul hibrid are forma unui inel. Conține o genă (sau gene) și un vector. Un vector este un fragment de ADN care asigură reproducerea ADN-ului hibrid și sinteza produselor finite ai sistemului genetic - proteine. Majoritatea vectorilor au fost obținuți pe baza fagului lambda, din plasmide, virusuri SV40, poliom, drojdie și alte bacterii. Sinteza proteinelor are loc în celula gazdă. Celulă gazdă cel mai frecvent utilizată coli, se folosesc totusi si alte bacterii, drojdii, animale

sau celule vegetale. Sistemul gazdă-vector nu poate fi arbitrar: vectorul este adaptat celulei gazdă. Alegerea vectorului depinde de specificul speciei și de obiectivele studiului. Două enzime sunt de o importanță cheie în construcția ADN-ului hibrid. Prima - enzima de restricție - taie molecula de ADN în fragmente în locuri strict definite. Iar al doilea - ligazele ADN - coase fragmente de ADN într-un singur întreg. Numai după izolarea unor astfel de enzime, crearea de structuri genetice artificiale a devenit o sarcină fezabilă din punct de vedere tehnic.

Etapele sintezei genelor . Genele de donat pot fi obținute ca fragmente prin fragmentarea mecanică sau restrictază a ADN-ului total. Dar genele structurale, de regulă, trebuie fie sintetizate prin mijloace chimice și biologice, fie obținute sub forma unei copii ADN a ARN-ului mesager corespunzătoare genei alese. Genele structurale conțin doar o înregistrare codificată a produsului final (proteină, ARN) și sunt complet lipsite de regiuni de reglare. Și, prin urmare, nu sunt capabili să funcționeze în celula gazdă.

La primirea ADN-ului rec, cel mai adesea se formează mai multe structuri, dintre care este necesară doar una. Prin urmare, etapa obligatorie este selecția și clonarea moleculară a recDNA introdus prin transformare în celula gazdă. Există 3 moduri de selecție a ADN-ului rec: genetică, imunochimică și hibridizare cu ADN și ARN marcat.

Rezultate practice ale ingineriei genetice. Ca urmare a dezvoltării intensive a metodelor de inginerie genetică, clonele multor gene de ARN ribozomal, transport și 5S, histone, șoarece, iepure, globină umană, colagen, ovoalbumină, insulină umană și alți hormoni peptidici, interferon uman etc. fost obținută. Acest lucru a făcut posibilă crearea unor tulpini de bacterii care produc multe din punct de vedere biologic substanțe active utilizat în medicină, agricultură și industria microbiologică.

Pe baza ingineriei genetice, a apărut o ramură a industriei farmaceutice numită „industria ADN”. Aceasta este una dintre ramurile moderne ale biotehnologiei.

Insulina umană (humulina) obținută prin intermediul recDNA este aprobată pentru uz terapeutic. În plus, pe baza numeroși mutanți pentru gene individuale obținute în timpul studiului lor, au fost create sisteme de testare extrem de eficiente pentru a detecta activitatea genetică a factorilor de mediu, inclusiv detectarea compușilor cancerigeni.

valoare teoretică Inginerie genetică. În scurt timp, ingineria genetică a avut un impact uriaș asupra dezvoltării metodelor genetice moleculare și a făcut posibilă realizarea unor progrese semnificative pe calea înțelegerii structurii și funcționării aparatului genetic. Ingineria genetică are perspective mari în tratarea bolilor ereditare, dintre care aproximativ 2000 au fost înregistrate până în prezent. concepute pentru a ajuta la corectarea greșelilor naturii.

S-au făcut pași mari în clonarea . Clonează, sau grup de celule, este format prin diviziunea primei celule. Fiecare celulă somatică umană poartă același set de gene, întregul

informații ereditare. Dacă începe să se dividă, atunci va crește un nou organism. cu acelasi genotip. LA 1997 g. doctor Jan Wilmuthîn Scoția în Eddinburgh primit cu un grup de oameni de știință dolly de miel(artificial). Acest miel nu are tată, deoarece colivia a fost luată de la mamă. Exista teama că experimentele de inginerie genetică ar putea fi periculoase pentru umanitate. LA 1974 g. spec. Comisia Biologilor Americani a publicat un mesaj adresat geneticienilor din lume, în care recomandă să nu experimenteze anumite tipuri de ADN până la elaborarea măsurilor de siguranță.

Dar totuși a fost necesar să se dezvolte măsuri restrictive. 30 iulie 1997 Comitetul științific din Congresul SUA a votat pentru interzicerea completă a experimentelor de clonare umană. Președintele interzise anterior alocarea de bani pentru aceste experimente.

În Rusia în 1996 Duma de Stat a adoptat o lege privind reglementare de statîn domeniul genelor Inginerie.

Genele personalității .

„Unul dintre miracolele pe care le observăm zilnic și din oră în oră este individualitatea unică a fiecărei persoane care trăiește pe Pământ. Oamenii de știință de multă vreme nu au putut găsi cheia acestei ghicitori.

Se știe că toate informațiile despre structura și dezvoltarea unui organism viu sunt „înregistrate” în genomul său - un set de gene. Se crede că diferențele genomice dintr-o singură specie sunt foarte nesemnificative." De exemplu, gena culorii ochiului uman diferă de gena culorii ochilor iepurelui, dar la oameni diferiți această genă este aranjată în același mod și constă din aceleași secvențe de ADN.

Există o mare varietate de proteine ​​din care sunt construite organismele vii - și o varietate uimitoare de gene care codifică aceste proteine. În genomul fiecărei persoane există niște zone care îi determină personalitatea. Unele gene umane diferă de genele de șobolan doar prin câteva nucleotide, care sunt semne ale codului genetic. Alte gene sunt diferite, dar la fel la doi oameni. Variabilitatea asociată cu existența unor gene asemănătoare cu cele ale grupului sanguin uman nu explică nici diversitatea enormă a proteinelor naturale.

În 1985, în genomul uman au fost descoperite regiuni speciale de mini-sateliți ultravariabile. Aceste secțiuni de ADN s-au dovedit a fi individuale pentru fiecare persoană și cu ajutorul lor s-a putut obține un „portret” al ADN-ului său. e. anumite gene.

Acest „portret” este o combinație complexă de dungi întunecate și luminoase, similar cu un spectru ușor neclar sau cu o tastatură de taste întunecate și luminoase de diferite grosimi. Această combinație se numește amprente ADN (asemănătoare cu amprentele) sau „profil ADN”

„Markeri speciali sau sonde ADN au fost construiți pe baza secvențelor ADN foarte variabile.” Markeri marcați cu un izotop radioactiv sunt adăugați la ADN-ul procesat într-un mod special, cu care primii găsesc regiuni hipervariabile similare pe ADN și se atașează de ele. Aceste zone devin radioactive, astfel încât să poată fi detectate prin autoradiografie. Fiecare persoană are o distribuție a acestora

locuri individual. Acolo unde markerii sunt atașați la un număr mare de regiuni hipervariabile de pe ADN (multe semnale radioautografice) există o bandă întunecată largă. Acolo unde există puține locuri de atașare, există o bandă îngustă întunecată. Acolo unde nu există deloc, există o dungă strălucitoare.

Așadar, oamenii de știință au descoperit că genomul uman este literalmente „saturat” cu secvențe de ADN super-variabile.Secvențele individuale de ADN anterior evazive au început să fie detectate.

După dezlegarea individualității omului, a apărut întrebarea: alte organisme au aceeași individualitate? Au secvențe de ADN hipervariabile? Oamenii de știință au trebuit să găsească un marker universal care este la fel de potrivit atât pentru bacterii, cât și pentru oameni. s-a dovedit a fi bacteriofag(virusul bacteriilor). Această descoperire a fost extrem de importantă pentru munca geneticienilor și a crescătorilor.

S-a dovedit că, cu ajutorul amprentelor digitale ADN, este posibil să se realizeze identificarea unei persoane cu mult mai mult succes decât metodele tradiționale de amprentare și analize de sânge. Probabilitatea unei erori este de una la câteva milioane. Specialiștii criminalistici au profitat imediat de noua descoperire, care au pus-o rapid și eficient în practică.

Cu ajutorul amprentelor ADN, este posibilă investigarea crimelor nu numai din prezent, ci și din trecutul profund.

„Examenele genetice pentru stabilirea paternității sunt cel mai frecvent motiv pentru care autoritățile judiciare să apeleze la amprentarea genetică. Bărbații care se îndoiesc de paternitatea lor și femeile care doresc să obțină un divorț pe baza

că soțul lor nu este tatăl copilului. Maternitatea poate fi identificată prin amprentele ADN ale mamei și ale copilului în absența tatălui și invers. Amprentele ADN ale tatălui și ale copilului sunt suficiente pentru a stabili paternitatea. În prezența materialului mamei, tatălui și copilului, amprentele ADN nu par mai complicate decât o imagine dintr-un manual școlar: fiecare dungă de pe imprimarea ADN-ului unui copil poate fi „adresată” fie tatălui, fie mamei.”

Cele mai interesante sunt aspectele aplicate ale amprentarii genetice.Se pune problema certificarii infractorilor recidivisti prin amprentele ADN, introducerea datelor despre amprentele ADN impreuna cu o descriere a aspectului in cabinetele autoritatilor de ancheta. semne speciale, amprente.

Concluzie

Tot ceea ce știm astăzi despre mecanismele eredității care funcționează la toate nivelurile de organizare a vieții (individ, celulă, structură subcelulară, moleculă) a fost stabilit datorită contribuțiilor teoretice și tehnice ale multor discipline - biochimie, cristalografie, fiziologie, bacteriologie, virologie, citologie... și în sfârșit genetică. În această cooperare, genetica a acționat ca principiu de conducere al cercetării, unificând rezultatele obținute. Interpretarea genetică a fenomenelor biologice este în esență unificatoare, așa cum se exprimă bine în aforismul acum clasic al lui J. Monod: „Tot ceea ce este adevărat pentru o bacterie este adevărat pentru un elefant”. La stadiul actual cunoștințe biologice este destul de rezonabil să credem că toate proprietățile organismelor, inclusiv ale oamenilor, pot fi pe deplin explicate (dacă nu au fost deja explicate) prin caracteristicile genelor lor și proteinele pe care le codifică. Prin urmare, indiferent de ramura a biologiei căreia îi aparține fenomenul studiat, fie că este vorba de embriologie, fiziologie, patologie sau imunologie. nu mai este posibil să-i ignorăm baza genetică. În spatele fiecărui fenomen se află determinarea sa strictă - un grup de gene și proteine ​​care funcționează care își îndeplinesc funcțiile.

Aceste fapte împreună reprezintă o contribuție solidă a geneticii la înțelegerea mecanismelor primare ale vieții. Dar semnificația geneticii nu se oprește aici. este legată și de caracteristicile interne ale metodei genetice.

Geneticianul se ocupă de mutații, care îi servesc drept material de lucru. Într-adevăr, o mutație. exprimat într-o modificare ereditară a unor proprietăți, dezvăluie o anumită proporție din materialul genetic al organismului, a cărui existență și funcție ar fi altfel greu de ghicit. Analiza genetică (constând în urmărirea transmiterii unei trăsături în timpul reproducerii sexuale) vă permite să determinați numărul de gene responsabile pentru trăsătura studiată. si localizarea acestora. Dacă semnul este un fapt empiric, complex (deoarece corespunde expresiilor externe interacțiune complexă fenomene elementare) şi, mai mult, schimbându-se în funcţie de condiţiile mediului şi

numeroși microfactori care eludează controlul experimentatorului. atunci gena, dimpotrivă, este un fapt exact, concret și stabil. Absolut evident. că dorinţa de a descompune un anumit fenomen în componentele sale genetice contribuie întotdeauna la formarea unei metode de analiză logică clară.

În plus, utilizarea datelor genetice este singura metodă care permite unui biolog să efectueze o cercetare strict științifică studiu pilotși comparați rezultatele cu încredere. Astfel, genetica ne oferă în același timp o abordare teoretic rațională, care aduce claritate în înțelegerea fenomenelor studiate, și o abordare precisă. metoda experimentala. Cu siguranță își vor păstra valoarea până atunci. până când toate proprietăţile organismelor vii sunt explicate satisfăcător.

Dicționar terminologic

gene alelice - gene situate în aceleaşi puncte de pe cromozomii omologi.O alelă poate fi dominantă şi recesivă.

haploidie- starea unei celule cu un set de semicromozomi (există doar unul dintre cei doi cromozomi omologi). Setul haploid de cromozomi este posedat de celulele germinale feminine și masculine.

recombinare genetică- schimb de secțiuni de material genetic între cromozomi omologi sau cromatide în procesul de diviziune celulară.

Genomul- un set de gene continut intr-un set haploid de cromozomi.

Genotip- totalitatea genelor din setul genetic al unei specii date.

Heterozigote- starea setului genetic hibrid, în care cromozomii omologi conţin alele diferite.

Heterocromatina- Secțiuni spiralizate, intens colorate ale cromozomilor care au o funcție genetică particulară.

hiperploidie- prezența a mai mult decât de obicei, cantitatea de material genetic.

hipoploidie- prezenta in celule a unei cantitati mai mici decat normal de material genetic.

Omozigozitate- starea setului genetic, în care genele pereche de pe cromozomii omologi sunt aceleași.

cromozomi omologi- cromozomi care au structură similară și poartă același set de gene alelice.

Diploidie- prezența unui număr par de cromozomi în celule, în care fiecărui cromozom îi corespunde omologul său.

Diferențierea celulară- procesul de specializare a funcțiilor și proprietăților biochimice ale celulelor din organism.

ADN- acid dezoxiribonucleic - un compus chimic care codifică informația genetică și o stochează în cromozomii celulelor eucariote.

dominare- apariția predominantă în fenotip a uneia dintre cele două trăsături genetice pereche, spre deosebire de o trăsătură recesivă.

Conjugarea cromozomală- conectarea temporară a cromozomilor omologi.

Meioză- un tip special de diviziune celulară. Semnificația sa biologică este recombinarea genetică și apariția celulelor germinale haploide.

Membrană-în biologie, o denumire pentru membranele celulare proteine-lipidice și partițiile intracelulare.

Mitoză- un set de procese complexe în timpul diviziunii celulelor non-sexuale.

mitocondriile- particule din citoplasma celulei care produc energie pentru viata ei.

Mutaţie- modificare aleatorie a materialului genetic. mostenit.

cromozomi sexuali- Oamenii au cromozomi X și Y. Toate celelalte (o persoană are 22 de perechi) se numesc autozomi.

celule protocariote- celule în care ADN-ul nu este conținut într-un nucleu clar definit.

Replicarea ADN-ului- duplicarea moleculei de ADN înainte de diviziunea celulară.

recesivitatea- lipsa de manifestare a acestei alele intr-o pereche cu o alela dominanta.

Ribozomi- particule din celulă, constând din ARN și proteine. Ribozomii citesc (traduc) ARN-ul mesager și formează proteine.

ARN- Acid ribonucleic acid – chimic compus, un produs al activității genetice a ADN-ului. Servește pentru a transmite mesaje genetice în interiorul celulelor.

celule somatice- orice celule ale corpului, cu excepția celulelor sexuale.

fenotip- un set de proprietăți și caracteristici ale unui organism. care sunt rezultatele interacţiunii genotipului individului cu mediul.

Enzimă o proteină care catalizează anumite reacții chimice intr-o cusca. Secvența de aminoacizi din ea este determinată de gena sau genele corespunzătoare.

Cromozomii- partea structurală principală a nucleului celular, care conține ADN și proteine.

Cromatide Cromozomi care au suferit procesul de dublare în timpul diviziunii celulare.

Cistron- unul dintre echivalentele conceptului de „genă”.

Citoplasma Partea celulei care înconjoară nucleul celulei. În citoplasmă are loc sinteza proteinelor pe ribozomi.

Celulele eucariote- celule. având un nucleu. limitat de citoplasmă.

Eucromatina- secțiuni despiralizate, active din punct de vedere genetic de ADN din nucleele celulelor.

nucleol- structura in interiorul nucleului celular. Locul sintezei ARN-ului ribozomal.

Bibliografie:

1.C. H. Karpenkov „Concept științe naturale moderne”, M., 1997

2. V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheybak „Genetica medicală”, Minsk, 1997

3. A. A. Bogdanov, B. M. Mednikov „Puterea asupra genei”, Moscova „Iluminismul”, 1989

4. A. A. Kamensky, N. A. Sokolova, S. A. Titov „Biologie”, Moscova, 1997

5. Biologic Dicţionar enciclopedic, Moscova, 1989

6. Maniatis T., Metode de inginerie genetică, M., 1984 ;

A. A. Bogdanov, B. M. Mednikov „Puterea asupra genei”, Moscova „Iluminismul”, 1989, p. 3.

V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheybak „Genetica medicală”, Minsk, 1997, p. 4.

Kamensky A. A., Sokolova N. A., Titov S. A. „Biologie”, Moscova, 1997, p. 60.

V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheybak „Genetica medicală”, Minsk, 1997, p. 49.

S. Kh. Karpenkov „Conceptele științelor naturale moderne”, M., 1997, p. 309.

S. Kh. Karpenkov „Fundamentele științei naturale moderne”, M., 1997, p. 309.

S. Kh. Karpenkov „Fundamentele științei naturale moderne”, M., 1997, p. 311.