Două tipuri principale de variabilitate ereditară. Variabilitatea ereditară și neereditară. Între tipurile de mutații și caracteristicile acestora

Gândi!

Întrebări

1. Ce cromozomi se numesc cromozomi sexuali?

2. Ce sunt autozomii?

3. Ce este sexul homogametic și heterogametic?

4. Când are loc determinarea genetică a sexului la oameni și ce o cauzează?

5. Ce mecanisme de determinare a sexului cunoașteți? Dă exemple.

6. Explicați ce este moștenirea legată de sex.

7. Cum se moștenește daltonismul? Ce percepție a culorilor va fi la copiii a căror mamă este daltonică și al căror tată are vedere normală?

Explicați din punctul de vedere al geneticii de ce există mult mai mulți daltonici în rândul bărbaților decât în ​​rândul femeilor.

Variabilitate- una dintre cele mai importante proprietăți ale viețuitoarelor, capacitatea organismelor vii de a exista sub diferite forme, de a dobândi noi trăsături și proprietăți. Există două tipuri de variabilitate: neereditare(fenotipic, sau modificare) și ereditar(genotipic).

■ Variabilitatea (modificarea) neereditară. Acest tip de variabilitate este procesul de apariție a unor noi trăsături sub influența factorilor de mediu care nu afectează genotipul. În consecință, modificările rezultate ale semnelor - modificări - nu sunt moștenite. Doi gemeni identici (monozigoți), având exact aceleași genotipuri, dar prin voința destinului crescuți în condiții diferite, pot fi foarte diferiți unul de celălalt. Un exemplu clasic care demonstrează influența mediului extern asupra dezvoltării trăsăturilor este vârful de săgeată. Aceasta planta dezvolta trei tipuri de frunze, in functie de conditiile de crestere - in aer, in coloana de apa sau la suprafata.

Sub influența temperaturii mediu inconjurator culoarea hainei iepurelui himalayan se schimbă. Embrionul, în curs de dezvoltare în uter, se află în condiții de temperatură ridicată, care distruge enzima necesară vopsirii lânii, astfel încât iepurii se nasc complet albi. La scurt timp după naștere, anumite părți proeminente ale corpului (nasul, vârfurile urechilor și coadă) încep să se întunece, deoarece acolo temperatura este mai scăzută decât în ​​alte locuri, iar enzima nu este distrusă. Dacă smulgeți o zonă de lână albă și răciți pielea, lâna neagră va crește în acest loc.

În condiții similare de mediu în organismele apropiate genetic, variabilitatea modificării are un caracter de grup, de exemplu, vara, sub influența razelor UV, un pigment protector, melanina, se depune în pielea majorității oamenilor sub influența razelor UV, oamenii fac plajă.

La aceeași specie de organisme, sub influența condițiilor de mediu, variabilitatea diferitelor trăsături poate fi complet diferită. De exemplu, la bovine, producția de lapte, greutatea și fertilitatea depind foarte mult de condițiile de hrănire și întreținere și, de exemplu, conținutul de grăsime al laptelui sub influența condițiilor externe se modifică foarte puțin. Manifestările variabilității modificării pentru fiecare trăsătură sunt limitate de viteza lor de reacție. Rata de reacție- acestea sunt limitele în care o modificare a unei trăsături este posibilă la un anumit genotip. Spre deosebire de variabilitatea modificării în sine, viteza de reacție este moștenită, iar limitele sale sunt diferite pentru diferite trăsături și pentru indivizi individuali. Cea mai îngustă viteză de reacție este tipică pentru trăsăturile care asigură calitățile vitale ale corpului.

Datorită faptului că majoritatea modificărilor au o valoare adaptativă, ele contribuie la adaptare - adaptarea organismului în limitele normei de reacție la existența în condiții schimbătoare.

■ Variabilitatea ereditară (genotipică).. Acest tip de variabilitate este asociat cu modificări ale genotipului, iar trăsăturile dobândite ca urmare a acesteia sunt moștenite de generațiile următoare. Există două forme de variabilitate genotipică: combinativă și mutațională.

Variabilitatea combinației constă în apariţia de noi trăsături ca urmare a formării altor combinaţii de gene parentale în genotipurile descendenţilor. Acest tip de variabilitate se bazează pe divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică, întâlnirea aleatorie a gameților din aceeași pereche parentală în timpul fertilizării și selecția aleatorie a perechilor parentale. De asemenea, duce la recombinarea materialului genetic și crește variabilitatea schimbului de secțiuni de cromozomi omologi, care are loc în prima profază a meiozei. Astfel, în procesul de variabilitate combinativă, structura genelor și cromozomilor nu se modifică, totuși, noi combinații de alele conduc la formarea de noi genotipuri și, ca urmare, la apariția descendenților cu noi fenotipuri.

Variabilitatea mutațională Se exprimă prin apariția unor noi calități ale organismului ca urmare a formării mutațiilor. Pentru prima dată termenul „mutație” a fost introdus în 1901 de botanistul olandez Hugo de Vries. Conform conceptelor moderne, mutațiile sunt modificări moștenite bruște, naturale sau induse artificial, ale materialului genetic, care conduc la o modificare a anumitor caracteristici și proprietăți fenotipice ale organismului. Mutațiile sunt nedirecționate, adică aleatorii, în natură și sunt cea mai importantă sursă de modificări ereditare, fără de care evoluția organismelor este imposibilă. LA sfârşitul XVIII-leaîn. in America s-a nascut o oaie cu membrele scurtate, care a dat nastere unei noi rase Ancon. în Suedia la începutul secolului al XX-lea. la o fermă de blană s-a născut o nurcă cu blană de platină. Varietatea uriașă de trăsături la câini și pisici este rezultatul variației mutaționale. Mutațiile apar brusc, ca noi modificări calitative: grâul fără baltă s-a format din grâu spinos, aripi scurte și ochi dungi au apărut la Drosophila, culoarea albă, maro, neagră a apărut la iepuri din culoarea naturală a agouti ca urmare a mutațiilor.

După locul de origine, se disting mutațiile somatice și cele generative. Mutații somatice apar în celulele corpului și nu se transmit prin reproducere sexuală generațiilor următoare. Exemple de astfel de mutații sunt petele de vârstă și verucile pe piele. mutații generative apar în celulele germinale și sunt moștenite.

În funcție de nivelul de modificare a materialului genetic, se disting mutațiile genice, cromozomiale și genomice. Mutații genetice provoacă modificări ale genelor individuale, perturbând ordinea nucleotidelor din lanțul ADN, ceea ce duce la sinteza unei proteine ​​modificate.

Mutații cromozomiale afectează o parte semnificativă a cromozomului, ceea ce duce la perturbarea funcționării mai multor gene simultan. Un fragment separat al cromozomului se poate dubla sau se poate pierde, ceea ce provoacă tulburări grave în funcționarea organismului, până la moartea embrionului în stadiile incipiente de dezvoltare.

Mutații genomice duce la o modificare a numărului de cromozomi ca urmare a încălcării divergenței cromozomilor în diviziunile meiozei. Absența unui cromozom sau prezența unuia suplimentar duce la consecințe adverse. Cel mai cunoscut exemplu de mutație genomică este sindromul Down, o tulburare de dezvoltare care apare atunci când se adaugă un cromozom 21 suplimentar. La astfel de oameni, numărul total de cromozomi este de 47.

La protozoare și la plante se observă adesea o creștere a numărului de cromozomi, un multiplu al setului haploid. Această modificare a setului de cromozomi se numește poliploidie. Apariția poliploidelor este asociată, în special, cu nedisjuncția cromozomilor omologi în timpul meiozei, în urma căreia în organismele diploide se pot forma gameți nu haploizi, ci diploizi.

Factori mutageni. Capacitatea de a muta este una dintre proprietățile genelor, astfel încât mutațiile pot apărea în toate organismele. Unele mutații sunt incompatibile cu viața, iar embrionul care le-a primit moare în uter, în timp ce altele provoacă modificări persistente ale trăsăturilor care sunt semnificative în diferite grade pentru viața individului. În condiții normale, rata de mutație a unei gene individuale este extrem de scăzută (10 -5), dar există factori de mediu care măresc semnificativ această valoare, provocând leziuni ireversibile structurii genelor și cromozomilor. Factorii al căror impact asupra organismelor vii duce la creșterea numărului de mutații sunt numiți factori mutageni sau mutageni.

Toți factorii mutageni pot fi împărțiți în trei grupuri.

Mutageni fizici sunt toate tipurile de radiații ionizante (raze y, raze X), radiații ultraviolete, temperaturi ridicate și scăzute.

Mutageni chimici sunt analogi acizi nucleici, peroxizi, săruri ale metalelor grele (plumb, mercur), acid azot și alte substanțe. Mulți dintre acești compuși provoacă tulburări în replicarea ADN-ului. Substanțe utilizate în agricultură pentru combaterea dăunătorilor și buruienilor (pesticide și erbicide), deșeuri industriale, anumiți coloranți și conservanți alimentari, unele medicamente, componente ale fumului de tutun.

Au fost înființate laboratoare și institute speciale în Rusia și în alte țări ale lumii pentru a testa toți compușii chimici nou sintetizați pentru mutagenitate.

variabilitate numit proprietate comună toate organismele vii capătă diferențe între indivizii aceleiași specii.

Ch. Darwin a evidențiat următoarele principalele tipuri de variabilitate: definit (grup, neereditar, modificare), nehotărât (individual, ereditar, mutațional) și combinat. Variabilitatea ereditară include astfel de modificări ale caracteristicilor ființelor vii care sunt asociate cu modificări ale (adică, mutații) și sunt transmise din generație în generație. Transferul de material de la părinți la urmași trebuie să fie foarte precis, altfel specia nu poate fi conservată. Cu toate acestea, uneori există modificări cantitative sau calitative în ADN, iar celulele fiice sunt distorsionate în comparație cu genele parentale. Astfel de erori în materialul ereditar sunt transmise generației următoare și se numesc mutații. Un organism care a primit noi proprietăți ca urmare a mutațiilor se numește mutant. Uneori, aceste modificări sunt clar vizibile fenotipic, de exemplu, absența pigmenților în piele și păr - albinism. Dar cel mai adesea, mutațiile sunt recesive și apar în fenotip doar atunci când sunt prezente în stare homozigotă. Era cunoscută existența modificărilor ereditare. Toate acestea rezultă din doctrina schimbărilor ereditare. Variabilitatea ereditară este o condiție prealabilă necesară pentru natural și. Cu toate acestea, pe vremea lui Darwin nu existau încă date experimentale despre ereditate și nu se cunoșteau legile moștenirii. Acest lucru a făcut imposibilă distingerea strictă între diferitele forme de variabilitate.

teoria mutației a fost dezvoltat la începutul secolului al XX-lea de către citologul olandez Hugo de Vries. au o serie de proprietăți:

Mutațiile apar brusc și orice parte a genotipului poate suferi mutații.
Mutațiile sunt mai des recesive și mai rar dominante.
Mutațiile pot fi dăunătoare, neutre sau benefice organismului.
Mutațiile se transmit din generație în generație.
Mutațiile pot avea loc sub influența atât a influențelor externe, cât și a celor interne.

Mutațiile sunt împărțite în mai multe tipuri:

Mutații punctuale (gene). sunt modificări ale genelor individuale. Acest lucru se poate întâmpla atunci când una sau mai multe perechi de nucleotide dintr-o moleculă de ADN sunt înlocuite, aruncate sau introduse.
Mutații cromozomiale sunt modificări în părți ale unui cromozom sau cromozomi întregi. Astfel de mutații pot apărea ca urmare a ștergerii - pierderea unei părți a cromozomului, duplicarea - dublarea oricărei părți a cromozomului, inversarea - rotația secțiunii cromozomului până la 1800, translocarea - ruperea unei părți a cromozomului și mutarea acesteia într-un poziție nouă, de exemplu, atașarea la un alt cromozom.
mutatii constau in modificarea numarului de cromozomi din setul haploid. Acest lucru poate apărea din cauza pierderii unui cromozom din genotip sau, dimpotrivă, a creșterii numărului de copii ale oricărui cromozom din setul haploid de la unul la doi sau mai multe. Un caz special de mutații genomice - poliploidie - o creștere a numărului de cromozomi cu un factor. Conceptul de mutații a fost introdus în știință de botanistul olandez de Vries. Într-o plantă de aspen (primroza), el a observat apariția unor abateri ascuțite, spasmodice de la forma tipică, iar aceste abateri s-au dovedit a fi ereditare. Studiile ulterioare asupra diferitelor obiecte - plante, animale, microorganisme au arătat că fenomenul de variabilitate mutațională este caracteristic tuturor organismelor.
Cromozomii sunt baza materială a genotipului. Mutațiile sunt modificări care apar în cromozomi sub influența factorilor externi sau. Variabilitatea mutațională reprezintă schimbări noi care apar în genotip, în timp ce combinațiile sunt noi combinații de gene parentale în zigot. Mutațiile afectează diferite aspecte ale structurii și funcțiilor corpului. De exemplu, la Drosophila, modificări mutaționale ale formei aripilor (până la dispariția lor completă), culoarea corpului, dezvoltarea perilor pe corp, forma ochilor, culoarea lor (roșu, galben, alb, cireș), ca precum și multe semne fiziologice (durata de viață, fertilitate) sunt cunoscute. ).

Ele au loc în direcții diferite și în sine nu sunt schimbări adaptative, benefice pentru organism.

Multe mutații emergente sunt nefavorabile pentru organism și pot chiar provoca moartea acestuia. Majoritatea acestor mutații sunt recesive.

Majoritatea mutanților au o viabilitate redusă și sunt îndepărtați în acest proces. selecție naturală. Evoluția sau noile rase și soiuri necesită acei indivizi rari care au mutații favorabile sau neutre. semnificația mutațiilor constă în faptul că ele creează modificări ereditare care sunt materialul pentru selecția naturală în natură. Mutațiile sunt, de asemenea, necesare pentru indivizii cu proprietăți noi valoroase pentru oameni. Factorii mutageni artificiali sunt folosiți pe scară largă pentru a obține noi rase de animale, soiuri de plante și tulpini de microorganisme.

Variabilitatea combinației se referă și la forme ereditare de variabilitate. Se datorează rearanjarii genelor în timpul fuziunii gameților și formării unui zigot, adică. în timpul procesului sexual.

Variabilitatea este un proces care reflectă relația unui organism cu mediul.

Din punct de vedere genetic, variabilitatea este rezultatul reacției genotipului în proces dezvoltarea individuală organism la condițiile de mediu.

Variabilitatea organismelor este unul dintre principalii factori ai evoluţiei. Servește ca sursă pentru selecția artificială și naturală.

Biologii fac distincția între variabilitatea ereditară și neereditară. Variabilitatea ereditară include astfel de modificări ale caracteristicilor unui organism care sunt determinate de genotip și persistă pe parcursul unui număr de generații. La variabilitatea neereditară, pe care Darwin a numit-o definită și acum se numește modificare, sau variabilitatea fenotipică, se referă la modificări ale caracteristicilor organismului; neconservat în timpul reproducerii sexuale.

variabilitate ereditară este o modificare a genotipului variabilitate neereditară- modificarea fenotipului organismului.

În timpul vieții individuale a unui organism, sub influența factorilor de mediu, în el pot apărea două tipuri de modificări: într-un caz, funcționarea, acțiunea genelor în procesul de formare a trăsăturilor, modificări, în celălalt, genotipul. în sine.

Ne-am familiarizat cu variabilitatea ereditară rezultată din combinațiile de gene și interacțiunea lor. Combinația de gene se realizează pe baza a două procese: 1) distribuția independentă a cromozomilor în meioză și combinarea lor aleatorie în timpul fertilizării; 2) încrucișarea cromozomilor și recombinarea genelor. Variabilitatea ereditară datorată combinării și recombinării genelor este denumită în mod obișnuit variabilitate combinativă. Cu acest tip de variabilitate, genele în sine nu se schimbă, combinația lor și natura interacțiunii în sistemul genotipului se schimbă. Cu toate acestea, acest tip de variabilitate ereditară ar trebui considerat ca un fenomen secundar, iar schimbarea mutațională a genei ar trebui considerată primară.

Sursa selecției naturale sunt modificările ereditare - atât mutațiile genelor, cât și recombinarea lor.

Variabilitatea modificării joacă un rol limitat în evolutie organica. Deci, dacă luați lăstari vegetativi de la aceeași plantă, de exemplu căpșuni, și îi creșteți în condiții diferite de umiditate, temperatură, lumină, pe soluri diferite, atunci, în ciuda aceluiași genotip, se vor dovedi a fi diferiți. Acțiunea diverșilor factori extremi poate provoca diferențe și mai mari între ei. Cu toate acestea, semințele colectate de la astfel de plante și semănate în aceleași condiții vor da același tip de descendenți, dacă nu în prima, apoi în generațiile următoare. Modificările semnelor organismului, cauzate de acțiunea factorilor de mediu în ontogeneză, dispar odată cu moartea organismului.

Cu toate acestea, capacitatea de a face astfel de schimbări limitat normele de reacție ale genotipului unui organism, are o importantă semnificație evolutivă. După cum a arătat A. P. Vladimirsky în anii 1920, V. S. Kirpichnikov și I. I. Shmalgauzen în anii 1930, în cazul în care modificările modificării valorii adaptative au loc cu factori de mediu care acționează constant într-un număr de generații, care sunt capabili să provoace mutații care determină aceleași modificări , se poate avea impresia de fixare ereditară a modificărilor.

Modificările mutaționale sunt în mod necesar asociate cu reorganizarea structurilor de reproducere ale celulelor germinale și somatice. Diferența fundamentală dintre mutații și modificări este că mutațiile pot fi reproduse cu acuratețe într-o serie lungă de generații de celule, indiferent de condițiile de mediu în care are loc ontogeneza. Acest lucru se explică prin faptul că apariția mutațiilor este asociată cu o schimbare a structurilor unice ale celulei - cromozomul.

În chestiunea rolului variabilității în evoluție, a existat o lungă discuție în biologie în legătură cu problema moștenirii așa-numitelor trăsături dobândite, propusă de J. Lamarck în 1809, acceptată parțial de C. Darwin și încă susţinută de o serie de biologi. Dar marea majoritate a oamenilor de știință au considerat însăși formularea acestei probleme neștiințifice. În același timp, trebuie spus că ideea că modificările ereditare în organism apar în mod adecvat la acțiunea unui factor de mediu este complet absurdă. Mutațiile apar într-o varietate de moduri; nu pot fi adaptative pentru organismul însuși, deoarece apar în celule unice

Și acțiunea lor se realizează numai la descendenți. Nu factorul care a provocat mutația, ci doar selecția evaluează cunoștințele adaptative ale mutației. Întrucât direcția și ritmul evoluției sunt determinate de selecția naturală, iar aceasta din urmă este controlată de mulți factori ai mediului intern și extern, se creează o idee falsă despre oportunitatea inițială adecvată a variabilității ereditare.

Selecția pe baza unor mutații unice „construiește” sisteme de genotipuri care îndeplinesc cerințele acelor condiții permanente în care există specia.

Termenul " mutaţie„a fost propus pentru prima dată de G. de Vries în lucrarea sa clasică „Teoria mutațiilor” (1901-1903). Mutație pe care a numit-o fenomenul unei schimbări spasmodice, discontinue, a unei trăsături ereditare. Principalele prevederi ale teoriei lui de Vries nu și-au pierdut semnificația până acum și, prin urmare, ar trebui să fie date aici:

1. mutația apare brusc, fără tranziții;
2. noile forme sunt complet constante, adică sunt stabile;
3. mutațiile, spre deosebire de modificările neereditare (fluctuații), nu se formează rânduri continue, nu sunt grupate în jurul tipului (modului) mijlociu. Mutațiile sunt modificări calitative;
4. mutațiile merg în direcții diferite, pot fi atât benefice, cât și dăunătoare;
5. detectarea mutației depinde de numărul de indivizi analizați pentru detectarea mutației;
6. aceleași mutații pot apărea în mod repetat.

Totuși, G. de Vries a făcut o greșeală fundamentală opunând teoria mutațiilor teoriei selecției naturale. El a crezut în mod incorect că mutațiile ar putea da naștere imediat la noi specii adaptate mediului extern, fără participarea selecției. De fapt, mutațiile sunt doar o sursă de modificări ereditare care servesc drept material pentru selecție. După cum vom vedea mai târziu, mutația genei este evaluată doar prin selecție în sistemul genotipului. Greșeala lui G. de Vries este legată, parțial, de faptul că mutațiile pe care le-a studiat la primula de seară (Oenothera Lamarciana) s-au dovedit ulterior a fi rezultatul divizării unui hibrid complex.

Dar nu se poate decât să se admire previziunea științifică pe care H. de Vries a făcut-o cu privire la formularea principalelor prevederi ale teoriei mutației și semnificația acesteia pentru selecție. În 1901, el a scris: „...mutația, mutația în sine, ar trebui să devină obiect de studiu. Și dacă vom reuși vreodată să elucidăm legile mutației, atunci nu numai că viziunea noastră asupra relației reciproce dintre organismele vii va deveni mult mai profundă, dar îndrăznim să sperăm că ar trebui să se deschidă posibilitatea de a stăpâni mutabilitatea, la fel cum domină crescătorul. variabilitate, variabilitate. Desigur, vom ajunge treptat la asta, stăpânind mutațiile individuale, iar acest lucru va aduce și multe beneficii practicii agricole și horticole. Multe din ceea ce acum pare de neatins vor fi în puterea noastră, dacă am putea învăța legile pe care se bazează mutația speciilor. Evident, aici așteptăm un câmp nemărginit de muncă persistentă de mare importanță atât pentru știință, cât și pentru practică. Aceasta este o zonă promițătoare pentru dominarea mutațiilor.” Cum putem verifica în continuare științe naturale moderne se află în pragul înţelegerii mecanismului mutaţiei genelor.

Teoria mutațiilor s-a putut dezvolta numai după descoperirea legilor lui Mendel și a tiparelor stabilite în experimentele școlii Morgan de legare a genelor și recombinarea lor ca urmare a încrucișării. Numai de la stabilirea discretității ereditare a cromozomilor, teoria mutațiilor a primit o bază pentru cercetarea științifică.

Deși în prezent problema naturii genei nu a fost complet elucidată, o serie de modele generale de mutație a genei au fost totuși stabilite cu fermitate.

Mutațiile genice apar la toate clasele și tipurile de animale, plante superioare și inferioare, multicelulare și organisme unicelulare, în bacterii și viruși. Variabilitatea mutațională ca proces de modificări calitative spasmodice este universală pentru toate formele organice.

Pur convențional, procesul de mutație este împărțit în spontan și indus. În cazurile în care mutațiile apar sub influența normalului factori naturali mediului extern sau ca urmare a modificărilor fiziologice și biochimice din organismul însuși, acestea sunt denumite mutații spontane. Mutații care apar sub influența unor influențe speciale (radiații ionizante, substanțe chimice, condiții extreme etc.), se numesc induse. Nu există diferențe fundamentale între mutațiile spontane și induse, dar studiul acestora din urmă îi determină pe biologi să stăpânească variabilitatea ereditară și să dezlege misterul genei.

Dacă găsiți o eroare, evidențiați o bucată de text și faceți clic Ctrl+Enter.

Variabilitate- capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici și proprietăți. Datorită variabilității, organismele se pot adapta la condițiile de mediu în schimbare.

Sunt două principalele forme de variabilitate: ereditare și neereditare.

ereditar, sau genotipic, variabilitate- modificări ale caracteristicilor organismului ca urmare a unei modificări a genotipului. Acesta, la rândul său, este subdivizat în combinativ și mutațional. Variabilitatea combinată apare datorită recombinării materialului ereditar (gene și cromozomi) în timpul gametogenezei și reproducerii sexuale. Variabilitatea mutațională apare ca urmare a modificărilor în structura materialului ereditar.

neereditare, sau fenotipic, sau modificare, variabilitate- modificări ale caracteristicilor organismului, nu datorită unei modificări a genotipului.

Mutații

Mutații- acestea sunt modificări bruște persistente ale structurii materialului ereditar la diferite niveluri ale organizării sale, ducând la modificarea anumitor semne ale organismului.

Termenul „mutație” a fost introdus în știință de De Vries. El a creat teoria mutației, ale căror principale prevederi nu și-au pierdut semnificația până în prezent.

1. Mutațiile apar brusc, brusc, fără tranziții.
2. Mutațiile sunt ereditare, adică. transmis persistent din generație în generație.
3. Mutațiile nu formează serii continue, nu sunt grupate în jurul unui tip mediu (ca și variabilitatea modificării), sunt modificări calitative.
4. Mutațiile sunt nedirecționale - orice locus poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale în orice direcție.
5. Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.
6. Mutațiile sunt individuale, adică apar la indivizi individuali.

Procesul de mutație se numește mutageneza, iar factorii de mediu care cauzează apariția mutațiilor sunt mutageni.

După tipul de celule în care s-au produs mutațiile, acestea se disting: mutații generative și somatice.

mutații generative apar în celulele germinale, nu afectează caracteristicile acestui organism, apar doar în generația următoare.

Mutații somatice apar în celulele somatice, apar într-un organism dat și nu sunt transmise descendenților în timpul reproducerii sexuale. Mutațiile somatice pot fi salvate numai prin reproducere asexuată (în primul rând vegetativă).

După valoarea adaptativă, există: mutații benefice, nocive (letale, semiletale) și neutre. Util- creste vitalitatea mortal- provoca moartea semiletal- reduce viabilitatea neutru- nu afectează viabilitatea indivizilor. Trebuie remarcat faptul că una și aceeași mutație poate fi benefică în anumite condiții și dăunătoare în altele.

După natura manifestării mutațiilor poate fi dominantși recesiv. Dacă o mutație dominantă este dăunătoare, atunci poate provoca moartea proprietarului său în stadiile incipiente ale ontogenezei. Mutațiile recesive nu apar la heterozigoți, prin urmare, ele rămân în populație într-o stare „latentă” mult timp și formează o rezervă de variabilitate ereditară. Când condițiile de mediu se schimbă, purtătorii unor astfel de mutații pot câștiga un avantaj în lupta pentru existență.

În funcție de dacă mutagenul care a provocat această mutație a fost identificat sau nu, există induseși spontan mutatii. De obicei, mutațiile spontane apar în mod natural, în timp ce mutațiile induse sunt cauzate artificial.

În funcție de nivelul materialului ereditar pe care s-a produs mutația, există: mutații genice, cromozomiale și genomice.

Mutații genetice

Mutații genetice- modificări ale structurii genelor. Deoarece o genă este o secțiune a unei molecule de ADN, o mutație a genei este o modificare a compoziției nucleotidelor din această secțiune. Mutațiile genelor pot apărea ca urmare a: 1) înlocuirii uneia sau mai multor nucleotide cu altele; 2) inserarea de nucleotide; 3) pierderea de nucleotide; 4) dublarea nucleotidelor; 5) modificări în ordinea alternanței nucleotidelor. Aceste mutații conduc la o modificare a compoziției de aminoacizi a lanțului polipeptidic și, în consecință, la o modificare a activității funcționale a moleculei proteice. Datorită mutațiilor genelor, apar mai multe alele ale aceleiași gene.

Bolile cauzate de mutații genetice se numesc boli genetice (fenilcetonurie, anemia falciforme, hemofilie etc.). Moștenirea bolilor genetice respectă legile lui Mendel.

Mutații cromozomiale

Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor. Rearanjamentele pot fi efectuate atât în ​​cadrul aceluiași cromozom - mutații intracromozomiale (deleție, inversare, duplicare, inserție), cât și între cromozomi - mutații intercromozomiale (translocare).

stergere- pierderea unui segment de cromozom (2); inversiune- rotirea unui segment de cromozom cu 180° (4, 5); duplicare- dublarea aceleiași părți a cromozomului (3); inserare— permutarea secțiunii (6).

Mutații cromozomiale: 1 - paracromozomi; 2 - ștergere; 3 - duplicare; 4, 5 - inversare; 6 - inserare.

Translocarea- transferul unei secțiuni dintr-un cromozom sau al unui cromozom întreg pe alt cromozom.

Bolile cauzate de mutații cromozomiale sunt clasificate ca boli cromozomiale. Astfel de boli includ sindromul „plânsul pisicii” (46, 5p -), varianta de translocare a sindromului Down (46, 21 t21 21), etc.

Mutația genomică numită modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice rezultă din perturbarea cursului normal al mitozei sau meiozei.

haploidie- o scădere a numărului de seturi haploide complete de cromozomi.

poliploidie- o creștere a numărului de seturi haploide complete de cromozomi: triploizi (3 n), tetraploizi (4 n) etc.

heteroploidie (aneuploidie) - creșterea sau scăderea repetată a numărului de cromozomi. Cel mai adesea, există o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi cu unul (mai rar doi sau mai mulți).

Cea mai probabilă cauză a heteroploidiei este nedisjuncția oricărei perechi de cromozomi omologi în timpul meiozei la unul dintre părinți. În acest caz, unul dintre gameții rezultați conține un cromozom mai puțin, iar celălalt mai mult. Fuziunea unor astfel de gameți cu un gamet haploid normal în timpul fertilizării duce la formarea unui zigot cu mai puțini sau mai mulți cromozomi în comparație cu setul diploid caracteristic acestei specii: nulozomie (2n - 2), monosomie (2n - 1), trisomie (2n + 1), tetrasomie (2n+ 2), etc.

Diagramele genetice de mai jos arată că nașterea unui copil cu sindrom Klinefelter sau sindrom Turner-Shereshevsky poate fi explicată prin nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul anafazei 1 a meiozei la mamă sau la tată.

1) Nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul meiozei la mamă

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Tipuri de gameți	24.XX 24.0			23, X 23, Y
F	47,XXX trisomie pe cromozomul X	47,XXY sindrom Klinefelter		45,X0 sindromul Turner Shereshevsky	45, Y0 moarte zigoti

2) Nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul meiozei la tată

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Tipuri de gameți	23 X		24, XY 22, 0
F	47,XXY sindrom Klinefelter		45,X0 sindromul Turner Shereshevsky

Bolile cauzate de mutații genomice aparțin și ele categoriei de boli cromozomiale. Moștenirea lor nu respectă legile lui Mendel. Pe lângă sindroamele Klinefelter sau Turner-Shereshevsky menționate mai sus, astfel de boli includ sindromul Down (47, +21), Edwards (+18), Patau (47, +15).

poliplodie caracteristic plantelor. Producția de poliploide este utilizată pe scară largă în ameliorarea plantelor.

Legea seriei omologice a variabilitatii ereditare N.I. Vavilov

„Speciile și genurile care sunt apropiate genetic sunt caracterizate de serii similare de variabilitate ereditară cu o asemenea regularitate încât, cunoscând numărul de forme dintr-o specie, se poate prevedea găsirea unor forme paralele la alte specii și genuri. Cu cât genurile și speciile sunt localizate genetic mai aproape în sistemul general, cu atât mai completă este asemănarea în serie a variabilității lor. Familii întregi de plante se caracterizează în general printr-un anumit ciclu de variabilitate care trece prin toate genurile și speciile care alcătuiesc familia.

Această lege poate fi ilustrată prin exemplul familiei Bluegrass, care include grâu, secară, orz, ovăz, mei etc. Astfel, culoarea neagră a cariopsei a fost găsită la secară, grâu, orz, porumb și alte plante, iar forma alungită a cariopsei a fost găsită la toate speciile studiate ale familiei. Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară a permis N.I. Vavilov pentru a găsi o serie de forme necunoscute anterior de secară pe baza prezenței acestor trăsături în grâu. Printre acestea se numără: urechile înțepate și fără urechi, boabe de culoare roșie, albă, neagră și violetă, boabe făinoase și vitroase etc.

Variația ereditară a trăsăturilor *			secară	Grâu	Orz	ovăz	Mei	sorg	Porumb	Orez	iarba de grau
Porumb	Colorare	Negru	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Violet	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Forma	rotunjite	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		alungit	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. semne	Mod de viata	Culturi de iarnă	+	+	+	+				+
		Primăvară	+	+	+	+	+	+	+	+

* Notă. Semnul „+” înseamnă prezența formelor ereditare cu trăsătura specificată.

Deschideți N.I. Legea lui Vavilov este valabilă nu numai pentru plante, ci și pentru animale. Deci, albinismul se găsește nu numai la diferite grupuri de mamifere, ci și la păsări și alte animale. Degetul scurt se observă la oameni, bovine, oi, câini, păsări, lipsă de pene la păsări, solzi la pești, lână la mamifere etc.

Legea seriei omologice de variabilitate ereditară are mare importanță pentru selecție, deoarece permite prezicerea prezenței unor forme care nu se găsesc la o specie dată, dar caracteristice speciilor strâns înrudite. Mai mult, forma dorită poate fi găsită în sălbăticie sau obținută prin mutageneză artificială.

Obținerea artificială a mutațiilor

În natură, mutageneza spontană are loc în mod constant, dar mutațiile spontane sunt destul de rare, de exemplu, la Drosophila, se formează o mutație cu ochi albi cu o frecvență de 1:100.000 de gameți.

Factorii, al căror impact asupra organismului duce la apariția mutațiilor, sunt numiți mutageni. În general, mutagenii sunt împărțiți în trei grupuri. Pentru producerea artificială de mutații se folosesc mutageni fizici și chimici.

Mutageneza indusă este de mare importanță, deoarece face posibilă crearea de material sursă valoros pentru reproducere și, de asemenea, dezvăluie modalități de a crea mijloace de protejare a oamenilor de acțiunea factorilor mutageni.

Variabilitatea modificării

Variabilitatea modificării- acestea sunt modificări ale caracteristicilor organismelor care nu se datorează modificărilor genotipului și care apar sub influența factorilor de mediu. Habitat joacă mare rolîn formarea caracteristicilor organismelor. Fiecare organism se dezvoltă și trăiește într-un anumit mediu, experimentând acțiunea factorilor săi care pot modifica proprietățile morfologice și fiziologice ale organismelor, i.e. fenotipul acestora.

Un exemplu de variabilitate a trăsăturilor sub influența factorilor de mediu este forma diferită a frunzelor vârfului de săgeată: frunzele scufundate în apă au formă de panglică, frunzele care plutesc la suprafața apei sunt rotunde, iar cele din aerul sunt în formă de săgeată. Sub influența razelor ultraviolete, oamenii (cu excepția cazului în care sunt albinos) dezvoltă un bronz ca urmare a acumulării de melanină în piele și în oameni diferiti intensitatea culorii pielii este diferită.

Variabilitatea modificării se caracterizează prin următoarele proprietăți principale: 1) neheritabilitate; 2) caracterul grupal al schimbărilor (indivizii aceleiași specii, plasați în aceleași condiții, dobândesc caracteristici similare); 3) corespondența modificărilor la acțiunea factorului de mediu; 4) dependenţa limitelor de variabilitate de genotip.

În ciuda faptului că, sub influența condițiilor de mediu, semnele se pot schimba, această variabilitate nu este nelimitată. Acest lucru se explică prin faptul că genotipul definește limitele specifice în care poate apărea o schimbare a trăsăturilor. Se numește gradul de variație a unei trăsături sau limitele variabilității modificării Rata de reacție. Viteza de reacție este exprimată în totalitatea fenotipurilor de organisme care se formează pe baza unui anumit genotip sub influența diverșilor factori de mediu. De regulă, trăsăturile cantitative (înălțimea plantei, randamentul, dimensiunea frunzelor, producția de lapte de vacă, producția de ouă de găină) au o rată de reacție mai mare, adică pot varia mult decât trăsăturile calitative (culoarea lânii, conținutul de grăsime din lapte, structura florii, grupa sanguină). Cunoașterea vitezei de reacție este de mare importanță pentru practicarea agriculturii.

Variabilitatea modificării multor caracteristici ale plantelor, animalelor și oamenilor este supusă tipare generale. Aceste modele sunt relevate pe baza analizei manifestării trăsăturii la un grup de indivizi ( n). Gradul de severitate al trăsăturii studiate la membri cadru de prelevare diferit. Fiecare valoare specifică a caracteristicii studiate este numită opțiuneși notat prin literă v. Frecvența de apariție a variantelor individuale este indicată de literă p. Când se studiază variabilitatea unei trăsături într-o populație eșantion, se alcătuiește o serie de variații în care indivizii sunt aranjați în ordinea crescătoare a indicatorului trăsăturii studiate.

De exemplu, dacă luăm 100 de spice de grâu ( n= 100), numărați numărul de spiculete dintr-o ureche ( v) și numărul de spiculeți cu un număr dat de spiculete, atunci seria de variații va arăta astfel.

Opțiune ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Frecvența apariției ( p)	2	7	22	32	24	8	5

Bazat serie de variațiiîn construcție curba de variatie- afișare grafică a frecvenței de apariție a fiecărei opțiuni.

Valoarea medie a unei trăsături apare mai des, iar variațiile care diferă semnificativ de aceasta sunt mai puțin frecvente. Se numeste « distributie normala» . Curba de pe grafic este de obicei simetrică.

Valoarea medie a caracteristicii este calculată prin formula:

Unde M- valoarea medie a semnului; ∑( v

variabilitate ereditară

Variabilitatea combinației. Variabilitatea ereditară sau genotipică este împărțită în combinativă și mutațională.

Variabilitatea se numește combinativă, care se bazează pe formarea recombinărilor, adică astfel de combinații de gene pe care părinții nu le-au avut.

Variabilitatea combinată se bazează pe reproducerea sexuală a organismelor, în urma căreia ia naștere o mare varietate de genotipuri. Trei procese servesc ca surse aproape nelimitate de variabilitate genetică:

Divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică. Combinația independentă de cromozomi din timpul meiozei este baza celei de-a treia legi a lui Mendel. Apariția semințelor de mazăre verzi netede și galbene încrețite în a doua generație de la încrucișarea plantelor cu galben netede și verde seminte ridate este un exemplu de variabilitate combinativă.

Schimb reciproc de secțiuni de cromozomi omologi sau încrucișare (vezi Fig. 3.10). Creează noi grupuri de legătură, adică servește ca o sursă importantă de recombinare genetică a alelelor. Cromozomii recombinanți, odată ajunși în zigot, contribuie la apariția unor semne care sunt atipice pentru fiecare dintre părinți.

Combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării.

Aceste surse de variabilitate combinativă acționează independent și simultan, oferind în același timp o „amestecare” constantă a genelor, ceea ce duce la apariția unor organisme cu un genotip și un fenotip diferit (genele în sine nu se schimbă). Cu toate acestea, noile combinații de gene se destramă destul de ușor atunci când sunt transmise din generație în generație.

Variabilitatea combinată este cea mai importantă sursă a întregii diversități ereditare colosale caracteristice organismelor vii. Cu toate acestea, sursele de variabilitate enumerate nu dau naștere la schimbări stabile ale genotipului, care sunt esențiale pentru supraviețuire, care sunt necesare, conform teoriei evoluției, pentru apariția de noi specii. Astfel de modificări rezultă din mutații.

variabilitate mutațională. Mutațional numită variabilitatea genotipului însuși. Mutații - acestea sunt modificări moștenite bruște ale materialului genetic, care conduc la o modificare a anumitor semne ale organismului.

Principalele prevederi ale teoriei mutației au fost dezvoltate de G. De Vries în 1901-1903. și se reduce la următoarele:

Mutațiile apar brusc, brusc, ca modificări discrete ale trăsăturilor.

Spre deosebire de schimbările neereditare, mutațiile sunt schimbări calitative care se transmit din generație în generație.

Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare, atât dominante, cât și recesive.

Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi studiati.

Mutații similare pot apărea în mod repetat.

Mutațiile sunt nedirecționale (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale.

Aproape orice modificare a structurii sau a numărului de cromozomi, în care celula își păstrează capacitatea de a se reproduce, provoacă o modificare ereditară a caracteristicilor organismului. După natura schimbării genomul, adică totalitatea genelor conținute în setul haploid de cromozomi, distinge mutațiile genice, cromozomiale și genomice.

genetic, sau punct, mutație- rezultatul unei modificări a secvenței de nucleotide într-o moleculă de ADN dintr-o singură genă. O astfel de modificare a genei este reprodusă în timpul transcripției în structura ARNm; schimbă secvența aminoaciziîn lanţul polipeptidic format în timpul translaţiei pe ribozomi. Ca rezultat, se sintetizează o altă proteină, ceea ce duce la o schimbare a caracteristicii corespunzătoare a organismului. Acesta este cel mai frecvent tip de mutație și cea mai importantă sursă de variabilitate ereditară a organismelor.

Există diferite tipuri de mutații ale genelor asociate cu adăugarea, pierderea sau rearanjarea nucleotidelor în genă. aceasta duplicari(repetarea unei secțiuni a unei gene), inserții(apariția în secvența unei perechi suplimentare de nucleotide), stergeri("pierderea uneia sau mai multor perechi de baze") substituții de perechi de nucleotide (AT -> <- HZ; LA -> <- ; CG; sau LA -> <- TA), inversiuni(inversarea secțiunii genei cu 180°).

Efectele mutațiilor genetice sunt extrem de variate. Cele mai multe dintre ele nu apar fenotipic deoarece sunt recesive. Acest lucru este foarte important pentru existența speciei, deoarece majoritatea mutațiilor nou apărute sunt dăunătoare. Cu toate acestea, natura lor recesivă le permite să persistă o lungă perioadă de timp la indivizii speciei în stare heterozigotă fără a dăuna organismului și să se manifeste în viitor atunci când trec în starea homozigotă.

În același timp, sunt cunoscute o serie de cazuri când o modificare a unei singure baze într-o anumită genă are un efect vizibil asupra fenotipului. Un exemplu este o anomalie genetică precum anemia secerată. Alela recesivă care provoacă această boală ereditară în stare homozigotă se exprimă prin înlocuirea unui singur rest de aminoacizi în ( B-lanţuri ale moleculei de hemoglobină (acid glutamic -» -> valină). Acest lucru duce la faptul că în sânge, celulele roșii din sânge cu o astfel de hemoglobină sunt deformate (de la rotunjite la formă de semilună) și rapid distruse. În acest caz, se dezvoltă anemie acută și se observă o scădere a cantității de oxigen transportată de sânge. Anemia provoacă slăbiciune fizică, funcționare afectată a inimii și rinichilor și poate duce la moarte timpurie la persoanele homozigote pentru alela mutantă.

Mutații cromozomiale (rearanjamente, sau aberatii)- Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor care pot fi identificate și studiate la microscop cu lumină.

Cunoscuta perestroika tipuri diferite(Fig. 3.13):

o lipsa de, sau deficienta,- pierderea secțiunilor terminale ale cromozomului;

stergere- pierderea unui segment de cromozom în partea sa mijlocie;

duplicare - repetarea în două sau mai multe gene localizate într-o anumită regiune a cromozomului;

inversiune- rotația unei secțiuni a cromozomului cu 180°, în urma căreia genele din această secțiune sunt situate în ordine inversă față de cea obișnuită;

translocare- modificarea poziţiei oricărei părţi a cromozomului din setul de cromozomi. Cel mai frecvent tip de translocații sunt reciproce, în care regiunile sunt schimbate între doi cromozomi neomologi. Un segment al unui cromozom își poate schimba poziția chiar și fără schimb reciproc, rămânând în același cromozom sau fiind inclus în altul.

La deficiențe, ștergeriși dublari cantitatea de modificări ale materialului genetic. Gradul de modificare fenotipică depinde de cât de mari sunt secțiunile corespunzătoare ale cromozomilor și dacă acestea conțin gene importante. Sunt cunoscute exemple de deficiențe la multe organisme, inclusiv la oameni. Boală ereditară severă -sindromul „strigătul pisicii”(numit așa după natura sunetelor emise de bebelușii bolnavi), din cauza heterozigozității pentru deficiența cromozomului 5. Acest sindrom este însoțit de displazie severă și retard mintal. De obicei, copiii cu acest sindrom mor devreme, dar unii trăiesc până la vârsta adultă.

3.13 . Rearanjamente cromozomiale care modifică locația genelor pe cromozomi.

Mutații genomice- modificarea numărului de cromozomi din genomul celulelor corpului. Acest fenomen are loc în două direcții: spre creșterea numărului de seturi haploide întregi (poliploidie)şi spre pierderea sau includerea cromozomilor individuali (aneuploidie).

poliploidie- creşterea multiplă a setului haploid de cromozomi. Celulele cu numere diferite de seturi haploide de cromozomi se numesc triploide (3n), tetraploide (4n), hexanoide (6n), octaploide (8n) etc.

Cel mai adesea, poliploizii se formează atunci când ordinea de divergență a cromozomilor către polii celulei în timpul meiozei sau mitozei este încălcată. Acest lucru poate fi cauzat de acțiunea unor factori fizici și chimici. Substanțele chimice precum colchicina inhibă formarea fusului mitotic în celulele care au început să se divizeze, drept urmare cromozomii duplicați nu diverg și celula devine tetragonală.

Pentru multe plante, așa-numitele linii poliploide. Acestea includ forme de la 2 la 10n și mai mult. De exemplu, un rând poliploid de seturi de 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 și 144 de cromozomi sunt reprezentanți ai genului Solanum (Solanum). Genul grâu (Triticum) este o serie ai cărei membri au 34, 28 și 42 de cromozomi.

Poliploidia are ca rezultat o schimbare a trăsăturilor unui organism și, prin urmare, este o sursă importantă de variabilitate în evoluție și selecție, în special la plante. Acest lucru se datorează faptului că hermafroditismul (autopolenizarea), apomixisul (partenogeneza) și reproducerea vegetativă sunt foarte răspândite în organismele vegetale. Prin urmare, aproximativ o treime din speciile de plante distribuite pe planeta noastră sunt poliploide, iar în condițiile puternic continentale ale Pamirului montan înalt, până la 85% dintre poliploide cresc. Aproape toate plantele cultivate sunt și poliploide, care, spre deosebire de rudele lor sălbatice, au flori, fructe și semințe mai mari, iar în organele de depozitare (tulpină, tuberculi) se acumulează mai mulți nutrienți. Poliploizii se adaptează mai ușor la condițiile nefavorabile de viață, tolerează mai ușor temperaturile scăzute și seceta. De aceea sunt răspândite în regiunile nordice și montane înalte.

Creșterea bruscă a productivității formelor poliploide ale plantelor cultivate se bazează pe fenomenul polimeri(vezi § 3.3).

aneuploidie sau heteroplodie,- un fenomen în care celulele corpului conţin un număr alterat de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid. Aneuploizii apar atunci când cromozomii omologi individuali nu diverg sau se pierd în timpul mitozei și meiozei. Ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în timpul gametogenezei, pot apărea celule germinale cu cromozomi suplimentari, iar apoi, la fuziunea ulterioară cu gameți haploizi normali, formează un zigot 2n + 1. (trisomic) pe un anumit cromozom. Dacă există mai puțin de un cromozom în gamet, atunci fertilizarea ulterioară duce la formarea unui zigot 1n - 1 (monozomic) pe oricare dintre cromozomi. În plus, există forme 2n - 2 sau nullisomice, deoarece nu există pereche de cromozomi omologi și 2n + X, sau polisomie.

Aneuploizii se găsesc atât la plante și animale, cât și la oameni. Plantele aneuploide au viabilitate și fertilitate scăzute, iar la om acest fenomen duce adesea la infertilitate și în aceste cazuri nu este moștenit. La copiii născuți din mame peste 38 de ani, probabilitatea de aneuploidie este crescută (până la 2,5%). În plus, cazurile de aneuploidie la om provoacă boli cromozomiale.

La animalele dioice, atât în ​​condiții naturale, cât și în cele artificiale, poliploidia este extrem de rară. Acest lucru se datorează faptului că poliploidia, care provoacă o modificare a raportului dintre cromozomi sexuali și autozomi, duce la o încălcare a conjugării cromozomilor omologi și, astfel, face dificilă determinarea sexului. Drept urmare, astfel de forme se dovedesc a fi inutile și neviabile.

Mutații spontane și induse. Spontan numite mutații care apar sub influența unor factori naturali necunoscuți, cel mai adesea ca urmare a erorilor de reproducere a materialului genetic (ADN sau ARN). Frecvența mutațiilor spontane la fiecare specie este determinată genetic și menținută la un anumit nivel.

mutageneza indusă- aceasta este o obținere artificială de mutații cu ajutorul mutagenilor fizici și chimici. O creștere bruscă a frecvenței mutațiilor (de sute de ori) are loc sub influența tuturor tipurilor de radiații ionizante (raze gamma și X, protoni, neutroni etc.), radiații ultraviolete, temperaturi ridicate și scăzute. Mutagenii chimici includ substanțe precum formalina, muștarul cu azot, colchicina, cofeina, unele componente ale tutunului, medicamentele, alimentele. conservanti si pesticide. Mutagenii biologici sunt viruși și toxine ale unui număr de ciuperci de mucegai.

În prezent, se lucrează pentru a crea metode pentru acțiunea dirijată a diverșilor mutageni asupra unor gene specifice. Astfel de studii sunt foarte importante, deoarece producția artificială de mutații ale genelor dorite poate avea o mare importanță practică pentru selecția plantelor, animalelor și microorganismelor.

Legea seriei omoloage în variabilitatea ereditară. Cea mai mare generalizare a lucrărilor privind studiul variabilității la începutul secolului al XX-lea. a devenit legea seriei omoloage în variabilitatea ereditară. A fost formulată de remarcabilul om de știință rus N. I. Vavilov în 1920. Esența legii este următoarea: speciile și genurile care sunt apropiate genetic, legate între ele prin unitatea de origine, se caracterizează prin serii similare de variabilitate ereditară.Știind ce forme de variabilitate se găsesc la o specie, se poate prevedea apariția unor forme similare la o specie înrudită.

Legea seriei omologice de variabilitate fenotipică la speciile înrudite se bazează pe ideea unității originii lor de la un strămoș în procesul de selecție naturală. Deoarece strămoșii comuni aveau un set specific de gene, descendenții lor ar trebui să aibă aproximativ același set.

Mai mult, mutații similare apar la speciile înrudite care au o origine comună. Aceasta înseamnă că pot fi găsiți reprezentanți ai diferitelor familii și clase de plante și animale cu un set similar de gene paralelism- serii omoloage de mutații în funcție de caracteristicile și proprietățile morfologice, fiziologice și biochimice. Astfel, mutații similare apar la diferite clase de vertebrate: albinism și lipsă de pene la păsări, albinism și lipsă de păr la mamifere, hemofilie la multe mamifere și oameni. La plante, s-a remarcat variabilitatea ereditară pentru trăsături cum ar fi boabele membranoase sau goale, urechile înțepate sau fără șuruburi etc.

Legea seriei omologice, care reflectă regularitatea generală a procesului de mutație și formarea organismelor, oferă ample oportunități pentru uz practicîn producția agricolă, creșterea, medicină. Cunoașterea naturii variabilității mai multor specii înrudite face posibilă căutarea unei trăsături care este absentă la una dintre ele, dar este caracteristică altora. În acest fel, au fost colectate și studiate forme goale de cereale, soiuri de sfeclă de zahăr cu o singură sămânță, care nu au nevoie de o descoperire, ceea ce este deosebit de important în cultivarea solului mecanizat. Știința medicală a putut să folosească animalele cu boli omologice ca modele pentru studiul bolilor umane: acesta este diabetul zaharat la șobolani; surditatea congenitală la șoareci, câini, cobai; cataractă în ochii șoarecilor, șobolanilor, câinilor etc.

Legea seriei omologice permite, de asemenea, să se prevadă posibilitatea apariției unor mutații încă necunoscute științei, care pot fi folosite în reproducere pentru a crea noi forme valoroase pentru economie.

Tipuri de mutații

Este probabil ca muștele de fructe pe care le-a iradiat Muller să aibă mult mai multe mutații decât le-a putut detecta. Prin definiție, o mutație este orice modificare a ADN-ului. Aceasta înseamnă că mutațiile pot apărea oriunde în genom. Și, din moment ce cea mai mare parte a genomului este ocupată de ADN „junk” care nu codifică nimic, majoritatea mutațiilor trec neobservate.

Mutațiile se schimbă proprietăți fizice organism (trăsături) numai dacă modifică secvența ADN din interiorul genei (Fig. 7.1).

Orez. 7.1. Aceste trei secvențe de aminoacizi arată cât de mici schimbări pot face o mare diferență. Începutul unuia dintre lanțurile de aminoacizi dintr-o proteină normală este afișat în rândul de sus. Mai jos este lanțul de aminoacizi al unei variante anormale a proteinei hemoglobinei: valina este înlocuită cu acid glutamic în poziția a șasea. Această substituție unică, care transformă codonul GAA în codonul GUA, este cauza anemiei falciforme, cu simptome variind de la anemie ușoară (dacă individul are o copie normală a genei mutante) până la moarte (dacă individul are două mutații). copii ale genei)

Deși Muller a indus mutații la muștele de fructe prin expunerea acestora la doze mari de radiații, mutațiile apar tot timpul în organism. Uneori acestea sunt pur și simplu erori ale proceselor normale care au loc în celulă, iar uneori sunt rezultatul influențelor mediului. Astfel de mutații spontane apar la frecvențe caracteristice unui anumit organism, uneori denumite fundal spontan.

Apar cele mai frecvente mutații punctiforme, care schimbă doar o pereche de baze în secvența normală de ADN. Ele pot fi obținute în două moduri:

1. ADN-ul este modificat chimic astfel încât o bază se schimbă în alta. 2. Replicarea ADN-ului funcționează cu erori, inserând baza greșită în catena în timpul sintezei ADN-ului.

Indiferent de motivul apariției lor, mutațiile punctuale pot fi împărțite în două tipuri:

1. Tranziții. Cel mai frecvent tip de mutație. În tranziție, o pirimidină este înlocuită cu o altă pirimidină sau o purină este înlocuită cu o altă purină: de exemplu, o pereche G-C devine o pereche A-T sau invers.

2. Transversiuni. Un tip mai rar de mutație. Purina este înlocuită cu pirimidină sau invers: de exemplu, perechea A-T devine o pereche T-A sau C-G.

Acidul azot este un mutagen care provoacă tranziții. Acesta transformă citozina în uracil. Citozina se asociază de obicei cu guanina, dar uracilul se asociază cu adenina. Ca urmare cuplul C-G devine o pereche T-A atunci când A se împerechează cu T în următoarea replicare. Acidul azot are același efect asupra adeninei, transformând perechea A-T într-o pereche C-G.

Un alt motiv pentru tranziții este nepotrivire temeiuri. Acest lucru se întâmplă atunci când, dintr-un motiv oarecare, baza greșită este inserată într-o catenă de ADN, apoi se asociază cu partenerul greșit (bază necomplementară) în loc de cea cu care ar trebui să se împerecheze. Ca rezultat, în timpul următorului ciclu de replicare, perechea se schimbă complet.

Efectul mutațiilor punctuale depinde de locul în care sunt formate în secvența de bază. Deoarece o schimbare într-o pereche de baze schimbă doar un codon și, prin urmare, un aminoacid, proteina rezultată poate fi deteriorată, dar poate păstra o parte din activitatea sa normală în ciuda deteriorării.

Mult mai puternic decât mutațiile punctiforme afectează ADN-ul mutații de deplasare a cadrelor. Amintiți-vă că secvența de baze genetice (secvența) este citită ca o secvență de tripleți care nu se suprapun (trei baze). Aceasta înseamnă că există trei moduri de citire (cadre de citire) a unei secvențe de baze, în funcție de punctul de plecare al citirii. Dacă o mutație îndepărtează sau inserează o bază suplimentară, aceasta provoacă o schimbare a cadrului și întreaga secvență de bază este interpretată greșit. Aceasta înseamnă că întreaga secvență de aminoacizi se va modifica, iar proteina rezultată, cu un grad mare de probabilitate, va fi complet inoperantă.

Sunt cauzate mutații de deplasare a cadrelor acridine, substanțe chimice care se leagă de ADN și își schimbă structura atât de mult încât bazele pot fi adăugate sau îndepărtate din ADN pe măsură ce se replic. Efectul unor astfel de mutații depinde de locația secvenței de baze la care va avea loc inserția ( inserare) sau abandonul ( stergere) baze, precum și poziția relativă a acestora în succesiunea rezultată (Fig. 7.2).

Orez. 7.2. Unul dintre modurile în care o mutație de deplasare a cadrelor poate afecta citirea secvenței de baze ADN

Un alt tip de mutație este inserția (inserția) de fragmente lungi de material genetic suplimentar în genom. Încorporat elemente de transpunere (genetice mobile)., sau transpozoni, sunt secvențe care se pot muta de la un site ADN la altul. Transpozonii au fost descoperiți pentru prima dată de geneticianul Barbara McClintock în anii 1950. Acestea sunt elemente scurte de ADN care pot sări dintr-un punct al genomului în altul (de aceea sunt adesea numite „gene de săritură”). Uneori iau cu ei secvențe de ADN din apropiere. De obicei, transpozonii constau din una sau mai multe gene, dintre care una este o genă enzimatică. transpuse. Această enzimă este necesară de către transpozoni pentru a se muta de la un site ADN la altul în interiorul celulei.

Există, de asemenea retrotranspozoni, sau retropozoni care nu se pot deplasa singuri. În schimb, își folosesc ARNm-ul. Mai întâi este copiat în ADN, iar acesta din urmă este introdus într-un alt punct al genomului. Retrotranspozonii sunt legați de retrovirusuri.

Dacă un transpozon este inserat într-o genă, secvența de codificare a bazei este întreruptă și gena este oprită în majoritatea cazurilor. Transpozonii pot transporta, de asemenea, semnale de terminare transcripționale sau translaționale care blochează în mod eficient expresia altor gene în aval. Un astfel de efect se numește mutație polară.

Retrotranspozonii sunt tipici genomilor mamiferelor. De fapt, aproximativ 40% din genom constă din astfel de secvențe. Acesta este unul dintre motivele pentru care genomul conține atât de mult ADN „descărcat”. Retrotranspozonii pot fi SINE (elemente intermediare scurte) lungi de câteva sute de perechi de baze sau LINE (elemente intermediare lungi) lungi de 3000 până la 8000 de perechi de baze. De exemplu, genomul uman conține aproximativ 300.000 de secvențe ale unui tip de SINE, care par să nu aibă altă funcție decât auto-replicarea. Aceste elemente sunt numite și ADN „egoist”.

Spre deosebire de mutațiile punctiforme, mutațiile cauzate de transpozoni nu pot fi induse de mutageni.

Mutațiile punctuale se pot inversa, reveni la secvența originală, atât prin restabilirea secvenței ADN inițiale, cât și prin mutații în alte locuri ale genei care compensează efectul mutației primare.

Introducerea unui element ADN suplimentar, evident, se poate inversa prin tăierea materialului inserat - excluderea punctului. Cu toate acestea, ștergerea unei părți a genei nu poate fi inversată.

Mutațiile pot apărea în alte gene, ducând la formarea unui bypass care corectează daunele cauzate de mutația inițială. Rezultatul este un dublu mutant cu un fenotip normal sau aproape normal. Acest fenomen se numește suprimare, care este de două tipuri: extragenicși intragenic.

Mutație supresoare de extragen suprimă acțiunea unei mutații situate în altă genă, uneori prin modificarea condițiilor fiziologice în care proteina codificată de mutantul suprimat poate funcționa din nou. Se întâmplă ca o astfel de mutație să modifice secvența de aminoacizi a proteinei mutante.

Mutație supresoare intragenică suprimă efectul mutației în gena în care se află, restabilind uneori cadrul de citire rupt de mutația de schimbare a cadrelor. În unele cazuri, mutația modifică aminoacizii la un loc care compensează schimbarea de aminoacizi cauzată de mutația primară. Fenomenul mai este numit revenire în al doilea loc.

Nu toate secvențele de baze dintr-o genă sunt la fel de mutabile. Mutațiile tind să se grupeze în jurul punctelor fierbinți din secvența genelor - locuri în care probabilitatea de a genera mutații este de 10 sau 100 de ori mai mare decât se aștepta atunci când distribuție aleatorie. Locația acestor puncte fierbinți este diferită pentru diferite tipuri de mutații și mutageni care le induc.

în bacterii E. coli, de exemplu, punctele fierbinți apar acolo unde se află baze modificate numite 5-metilcitozină. Acest motiv este uneori suferă o schimbare tautomerică- rearanjarea atomului de hidrogen. Ca rezultat, perechile G cu T în loc de C și, după replicare, se formează o pereche G-C de tip sălbatic și o pereche A-T mutantă (în genetică Genul mai sălbatic numite secvențe de ADN care se găsesc în mod obișnuit în natură).

Multe mutații nu au niciun efect vizibil. Sunt chemați mutații tăcute. Uneori mutația este tăcută deoarece modificarea nu afectează producția de aminoacizi, iar uneori pentru că, în ciuda înlocuirii aminoacidului din proteină, noul aminoacid nu îi afectează funcția. Se numeste înlocuire neutră.

Se numește o mutație care dezactivează sau modifică funcția unei gene mutație directă. O mutație care reactivează sau restabilește funcția unei gene prin inversarea mutației originale sau prin deschiderea unui bypass (ca în inversarea celui de-al doilea loc descris mai sus) se numește mutația spatelui.

După cum puteți vedea, există multe moduri diferite de a clasifica mutațiile și aceeași mutație poate fi de diferite tipuri. Date din tabel. 7.1 poate clarifica caracterizarea mutațiilor.

Clasificarea mutațiilor

Clasificarea mutațiilor (continuare)