Εκχώρηση χρωμοσωμάτων. Η δομή των χρωμοσωμάτων. Κληρονομικότητα στη γυναικεία ετερογένεια

Σήμερα θα αναλύσουμε μαζί μια ενδιαφέρουσα ερώτηση που σχετίζεται με τη βιολογία. σχολικό μάθημα, δηλαδή: τύποι χρωμοσωμάτων, δομή, λειτουργίες που εκτελούνται κ.λπ.

Πρώτα πρέπει να καταλάβετε τι είναι αυτό, ένα χρωμόσωμα; Έτσι λέγεται δομικά στοιχείαπυρήνες σε ευκαρυωτικά κύτταρα. Αυτά τα σωματίδια είναι που περιέχουν DNA. Το τελευταίο περιέχει κληρονομικές πληροφορίες που μεταδίδονται από τον γονικό οργανισμό στους απογόνους. Αυτό είναι δυνατό με τη βοήθεια γονιδίων (δομικές μονάδες του DNA).

Πριν δούμε αναλυτικά τους τύπους των χρωμοσωμάτων, είναι σημαντικό να εξοικειωθούμε με ορισμένα θέματα. Για παράδειγμα, γιατί ονομάζονται με αυτόν τον όρο; Πίσω στο 1888, ο επιστήμονας W. Waldeyer τους έδωσε ένα τέτοιο όνομα. Αν μεταφραστεί από Ελληνικά, τότε κυριολεκτικά παίρνουμε το χρώμα και το σώμα. Με τι συνδέεται; Μπορείτε να μάθετε στο άρθρο. Είναι επίσης πολύ ενδιαφέρον ότι τα χρωμοσώματα ονομάζονται συνήθως κυκλικό DNA στα βακτήρια. Και αυτό παρά το γεγονός ότι η δομή του τελευταίου και των ευκαρυωτικών χρωμοσωμάτων είναι πολύ διαφορετική.

Ιστορία

Έτσι, μας έγινε σαφές ότι η οργανωμένη δομή του DNA και της πρωτεΐνης, που περιέχεται στα κύτταρα, ονομάζεται χρωμόσωμα. Είναι πολύ ενδιαφέρον ότι ένα κομμάτι DNA περιέχει πολλά γονίδια και άλλα στοιχεία που κωδικοποιούν για το σύνολο γενετικές πληροφορίεςοργανισμός.

Πριν εξετάσουμε τους τύπους των χρωμοσωμάτων, προτείνουμε να μιλήσουμε λίγο για την ιστορία της ανάπτυξης αυτών των σωματιδίων. Και έτσι, τα πειράματα που άρχισε να διεξάγει ο επιστήμονας Theodore Boveri στα μέσα της δεκαετίας του 1880 απέδειξαν τη σχέση μεταξύ των χρωμοσωμάτων και της κληρονομικότητας. Ταυτόχρονα, ο Wilhelm Roux πρότεινε την ακόλουθη θεωρία - κάθε χρωμόσωμα έχει διαφορετικό γενετικό φορτίο. Αυτή η θεωρία δοκιμάστηκε και αποδείχθηκε από τον Theodore Boveri.

Χάρη στο έργο του Γκρέγκορ Μέντελ τη δεκαετία του 1900, ο Μποβέρι μπόρεσε να εντοπίσει τη σχέση μεταξύ των κανόνων κληρονομικότητας και της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων. Οι ανακαλύψεις του Boveri μπόρεσαν να επηρεάσουν τους ακόλουθους κυτταρολόγους:

• Έντμουντ Μπίτσερ Γουίλσον.
• Γουόλτερ Σάτον.
• Θεόφιλος Ζωγράφος.

Το έργο του Edmund Wilson ήταν να συνδέσει τις θεωρίες του Boveri και του Sutton, κάτι που περιγράφεται στο βιβλίο The Cell in Development and Inheritance. Το έργο δημοσιεύτηκε γύρω στο 1902 και ασχολήθηκε με τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.

Κληρονομικότητα

Και άλλο ένα λεπτό θεωρίας. Στα γραπτά του, ο ερευνητής Walter Sutton ήταν σε θέση να ανακαλύψει πόσα χρωμοσώματα εξακολουθούν να περιέχονται στον πυρήνα ενός κυττάρου. Έχει ήδη ειπωθεί νωρίτερα ότι ο επιστήμονας θεωρούσε αυτά τα σωματίδια ως φορείς κληρονομικών πληροφοριών. Επιπλέον, ο Walter διαπίστωσε ότι όλα τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια, επομένως είναι ακριβώς οι ένοχοι που οι γονικές ιδιότητες και λειτουργίες μεταδίδονται στους απογόνους.

Παράλληλα, εργασίες έγιναν από τον Θοδωρή Μποβέρη. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, και οι δύο επιστήμονες διερεύνησαν μια σειρά από ερωτήματα:

• μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών·
• διατύπωση των βασικών διατάξεων για τον ρόλο των χρωμοσωμάτων.

Αυτή η θεωρία ονομάζεται πλέον θεωρία Boveri-Sutton. Η περαιτέρω ανάπτυξή του πραγματοποιήθηκε στο εργαστήριο του Αμερικανού βιολόγου Thomas Morgan. Μαζί, οι επιστήμονες κατάφεραν:

• καθιερώστε μοτίβα τοποθέτησης γονιδίων σε αυτά τα δομικά στοιχεία.
• αναπτύξουν κυτταρολογική βάση.

Δομή

Σε αυτή την ενότητα, προτείνουμε να εξετάσουμε τη δομή και τους τύπους των χρωμοσωμάτων. Άρα, μιλάμε για δομικά κύτταρα που αποθηκεύουν και μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες. Από τι αποτελούνται τα χρωμοσώματα; Από DNA και πρωτεΐνη. Επιπλέον, τα συστατικά μέρη των χρωμοσωμάτων σχηματίζουν χρωματίνη. Οι πρωτεΐνες παίζουν σημαντικό ρόλο στη συσκευασία του DNA στον πυρήνα του κυττάρου.

Η διάμετρος του πυρήνα δεν υπερβαίνει τα πέντε μικρά και το DNA συσκευάζεται πλήρως στον πυρήνα. Έτσι, το DNA στον πυρήνα έχει μια δομή βρόχου που υποστηρίζεται από πρωτεΐνες. Τα τελευταία αναγνωρίζουν ταυτόχρονα την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων για τη σύγκλιση τους. Εάν πρόκειται να μελετήσετε τη δομή των χρωμοσωμάτων κάτω από ένα μικροσκόπιο, τότε η καλύτερη στιγμή για αυτό είναι η μετάφαση της μίτωσης.

Το χρωμόσωμα έχει το σχήμα ενός μικρού ραβδιού, το οποίο αποτελείται από δύο χρωματίδες. Τα τελευταία συγκρατούνται από το κεντρομερίδιο. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι κάθε μεμονωμένη χρωματίδα αποτελείται από βρόχους χρωματίνης. Όλα τα χρωμοσώματα μπορούν να βρίσκονται σε μία από τις δύο καταστάσεις:

• ενεργός;
• αδρανής.

Έντυπα

Τώρα θα εξετάσουμε τους υπάρχοντες τύπους χρωμοσωμάτων. Σε αυτή την ενότητα, μπορείτε να μάθετε ποιες μορφές αυτών των σωματιδίων υπάρχουν.

Όλα τα χρωμοσώματα έχουν τη δική τους ατομική δομή. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι τα χαρακτηριστικά χρωματισμού. Εάν μελετάτε τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων, υπάρχουν μερικά σημαντικά πράγματα που πρέπει να προσέξετε:

• θέση του κεντρομερούς.
• μήκος και θέση ώμου.

Έτσι, υπάρχουν οι ακόλουθοι κύριοι τύποι χρωμοσωμάτων:

• μετακεντρικά χρωμοσώματα (το διακριτικό τους χαρακτηριστικό είναι η θέση του κεντρομερούς στη μέση, αυτή η μορφή ονομάζεται επίσης ίσος βραχίονας).
• υπομετακεντρικό (ένα διακριτικό χαρακτηριστικό είναι η μετατόπιση της σύσφιξης σε μία από τις πλευρές, ένα άλλο όνομα είναι ανομοιόμορφοι ώμοι).
• ακροκεντρικό (ένα διακριτικό χαρακτηριστικό είναι η θέση του κεντρομερούς σχεδόν στο ένα άκρο του χρωμοσώματος, ένα άλλο όνομα είναι σε σχήμα ράβδου).
• σημείο (πήραν ένα τέτοιο όνομα λόγω του γεγονότος ότι το σχήμα τους είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστεί, το οποίο συνδέεται με ένα μικρό μέγεθος).

Λειτουργίες

Ανεξάρτητα από τον τύπο των χρωμοσωμάτων στους ανθρώπους και σε άλλα πλάσματα, αυτά τα σωματίδια εκτελούν πολλές διαφορετικές λειτουργίες. Αυτό που διακυβεύεται μπορεί να διαβαστεί σε αυτή την ενότητα του άρθρου.

• Στην αποθήκευση κληρονομικών πληροφοριών. Τα χρωμοσώματα είναι φορείς γενετικής πληροφορίας.
• στη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών. Οι κληρονομικές πληροφορίες μεταδίδονται με αντιγραφή του μορίου DNA.
• Στην εφαρμογή της κληρονομικής πληροφορίας. Χάρη στην αναπαραγωγή ενός ή άλλου τύπου i-RNA και, κατά συνέπεια, ενός ή άλλου τύπου πρωτεΐνης, ασκείται έλεγχος σε όλες τις ζωτικές διεργασίες του κυττάρου και ολόκληρου του οργανισμού.

DNA και RNA

Εξετάσαμε ποιοι τύποι χρωμοσωμάτων υπάρχουν. Τώρα στραφούμε σε μια λεπτομερή μελέτη του ζητήματος του ρόλου του DNA και του RNA. Είναι πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι είναι τα νουκλεϊκά οξέα που αποτελούν περίπου το πέντε τοις εκατό της μάζας του κυττάρου. Εμφανίζονται σε εμάς ως μονονουκλεοτίδια και πολυνουκλεοτίδια.

Υπάρχουν δύο τύποι αυτών των νουκλεϊκών οξέων:

• DNA, που σημαίνει δεοξυριβονουκλεϊκά οξέα.
• RNA, αποκωδικοποίηση - ριβονουκλεϊκά οξέα.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αυτά τα πολυμερή αποτελούνται από νουκλεοτίδια, δηλαδή μονομερή. Αυτά τα μονομερή τόσο στο DNA όσο και στο RNA είναι βασικά παρόμοια στη δομή. Κάθε μεμονωμένο νουκλεοτίδιο αποτελείται επίσης από πολλά συστατικά, ή μάλλον, τρία, διασυνδεδεμένα με ισχυρούς δεσμούς.

Τώρα λίγο για βιολογικό ρόλο DNA και RNA. Αρχικά, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τρεις τύποι RNA μπορούν να εμφανιστούν σε ένα κύτταρο:

• ενημερωτική (αφαίρεση πληροφοριών από το DNA, που λειτουργεί ως μήτρα για τη σύνθεση πρωτεϊνών).
• μεταφορά (μεταφέρει αμινοξέα για τη σύνθεση πρωτεϊνών).
• ριβοσωμικό (συμμετέχει στη βιοσύνθεση πρωτεϊνών, στο σχηματισμό της δομής του ριβοσώματος).

Ποιος είναι ο ρόλος του DNA; Αυτά τα σωματίδια αποθηκεύουν τις πληροφορίες της κληρονομικότητας. Τα τμήματα αυτής της αλυσίδας περιέχουν μια ειδική ακολουθία αζωτούχων βάσεων, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Επιπλέον, ο ρόλος του DNA έγκειται στη μεταφορά αυτών των χαρακτηριστικών κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Με τη βοήθεια του RNA στα κύτταρα, πραγματοποιείται σύνθεση RNA, λόγω της οποίας συμβαίνει η πρωτεϊνική σύνθεση.

Χρωμοσωμικό σύνολο

Έτσι, εξετάζουμε τύπους χρωμοσωμάτων, σύνολα χρωμοσωμάτων. Στρέφουμε σε μια λεπτομερή εξέταση του ζητήματος που αφορά το σύνολο χρωμοσωμάτων.

Ο αριθμός αυτών των στοιχείων είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα του είδους. Για παράδειγμα, πάρτε τη μύγα Drosophila. Έχει συνολικά οκτώ και τα πρωτεύοντα έχουν σαράντα οκτώ. Ανθρώπινο σώμαέχει σαράντα έξι χρωμοσώματα. Εφιστούμε αμέσως την προσοχή σας στο γεγονός ότι ο αριθμός τους είναι ίδιος για όλα τα κύτταρα του σώματος.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι υπάρχουν δύο πιθανοί τύποι συνόλου χρωμοσωμάτων:

• διπλοειδές (χαρακτηριστικό των ευκαρυωτικών κυττάρων, είναι ένα πλήρες σύνολο, δηλαδή, 2n, υπάρχουν σε σωματικά κύτταρα).
• απλοειδές (το μισό από το πλήρες σύνολο, δηλ. n, υπάρχουν στα γεννητικά κύτταρα).

Είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ότι τα χρωμοσώματα σχηματίζουν ένα ζευγάρι, οι εκπρόσωποι του οποίου είναι ομόλογα. Τι σημαίνει αυτός ο όρος; Ομόλογα ονομάζονται τα χρωμοσώματα που έχουν το ίδιο σχήμα, δομή, θέση του κεντρομερούς κ.λπ.

φυλετικά χρωμοσώματα

Τώρα θα ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στον επόμενο τύπο χρωμοσώματος - το φύλο. Αυτό δεν είναι ένα, αλλά ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, διαφορετικά σε αρσενικά και θηλυκά του ίδιου είδους.

Κατά κανόνα, ένας από τους οργανισμούς (αρσενικός ή θηλυκός) είναι κάτοχος δύο πανομοιότυπων, αρκετά μεγάλων χρωμοσωμάτων Χ, ενώ ο γονότυπος είναι ΧΧ. Ένα άτομο του αντίθετου φύλου έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα ελαφρώς μικρότερο χρωμόσωμα Υ. Ο γονότυπος είναι XY. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις ο σχηματισμός του αρσενικού φύλου συμβαίνει απουσία ενός από τα χρωμοσώματα, δηλαδή του γονότυπου Χ0.

αυτοσώματα

Αυτά είναι ζευγαρωμένα σωματίδια σε οργανισμούς με χρωμοσωμικό προσδιορισμό φύλου, τα οποία είναι ίδια τόσο για τα αρσενικά όσο και για τα θηλυκά. Πιο απλά, όλα τα χρωμοσώματα (εκτός από το φύλο) είναι αυτοσώματα.

Σημειώστε ότι η παρουσία, τα αντίγραφα και η δομή δεν εξαρτώνται από το φύλο των ευκαρυωτών. Όλα τα αυτοσώματα έχουν αύξοντα αριθμό. Αν πάρουμε ένα άτομο, τότε είκοσι δύο ζεύγη (σαράντα τέσσερα χρωμοσώματα) είναι αυτοσώματα και ένα ζευγάρι (δύο χρωμοσώματα) είναι φυλετικά χρωμοσώματα.

Στείλτε την καλή δουλειά σας στη βάση γνώσεων είναι απλή. Χρησιμοποιήστε την παρακάτω φόρμα

Φοιτητές, μεταπτυχιακοί φοιτητές, νέοι επιστήμονες που χρησιμοποιούν τη βάση γνώσεων στις σπουδές και την εργασία τους θα σας είναι πολύ ευγνώμονες.

Δημοσιεύτηκε στις http://www.allbest.ru/

ΤΥΠΟΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

Τα χρωμοσώματα είναι τα κύρια δομικά στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα, τα οποία είναι φορείς γονιδίων στα οποία κωδικοποιούνται κληρονομικές πληροφορίες. Διαθέτοντας την ικανότητα αυτοαναπαραγωγής, τα χρωμοσώματα παρέχουν μια γενετική σύνδεση μεταξύ των γενεών.

Η μορφολογία των χρωμοσωμάτων σχετίζεται με τον βαθμό σπειροειδοποίησης τους. Για παράδειγμα, εάν στο στάδιο της ενδιάμεσης φάσης τα χρωμοσώματα αναπτύσσονται στο μέγιστο, δηλ. απελευθερώνονται, τότε με την έναρξη της διαίρεσης, τα χρωμοσώματα σπειροειδοποιούνται και βραχύνονται έντονα. Η μέγιστη σπειροειδοποίηση και βράχυνση του χρωμοσώματος επιτυγχάνεται στο στάδιο της μετάφασης, όταν σχηματίζονται σχετικά βραχείες, πυκνές, έντονα βαμμένες με βασικές δομές βαφής. Αυτό το στάδιο είναι το πιο βολικό για μελέτη μορφολογικά χαρακτηριστικάχρωμοσώματα.

Το χρωμόσωμα μεταφάσης αποτελείται από δύο διαμήκεις υπομονάδες - χρωματίδες (η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει στοιχειώδη νήματα στη δομή των χρωμοσωμάτων (τα λεγόμενα χρωμόνημα ή χρωμοϊνίδια) πάχους 200 A, καθεμία από τις οποίες αποτελείται από δύο υπομονάδες).

Τα μεγέθη των χρωμοσωμάτων των φυτών και των ζώων κυμαίνονται σημαντικά: από κλάσματα του μικρού σε δεκάδες μικρά. Το μέσο μήκος των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων μεταφάσεως κυμαίνεται από 1,5-10 μικρά.

Η χημική βάση της δομής των χρωμοσωμάτων είναι οι νουκλεοπρωτεΐνες - σύμπλοκα νουκλεϊκών οξέων με βασικές πρωτεΐνες - ιστόνες και πρωταμίνες.

Με την απώλεια του κεντρομερούς, θραύσματα χρωμοσωμάτων χάνουν την ικανότητά τους να διασκορπίζονται κατά τη διαίρεση. Η πρωτογενής στένωση χωρίζει τα χρωμοσώματα σε 2 σκέλη. Ανάλογα με τη θέση της πρωτογενούς συστολής, τα χρωμοσώματα χωρίζονται σε μετακεντρικά (και τα δύο σκέλη ίσου ή σχεδόν ίσου μήκους), υπομετακεντρικά (βραχίονες άνισου μήκους) και ακροκεντρικά (το κεντρομερίδιο μετατοπίζεται στο άκρο του χρωμοσώματος). Εκτός από τις πρωτογενείς, λιγότερο έντονες δευτερογενείς συστολές μπορεί να συμβούν στα χρωμοσώματα. Ένα μικρό τερματικό τμήμα χρωμοσωμάτων, που χωρίζεται από μια δευτερεύουσα στένωση, ονομάζεται δορυφόρος. Τα μεμονωμένα χρωμοσώματα (Εικ. 1) διακρίνονται από τον εντοπισμό της πρωτογενούς συστολής, δηλαδή τη θέση του κεντρομερούς (κατά τη διάρκεια της μίτωσης και της μείωσης, τα νήματα της ατράκτου συνδέονται σε αυτό το μέρος, τραβώντας το προς τον πόλο).

Κάθε τύπος οργανισμού χαρακτηρίζεται από το συγκεκριμένο (όσον αφορά τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα των χρωμοσωμάτων) το λεγόμενο σύνολο χρωμοσωμάτων του. Το σύνολο ενός διπλού ή διπλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων χαρακτηρίζεται ως καρυότυπος. Τα ώριμα γεννητικά κύτταρα, τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια περιέχουν ένα απλό ή απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων (n), το οποίο είναι το ήμισυ του διπλοειδούς συνόλου (2n) που είναι εγγενές στα χρωμοσώματα όλων των άλλων κυττάρων του σώματος.

Σε ένα διπλοειδές σύνολο, κάθε χρωμόσωμα αντιπροσωπεύεται από ένα ζευγάρι ομολόγων, το ένα από τα οποία είναι μητρικό και το άλλο πατρικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους είναι πανομοιότυπα σε μέγεθος, σχήμα και γενετική σύνθεση.

Εξαίρεση αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα, η παρουσία των οποίων καθορίζει την ανάπτυξη του οργανισμού προς την αρσενική ή τη θηλυκή κατεύθυνση. Το φυσιολογικό σύνολο ανθρώπινου χρωμοσώματος αποτελείται από 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Στους ανθρώπους και άλλα θηλαστικά, το θηλυκό φύλο καθορίζεται από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ και το αρσενικό από την παρουσία ενός χρωμοσώματος Χ και ενός Υ (Εικ. 2 και 3).

Στα θηλυκά κύτταρα, ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι γενετικά ανενεργό και βρίσκεται στον πυρήνα της μεσόφασης με τη μορφή φυλετικής χρωματίνης.

Η μελέτη των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων σε φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις αποτελεί αντικείμενο ιατρικής κυτταρογενετικής. Έχει διαπιστωθεί ότι αποκλίσεις στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων από τον κανόνα που εμφανίζονται στο φύλο! κύτταρα ή στα αρχικά στάδια διάσπασης γονιμοποιημένου ωαρίου, προκαλούν διαταραχές στη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος, προκαλώντας σε ορισμένες περιπτώσεις την εμφάνιση αυθόρμητων αποβολών, θνησιγένειων, συγγενών παραμορφώσεων και αναπτυξιακών ανωμαλιών μετά τη γέννηση (χρωμοσωμικές παθήσεις). Παραδείγματα χρωμοσωμικών ασθενειών είναι η νόσος Down (ένα επιπλέον χρωμόσωμα G), το σύνδρομο Klinefelter (ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στους άνδρες) και το σύνδρομο Shereshevsky-Turner (απουσία ενός Υ ή ενός από τα χρωμοσώματα Χ στον καρυότυπο). Στην ιατρική πρακτική, η χρωμοσωμική ανάλυση πραγματοποιείται είτε με άμεση μέθοδο (σε κύτταρα μυελού των οστών) είτε μετά από βραχυπρόθεσμη καλλιέργεια κυττάρων έξω από το σώμα (περιφερικό αίμα, δέρμα, εμβρυϊκοί ιστοί).

Τα χρωμοσώματα (από το ελληνικό chroma - χρώμα και soma - σώμα) είναι νηματοειδή, αυτοαναπαραγόμενα δομικά στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα, που περιέχουν παράγοντες κληρονομικότητας σε γραμμική σειρά - γονίδια. Τα χρωμοσώματα είναι καθαρά ορατά στον πυρήνα κατά τη διαίρεση των σωματικών κυττάρων (μίτωση) και κατά τη διαίρεση (ωρίμανση) των γεννητικών κυττάρων - μείωση (Εικ. 1). Και στις δύο περιπτώσεις, τα χρωμοσώματα χρωματίζονται έντονα με βασικές βαφές και είναι επίσης ορατά σε μη χρωματισμένα κυτταρολογικά παρασκευάσματα σε αντίθεση φάσης. Στον μεσοφασικό πυρήνα, τα χρωμοσώματα απελευθερώνονται και δεν είναι ορατά κάτω από ένα μικροσκόπιο φωτός, καθώς οι εγκάρσιες διαστάσεις τους είναι πέρα ​​από την ικανότητα διαχωρισμού ενός μικροσκοπίου φωτός. Αυτή τη στιγμή, με ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο μπορούν να διακριθούν μεμονωμένα τμήματα χρωμοσωμάτων με τη μορφή λεπτών νημάτων με διάμετρο 100-500 Α. Ξεχωριστές μη απελευθερωμένες τομές χρωμοσωμάτων στον πυρήνα της μεσοφάσεως είναι ορατές μέσω ενός μικροσκοπίου φωτός ως έντονα χρωματισμένες (ετερόπυκνωτες) τομές (χρωμοκέντρα). Τα χρωμοσώματα υπάρχουν συνεχώς στον κυτταρικό πυρήνα, υφίστανται έναν κύκλο αναστρέψιμης σπειροειδοποίησης: μίτωση-ενδιάμεση φάση-μίτωση. Οι κύριες κανονικότητες της δομής και της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων στη μίτωση, τη μείωση και κατά τη γονιμοποίηση είναι ίδιες σε όλους τους οργανισμούς.

Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας. Τα χρωμοσώματα περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον I.D. Chistyakov το 1874 και Strasburger (E. Strasburger) το 1879

Το 1901, ο E.V. Wilson και το 1902, ο W.S. Sutton επέστησαν την προσοχή στον παραλληλισμό στη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων και των Μεντελικών παραγόντων κληρονομικότητας - γονιδίων - στη μείωση και κατά τη γονιμοποίηση και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Το 1915-1920. Ο Morgan (TN Morgan) και οι συνεργάτες του απέδειξαν αυτή τη θέση, εντόπισαν αρκετές εκατοντάδες γονίδια στα χρωμοσώματα Drosophila και δημιούργησαν γενετικούς χάρτες χρωμοσωμάτων. Τα δεδομένα για τα χρωμοσώματα, που ελήφθησαν το πρώτο τέταρτο του 20ου αιώνα, αποτέλεσαν τη βάση της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας, σύμφωνα με την οποία η συνέχεια των χαρακτηριστικών των κυττάρων και των οργανισμών σε ορισμένες γενιές τους εξασφαλίζεται από τη συνέχεια των χρωμοσωμάτων τους . Χημική σύνθεσηκαι αυτοαναπαραγωγή χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα κυτταροχημικών και βιοχημικών μελετών χρωμοσωμάτων στις δεκαετίες του '30 και του '50 του 20ού αιώνα, διαπιστώθηκε ότι αποτελούνται από μόνιμα συστατικά (DNA (βλ. Νουκλεϊκά οξέα), βασικές πρωτεΐνες (ιστόνες ή πρωταμίνες), πρωτεΐνες μη ιστόνης) και μεταβλητά συστατικά (RNA και σχετική όξινη πρωτεΐνη). Τα χρωμοσώματα βασίζονται σε νημάτια δεοξυριβονουκλεοπρωτεΐνης με διάμετρο περίπου 200 Α (Εικ. 2), τα οποία μπορούν να συνδεθούν σε δέσμες με διάμετρο 500 Α.

Η ανακάλυψη από τους Watson και Crick (J.D. Watson, F.H. Crick) το 1953 της δομής του μορίου DNA, του μηχανισμού της αυτοαναπαραγωγής του (αντιγραφής) και του πυρηνικού κώδικα του DNA και η ανάπτυξη της μοριακής γενετικής που προέκυψε μετά από αυτό οδήγησε στην ιδέα των γονιδίων ως τμημάτων του μορίου του DNA. Αποκαλύφθηκαν οι κανονικότητες της αυτοαναπαραγωγής των χρωμοσωμάτων, οι οποίες αποδείχθηκαν παρόμοιες με τις κανονικότητες της αυτοαναπαραγωγής των μορίων DNA (ημισυντηρητικός αναδιπλασιασμός).

Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων είναι το σύνολο όλων των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο. Κάθε βιολογικό είδος έχει ένα χαρακτηριστικό και σταθερό σύνολο χρωμοσωμάτων, σταθερά στην εξέλιξη αυτού του είδους. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συνόλων χρωμοσωμάτων: μονό, ή απλοειδές (σε ζωικά γεννητικά κύτταρα), που συμβολίζονται με n, και διπλό, ή διπλοειδές (σε σωματικά κύτταρα, που περιέχουν ζεύγη παρόμοιων, ομόλογων χρωμοσωμάτων από τη μητέρα και τον πατέρα), που συμβολίζονται με 2n.

Τα σύνολα χρωμοσωμάτων μεμονωμένων βιολογικών ειδών διαφέρουν σημαντικά ως προς τον αριθμό των χρωμοσωμάτων: από 2 (σκουλήκι αλόγου) έως εκατοντάδες και χιλιάδες (μερικά φυτά σπορίων και πρωτόζωα). Οι διπλοειδείς αριθμοί των χρωμοσωμάτων ορισμένων οργανισμών είναι οι εξής: άνθρωποι - 46, γορίλες - 48, γάτες - 60, αρουραίοι - 42, Drosophila - 8.

Το μέγεθος των χρωμοσωμάτων ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙείναι επίσης διαφορετικά. Το μήκος των χρωμοσωμάτων (στη μετάφαση της μίτωσης) κυμαίνεται από 0,2 μικρά σε ορισμένα είδη έως 50 μικρά σε άλλα και η διάμετρος είναι από 0,2 έως 3 μικρά. μορφολογία κληρονομική αυτοαναπαραγωγή

Η μορφολογία των χρωμοσωμάτων εκφράζεται καλά στη μετάφαση της μίτωσης. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα χρησιμοποιούνται για την αναγνώριση των χρωμοσωμάτων. Σε τέτοια χρωμοσώματα, και οι δύο χρωματίδες είναι καθαρά ορατές, μέσα στις οποίες κάθε χρωμόσωμα χωρίζεται κατά μήκος και το κεντρομερίδιο (κινετοχώρη, πρωτογενής στένωση) που συνδέει τις χρωματίδες (Εικ. 3). Το κεντρομερές είναι ορατό ως μια στενή περιοχή που δεν περιέχει χρωματίνη, τα νήματα της ατράκτου της αχρωματίνης είναι προσαρτημένα σε αυτό, λόγω των οποίων το κεντρομερίδιο καθορίζει την κίνηση των χρωμοσωμάτων στους πόλους στη μίτωση και τη μείωση.

Η απώλεια του κεντρομερούς, για παράδειγμα, όταν ένα χρωμόσωμα σπάει από ιονίζουσα ακτινοβολία ή άλλα μεταλλαξιογόνα, οδηγεί στην απώλεια της ικανότητας ενός κομματιού χρωμοσώματος χωρίς κεντρομερές (ακεντρικό θραύσμα) να συμμετέχει στη μίτωση και τη μείωση και στην απώλεια της από τον πυρήνα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή κυτταρική βλάβη. Το κεντρομερές χωρίζει το σώμα του χρωμοσώματος σε δύο σκέλη. Η θέση του κεντρομερούς είναι αυστηρά σταθερή για κάθε χρωμόσωμα και ορίζει τρεις τύπους χρωμοσωμάτων:

1) ακροκεντρικά ή ραβδοσχήμα χρωμοσώματα με ένα μακρύ και ένα δεύτερο πολύ κοντό βραχίονα που μοιάζει με κεφάλι.

2) υπομετακεντρικά χρωμοσώματα με μακρούς βραχίονες άνισου μήκους.

3) μετακεντρικά χρωμοσώματα με βραχίονες ίδιου ή σχεδόν ίδιου μήκους.

Χαρακτηριστικά γνωρίσματα της μορφολογίας ορισμένων χρωμοσωμάτων είναι οι δευτερεύουσες συστολές (που δεν έχουν τη λειτουργία κεντρομερούς), καθώς και οι δορυφόροι - μικρά τμήματα χρωμοσωμάτων που συνδέονται με το υπόλοιπο σώμα της με ένα λεπτό νήμα. Τα νημάτια του δορυφόρου έχουν την ικανότητα να σχηματίζουν πυρήνες. Μια χαρακτηριστική δομή στο χρωμόσωμα (χρωμομερή) είναι τα πυκνότερα ή πιο πυκνά σπειροειδή τμήματα του νήματος του χρωμοσώματος (χρωμόνημα). Το μοτίβο χρωμομερών είναι συγκεκριμένο για κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, το μέγεθος και το σχήμα τους στο στάδιο της μετάφασης είναι χαρακτηριστικά για κάθε τύπο οργανισμού. Το σύνολο αυτών των χαρακτηριστικών ενός συνόλου χρωμοσωμάτων ονομάζεται καρυότυπος. Ένας καρυότυπος μπορεί να αναπαρασταθεί ως ένα διάγραμμα που ονομάζεται ιδιόγραμμα (βλ. ανθρώπινα χρωμοσώματα παρακάτω).

φυλετικά χρωμοσώματα. Τα γονίδια που καθορίζουν το φύλο εντοπίζονται σε ένα ειδικό ζεύγος χρωμοσωμάτων - τα φυλετικά χρωμοσώματα (θηλαστικά, άνθρωποι), σε άλλες περιπτώσεις, η ιόλη καθορίζεται από την αναλογία του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων και όλα τα υπόλοιπα, που ονομάζονται αυτοσώματα (drosophila). . Στον άνθρωπο, όπως και σε άλλα θηλαστικά, το θηλυκό φύλο καθορίζεται από δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, που ορίζονται ως χρωμοσώματα Χ, το αρσενικό φύλο καθορίζεται από ένα ζεύγος ετερόμορφων χρωμοσωμάτων: Χ και Υ.

Ως αποτέλεσμα της αναγωγικής διαίρεσης (μείωσης) κατά την ωρίμανση των ωοκυττάρων στις γυναίκες, όλα τα ωάρια περιέχουν ένα χρωμόσωμα Χ. Στους άνδρες, ως αποτέλεσμα της μείωσης της διαίρεσης (ωρίμανσης) των σπερματοκυττάρων, το μισό του σπέρματος περιέχει το χρωμόσωμα Χ και το άλλο μισό το χρωμόσωμα Υ. Το φύλο ενός παιδιού καθορίζεται από την τυχαία γονιμοποίηση ενός ωαρίου από ένα σπέρμα που φέρει ένα χρωμόσωμα Χ ή Υ. Το αποτέλεσμα είναι ένα θηλυκό (XX) ή αρσενικό (XY) έμβρυο. Στον μεσοφασικό πυρήνα στα θηλυκά, ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι ορατό ως ένα κομμάτι συμπαγούς φυλετικής χρωματίνης.

Λειτουργία χρωμοσωμάτων και πυρηνικός μεταβολισμός. Το χρωμοσωμικό DNA είναι ένα πρότυπο για τη σύνθεση συγκεκριμένων μορίων αγγελιαφόρου RNA. Αυτή η σύνθεση συμβαίνει όταν μια δεδομένη περιοχή του χρωμοσώματος απελευθερώνεται. Παραδείγματα τοπικής ενεργοποίησης χρωμοσωμάτων είναι ο σχηματισμός απελευθερωμένων βρόχων χρωμοσωμάτων στα ωοκύτταρα των πτηνών, των αμφίβιων και των ψαριών (τα λεγόμενα πινέλα λαμπτήρων Χ) και οι διογκώσεις (πεφτείες) ορισμένων χρωματιστικών τόπων σε πολυνηματώδη (πολυτένιο) Ch. σιελογόνων αδένων και άλλων εκκριτικών οργάνων διπτέρων εντόμων.

Ένα παράδειγμα της αδρανοποίησης ενός ολόκληρου χρωμοσώματος, δηλαδή του αποκλεισμού του από το μεταβολισμό ενός δεδομένου κυττάρου, είναι ο σχηματισμός ενός από τα χρωμοσώματα Χ ενός συμπαγούς σώματος φυλετικής χρωματίνης. Η ανακάλυψη των μηχανισμών λειτουργίας του πολυτενίου Ch. όπως οι λυχνίες και άλλοι τύποι σπειροειδοποίησης και αποσπείρωσης Ch. είναι καθοριστικής σημασίας για την κατανόηση της αναστρέψιμης διαφορικής ενεργοποίησης των γονιδίων.

ανθρώπινα χρωμοσώματα. Το 1922, ο T.S. Painter καθιέρωσε τον διπλοειδή αριθμό των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων (στη σπερματογονία) ίσο με 48. Το 1956, οι Tio και Levan (H.J. Tjio, A. Levan) χρησιμοποίησαν ένα σύνολο νέων μεθόδων για τη μελέτη του Χ. ανθρώπου: κυτταρική καλλιέργεια, Χ μελέτη χωρίς ιστολογικές τομές ολικών κυτταρικών παρασκευασμάτων, κολχικίνη, που οδηγεί στη διακοπή της μίτωσης στο στάδιο της μετάφασης και συσσώρευση τέτοιων μεταφάσεων, φυτοαιμοσυγκολλητίνη, η οποία διεγείρει την είσοδο των κυττάρων στη μίτωση, επεξεργασία των κυττάρων μεταφάσης με υποτονικό αλατούχο διάλυμα. Όλα αυτά κατέστησαν δυνατή την αποσαφήνιση του διπλοειδούς αριθμού των χρωμοσωμάτων στους ανθρώπους (αποδείχθηκε ότι ήταν 46) και να δοθεί μια περιγραφή του ανθρώπινου καρυότυπου.

Το 1960, στο Ντένβερ (ΗΠΑ), μια διεθνής επιτροπή ανέπτυξε μια ονοματολογία των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Σύμφωνα με τις προτάσεις της επιτροπής, ο όρος «καρυότυπος» θα πρέπει να εφαρμόζεται σε ένα συστηματοποιημένο σύνολο Χ. ενός μόνο κυττάρου. Ο όρος "ιδιοτράμ" διατηρείται για να αντιπροσωπεύει ένα σύνολο Χ. με τη μορφή ενός διαγράμματος που βασίζεται σε μετρήσεις και περιγραφές της μορφολογίας Χ. πολλών κυττάρων.

Η. ενός ατόμου αριθμούνται (εν μέρει σειριακά) από το 1 έως το 22 σύμφωνα με τα μορφολογικά χαρακτηριστικά που επιτρέπουν την αναγνώρισή τους. Όλα αυτά τα επιτεύγματα έχουν δημιουργήσει μια σταθερή βάση για την ανάπτυξη της ανθρώπινης κυτταρογενετικής.

Φιλοξενείται στο Allbest.ru

...

Παρόμοια Έγγραφα

Ο πυρήνας ενός ευκαρυωτικού κυττάρου. Κύτταρα που έχουν περισσότερα από δύο σετ χρωμοσωμάτων. Η διαδικασία διαίρεσης στους ευκαρυώτες. Ενωμένα ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Οντογένεση φυτικών κυττάρων. Η διαδικασία διαχωρισμού των κυττάρων ως αποτέλεσμα της καταστροφής του μέσου ελάσματος.

περίληψη, προστέθηκε 28/01/2011


Μελέτη των κύριων τύπων αναπαραγωγής: αναπαραγωγή του είδους τους, διασφαλίζοντας τη συνέχεια της ζωής. Η έννοια της μίτωσης είναι μια τέτοια διαίρεση του κυτταρικού πυρήνα, στην οποία σχηματίζονται δύο θυγατρικοί πυρήνες με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων πανομοιότυπα με το γονικό κύτταρο.

παρουσίαση, προστέθηκε 19/01/2011


Η έννοια και οι λειτουργίες στο σώμα του χρωμοσώματος ως σύμπλεγμα DNA με πρωτεΐνες (ιστόνη και μη ιστόνη). Ιστορία ανάπτυξης και περιεχόμενο της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας. Τύποι χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο ανάλογα με τη φάση του κυτταρικού κύκλου, επίπεδα οργάνωσης.

παρουσίαση, προστέθηκε 11/11/2014


Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας. Ο γενετικός μηχανισμός προσδιορισμού του φύλου. Η συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων στη μίτωση και τη μείωση. Ταξινόμηση χρωμοσωμάτων, σύνταξη ιδιογράμματος. Μέθοδοι διαφορικής χρώσης χρωμοσωμάτων. Δομή χρωμοσωμάτων και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

περίληψη, προστέθηκε 23/07/2015


Η εξελικτική σημασία του πυρήνα του κυττάρου - συστατικό ενός ευκαρυωτικού κυττάρου που περιέχει γενετικές πληροφορίες. Η δομή του πυρήνα: χρωματίνη, πυρήνας, καρυόπλασμα και πυρηνικός φάκελος. Λειτουργίες πυρήνα: αποθήκευση, μετάδοση και υλοποίηση κληρονομικών πληροφοριών.

παρουσίαση, προστέθηκε 21/02/2014


Στάδια ανάπτυξης της γενετικής, η σύνδεσή της με άλλες επιστήμες. Η συμβολή εγχώριων επιστημόνων στην ανάπτυξή του. Η δομή του πυρήνα και των χρωμοσωμάτων. Η ιδιότητα των χρωμοσωμάτων και η έννοια του καρυότυπου. Χαρακτηριστικά καρυοτύπων διαφορετικών τύπων γεωργικών ζώων. Μίτωση, η βιολογική της σημασία.

cheat sheet, προστέθηκε 05/08/2009


Η κυτταρική θεωρία των Schleiden και Schwann. σύνθεση ιών. Μέθοδοι για τη μελέτη των κυττάρων. Η δομή και οι λειτουργίες της επιφανειακής του συσκευής, μεμβράνη, σύμπλεγμα επιμεμβράνης, χρωμοπλάστες, λευκοπλάστες, ριβοσώματα, οργανίδια, πυρήνας, πυρηνική μεμβράνη, καρυόπλασμα, χρωμοσώματα.

παρουσίαση, προστέθηκε 13/11/2014


Βασικοί μηχανισμοί κυτταρικής διαίρεσης. Μικροσωληνίσκοι, σχηματισμός ατράκτου και μετάφαση. Σωστή προσάρτηση μικροσωληνίσκων σε κινετοχώρους. Ανασκόπηση αντικαρκινικών φαρμάκων. Χρήση των χαρακτηριστικών του μηχανισμού κυτταρικής διαίρεσης στην ιατρική.

θητεία, προστέθηκε 15/02/2016


Οργάνωση του κληρονομικού υλικού των προκαρυωτών. Η χημική σύνθεση των ευκαρυωτών. Γενική μορφολογία μιτωτικών χρωμοσωμάτων. Δομή, DNA, χημεία και βασικές πρωτεΐνες της χρωματίνης. Επίπεδα συμπίεσης DNA. Μέθοδος διαφοροποιημένης χρώσης χρωμοσωμικών σκευασμάτων.

παρουσίαση, προστέθηκε 01/07/2013


Το χρωμόσωμα ως μόνιμο συστατικό του πυρήνα, που χαρακτηρίζεται από ειδική δομή, ατομικότητα. Σχέδιο της δομής του χρωμοσώματος στην όψιμη υποφάση - μετάφαση της μίτωσης. Ευχρωματίνη, ετεροχρωματίνη, καρυότυπος. Κατανομή των χρωμοσωμάτων σύμφωνα με την ονοματολογία του Ντένβερ.

Τα χρωμοσώματα είναι τα κύρια δομικά στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα, τα οποία είναι φορείς γονιδίων στα οποία κωδικοποιούνται κληρονομικές πληροφορίες. Διαθέτοντας την ικανότητα αυτοαναπαραγωγής, τα χρωμοσώματα παρέχουν μια γενετική σύνδεση μεταξύ των γενεών.

Η μορφολογία των χρωμοσωμάτων σχετίζεται με τον βαθμό σπειροειδοποίησης τους. Για παράδειγμα, εάν στο στάδιο της ενδιάμεσης φάσης (βλέπε Μίτωση, Μείωση) τα χρωμοσώματα αναπτύσσονται στο μέγιστο, δηλ. αποσπείρονται, τότε με την έναρξη της διαίρεσης, τα χρωμοσώματα σπειροειδοποιούνται και βραχύνονται έντονα. Η μέγιστη σπειροειδοποίηση και βράχυνση του χρωμοσώματος επιτυγχάνεται στο στάδιο της μετάφασης, όταν σχηματίζονται σχετικά βραχείες, πυκνές, έντονα βαμμένες με βασικές δομές βαφής. Αυτό το στάδιο είναι πιο βολικό για τη μελέτη των μορφολογικών χαρακτηριστικών των χρωμοσωμάτων.

Το χρωμόσωμα της μεταφάσης αποτελείται από δύο διαμήκεις υπομονάδες - χρωματίδες [αποκαλύπτει στη δομή των χρωμοσωμάτων στοιχειώδη νήματα (τα λεγόμενα χρωμόνημα, ή χρωμοϊνίδια) πάχους 200 Å, καθεμία από τις οποίες αποτελείται από δύο υπομονάδες].

Τα μεγέθη των χρωμοσωμάτων των φυτών και των ζώων κυμαίνονται σημαντικά: από κλάσματα του μικρού σε δεκάδες μικρά. Το μέσο μήκος των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων μεταφάσεως κυμαίνεται από 1,5-10 μικρά.

Η χημική βάση της δομής των χρωμοσωμάτων είναι οι νουκλεοπρωτεΐνες - σύμπλοκα (βλ.) με τις κύριες πρωτεΐνες - ιστόνες και πρωταμίνες.

Ρύζι. 1. Η δομή ενός κανονικού χρωμοσώματος.
ΑΛΛΑ - εμφάνιση; Β - εσωτερική δομή: 1-πρωτεύουσα στένωση. 2 - δευτερεύουσα συστολή. 3 - δορυφόρος? 4 - κεντρομερίδιο.

Τα μεμονωμένα χρωμοσώματα (Εικ. 1) διακρίνονται από τον εντοπισμό της πρωτογενούς συστολής, δηλαδή τη θέση του κεντρομερούς (κατά τη διάρκεια της μίτωσης και της μείωσης, τα νήματα της ατράκτου συνδέονται σε αυτό το μέρος, τραβώντας το προς τον πόλο). Με την απώλεια του κεντρομερούς, θραύσματα χρωμοσωμάτων χάνουν την ικανότητά τους να διασκορπίζονται κατά τη διαίρεση. Η πρωτογενής στένωση χωρίζει τα χρωμοσώματα σε 2 σκέλη. Ανάλογα με τη θέση της πρωτογενούς συστολής, τα χρωμοσώματα χωρίζονται σε μετακεντρικά (και τα δύο σκέλη ίσου ή σχεδόν ίσου μήκους), υπομετακεντρικά (βραχίονες άνισου μήκους) και ακροκεντρικά (το κεντρομερίδιο μετατοπίζεται στο άκρο του χρωμοσώματος). Εκτός από τις πρωτογενείς, λιγότερο έντονες δευτερογενείς συστολές μπορεί να συμβούν στα χρωμοσώματα. Ένα μικρό τερματικό τμήμα χρωμοσωμάτων, που χωρίζεται από μια δευτερεύουσα στένωση, ονομάζεται δορυφόρος.

Κάθε τύπος οργανισμού χαρακτηρίζεται από το συγκεκριμένο (όσον αφορά τον αριθμό, το μέγεθος και το σχήμα των χρωμοσωμάτων) το λεγόμενο σύνολο χρωμοσωμάτων του. Το σύνολο ενός διπλού ή διπλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων χαρακτηρίζεται ως καρυότυπος.

Ρύζι. 2. Φυσιολογικό σύνολο γυναικείων χρωμοσωμάτων (δύο χρωμοσώματα Χ στην κάτω δεξιά γωνία).

Ρύζι. 3. Φυσιολογικό χρωμοσωμικό σύνολο άνδρα (στην κάτω δεξιά γωνία - διαδοχικά Χ- και Υ-χρωμοσώματα).

Τα ώριμα ωάρια περιέχουν ένα απλό, ή απλοειδές, σύνολο χρωμοσωμάτων (n), το οποίο είναι το ήμισυ του διπλοειδούς συνόλου (2n) που είναι εγγενές στα χρωμοσώματα όλων των άλλων κυττάρων του σώματος. Σε ένα διπλοειδές σύνολο, κάθε χρωμόσωμα αντιπροσωπεύεται από ένα ζευγάρι ομολόγων, το ένα από τα οποία είναι μητρικό και το άλλο πατρικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους είναι πανομοιότυπα σε μέγεθος, σχήμα και γενετική σύνθεση. Εξαίρεση αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα, η παρουσία των οποίων καθορίζει την ανάπτυξη του οργανισμού προς την αρσενική ή τη θηλυκή κατεύθυνση. Το φυσιολογικό σύνολο ανθρώπινου χρωμοσώματος αποτελείται από 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Στους ανθρώπους και άλλα θηλαστικά, το θηλυκό προσδιορίζεται από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ και το αρσενικό από την παρουσία ενός χρωμοσώματος Χ και ενός Υ (Εικ. 2 και 3). Στα θηλυκά κύτταρα, ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι γενετικά ανενεργό και βρίσκεται στον πυρήνα της μεσόφασης με τη μορφή (βλ.). Η μελέτη των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων σε φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις αποτελεί αντικείμενο ιατρικής κυτταρογενετικής. Έχει διαπιστωθεί ότι αποκλίσεις στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων από τον κανόνα που εμφανίζονται στο φύλο! κύτταρα ή στα αρχικά στάδια διάσπασης γονιμοποιημένου ωαρίου, προκαλούν διαταραχές στη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος, προκαλώντας σε ορισμένες περιπτώσεις την εμφάνιση αυθόρμητων αποβολών, θνησιγένειων, συγγενών παραμορφώσεων και αναπτυξιακών ανωμαλιών μετά τη γέννηση (χρωμοσωμικές παθήσεις). Παραδείγματα χρωμοσωμικών ασθενειών είναι η νόσος Down (ένα επιπλέον χρωμόσωμα G), το σύνδρομο Klinefelter (ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στους άνδρες) και (απουσία ενός Υ ή ενός από τα χρωμοσώματα Χ στον καρυότυπο). Στην ιατρική πρακτική, η χρωμοσωμική ανάλυση πραγματοποιείται είτε με άμεση μέθοδο (σε κύτταρα μυελού των οστών) είτε μετά από βραχυπρόθεσμη καλλιέργεια κυττάρων έξω από το σώμα (περιφερικό αίμα, δέρμα, εμβρυϊκοί ιστοί).

Τα χρωμοσώματα (από το ελληνικό chroma - χρώμα και soma - σώμα) είναι νηματοειδή, αυτοαναπαραγόμενα δομικά στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα, που περιέχουν παράγοντες κληρονομικότητας σε γραμμική σειρά - γονίδια. Τα χρωμοσώματα είναι καθαρά ορατά στον πυρήνα κατά τη διαίρεση των σωματικών κυττάρων (μίτωση) και κατά τη διαίρεση (ωρίμανση) των γεννητικών κυττάρων - μείωση (Εικ. 1). Και στις δύο περιπτώσεις, τα χρωμοσώματα χρωματίζονται έντονα με βασικές βαφές και είναι επίσης ορατά σε μη χρωματισμένα κυτταρολογικά παρασκευάσματα σε αντίθεση φάσης. Στον μεσοφασικό πυρήνα, τα χρωμοσώματα απελευθερώνονται και δεν είναι ορατά κάτω από ένα μικροσκόπιο φωτός, καθώς οι εγκάρσιες διαστάσεις τους είναι πέρα ​​από την ικανότητα διαχωρισμού ενός μικροσκοπίου φωτός. Αυτή τη στιγμή, με ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο μπορούν να διακριθούν μεμονωμένα τμήματα χρωμοσωμάτων με τη μορφή λεπτών νημάτων με διάμετρο 100-500 Å. Ξεχωριστές μη απελευθερωμένες τομές χρωμοσωμάτων στον πυρήνα της μεσοφάσεως είναι ορατές μέσω ενός μικροσκοπίου φωτός ως έντονα χρωματισμένες (ετερόπυκνωτες) τομές (χρωμοκέντρα).

Τα χρωμοσώματα υπάρχουν συνεχώς στον κυτταρικό πυρήνα, υφίστανται έναν κύκλο αναστρέψιμης σπειροειδοποίησης: μίτωση-ενδιάμεση φάση-μίτωση. Οι κύριες κανονικότητες της δομής και της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων στη μίτωση, τη μείωση και κατά τη γονιμοποίηση είναι ίδιες σε όλους τους οργανισμούς.

Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας. Για πρώτη φορά τα χρωμοσώματα περιγράφηκαν από τον I. D. Chistyakov το 1874 και τον Strasburger (E. Strasburger) το 1879. Το 1901, ο E. V. Wilson, και το 1902 ο W. S. Sutton έδωσαν προσοχή στον παραλληλισμό στη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων - των παραγόντων Mendelian και των χρωμοσωμάτων της. στη μείωση και κατά τη γονιμοποίηση και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Το 1915-1920. Ο Morgan (T. N. Morgan) και οι συνεργάτες του απέδειξαν αυτή τη θέση, εντόπισαν αρκετές εκατοντάδες γονίδια στα χρωμοσώματα Drosophila και δημιούργησαν γενετικούς χάρτες χρωμοσωμάτων. Τα δεδομένα για τα χρωμοσώματα, που ελήφθησαν το πρώτο τέταρτο του 20ου αιώνα, αποτέλεσαν τη βάση της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας, σύμφωνα με την οποία η συνέχεια των χαρακτηριστικών των κυττάρων και των οργανισμών σε ορισμένες γενιές τους εξασφαλίζεται από τη συνέχεια των χρωμοσωμάτων τους .

Χημική σύνθεση και αυτοαναπαραγωγή χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα κυτταροχημικών και βιοχημικών μελετών χρωμοσωμάτων στις δεκαετίες του '30 και του '50 του 20ου αιώνα, διαπιστώθηκε ότι αποτελούνται από μόνιμα συστατικά [DNA (βλ. Νουκλεϊκά οξέα), βασικές πρωτεΐνες (ιστόνες ή πρωταμίνες), πρωτεΐνες μη ιστόνης] και μεταβλητά συστατικά (RNA και σχετική όξινη πρωτεΐνη). Τα χρωμοσώματα βασίζονται σε νημάτια δεοξυριβονουκλεοπρωτεΐνης με διάμετρο περίπου 200 Å (Εικ. 2), τα οποία μπορούν να συνδεθούν σε δέσμες με διάμετρο 500 Α.

Η ανακάλυψη από τους Watson και Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) το 1953 της δομής του μορίου DNA, του μηχανισμού της αυτοαναπαραγωγής του (αναδιπλασιασμού) και του νουκλεϊκού κώδικα του DNA και η ανάπτυξη της μοριακής γενετικής που προέκυψε μετά οδήγησαν στην ιδέα των γονιδίων ως τμήματα του μορίου του DNA. (βλ. Γενετική). Αποκαλύφθηκαν οι κανονικότητες της αυτοαναπαραγωγής των χρωμοσωμάτων [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], οι οποίες αποδείχθηκαν παρόμοιες με τις κανονικότητες της αυτοαναπαραγωγής των μορίων DNA (ημισυντηρητικός αναδιπλασιασμός).

Χρωμοσωμικό σύνολοείναι το σύνολο όλων των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο. Κάθε βιολογικό είδος έχει ένα χαρακτηριστικό και σταθερό σύνολο χρωμοσωμάτων, σταθερά στην εξέλιξη αυτού του είδους. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συνόλων χρωμοσωμάτων: μονό, ή απλοειδές (σε ζωικά γεννητικά κύτταρα), που συμβολίζονται με n, και διπλό, ή διπλοειδές (σε σωματικά κύτταρα, που περιέχουν ζεύγη παρόμοιων, ομόλογων χρωμοσωμάτων από τη μητέρα και τον πατέρα), που συμβολίζονται με 2n.

Τα σύνολα χρωμοσωμάτων μεμονωμένων βιολογικών ειδών διαφέρουν σημαντικά ως προς τον αριθμό των χρωμοσωμάτων: από 2 (σκουλήκι αλόγου) έως εκατοντάδες και χιλιάδες (μερικά φυτά σπορίων και πρωτόζωα). Οι διπλοειδείς αριθμοί των χρωμοσωμάτων ορισμένων οργανισμών είναι οι εξής: άνθρωποι - 46, γορίλες - 48, γάτες - 60, αρουραίοι - 42, Drosophila - 8.

Το μέγεθος των χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά είδη είναι επίσης διαφορετικό. Το μήκος των χρωμοσωμάτων (στη μετάφαση της μίτωσης) κυμαίνεται από 0,2 μικρά σε ορισμένα είδη έως 50 μικρά σε άλλα και η διάμετρος είναι από 0,2 έως 3 μικρά.

Η μορφολογία των χρωμοσωμάτων εκφράζεται καλά στη μετάφαση της μίτωσης. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα χρησιμοποιούνται για την αναγνώριση των χρωμοσωμάτων. Σε τέτοια χρωμοσώματα, και οι δύο χρωματίδες είναι καθαρά ορατές, μέσα στις οποίες κάθε χρωμόσωμα χωρίζεται κατά μήκος και το κεντρομερίδιο (κινετοχώρη, πρωτογενής στένωση) που συνδέει τις χρωματίδες (Εικ. 3). Το κεντρομερίδιο είναι ορατό ως η στενωμένη θέση που δεν περιέχει χρωματίνη (βλ.). νήματα της ατράκτου της αχρωματίνης συνδέονται σε αυτήν, λόγω των οποίων το κεντρομερίδιο καθορίζει την κίνηση των χρωμοσωμάτων στους πόλους στη μίτωση και τη μείωση (Εικ. 4).

Η απώλεια του κεντρομερούς, για παράδειγμα, όταν ένα χρωμόσωμα σπάει από ιονίζουσα ακτινοβολία ή άλλα μεταλλαξιογόνα, οδηγεί στην απώλεια της ικανότητας ενός κομματιού χρωμοσώματος χωρίς κεντρομερές (ακεντρικό θραύσμα) να συμμετέχει στη μίτωση και τη μείωση και στην απώλεια της από τον πυρήνα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή κυτταρική βλάβη.

Το κεντρομερές χωρίζει το σώμα του χρωμοσώματος σε δύο σκέλη. Η θέση του κεντρομερούς είναι αυστηρά σταθερή για κάθε χρωμόσωμα και καθορίζει τρεις τύπους χρωμοσωμάτων: 1) ακροκεντρικά ή ραβδόμορφα χρωμοσώματα με το ένα μακρύ και το δεύτερο πολύ κοντό βραχίονα που μοιάζει με κεφάλι. 2) υπομετακεντρικά χρωμοσώματα με μακρούς βραχίονες άνισου μήκους. 3) μετακεντρικά χρωμοσώματα με βραχίονες ίδιου ή σχεδόν ίδιου μήκους (Εικ. 3, 4, 5 και 7).

Ρύζι. Εικ. 4. Σχήμα της δομής των χρωμοσωμάτων στη μετάφαση της μίτωσης μετά από διαμήκη διάσπαση του κεντρομερούς: Α και Α1 - αδελφές χρωματίδες. 1 - μακρύς ώμος. 2 - κοντός ώμος. 3 - δευτερεύουσα συστολή. 4-κεντρομερίδιο; 5 - ίνες ατράκτου.

Χαρακτηριστικά γνωρίσματα της μορφολογίας ορισμένων χρωμοσωμάτων είναι οι δευτερεύουσες συστολές (που δεν έχουν τη λειτουργία κεντρομερούς), καθώς και οι δορυφόροι - μικρά τμήματα χρωμοσωμάτων που συνδέονται με το υπόλοιπο σώμα του με ένα λεπτό νήμα (Εικ. 5). Τα νημάτια του δορυφόρου έχουν την ικανότητα να σχηματίζουν πυρήνες. Μια χαρακτηριστική δομή στο χρωμόσωμα (χρωμομερή) είναι τα πυκνότερα ή πιο πυκνά σπειροειδή τμήματα του νήματος του χρωμοσώματος (χρωμόνημα). Το μοτίβο χρωμομερών είναι συγκεκριμένο για κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Ρύζι. 5. Σχήμα μορφολογίας χρωμοσωμάτων στην ανάφαση της μίτωσης (χρωματίδα που κινείται προς τον πόλο). Α - η εμφάνιση του χρωμοσώματος. Β - η εσωτερική δομή του ίδιου χρωμοσώματος με δύο χρωμονώματα (ημιχρωματίδες) που το αποτελούν: 1 - πρωτογενής στένωση με χρωμομερή που αποτελούν το κεντρομερίδιο. 2 - δευτερεύουσα συστολή. 3 - δορυφόρος? 4 - δορυφορικό νήμα.

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, το μέγεθος και το σχήμα τους στο στάδιο της μετάφασης είναι χαρακτηριστικά για κάθε τύπο οργανισμού. Το σύνολο αυτών των χαρακτηριστικών ενός συνόλου χρωμοσωμάτων ονομάζεται καρυότυπος. Ένας καρυότυπος μπορεί να αναπαρασταθεί ως ένα διάγραμμα που ονομάζεται ιδιόγραμμα (βλ. ανθρώπινα χρωμοσώματα παρακάτω).

φυλετικά χρωμοσώματα. Τα γονίδια που καθορίζουν το φύλο εντοπίζονται σε ένα ειδικό ζεύγος χρωμοσωμάτων - τα φυλετικά χρωμοσώματα (θηλαστικά, άνθρωποι). Σε άλλες περιπτώσεις, η iol καθορίζεται από την αναλογία του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων και όλων των υπολοίπων, που ονομάζονται αυτοσώματα (drosophila). Στον άνθρωπο, όπως και σε άλλα θηλαστικά, το θηλυκό φύλο καθορίζεται από δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, που ορίζονται ως χρωμοσώματα Χ, το αρσενικό φύλο καθορίζεται από ένα ζεύγος ετερόμορφων χρωμοσωμάτων: Χ και Υ. Ως αποτέλεσμα της αναγωγικής διαίρεσης (μείωσης) κατά τη διάρκεια της ωρίμανση ωαρίων (βλέπε Ωογένεση) στις γυναίκες Όλα τα ωάρια περιέχουν ένα χρωμόσωμα Χ. Στους άνδρες, ως αποτέλεσμα της μείωσης της διαίρεσης (ωρίμανσης) των σπερματοκυττάρων, το μισό του σπέρματος περιέχει το χρωμόσωμα Χ και το άλλο μισό το χρωμόσωμα Υ. Το φύλο ενός παιδιού καθορίζεται από την τυχαία γονιμοποίηση ενός ωαρίου από ένα σπέρμα που φέρει ένα χρωμόσωμα Χ ή Υ. Το αποτέλεσμα είναι ένα θηλυκό (XX) ή αρσενικό (XY) έμβρυο. Στον μεσοφασικό πυρήνα στα θηλυκά, ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι ορατό ως ένα κομμάτι συμπαγούς φυλετικής χρωματίνης.

Χρωμοσωμική Λειτουργία και Πυρηνικός Μεταβολισμός. Το χρωμοσωμικό DNA είναι ένα πρότυπο για τη σύνθεση συγκεκριμένων μορίων αγγελιαφόρου RNA. Αυτή η σύνθεση συμβαίνει όταν μια δεδομένη περιοχή του χρωμοσώματος απελευθερώνεται. Παραδείγματα τοπικής ενεργοποίησης χρωμοσωμάτων είναι: ο σχηματισμός απελευθερωμένων βρόχων χρωμοσωμάτων στα ωοκύτταρα των πτηνών, των αμφίβιων, των ψαριών (τα λεγόμενα πινέλα λαμπτήρων Χ) και οι διογκώσεις (πεφτεύματα) ορισμένων χρωμοσωμικών θέσεων σε πολυνηματοειδείς (πολυτενίους) οι σιελογόνοι αδένες και άλλα εκκριτικά όργανα των διπτέρων εντόμων (Εικ. 6). Ένα παράδειγμα της αδρανοποίησης ενός ολόκληρου χρωμοσώματος, δηλαδή του αποκλεισμού του από το μεταβολισμό ενός δεδομένου κυττάρου, είναι ο σχηματισμός ενός από τα χρωμοσώματα Χ ενός συμπαγούς σώματος φυλετικής χρωματίνης.

Ρύζι. Εικ. 6. Πολυτενικά χρωμοσώματα του δίπτερου εντόμου Acriscotopus lucidus: Α και Β - η περιοχή που οριοθετείται από διακεκομμένες γραμμές, σε κατάσταση εντατικής λειτουργίας (ρουφηξιά). Β - ο ίδιος ιστότοπος σε μη λειτουργική κατάσταση. Οι αριθμοί δείχνουν μεμονωμένους τόπους χρωμοσωμάτων (χρωμομερή).
Ρύζι. 7. Χρωμοσωμικό σύνολο στην καλλιέργεια ανδρικών λευκοκυττάρων περιφερικού αίματος (2n=46).

Η ανακάλυψη των μηχανισμών λειτουργίας των χρωμοσωμάτων πολυτενίου όπως οι λυχνίες και άλλοι τύποι σπειροειδοποίησης και απελευθέρωσης των χρωμοσωμάτων είναι καθοριστικής σημασίας για την κατανόηση της αναστρέψιμης διαφορικής ενεργοποίησης των γονιδίων.

ανθρώπινα χρωμοσώματα. Το 1922, ο T. S. Painter καθιέρωσε τον διπλοειδή αριθμό των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων (στη σπερματογονία) ίσο με 48. Το 1956, οι Tio και Levan (N. J. Tjio, A. Levan) χρησιμοποίησαν ένα σύνολο νέων μεθόδων για τη μελέτη των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων: κυτταρική καλλιέργεια. τη μελέτη χρωμοσωμάτων χωρίς ιστολογικές τομές σε ολικά κυτταρικά παρασκευάσματα. κολχικίνη, η οποία οδηγεί στη διακοπή της μίτωσης στο στάδιο της μετάφασης και στη συσσώρευση τέτοιων μεταφάσεων. φυτοαιμοσυγκολλητίνη, η οποία διεγείρει την είσοδο των κυττάρων στη μίτωση. επεξεργασία των κυττάρων μετάφασης με υποτονικό αλατούχο διάλυμα. Όλα αυτά κατέστησαν δυνατή την αποσαφήνιση του διπλοειδούς αριθμού των χρωμοσωμάτων στους ανθρώπους (αποδείχθηκε ότι ήταν 46) και να δοθεί μια περιγραφή του ανθρώπινου καρυότυπου. Το 1960, στο Ντένβερ (ΗΠΑ), μια διεθνής επιτροπή ανέπτυξε μια ονοματολογία των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Σύμφωνα με τις προτάσεις της επιτροπής, ο όρος «καρυότυπος» θα πρέπει να εφαρμόζεται σε ένα συστηματοποιημένο σύνολο χρωμοσωμάτων ενός μόνο κυττάρου (Εικ. 7 και 8). Ο όρος "ιδιοτράμ" διατηρείται για να αντιπροσωπεύει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων με τη μορφή ενός διαγράμματος που βασίζεται σε μετρήσεις και μια περιγραφή της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων πολλών κυττάρων.

Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα αριθμούνται (κάπως σειριακά) από το 1 έως το 22 σύμφωνα με τα μορφολογικά χαρακτηριστικά που επιτρέπουν την αναγνώρισή τους. Τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν έχουν αριθμούς και ορίζονται ως Χ και Υ (Εικ. 8).

Έχει βρεθεί μια σύνδεση μεταξύ μιας σειράς ασθενειών και γενετικών ανωμαλιών στην ανθρώπινη ανάπτυξη και των αλλαγών στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων του. (βλ. Κληρονομικότητα).

Δείτε επίσης Κυτταρογενετικές μελέτες.

Όλα αυτά τα επιτεύγματα έχουν δημιουργήσει μια σταθερή βάση για την ανάπτυξη της ανθρώπινης κυτταρογενετικής.

Ρύζι. 1. Χρωμοσώματα: Α - στο στάδιο της ανάφασης της μίτωσης σε μικροσποροκύτταρα τριφυλλιού. Β - στο στάδιο της μετάφασης της πρώτης διαίρεσης της μείωσης σε μητρικά κύτταρα γύρης στο Tradescantia. Και στις δύο περιπτώσεις, η ελικοειδής δομή των χρωμοσωμάτων είναι ορατή.
Ρύζι. Εικ. 2. Στοιχειώδη νημάτια χρωμοσώματος με διάμετρο 100 Å (DNA + ιστόνη) από τους πυρήνες μεσοφάσεως του θύμου αδένα μόσχου (ηλεκτρονική μικροσκοπία): Α - νημάτια που απομονώνονται από τους πυρήνες. Β - λεπτή τομή μέσω της μεμβράνης του ίδιου παρασκευάσματος.
Ρύζι. 3. Χρωμοσωμικό σύνολο Vicia faba (φασόλια αλόγου) στο στάδιο της μετάφασης.
Ρύζι. 8. Χρωμοσώματα του ίδιου όπως στο σχ. 7, σύνολα ταξινομημένα σύμφωνα με την ονοματολογία του Ντένβερ σε ζεύγη ομολόγων (καρυότυπος).

Ως μέρος του καψιδίου.

Εγκυκλοπαιδικό YouTube

1 / 5

✪ Χρωμοσώματα, χρωματίδες, χρωματίνη κ.λπ.

✪ Γονίδια, DNA και χρωμοσώματα

✪ Οι πιο σημαντικοί όροι της γενετικής. τόποι και γονίδια. ομόλογα χρωμοσώματα. Σύζευξη και διασταύρωση.

✪ Χρωμοσωμικές ασθένειες. Παραδείγματα και λόγοι. Βίντεο μάθημα βιολογίας 10η τάξη

✪ Κυτταρικές τεχνολογίες. DNA. Χρωμόσωμα. Γονιδίωμα. Πρόγραμμα "Στην πρώτη προσέγγιση"

Υπότιτλοι

Πριν βουτήξετε στο μηχάνημα κυτταρική διαίρεση, νομίζω ότι θα ήταν χρήσιμο να μιλήσουμε για λεξιλόγιο που σχετίζεται με το DNA. Υπάρχουν πολλές λέξεις, και μερικές από αυτές μοιάζουν μεταξύ τους. Μπορεί να προκαλούν σύγχυση. Αρχικά, θα ήθελα να μιλήσω για το πώς το DNA παράγει περισσότερο DNA, δημιουργεί αντίγραφα του εαυτού του ή πώς παράγει πρωτεΐνες γενικά. Έχουμε ήδη μιλήσει για αυτό στο βίντεο για το DNA. Επιτρέψτε μου να σχεδιάσω ένα μικρό κομμάτι DNA. Έχω A, G, T, ας έχω δύο T και μετά δύο C. Τόσο μικρή περιοχή. Συνεχίζει έτσι. Φυσικά, πρόκειται για διπλή έλικα. Κάθε γράμμα αντιστοιχεί στο δικό του. Θα τα βάψω με αυτό το χρώμα. Άρα, το Α αντιστοιχεί στο T, το G αντιστοιχεί στο C, (ακριβέστερα, το G σχηματίζει δεσμούς υδρογόνου με το C), το T - με το A, το T - με το A, το C - με το G, το C - με το G. Όλη αυτή η σπείρα τεντώνεται, ας ας πούμε, προς αυτή την κατεύθυνση. Υπάρχουν λοιπόν ένα ζευγάρι διάφορες διαδικασίες που αυτό το DNA πρέπει να πραγματοποιήσει. Ένα από αυτά έχει να κάνει με τα κύτταρα του σώματός σας - πρέπει να παράγετε περισσότερα από τα κύτταρα του δέρματός σας. Το DNA σας πρέπει να αντιγραφεί. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται αντιγραφή. Αντιγράφεις DNA. Θα σας δείξω την αναπαραγωγή. Πώς μπορεί αυτό το DNA να αντιγράψει τον εαυτό του; Αυτό είναι ένα από τα πιο αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά της δομής του DNA. Αντιγραφή. Κάνω μια γενική απλοποίηση, αλλά η ιδέα είναι ότι δύο σκέλη DNA χωρίζονται και δεν συμβαίνει από μόνο του. Αυτό διευκολύνεται από τη μάζα των πρωτεϊνών και των ενζύμων, αλλά αναλυτικά θα μιλήσω για τη μικροβιολογία σε άλλο βίντεο. Έτσι αυτές οι αλυσίδες χωρίζονται η μία από την άλλη. Θα μετακινήσω την αλυσίδα εδώ. Χωρίζονται μεταξύ τους. Θα πάρω άλλη αλυσίδα. Αυτό είναι πολύ μεγάλο. Αυτό το κύκλωμα θα μοιάζει κάπως έτσι. Χωρίζονται μεταξύ τους. Τι μπορεί να συμβεί μετά από αυτό; Θα αφαιρώ επιπλέον κομμάτια εδώ και εδώ. Ιδού λοιπόν η διπλή έλικα μας. Ήταν όλοι συνδεδεμένοι. Αυτά είναι ζεύγη βάσεων. Τώρα είναι χωρισμένοι μεταξύ τους. Τι μπορεί να κάνει ο καθένας τους μετά τον χωρισμό; Μπορούν πλέον να γίνουν μήτρα ο ένας για τον άλλον. Κοίτα... Αν αυτή η αλυσίδα είναι μόνη της, τώρα, ξαφνικά, μια βάση θυμίνης μπορεί να έρθει και να ενωθεί εδώ, και αυτά τα νουκλεοτίδια θα αρχίσουν να παρατάσσονται. Θυμίνη και κυτοσίνη, και μετά αδενίνη, αδενίνη, γουανίνη, γουανίνη. Και έτσι πάει. Και μετά, σε αυτό το άλλο μέρος, στην πράσινη αλυσίδα που ήταν προηγουμένως συνδεδεμένη με αυτήν την μπλε, το ίδιο θα συμβεί. Θα υπάρχει αδενίνη, γουανίνη, θυμίνη, θυμίνη, κυτοσίνη, κυτοσίνη. Τι συνέβη μόλις τώρα? Διαχωρίζοντας και φέρνοντας συμπληρωματικές βάσεις, δημιουργήσαμε ένα αντίγραφο αυτού του μορίου. Θα μπούμε στη μικροβιολογία αυτού στο μέλλον, αυτό είναι απλώς για να έχουμε μια γενική ιδέα για το πώς το DNA αντιγράφεται. Ειδικά όταν εξετάζουμε τη μίτωση και τη μείωση, μπορώ να πω, "Αυτό είναι το στάδιο όπου εμφανίζεται η αντιγραφή". Τώρα, μια άλλη διαδικασία για την οποία θα ακούσετε πολλά περισσότερα. Μίλησα για αυτόν στο βίντεο DNA. Αυτή είναι μια μεταγραφή. Στο βίντεο του DNA, δεν έδωσα ιδιαίτερη σημασία στο πώς το DNA διπλασιάζεται, αλλά ένα από τα σπουδαία πράγματα σχετικά με τον σχεδιασμό διπλού κλώνου είναι ότι είναι εύκολο να αντιγραφεί. Απλώς χωρίζετε 2 λωρίδες, 2 σπείρες και μετά γίνονται μήτρα για άλλη αλυσίδα και μετά εμφανίζεται ένα αντίγραφο. Τώρα μεταγραφή. Αυτό πρέπει να συμβεί στο DNA για να σχηματιστούν πρωτεΐνες, αλλά η μεταγραφή είναι ένα ενδιάμεσο βήμα. Αυτό είναι το στάδιο όπου μετακινείστε από το DNA στο mRNA. Τότε αυτό το mRNA φεύγει από τον πυρήνα του κυττάρου και πηγαίνει στα ριβοσώματα. Θα μιλήσω για αυτό σε λίγα δευτερόλεπτα. Έτσι μπορούμε να κάνουμε το ίδιο. Αυτές οι αλυσίδες διαχωρίζονται και πάλι κατά τη διάρκεια της μεταγραφής. Ο ένας χωρίζει εδώ έξω, και ο άλλος χωρίζει... και ο άλλος θα χωρίζει εδώ έξω. Εκπληκτικός. Μπορεί να έχει νόημα να χρησιμοποιήσετε μόνο το μισό της αλυσίδας - θα αφαιρέσω ένα. Αυτός είναι ο τρόπος. Θα μεταγράψουμε το πράσινο μέρος. Εκεί είναι. Θα τα διαγράψω όλα αυτά. Λάθος χρώμα. Λοιπόν, τα διαγράφω όλα αυτά. Τι συμβαίνει εάν αντί για νουκλεοτίδια δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος που ζευγαρώνουν με αυτόν τον κλώνο DNA, έχετε ριβονουκλεϊκό οξύ ή RNA που ζευγαρώνει. Θα απεικονίσω το RNA σε ματζέντα. Το RNA θα ζευγαρώσει με το DNA. Η θυμίνη, που βρίσκεται στο DNA, θα ζευγαρώσει με την αδενίνη. Γουανίνη τώρα που μιλάμε για RNA αντί για θυμίνη θα έχουμε ουρακίλη, ουρακίλη, κυτοσίνη, κυτοσίνη. Και θα συνεχιστεί. Αυτό είναι mRNA. Αγγελιοφόρος RNA. Τώρα χωρίζει. Αυτό το mRNA διαχωρίζεται και φεύγει από τον πυρήνα. Φεύγει από τον πυρήνα και μετά γίνεται η μετάφραση. Αναμετάδοση. Ας γράψουμε αυτόν τον όρο. Αναμετάδοση. Προέρχεται από mRNA... Στο βίντεο του DNA, είχα ένα μικρό tRNA. Το RNA μεταφοράς ήταν σαν ένα φορτηγό που μετέφερε αμινοξέα στο mRNA. Όλα αυτά συμβαίνουν σε ένα μέρος του κυττάρου που ονομάζεται ριβόσωμα. Η μετάφραση γίνεται από το mRNA σε πρωτεΐνη. Το έχουμε δει να συμβαίνει. Έτσι, από το mRNA στην πρωτεΐνη. Έχετε αυτήν την αλυσίδα - θα κάνω ένα αντίγραφο. Θα αντιγράψω όλη την αλυσίδα με τη μία. Αυτό το σκέλος διαχωρίζεται, φεύγει από τον πυρήνα, και μετά έχετε αυτά τα μικρά φορτηγά του tRNA, τα οποία, στην πραγματικότητα, ανεβαίνουν, ας πούμε έτσι. Ας πούμε λοιπόν ότι έχω tRNA. Ας δούμε αδενίνη, αδενίνη, γουανίνη και γουανίνη. Αυτό είναι RNA. Αυτό είναι ένα κωδικόνιο. Ένα κωδικόνιο έχει 3 ζεύγη βάσεων και ένα αμινοξύ συνδεδεμένο σε αυτό. Έχετε κάποια άλλα μέρη του tRNA. Ας πούμε ουρακίλη, κυτοσίνη, αδενίνη. Και ένα άλλο αμινοξύ που συνδέεται με αυτό. Στη συνέχεια τα αμινοξέα ενώνονται και σχηματίζουν μια μακριά αλυσίδα αμινοξέων, η οποία είναι μια πρωτεΐνη. Οι πρωτεΐνες σχηματίζουν αυτά τα περίεργα περίπλοκα σχήματα. Για να βεβαιωθείτε ότι καταλαβαίνετε. Θα ξεκινήσουμε με το DNA. Αν κάνουμε αντίγραφα του DNA, αυτό είναι αντιγραφή. Αντιγράφετε DNA. Έτσι, αν κάνουμε αντίγραφα του DNA, αυτό είναι αντιγραφή. Εάν ξεκινήσετε με το DNA και δημιουργήσετε mRNA από ένα πρότυπο DNA, αυτό είναι μεταγραφή. Ας γράψουμε. "Μεταγραφή". Δηλαδή, μεταγράφετε πληροφορίες από τη μια μορφή στην άλλη - μεταγραφή. Τώρα, όταν το mRNA φύγει από τον πυρήνα του κυττάρου... Θα σχεδιάσω ένα κύτταρο για να επιστήσω την προσοχή σε αυτό. Θα ασχοληθούμε με τη δομή των κυττάρων στο μέλλον. Εάν είναι ένα ολόκληρο κύτταρο, ο πυρήνας είναι το κέντρο. Εδώ βρίσκεται όλο το DNA, κάθε αντιγραφή και μεταγραφή γίνεται εδώ. Στη συνέχεια, το mRNA φεύγει από τον πυρήνα και στη συνέχεια στα ριβοσώματα, τα οποία θα συζητήσουμε λεπτομερέστερα στο μέλλον, γίνεται μετάφραση και σχηματίζεται πρωτεΐνη. Άρα από το mRNA στην πρωτεΐνη είναι μετάφραση. Πραγματοποιείτε ροή από γενετικός κώδικας, στον αποκαλούμενο κώδικα πρωτεΐνης. Αυτή είναι λοιπόν η εκπομπή. Αυτές είναι ακριβώς οι λέξεις που χρησιμοποιούνται συνήθως για να περιγράψουν αυτές τις διαδικασίες. Βεβαιωθείτε ότι τα χρησιμοποιείτε σωστά ονομάζοντας τις διάφορες διεργασίες. Τώρα ένα άλλο μέρος της ορολογίας του DNA. Όταν την πρωτογνώρισα, νόμιζα ότι ήταν εξαιρετικά μπερδεμένη. Η λέξη είναι «χρωμόσωμα». Θα γράψω τις λέξεις εδώ - μπορείτε να καταλάβετε πόσο συγκεχυμένες είναι: χρωμόσωμα, χρωματίνη και χρωματίδη. Chromatid. Λοιπόν, το χρωμόσωμα, το έχουμε ήδη μιλήσει. Μπορεί να έχετε κλώνο DNA. Αυτή είναι μια διπλή έλικα. Αυτή η αλυσίδα, αν τη μεγεθύνω, είναι στην πραγματικότητα δύο διαφορετικές αλυσίδες. Έχουν συνδεδεμένα ζεύγη βάσεων. Απλώς σχεδίασα ζεύγη βάσεων συνδεδεμένα μεταξύ τους. Θέλω να είμαι σαφής: τράβηξα αυτή τη μικρή πράσινη γραμμή εδώ. Αυτή είναι μια διπλή έλικα. Τυλίγεται γύρω από πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Ιστόνες. Αφήστε την να γυρίσει έτσι και κάτι σαν αυτό, και μετά κάτι τέτοιο. Εδώ έχετε ουσίες που ονομάζονται ιστόνες, οι οποίες είναι πρωτεΐνες. Ας τα ζωγραφίσουμε έτσι. Σαν αυτό. Είναι μια δομή, δηλαδή DNA σε συνδυασμό με πρωτεΐνες που το δομούν, με αποτέλεσμα να τυλίγεται όλο και περισσότερο. Τελικά, ανάλογα με το στάδιο ζωής του κυττάρου, θα σχηματιστούν διαφορετικές δομές. Και όταν μιλάς για νουκλεϊκό οξύ, που είναι DNA, και συνδυάστε το με πρωτεΐνες, τότε μιλάτε για χρωματίνη. Άρα η χρωματίνη είναι DNA plus δομικές πρωτεΐνες που δίνουν το σχήμα του στο DNA. δομικές πρωτεΐνες. Η ιδέα της χρωματίνης χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά λόγω του τι έβλεπαν οι άνθρωποι όταν κοίταζαν ένα κελί... Θυμάστε; Κάθε φορά σχεδίαζα τον πυρήνα του κυττάρου με συγκεκριμένο τρόπο. Να το πω έτσι. Αυτός είναι ο πυρήνας του κυττάρου. Σχεδίασα πολύ ξεχωριστές δομές. Αυτό είναι ένα, αυτό είναι άλλο. Ίσως είναι πιο κοντή και έχει ομόλογο χρωμόσωμα. Σχεδίασα τα χρωμοσώματα, σωστά; Και κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα, όπως έδειξα στο τελευταίο βίντεο, είναι ουσιαστικά μακριές δομές DNA, μακριές κλώνοι DNA που τυλίγονται σφιχτά το ένα γύρω από το άλλο. Το ζωγράφισα έτσι. Εάν κάνουμε μεγέθυνση, θα δούμε μια αλυσίδα, και είναι πραγματικά τυλιγμένη γύρω από τον εαυτό της έτσι. Αυτό είναι το ομόλογο χρωμόσωμα της. Θυμηθείτε, στο βίντεο για τη μεταβλητότητα, μίλησα για ένα ομόλογο χρωμόσωμα που κωδικοποιεί τα ίδια γονίδια, αλλά μια διαφορετική εκδοχή τους. Το μπλε είναι από τον μπαμπά και το κόκκινο από τη μαμά, αλλά ουσιαστικά κωδικοποιούν τα ίδια γονίδια. Αυτό είναι λοιπόν ένα σκέλος που πήρα από τον πατέρα μου με το DNA αυτής της δομής, το ονομάζουμε χρωμόσωμα. Χρωμόσωμα λοιπόν. Θέλω να το ξεκαθαρίσω, το DNA παίρνει αυτή τη μορφή μόνο σε ορισμένα στάδια της ζωής όταν αναπαράγεται, π.χ. αντιγράφεται. Πιο συγκεκριμένα, όχι τόσο... Όταν το κύτταρο διαιρείται. Πριν ένα κύτταρο καταστεί ικανό να διαιρεθεί, το DNA παίρνει αυτό το καλά καθορισμένο σχήμα. Για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής ενός κυττάρου, όταν το DNA κάνει τη δουλειά του, όταν παράγει πρωτεΐνες, που σημαίνει ότι οι πρωτεΐνες μεταγράφονται και μεταφράζονται από το DNA, δεν αναδιπλώνεται με αυτόν τον τρόπο. Αν ήταν διπλωμένο, θα ήταν δύσκολο για το σύστημα αντιγραφής και μεταγραφής να φτάσει στο DNA, να φτιάξει πρωτεΐνες και να κάνει οτιδήποτε άλλο. Συνήθως DNA... Να ζωγραφίσω ξανά τον πυρήνα. Τις περισσότερες φορές, δεν μπορείτε να το δείτε ούτε με ένα κανονικό μικροσκόπιο φωτός. Είναι τόσο λεπτό που ολόκληρη η έλικα του DNA είναι πλήρως κατανεμημένη στον πυρήνα. Το ζωγραφίζω εδώ, μπορεί να είναι άλλος εδώ. Και τότε έχετε μια πιο κοντή αλυσίδα όπως αυτή. Δεν μπορείς καν να τη δεις. Δεν είναι σε αυτή την καλά καθορισμένη δομή. Συνήθως μοιάζει με αυτό. Ας υπάρχει μια τόσο μικρή αλυσίδα. Μπορείτε να δείτε μόνο ένα παρόμοιο χάος, που αποτελείται από ένα συνονθύλευμα συνδυασμών DNA και πρωτεϊνών. Αυτό είναι που οι άνθρωποι γενικά αποκαλούν χρωματίνη. Αυτό πρέπει να καταγραφεί. "Χρωματίνη" Έτσι οι λέξεις μπορεί να είναι πολύ διφορούμενες και πολύ συγκεχυμένες, αλλά η κοινή χρήση όταν μιλάμε για μια καλά καθορισμένη μονή αλυσίδα DNA, μια καλά καθορισμένη δομή όπως αυτή, είναι το χρωμόσωμα. Η έννοια της «χρωματίνης» μπορεί να αναφέρεται είτε σε μια δομή όπως ένα χρωμόσωμα, έναν συνδυασμό DNA και πρωτεϊνών που το δομούν, είτε σε μια διαταραχή πολλών χρωμοσωμάτων που περιέχουν DNA. Δηλαδή από πολλά χρωμοσώματα και πρωτεΐνες αναμεμειγμένα μεταξύ τους. Θέλω αυτό να είναι ξεκάθαρο. Τώρα η επόμενη λέξη. Τι είναι η χρωματίδα; Απλά σε περίπτωση που δεν το έχω κάνει ήδη... Δεν θυμάμαι αν το έχω επισημάνει. Αυτές οι πρωτεΐνες που παρέχουν δομή στη χρωματίνη ή συνθέτουν τη χρωματίνη και επίσης παρέχουν δομή ονομάζονται «ιστόνες». Υπάρχουν διάφοροι τύποι που παρέχουν δομή σε διαφορετικά επίπεδα, θα τους εξετάσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες αργότερα. Τι είναι λοιπόν μια χρωματίδα; Όταν το DNA αντιγράφεται... Ας πούμε ότι ήταν το DNA μου, είναι σε κανονική κατάσταση. Μια εκδοχή είναι από τον μπαμπά, μια εκδοχή είναι από τη μαμά. Τώρα αναπαράγεται. Η έκδοση από τον μπαμπά αρχικά μοιάζει με αυτό. Είναι ένα μεγάλο σκέλος DNA. Δημιουργεί μια άλλη εκδοχή του εαυτού του, πανομοιότυπη εάν το σύστημα λειτουργεί σωστά, και αυτό το πανομοιότυπο μέρος μοιάζει με αυτό. Αρχικά συνδέονται μεταξύ τους. Συνδέονται μεταξύ τους σε ένα μέρος που ονομάζεται κεντρομερές. Τώρα, παρά το γεγονός ότι έχω 2 αλυσίδες εδώ, δεμένες μεταξύ τους. Δύο ίδιες αλυσίδες. Μία αλυσίδα εδώ, μία εδώ... Αν και επιτρέψτε μου να το θέσω διαφορετικά. Κατ' αρχήν, αυτό μπορεί να αναπαρασταθεί με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Αυτή είναι μια αλυσίδα εδώ, και εδώ είναι μια άλλη αλυσίδα εδώ. Έχουμε λοιπόν 2 αντίγραφα. Κωδικοποιούν ακριβώς το ίδιο DNA. Ετσι. Είναι πανομοιότυπα, γι' αυτό εξακολουθώ να το αποκαλώ χρωμόσωμα. Ας το γράψουμε κι εμείς. Όλα αυτά μαζί ονομάζονται χρωμόσωμα, αλλά τώρα κάθε μεμονωμένο αντίγραφο ονομάζεται χρωματίδα. Αυτό λοιπόν είναι το ένα χρωματίδιο και αυτό είναι το άλλο. Μερικές φορές ονομάζονται αδελφές χρωματίδες. Μπορούν επίσης να ονομαστούν δίδυμες χρωματίδες επειδή μοιράζονται τις ίδιες γενετικές πληροφορίες. Άρα αυτό το χρωμόσωμα έχει 2 χρωματίδες. Τώρα, πριν από την αντιγραφή, ή πριν από τον διπλασιασμό του DNA, μπορείτε να πείτε ότι αυτό το χρωμόσωμα εδώ έχει μία χρωματίδα. Μπορείτε να το ονομάσετε χρωματίδιο, αλλά δεν χρειάζεται να είναι. Οι άνθρωποι αρχίζουν να μιλούν για χρωματίδες όταν δύο από αυτές είναι παρόντες σε ένα χρωμόσωμα. Μαθαίνουμε ότι στη μίτωση και τη μείωση αυτές οι 2 χρωματίδες διαχωρίζονται. Όταν χωρίζονται, υπάρχει ένας κλώνος DNA που κάποτε ονομάζατε χρωματίδιο, τώρα θα ονομάζετε ένα μόνο χρωμόσωμα. Αυτό είναι λοιπόν ένα από αυτά, και εδώ είναι ένα άλλο που θα μπορούσε να έχει διακλαδωθεί προς αυτή την κατεύθυνση. Θα το κυκλώσω με πράσινο χρώμα. Αυτό λοιπόν μπορεί να πάει σε αυτήν την πλευρά, και αυτό το κύκλωσα με πορτοκαλί, για παράδειγμα, σε αυτό... Τώρα που χωρίζονται και δεν συνδέονται πλέον με ένα κεντρομερίδιο, αυτό που αρχικά ονομάζαμε ένα χρωμόσωμα με δύο χρωματίδες, τώρα εσείς καλούμε δύο ξεχωριστά χρωμοσώματα. Ή θα μπορούσατε να πείτε ότι τώρα έχετε δύο ξεχωριστά χρωμοσώματα, το καθένα από τα οποία αποτελείται από μία χρωματίδα. Ελπίζω ότι αυτό διευκρινίζει λίγο την έννοια των όρων που σχετίζονται με το DNA. Πάντα τα έβρισκα μάλλον μπερδεμένα, αλλά θα είναι ένα χρήσιμο εργαλείο όταν ξεκινήσουμε τη μίτωση και τη μείωση και θα μιλήσω για το πώς ένα χρωμόσωμα γίνεται χρωματίδιο. Θα ρωτήσετε πώς ένα χρωμόσωμα έγινε δύο χρωμοσώματα και πώς μια χρωματίδα έγινε χρωμόσωμα. Όλα περιστρέφονται γύρω από το λεξιλόγιο. Θα διάλεγα ένα άλλο αντί να το ονομάσω χρωμόσωμα και καθένα από αυτά τα μεμονωμένα χρωμοσώματα, αλλά αυτό αποφάσισαν να ονομάσουν για εμάς. Ίσως αναρωτιέστε από πού προέρχεται η λέξη "chromo". Ίσως γνωρίζετε μια παλιά ταινία της Kodak που ονομάζεται "χρωματικό χρώμα". Βασικά "chromo" σημαίνει "χρώμα". Νομίζω ότι προέρχεται από την ελληνική λέξη για το χρώμα. Όταν οι άνθρωποι κοίταξαν για πρώτη φορά τον πυρήνα ενός κυττάρου, χρησιμοποίησαν μια χρωστική ουσία και αυτό που ονομάζουμε χρωμοσώματα βάφτηκε με τη βαφή. Και μπορούσαμε να το δούμε με ένα μικροσκόπιο φωτός. Το μέρος "soma" προέρχεται από τη λέξη "soma" που σημαίνει "σώμα", δηλαδή παίρνουμε ένα έγχρωμο σώμα. Έτσι γεννήθηκε η λέξη «χρωμόσωμα». Η χρωματίνη λερώνει επίσης... Ελπίζω αυτό να ξεκαθαρίσει λίγο τις έννοιες "χρωματίδιο", "χρωμόσωμα", "χρωματίνη", και τώρα είμαστε προετοιμασμένοι για τη μελέτη της μίτωσης και της μείωσης.

Η ιστορία της ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων

Οι πρώτες περιγραφές των χρωμοσωμάτων εμφανίστηκαν σε άρθρα και βιβλία διαφόρων συγγραφέων τη δεκαετία του '70 του 19ου αιώνα και η προτεραιότητα της ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων δίνεται σε διαφορετικούς ανθρώπους. Ανάμεσά τους είναι ονόματα όπως I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) και άλλα. Τις περισσότερες φορές, το έτος ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων ονομάζεται 1882 και ανακάλυψε τους είναι ο Γερμανός ανατόμος W. Fleming, ο οποίος στο θεμελιώδες βιβλίο του "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung"συνέλεξε και εξορθολογούσε πληροφορίες για αυτά, συμπληρώνοντας τα αποτελέσματα της δικής του έρευνας. Ο όρος «χρωμόσωμα» προτάθηκε από τον Γερμανό ιστολόγο G. Waldeyer το 1888. «Χρωμόσωμα» κυριολεκτικά σημαίνει «έγχρωμο σώμα», αφού οι βασικές βαφές συνδέονται καλά με τα χρωμοσώματα.

Μετά την εκ νέου ανακάλυψη των νόμων του Μέντελ το 1900, χρειάστηκαν μόνο ένα ή δύο χρόνια για να καταστεί σαφές ότι τα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της μείωσης και της γονιμοποίησης συμπεριφέρονται ακριβώς όπως αναμένεται από τα «σωματίδια κληρονομικότητας». Το 1902 ο T. Boveri και το 1902-1903 ο W. Setton ( Γουόλτερ Σάτον) διατυπώνουν ανεξάρτητα μια υπόθεση για τον γενετικό ρόλο των χρωμοσωμάτων.

Το 1933, για την ανακάλυψη του ρόλου των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα, ο T. Morgan έλαβε βραβείο Νόμπελστη Φυσιολογία και την Ιατρική.

Μορφολογία μεταφασικών χρωμοσωμάτων

Στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης, τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο διαμήκη αντίγραφα που ονομάζονται αδελφές χρωματίδες, τα οποία σχηματίζονται κατά την αντιγραφή. Στα μεταφασικά χρωμοσώματα, οι αδελφές χρωματίδες συνδέονται στην περιοχή πρωτογενής συστολήπου ονομάζεται κεντρομερίδιο. Το κεντρομερίδιο είναι υπεύθυνο για το διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων σε θυγατρικά κύτταρα κατά τη διαίρεση. Στο κεντρομερίδιο, συναρμολογείται η κινετοχώρη - μια σύνθετη δομή πρωτεΐνης που καθορίζει την προσκόλληση του χρωμοσώματος στους μικροσωληνίσκους της διαίρεσης της ατράκτου - τους κινητές του χρωμοσώματος στη μίτωση. Το κεντρομερίδιο χωρίζει τα χρωμοσώματα σε δύο μέρη που ονομάζονται ώμους. Στα περισσότερα είδη, ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος υποδηλώνεται με το γράμμα Π, μακρύς ώμος - γράμμα q. Το μήκος του χρωμοσώματος και η θέση του κεντρομερούς είναι τα κύρια μορφολογικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμάτων μεταφάσης.

Τρεις τύποι δομής χρωμοσωμάτων διακρίνονται ανάλογα με τη θέση του κεντρομερούς:

Αυτή η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων με βάση την αναλογία των μηκών των βραχιόνων προτάθηκε το 1912 από τον Ρώσο βοτανολόγο και κυτταρολόγο S. G. Navashin. Εκτός από τους παραπάνω τρεις τύπους ξεχώρισε και ο S. G. Navashin τελοκεντρικόςχρωμοσώματα, δηλαδή χρωμοσώματα με έναν μόνο βραχίονα. Ωστόσο, σύμφωνα με τις σύγχρονες αντιλήψεις, δεν υπάρχουν πραγματικά τελοκεντρικά χρωμοσώματα. Ο δεύτερος βραχίονας, έστω και πολύ κοντός και αόρατος σε ένα συμβατικό μικροσκόπιο, είναι πάντα παρών.

Ένα επιπλέον μορφολογικό χαρακτηριστικό ορισμένων χρωμοσωμάτων είναι το λεγόμενο δευτερογενής συστολή, το οποίο εξωτερικά διαφέρει από το πρωτεύον λόγω της απουσίας αξιοσημείωτης γωνίας μεταξύ των τμημάτων του χρωμοσώματος. Οι δευτερεύουσες συστολές έχουν διάφορα μήκη και μπορούν να εντοπιστούν σε διάφορα σημεία κατά μήκος του χρωμοσώματος. Στις δευτερεύουσες συστολές, κατά κανόνα, υπάρχουν πυρηνικοί οργανωτές που περιέχουν πολλαπλές επαναλήψεις γονιδίων που κωδικοποιούν ριβοσωμικό RNA. Στους ανθρώπους, οι δευτερεύουσες συστολές που περιέχουν ριβοσωματικά γονίδια βρίσκονται στους βραχείς βραχίονες των ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων· διαχωρίζουν μικρά τμήματα χρωμοσωμάτων από το κύριο σώμα του χρωμοσώματος, που ονομάζονται δορυφόρους. Τα χρωμοσώματα που έχουν δορυφόρο ονομάζονται χρωμοσώματα SAT (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- χωρίς DNA).

Διαφορική χρώση μεταφασικών χρωμοσωμάτων

Με τη μονόχρωμη χρώση των χρωμοσωμάτων (ακετο-καρμίνη, ακετο-ορκεΐνη, χρώση Fölgen ή Romanovsky-Giemsa), μπορεί να προσδιοριστεί ο αριθμός και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων. το σχήμα τους, που καθορίζεται κυρίως από τη θέση του κεντρομερούς, την παρουσία δευτερογενών συστολών, δορυφόρων. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτά τα σημάδια δεν επαρκούν για την αναγνώριση μεμονωμένων χρωμοσωμάτων στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, τα μονόχρωμα χρωμοσώματα είναι συχνά πολύ παρόμοια μεταξύ των ειδών. Η διαφορική χρώση των χρωμοσωμάτων, διάφορες τεχνικές της οποίας αναπτύχθηκαν στις αρχές της δεκαετίας του 1970, παρείχε στην κυτταρογενετική ένα ισχυρό εργαλείο για την αναγνώριση τόσο των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων στο σύνολό τους όσο και των τμημάτων τους, διευκολύνοντας έτσι την ανάλυση του γονιδιώματος.

Οι μέθοδοι διαφορικής χρώσης χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες:

Επίπεδα συμπίεσης του χρωμοσωμικού DNA

Η βάση του χρωμοσώματος είναι ένα γραμμικό μακρομόριο DNA μεγάλου μήκους. Στα μόρια DNA των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων, υπάρχουν από 50 έως 245 εκατομμύρια ζεύγη αζωτούχων βάσεων. Το συνολικό μήκος του DNA από ένα ανθρώπινο κύτταρο είναι περίπου δύο μέτρα. Ταυτόχρονα, ένας τυπικός πυρήνας ανθρώπινου κυττάρου, ο οποίος μπορεί να δει κανείς μόνο με μικροσκόπιο, καταλαμβάνει όγκο περίπου 110 μικρά και το μέσο ανθρώπινο μιτωτικό χρωμόσωμα δεν υπερβαίνει τα 5-6 μικρά. Μια τέτοια συμπίεση του γενετικού υλικού είναι δυνατή λόγω της παρουσίας στους ευκαρυώτες ενός εξαιρετικά οργανωμένου συστήματος συσσώρευσης μορίων DNA τόσο στον πυρήνα της ενδιάμεσης φάσης όσο και στο μιτωτικό χρωμόσωμα. Πρέπει να σημειωθεί ότι στα πολλαπλασιαζόμενα κύτταρα των ευκαρυωτών υπάρχει μια συνεχής τακτική αλλαγή στον βαθμό συμπίεσης των χρωμοσωμάτων. Πριν από τη μίτωση, το χρωμοσωμικό DNA συμπιέζεται 105 φορές σε σύγκριση με το γραμμικό μήκος του DNA, το οποίο είναι απαραίτητο για τον επιτυχή διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στα θυγατρικά κύτταρα, ενώ στον πυρήνα της μεσόφασης, για επιτυχείς διαδικασίες μεταγραφής και αντιγραφής, το χρωμόσωμα πρέπει να αποσυμπιεστεί. Ταυτόχρονα, το DNA στον πυρήνα δεν επιμηκύνεται ποτέ εντελώς και είναι πάντα συσκευασμένο σε κάποιο βαθμό. Έτσι, η εκτιμώμενη μείωση μεγέθους μεταξύ ενός χρωμοσώματος στη μεσόφαση και ενός χρωμοσώματος στη μίτωση είναι μόνο περίπου 2 φορές στη ζύμη και 4-50 φορές στον άνθρωπο.

Ένα από τα τελευταία επίπεδα συσκευασίας στο μιτωτικό χρωμόσωμα, ορισμένοι ερευνητές θεωρούν το επίπεδο του λεγόμενου χρωμονήματα, το πάχος του οποίου είναι περίπου 0,1-0,3 μικρά. Ως αποτέλεσμα περαιτέρω συμπίεσης, η χρωματιδική διάμετρος φτάνει τα 700 nm μέχρι τη στιγμή της μετάφασης. Το σημαντικό πάχος του χρωμοσώματος (διάμετρος 1400 nm) στο στάδιο της μετάφασης επιτρέπει, τέλος, να το δούμε σε ένα ελαφρύ μικροσκόπιο. Το συμπυκνωμένο χρωμόσωμα μοιάζει με το γράμμα Χ (συχνά με άνισους βραχίονες), αφού οι δύο χρωματίδες που προκύπτουν από την αντιγραφή είναι αλληλένδετες στην περιοχή του κεντρομερούς (για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την τύχη των χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση των κυττάρων, βλέπε τα άρθρα μίτωση και μείωση).

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Ανευπλοειδία

Με την ανευπλοειδία, εμφανίζεται μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο, στην οποία ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου χρωμοσωμάτων n. Στην περίπτωση απώλειας ενός χρωμοσώματος από ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων, τα μεταλλαγμένα ονομάζονται μονοσωμικά, στην περίπτωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος, τα μεταλλαγμένα με τρία ομόλογα χρωμοσώματα ονομάζονται τρισωμική, σε περίπτωση απώλειας ενός ζεύγους ομολόγων - μηδενισομική. Η αυτοσωμική ανευπλοειδία προκαλεί πάντα σημαντικές αναπτυξιακές διαταραχές, αποτελώντας την κύρια αιτία αυτόματων αποβολών στον άνθρωπο. Μία από τις πιο διάσημες ανευπλοειδίες στον άνθρωπο είναι η τρισωμία 21, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Η ανευπλοειδία είναι χαρακτηριστική των καρκινικών κυττάρων, ιδιαίτερα των συμπαγών καρκινικών κυττάρων.

πολυπλοειδία

Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, πολλαπλάσιο του απλοειδούς συνόλου των χρωμοσωμάτων ( n) ονομάζεται πολυπλοειδία. Η πολυπλοειδία είναι ευρέως και άνισα κατανεμημένη στη φύση. Οι πολυπλοειδείς ευκαρυωτικοί μικροοργανισμοί είναι γνωστοί - μύκητες και φύκια, πολυπλοειδή βρίσκονται συχνά μεταξύ των ανθοφόρων φυτών, αλλά όχι μεταξύ των γυμνόσπερμων. Η πολυπλοειδία όλου του σώματος είναι σπάνια στα μεταζωάρια, αν και συχνά συμβαίνει ενδοπολυπλοειδίαορισμένους διαφοροποιημένους ιστούς, για παράδειγμα, το ήπαρ στα θηλαστικά, καθώς και εντερικούς ιστούς, σιελογόνους αδένες, αγγεία Malpighian ενός αριθμού εντόμων.

Χρωμοσωμικές ανακατατάξεις

Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις (χρωμοσωμικές εκτροπές) είναι μεταλλάξεις που διαταράσσουν τη δομή των χρωμοσωμάτων. Μπορούν να εμφανιστούν σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα αυθόρμητα ή ως αποτέλεσμα εξωτερικών επιδράσεων (ιονίζουσα ακτινοβολία, χημικά μεταλλαξιογόνα, ιογενείς λοιμώξεις κ.λπ.). Ως αποτέλεσμα της χρωμοσωμικής αναδιάταξης, ένα θραύσμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να χαθεί ή, αντίθετα, να διπλασιαστεί (διαγραφή και διπλασιασμός, αντίστοιχα). ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να μεταφερθεί σε άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση) ή μπορεί να αλλάξει τον προσανατολισμό του μέσα στο χρωμόσωμα κατά 180° (αναστροφή). Υπάρχουν και άλλες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις.

Ασυνήθιστοι τύποι χρωμοσωμάτων

μικροχρωμοσώματα

χρωμοσώματα Β

Τα χρωμοσώματα Β είναι επιπλέον χρωμοσώματα που βρίσκονται στον καρυότυπο μόνο σε ορισμένα άτομα σε έναν πληθυσμό. Βρίσκονται συχνά σε φυτά και έχουν περιγραφεί σε μύκητες, έντομα και ζώα. Ορισμένα χρωμοσώματα Β περιέχουν γονίδια, συχνά γονίδια rRNA, αλλά δεν είναι σαφές πόσο λειτουργικά είναι αυτά τα γονίδια. Η παρουσία χρωμοσωμάτων Β μπορεί να επηρεάσει τα βιολογικά χαρακτηριστικά των οργανισμών, ιδιαίτερα στα φυτά, όπου η παρουσία τους συνδέεται με μειωμένη βιωσιμότητα. Υποτίθεται ότι τα χρωμοσώματα Β χάνονται σταδιακά στα σωματικά κύτταρα ως αποτέλεσμα της ακανόνιστης κληρονομιάς τους.

Ολοκεντρικά χρωμοσώματα

Τα ολοκεντρικά χρωμοσώματα δεν έχουν πρωτογενή στένωση, έχουν μια λεγόμενη διάχυτη κινετοχώρα, επομένως, κατά τη μίτωση, οι μικροσωληνίσκοι της ατράκτου συνδέονται σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος. Κατά τη χρωματιδική απόκλιση προς τους πόλους διαίρεσης στα ολοκεντρικά χρωμοσώματα, πηγαίνουν στους πόλους παράλληλα μεταξύ τους, ενώ στο μονοκεντρικό χρωμόσωμα, η κινετοχώρα είναι μπροστά από το υπόλοιπο χρωμόσωμα, γεγονός που οδηγεί σε χαρακτηριστικές αποκλίνουσες χρωματίδες σε σχήμα V στο το στάδιο της ανάφασης. Κατά τη διάρκεια του κατακερματισμού των χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα, ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε ιονίζουσα ακτινοβολία, θραύσματα ολοκεντρικών χρωμοσωμάτων αποκλίνουν προς τους πόλους με τάξη και θραύσματα μονοκεντρικών χρωμοσωμάτων που δεν περιέχουν κεντρομερή κατανέμονται τυχαία μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων και μπορεί να χαθούν .

Τα ολοκεντρικά χρωμοσώματα βρίσκονται σε πρωτίστες, φυτά και ζώα. Τα νηματώδη έχουν ολοκεντρικά χρωμοσώματα C. elegans .

Γιγαντιαίες μορφές χρωμοσωμάτων

Πολυτενικά χρωμοσώματα

Τα πολυτενικά χρωμοσώματα είναι γιγαντιαίες συσσωματώσεις χρωματιδίων που εμφανίζονται σε ορισμένους τύπους εξειδικευμένων κυττάρων. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από την Ε. Μπαλμπιάνη ( Edouard-Gerard Balbiani) το 1881 στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων του αιματοσκώληκα ( Χειρόνομος), η μελέτη τους συνεχίστηκε ήδη στη δεκαετία του '30 του ΧΧ αιώνα από τους Kostov, T. Paynter, E. Heitz και G. Bauer ( Χανς Μπάουερ). Πολυτενικά χρωμοσώματα έχουν επίσης βρεθεί στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων, των εντέρων, της τραχείας, του λιπώδους σώματος και των Malpighian αγγείων των προνυμφών Diptera.

Χρωμοσώματα λυχναριού

Το χρωμόσωμα λυχνίας είναι μια γιγάντια μορφή χρωμοσώματος που εμφανίζεται σε μειοτικά θηλυκά κύτταρα κατά τη διάρκεια του διπλοτενικού σταδίου της προφάσης Ι σε ορισμένα ζώα, ιδιαίτερα σε ορισμένα αμφίβια και πτηνά. Αυτά τα χρωμοσώματα είναι εξαιρετικά μεταγραφικά ενεργά και παρατηρούνται σε αναπτυσσόμενα ωοκύτταρα όταν οι διαδικασίες σύνθεσης RNA που οδηγούν στον σχηματισμό του κρόκου είναι πιο έντονες. Επί του παρόντος, είναι γνωστά 45 ζωικά είδη στα αναπτυσσόμενα ωάρια των οποίων μπορούν να παρατηρηθούν τέτοια χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα Lampbrush δεν παράγονται σε ωοκύτταρα θηλαστικών.

Τα χρωμοσώματα τύπου Lampbrush περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον W. Flemming το 1882. Το όνομα «χρωμοσώματα λυχνίας» προτάθηκε από τον Γερμανό εμβρυολόγο I. Rückert ( J. Rϋckert) το 1892.

Τα χρωμοσώματα τύπου lampbrush είναι μακρύτερα από τα χρωμοσώματα πολυτενίου. Για παράδειγμα, το συνολικό μήκος του χρωμοσώματος στα ωοκύτταρα ορισμένων κερκωδών αμφιβίων φτάνει τα 5900 μm.

Βακτηριακά χρωμοσώματα

Υπάρχουν στοιχεία για την παρουσία πρωτεϊνών που σχετίζονται με το νουκλεοειδές DNA σε βακτήρια, αλλά δεν έχουν βρεθεί ιστόνες σε αυτά.

ανθρώπινα χρωμοσώματα

Ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου αντιπροσωπεύεται από 46 χρωμοσώματα. Πρόκειται για 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων (XY στον αρσενικό καρυότυπο και XX στο θηλυκό). Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τον αριθμό των γονιδίων και των βάσεων στα ανθρώπινα χρωμοσώματα.

Χρωμόσωμα	Σύνολο βάσεων	Αριθμός γονιδίων	Αριθμός γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
Χ χρωμόσωμα	155270560	1672	837
χρωμόσωμα Υ	59373566	429	76
Σύνολο	3 079 843 747	36463

δείτε επίσης

Σημειώσεις

1. Ταραντούλα Β.Ζ.Επεξηγηματικό βιοτεχνολογικό λεξικό. - Μ.: Γλώσσες των σλαβικών πολιτισμών, 2009. - 936 σελ. - 400 αντίτυπα. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Κληρονομικότητα και μεταβλητότητα στην άγρια ​​ζωή υπάρχει λόγω χρωμοσωμάτων, γονιδίων, (DNA). Αποθηκεύεται και μεταδίδεται ως αλυσίδα νουκλεοτιδίων στο DNA. Ποιος είναι ο ρόλος των γονιδίων σε αυτό το φαινόμενο; Τι είναι ένα χρωμόσωμα από την άποψη της μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών; Οι απαντήσεις σε τέτοιες ερωτήσεις μας επιτρέπουν να κατανοήσουμε τις αρχές της κωδικοποίησης και της γενετικής ποικιλότητας στον πλανήτη μας. Από πολλές απόψεις, εξαρτάται από το πόσα χρωμοσώματα περιλαμβάνονται στο σύνολο, από τον ανασυνδυασμό αυτών των δομών.

Από την ιστορία της ανακάλυψης των "σωματιδίων της κληρονομικότητας"

Με τη μελέτη των φυτικών και ζωικών κυττάρων κάτω από ένα μικροσκόπιο, πολλοί βοτανολόγοι και ζωολόγοι εξακολουθούν να μέσα του δέκατου ένατουαιώνες έχουν δώσει προσοχή στα λεπτότερα νήματα και στις μικρότερες δακτυλιοειδείς δομές στον πυρήνα. Πιο συχνά από άλλους, ο Γερμανός ανατόμος Walter Flemming αποκαλείται ο ανακαλύπτης των χρωμοσωμάτων. Ήταν αυτός που χρησιμοποίησε βαφές ανιλίνης για την επεξεργασία πυρηνικών δομών. Ο Φλέμινγκ ονόμασε την ουσία που ανακαλύφθηκε «χρωματίνη» για την ικανότητά της να λερώνει. Ο όρος "χρωμοσώματα" επινοήθηκε από τον Heinrich Waldeyer το 1888.

Ταυτόχρονα με τον Φλέμινγκ, ο Βέλγος Έντουαρντ βαν Μπένεντεν αναζητούσε απάντηση στο ερώτημα τι είναι χρωμόσωμα. Λίγο νωρίτερα, οι Γερμανοί βιολόγοι Theodor Boveri και Eduard Strasburger πραγματοποίησαν μια σειρά πειραμάτων που αποδεικνύουν την ατομικότητα των χρωμοσωμάτων, τη σταθερότητα του αριθμού τους σε διαφορετικούς τύπους ζωντανών οργανισμών.

Υπόβαθρο της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας

Ο Αμερικανός ερευνητής Walter Sutton ανακάλυψε πόσα χρωμοσώματα περιέχονται στον κυτταρικό πυρήνα. Ο επιστήμονας θεώρησε ότι αυτές οι δομές είναι φορείς μονάδων κληρονομικότητας, σημάδια ενός οργανισμού. Ο Σάτον ανακάλυψε ότι τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια που μεταδίδουν ιδιότητες και λειτουργίες από τους γονείς στους απογόνους. Ο γενετιστής στις δημοσιεύσεις του έδωσε περιγραφές ζευγών χρωμοσωμάτων, την κίνησή τους στη διαδικασία διαίρεσης του κυτταρικού πυρήνα.

Ανεξάρτητα από τον Αμερικανό συνάδελφο, ο Θίοντορ Μποβέρι οδήγησε το έργο προς την ίδια κατεύθυνση. Και οι δύο ερευνητές στα γραπτά τους μελέτησαν τα θέματα μετάδοσης κληρονομικών χαρακτηριστικών, διατύπωσαν τις κύριες διατάξεις για τον ρόλο των χρωμοσωμάτων (1902-1903). Η περαιτέρω ανάπτυξη της θεωρίας Boveri-Sutton έλαβε χώρα στο εργαστήριο Ο βραβευμένος με ΝόμπελΤόμας Μόργκαν. Ο εξαιρετικός Αμερικανός βιολόγος και οι βοηθοί του καθιέρωσαν μια σειρά από κανονικότητες στην τοποθέτηση γονιδίων στο χρωμόσωμα, ανέπτυξαν μια κυτταρολογική βάση που εξηγεί τον μηχανισμό των νόμων του Γκρέγκορ Μέντελ, του ιδρυτή της γενετικής.

Χρωμοσώματα σε ένα κύτταρο

Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων ξεκίνησε μετά την ανακάλυψη και την περιγραφή τους τον 19ο αιώνα. Αυτά τα σώματα και τα νήματα βρίσκονται σε προκαρυωτικούς οργανισμούς (μη πυρηνικούς) και ευκαρυωτικά κύτταρα (σε πυρήνες). Η μελέτη κάτω από ένα μικροσκόπιο κατέστησε δυνατό να διαπιστωθεί τι είναι ένα χρωμόσωμα από μορφολογική άποψη. Αυτό είναι ένα κινητό σώμα που μοιάζει με νήμα, το οποίο διακρίνεται σε ορισμένες φάσεις του κυτταρικού κύκλου. Στη μεσοφάση, ολόκληρος ο όγκος του πυρήνα καταλαμβάνεται από τη χρωματίνη. Σε άλλες περιόδους, τα χρωμοσώματα διακρίνονται με τη μορφή μιας ή δύο χρωματιδών.

Αυτοί οι σχηματισμοί φαίνονται καλύτερα κατά τις κυτταρικές διαιρέσεις - μίτωση ή μείωση. Πιο συχνά μπορεί κανείς να παρατηρήσει μεγάλα χρωμοσώματα γραμμικής δομής. Είναι μικρότερα σε προκαρυώτες, αν και υπάρχουν εξαιρέσεις. Τα κύτταρα συχνά περιλαμβάνουν περισσότερους από έναν τύπους χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα, τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες έχουν τα δικά τους μικρά «σωματίδια κληρονομικότητας».

Σχήματα χρωμοσωμάτων

Κάθε χρωμόσωμα έχει μια ξεχωριστή δομή, διαφέρει από άλλα χαρακτηριστικά χρώσης. Κατά τη μελέτη της μορφολογίας, είναι σημαντικό να προσδιορίσετε τη θέση του κεντρομερούς, το μήκος και την τοποθέτηση των βραχιόνων σε σχέση με τη στένωση. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων συνήθως περιλαμβάνει τις ακόλουθες μορφές:

• μετακεντρικοί ή ίσοι βραχίονες, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από μια μέση θέση του κεντρομερούς.
• υπομετακεντρικοί ή ανομοιόμορφοι ώμοι (η συστολή μετατοπίζεται προς ένα από τα τελομερή).
• ακροκεντρικά, ή σε σχήμα ράβδου, σε αυτά το κεντρομερίδιο βρίσκεται σχεδόν στο τέλος του χρωμοσώματος.
• σημείο με δυσδιάκριτο σχήμα.

Λειτουργίες χρωμοσωμάτων

Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια, τις λειτουργικές μονάδες της κληρονομικότητας. Τα τελομερή είναι τα άκρα των βραχιόνων των χρωμοσωμάτων. Αυτά τα εξειδικευμένα στοιχεία προστατεύουν από ζημιές και εμποδίζουν τα θραύσματα να κολλήσουν μεταξύ τους. Το κεντρομερίδιο εκτελεί τα καθήκοντά του όταν τα χρωμοσώματα διπλασιάζονται. Διαθέτει κινετοχώρη, σε αυτό συνδέονται οι δομές της ατράκτου σχάσης. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι ξεχωριστό στη θέση του κεντρομερούς. Οι ίνες της ατράκτου της διαίρεσης λειτουργούν με τέτοιο τρόπο ώστε ένα χρωμόσωμα να φεύγει για τα θυγατρικά κύτταρα και όχι και τα δύο. Ο ομοιόμορφος διπλασιασμός στη διαδικασία διαίρεσης παρέχεται από τα σημεία προέλευσης αντιγραφής. Ο διπλασιασμός κάθε χρωμοσώματος ξεκινά ταυτόχρονα σε πολλά τέτοια σημεία, γεγονός που επιταχύνει αισθητά την όλη διαδικασία διαίρεσης.

Ο ρόλος του DNA και του RNA

Ήταν δυνατό να μάθουμε τι είναι ένα χρωμόσωμα, ποια λειτουργία επιτελεί αυτή η πυρηνική δομή μετά από μελέτη της βιοχημικής σύνθεσης και των ιδιοτήτων του. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, τα πυρηνικά χρωμοσώματα σχηματίζονται από μια συμπυκνωμένη ουσία που ονομάζεται χρωματίνη. Σύμφωνα με την ανάλυση, περιέχει οργανικές ουσίες υψηλού μοριακού χαρακτήρα:

Τα νουκλεϊκά οξέα συμμετέχουν άμεσα στη βιοσύνθεση αμινοξέων και πρωτεϊνών, εξασφαλίζουν τη μεταφορά κληρονομικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά. Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων, το RNA συγκεντρώνεται στο κυτταρόπλασμα.

Γονίδια

Η ανάλυση περίθλασης ακτίνων Χ έδειξε ότι σχηματίζεται DNA διπλή έλικατων οποίων οι αλυσίδες αποτελούνται από νουκλεοτίδια. Είναι ένας υδατάνθρακας δεοξυριβόζης, μια φωσφορική ομάδα και μία από τις τέσσερις αζωτούχες βάσεις:

Τα τμήματα των ελικοειδών νηματίων δεοξυριβονουκλεοπρωτεΐνης είναι γονίδια που φέρουν κωδικοποιημένες πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία αμινοξέων σε πρωτεΐνες ή RNA. Κατά την αναπαραγωγή, τα κληρονομικά χαρακτηριστικά μεταβιβάζονται από τους γονείς στους απογόνους με τη μορφή γονιδιακών αλληλόμορφων. Καθορίζουν τη λειτουργία, την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Σύμφωνα με αρκετούς ερευνητές, εκείνα τα τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν πολυπεπτίδια εκτελούν ρυθμιστικές λειτουργίες. Το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να περιέχει έως και 30.000 γονίδια.

Σύνολο χρωμοσωμάτων

Ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων, τα χαρακτηριστικά τους - χαρακτηριστικόείδος. Στις μύγες των φρούτων, ο αριθμός τους είναι 8, στα πρωτεύοντα - 48, στους ανθρώπους - 46. Αυτός ο αριθμός είναι σταθερός για κύτταρα οργανισμών που ανήκουν στο ίδιο είδος. Για όλους τους ευκαρυώτες, υπάρχει η έννοια των «διπλοειδών χρωμοσωμάτων». Αυτό είναι ένα πλήρες σύνολο, ή 2n, σε αντίθεση με το απλοειδές - το ήμισυ του αριθμού (n).

Τα χρωμοσώματα σε ένα ζευγάρι είναι ομόλογα, πανομοιότυπα σε σχήμα, δομή, θέση κεντρομερών και άλλων στοιχείων. Τα ομόλογα έχουν τα δικά τους Χαρακτηριστικά, που τα ξεχωρίζουν από άλλα χρωμοσώματα του συνόλου. Η χρώση με βασικές βαφές σας επιτρέπει να δείτε, να μελετήσετε χαρακτηριστικά γνωρίσματακάθε ζευγάρι. υπάρχει στο σωματικό - στο φύλο (οι λεγόμενοι γαμέτες). Στα θηλαστικά και σε άλλους ζωντανούς οργανισμούς με ετερογαμικό αρσενικό φύλο, σχηματίζονται δύο τύποι φυλετικών χρωμοσωμάτων: το χρωμόσωμα Χ και το Υ. Τα αρσενικά έχουν ένα σύνολο XY, τα θηλυκά - XX.

Σετ ανθρώπινου χρωμοσώματος

Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 46 χρωμοσώματα. Όλα συνδυάζονται σε 23 ζευγάρια που αποτελούν το σύνολο. Υπάρχουν δύο τύποι χρωμοσωμάτων: τα αυτοσώματα και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Η πρώτη μορφή 22 ζεύγη - κοινό για γυναίκες και άνδρες. Το 23ο ζεύγος διαφέρει από αυτά - τα φυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία είναι μη ομόλογα στα κύτταρα του ανδρικού σώματος.

Τα γενετικά χαρακτηριστικά σχετίζονται με το φύλο. Μεταδίδονται από ένα χρωμόσωμα Υ και ένα Χ στους άνδρες, δύο Χ στις γυναίκες. Τα αυτοσώματα περιέχουν τις υπόλοιπες πληροφορίες σχετικά με τα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Υπάρχουν τεχνικές που σας επιτρέπουν να εξατομικεύσετε και τα 23 ζεύγη. Διακρίνονται καλά στα σχέδια όταν είναι βαμμένα σε ένα συγκεκριμένο χρώμα. Είναι αξιοσημείωτο ότι το 22ο χρωμόσωμα στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το μικρότερο. Το τεντωμένο DNA του έχει μήκος 1,5 cm και έχει 48 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Ειδικές πρωτεΐνες ιστόνης από τη σύνθεση της χρωματίνης εκτελούν συμπίεση, μετά την οποία το νήμα καταλαμβάνει χιλιάδες φορές λιγότερο χώρο στον πυρήνα του κυττάρου. Κάτω από ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, οι ιστόνες στον πυρήνα της ενδιάμεσης φάσης μοιάζουν με σφαιρίδια που αράζουν σε μια αλυσίδα DNA.

Γενετικές ασθένειες

Υπάρχουν περισσότερες από 3 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες διαφορετικού τύπουπου προκαλούνται από βλάβες και ανωμαλίες στα χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down είναι ένα από αυτά. Ένα παιδί με μια τέτοια γενετική ασθένεια χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Με την κυστική ίνωση, υπάρχει δυσλειτουργία στις λειτουργίες των αδένων εξωτερικής έκκρισης. Η παραβίαση οδηγεί σε προβλήματα με την εφίδρωση, την έκκριση και τη συσσώρευση βλέννας στο σώμα. Δυσκολεύει την εργασία των πνευμόνων και μπορεί να οδηγήσει σε ασφυξία και θάνατο.

Παραβίαση χρωματικής όρασης - αχρωματοψία - ανοσία σε ορισμένα μέρη του χρωματικού φάσματος. Η αιμορροφιλία οδηγεί σε εξασθένηση της πήξης του αίματος. Η δυσανεξία στη λακτόζη εμποδίζει το ανθρώπινο σώμα να απορροφήσει τη ζάχαρη γάλακτος. Στα γραφεία οικογενειακού προγραμματισμού, μπορείτε να μάθετε για την προδιάθεση για μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, είναι δυνατό να υποβληθούν σε κατάλληλη εξέταση και θεραπεία.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια κατεύθυνση της σύγχρονης ιατρικής, η αποσαφήνιση της γενετικής αιτίας των κληρονομικών ασθενειών και η εξάλειψή της. Με τη χρήση πιο πρόσφατες μεθόδουςφυσιολογικά γονίδια εισάγονται σε παθολογικά κύτταρα αντί για διαταραγμένα. Σε αυτή την περίπτωση, οι γιατροί απαλλάσσουν τον ασθενή όχι από τα συμπτώματα, αλλά από τις αιτίες που προκάλεσαν την ασθένεια. Πραγματοποιείται μόνο διόρθωση των σωματικών κυττάρων, οι μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας δεν εφαρμόζονται ακόμη μαζικά σε σχέση με τα γεννητικά κύτταρα.