Όλοι γνωρίζουμε ότι η εμφάνιση ενός ανθρώπου, κάποιες συνήθειες ακόμα και ασθένειες είναι κληρονομικές. Όλες αυτές οι πληροφορίες για ένα ζωντανό ον είναι κωδικοποιημένες στα γονίδια. Πώς μοιάζουν λοιπόν αυτά τα περιβόητα γονίδια, πώς λειτουργούν και πού βρίσκονται;

Έτσι, ο φορέας όλων των γονιδίων οποιουδήποτε ανθρώπου ή ζώου είναι το DNA. Αυτή η σύνδεσηανακαλύφθηκε το 1869 από τον Johann Friedrich Miescher.Χημικά, το DNA είναι δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Τι σημαίνει αυτό? Πώς αυτό το οξύ φέρει τον γενετικό κώδικα όλης της ζωής στον πλανήτη μας;

Ας ξεκινήσουμε εξετάζοντας πού βρίσκεται το DNA. Υπάρχουν πολλά οργανίδια στο ανθρώπινο κύτταρο που εκτελούν διάφορες λειτουργίες. Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα. Ο πυρήνας είναι ένα μικρό οργανίδιο που περιβάλλεται από μια ειδική μεμβράνη που αποθηκεύει όλο το γενετικό υλικό - DNA.

Ποια είναι η δομή ενός μορίου DNA;

Αρχικά, ας δούμε τι είναι το DNA. Το DNA είναι ένα πολύ μακρύ μόριο που αποτελείται από δομικά στοιχεία- νουκλεοτίδια. Υπάρχουν 4 τύποι νουκλεοτιδίων - αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), γουανίνη (G) και κυτοσίνη (C). Η αλυσίδα των νουκλεοτιδίων σχηματικά μοιάζει με αυτό: GGAATTSTAAG... Αυτή η αλληλουχία νουκλεοτιδίων είναι η αλυσίδα του DNA.

Η δομή του DNA αποκρυπτογραφήθηκε για πρώτη φορά το 1953 από τους James Watson και Francis Crick.

Σε ένα μόριο DNA, υπάρχουν δύο αλυσίδες νουκλεοτιδίων που είναι ελικοειδή στριμμένα το ένα γύρω από το άλλο. Πώς αυτές οι αλυσίδες νουκλεοτιδίων κολλάνε μεταξύ τους και συστρέφονται σε μια σπείρα; Αυτό το φαινόμενο οφείλεται στην ιδιότητα της συμπληρωματικότητας. Συμπληρωματικότητα σημαίνει ότι μόνο ορισμένα νουκλεοτίδια (συμπληρωματικά) μπορούν να βρίσκονται το ένα απέναντι από το άλλο σε δύο αλυσίδες. Έτσι, αντίθετη αδενίνη είναι πάντα η θυμίνη, και αντίθετη γουανίνη είναι πάντα μόνο η κυτοσίνη. Έτσι, η γουανίνη είναι συμπληρωματική με την κυτοσίνη και η αδενίνη με τη θυμίνη.Τέτοια ζεύγη νουκλεοτιδίων το ένα απέναντι από το άλλο σε διαφορετικές αλυσίδες ονομάζονται επίσης συμπληρωματικά.

Μπορεί να αναπαρασταθεί σχηματικά ως εξής:

Ζ - Γ
Τ - Α
Τ - Α
Γ - Γ

Αυτά τα συμπληρωματικά ζεύγη A - T και G - C σχηματίζουν χημικός δεσμόςμεταξύ των νουκλεοτιδίων του ζεύγους, και ο δεσμός μεταξύ G και C είναι ισχυρότερος από ό, τι μεταξύ Α και Τ. Ο δεσμός σχηματίζεται αυστηρά μεταξύ συμπληρωματικών βάσεων, δηλαδή ο σχηματισμός δεσμού μεταξύ μη συμπληρωματικών G και Α είναι αδύνατος.

Η «συσκευασία» του DNA, πώς ένας κλώνος DNA γίνεται χρωμόσωμα;

Γιατί αυτές οι νουκλεοτιδικές αλυσίδες του DNA περιστρέφονται επίσης η μία γύρω από την άλλη; Γιατί χρειάζεται αυτό; Γεγονός είναι ότι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων είναι τεράστιος και χρειάζεστε πολύ χώρο για να χωρέσετε τόσο μακριές αλυσίδες. Για το λόγο αυτό, υπάρχει μια σπειροειδής συστροφή δύο κλώνων DNA γύρω από την άλλη. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται σπειροειδοποίηση. Ως αποτέλεσμα της σπειροειδοποίησης, οι αλυσίδες DNA μειώνονται κατά 5-6 φορές.

Ορισμένα μόρια DNA χρησιμοποιούνται ενεργά από το σώμα, ενώ άλλα χρησιμοποιούνται σπάνια. Τέτοια σπάνια χρησιμοποιούμενα μόρια DNA, εκτός από την ελικοποίηση, υφίστανται ακόμη πιο συμπαγή «συσκευασία». Μια τέτοια συμπαγής συσκευασία ονομάζεται supercoiling και μειώνει τον κλώνο του DNA κατά 25-30 φορές!

Πώς συσκευάζεται η έλικα του DNA;

Για το supercoiling, χρησιμοποιούνται πρωτεΐνες ιστόνης, οι οποίες έχουν την εμφάνιση και τη δομή μιας ράβδου ή ενός καρουλιού νήματος. Σπειροειδείς κλώνοι DNA τυλίγονται πάνω σε αυτά τα «σπειράματα» - πρωτεΐνες ιστόνης. Με αυτόν τον τρόπο, το μακρύ νήμα συσκευάζεται πολύ συμπαγή και καταλαμβάνει πολύ λίγο χώρο.

Εάν είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε ένα ή άλλο μόριο DNA, εμφανίζεται η διαδικασία "ξεστρέψης", δηλαδή, το νήμα DNA "τυλίσσεται" από το "πηνίο" - την πρωτεΐνη ιστόνης (αν είχε τυλιχθεί πάνω της) και ξετυλίγεται από η έλικα σε δύο παράλληλες αλυσίδες. Και όταν το μόριο του DNA βρίσκεται σε τόσο μη συστραμμένη κατάσταση, τότε μπορεί να θεωρηθεί απαραίτητο γενετικές πληροφορίες. Επιπλέον, η ανάγνωση της γενετικής πληροφορίας γίνεται μόνο από μη στριμμένους κλώνους DNA!

Ένα σύνολο υπερτυλιγμένων χρωμοσωμάτων ονομάζεται ετεροχρωματίνηκαι τα χρωμοσώματα που είναι διαθέσιμα για ανάγνωση πληροφοριών - ευχρωματίνη.

Τι είναι τα γονίδια, ποια η σχέση τους με το DNA;

Τώρα ας δούμε τι είναι τα γονίδια. Είναι γνωστό ότι υπάρχουν γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος, το χρώμα των ματιών, των μαλλιών, του δέρματος και πολλές άλλες ιδιότητες του σώματός μας. Ένα γονίδιο είναι ένα αυστηρά καθορισμένο τμήμα του DNA, που αποτελείται από έναν ορισμένο αριθμό νουκλεοτιδίων διατεταγμένων σε έναν αυστηρά καθορισμένο συνδυασμό. Η θέση σε ένα αυστηρά καθορισμένο τμήμα του DNA σημαίνει ότι ένα συγκεκριμένο γονίδιο έχει τη θέση του και είναι αδύνατο να αλλάξει αυτό το μέρος. Είναι σκόπιμο να γίνει μια τέτοια σύγκριση: ένα άτομο ζει σε έναν συγκεκριμένο δρόμο, σε ένα συγκεκριμένο σπίτι και διαμέρισμα και ένα άτομο δεν μπορεί αυθαίρετα να μετακομίσει σε άλλο σπίτι, διαμέρισμα ή σε άλλο δρόμο. Ένας ορισμένος αριθμός νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο σημαίνει ότι κάθε γονίδιο έχει έναν συγκεκριμένο αριθμό νουκλεοτιδίων και δεν μπορεί να γίνει περισσότερο ή λιγότερο. Για παράδειγμα, το γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή ινσουλίνης έχει μήκος 60 ζεύγη βάσεων. το γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή της ορμόνης ωκυτοκίνη είναι 370 bp.

Μια αυστηρή αλληλουχία νουκλεοτιδίων είναι μοναδική για κάθε γονίδιο και αυστηρά καθορισμένη. Για παράδειγμα, η αλληλουχία AATTAATA είναι ένα θραύσμα ενός γονιδίου που κωδικοποιεί την παραγωγή ινσουλίνης. Για να ληφθεί ινσουλίνη, χρησιμοποιείται ακριβώς μια τέτοια αλληλουχία· για να ληφθεί, για παράδειγμα, αδρεναλίνη, χρησιμοποιείται ένας διαφορετικός συνδυασμός νουκλεοτιδίων. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι μόνο ένας συγκεκριμένος συνδυασμός νουκλεοτιδίων κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο «προϊόν» (αδρεναλίνη, ινσουλίνη κ.λπ.). Ένας τέτοιος μοναδικός συνδυασμός ενός συγκεκριμένου αριθμού νουκλεοτιδίων, που στέκονται στη "θέση του" - αυτό είναι γονίδιο.

Εκτός από τα γονίδια, οι λεγόμενες «μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες» βρίσκονται στην αλυσίδα του DNA. Τέτοιες μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων ρυθμίζουν το έργο των γονιδίων, βοηθούν τη σπειροειδοποίηση των χρωμοσωμάτων και επισημαίνουν τα σημεία έναρξης και τέλους ενός γονιδίου. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, ο ρόλος των περισσότερων μη κωδικοποιητικών ακολουθιών παραμένει ασαφής.

Τι είναι ένα χρωμόσωμα; φυλετικά χρωμοσώματα

Το σύνολο των γονιδίων ενός ατόμου ονομάζεται γονιδίωμα. Φυσικά, ολόκληρο το γονιδίωμα δεν μπορεί να συσκευαστεί σε ένα μόνο DNA. Το γονιδίωμα χωρίζεται σε 46 ζεύγη μορίων DNA. Ένα ζεύγος μορίων DNA ονομάζεται χρωμόσωμα. Άρα ακριβώς αυτά τα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο 46 κομμάτια. Κάθε χρωμόσωμα φέρει ένα αυστηρά καθορισμένο σύνολο γονιδίων, για παράδειγμα, το 18ο χρωμόσωμα περιέχει γονίδια που κωδικοποιούν το χρώμα των ματιών κ.λπ. Τα χρωμοσώματα διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μήκος και το σχήμα. Οι πιο συνηθισμένες μορφές έχουν τη μορφή Χ ή Υ, αλλά υπάρχουν και άλλες. Ένα άτομο έχει δύο χρωμοσώματα του ίδιου σχήματος, τα οποία ονομάζονται ζευγαρωμένα (ζευγάρια). Σε σχέση με τέτοιες διαφορές, όλα τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα είναι αριθμημένα - υπάρχουν 23 ζεύγη. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων #1, ζεύγος #2, #3 και ούτω καθεξής. Κάθε γονίδιο που είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό βρίσκεται στο ίδιο χρωμόσωμα. Σε σύγχρονα εγχειρίδια για ειδικούς, ο εντοπισμός του γονιδίου μπορεί να υποδεικνύεται, για παράδειγμα, ως εξής: χρωμόσωμα 22, μακρύς βραχίονας.

Ποιες είναι οι διαφορές μεταξύ των χρωμοσωμάτων;

Πώς αλλιώς διαφέρουν τα χρωμοσώματα μεταξύ τους; Τι σημαίνει ο όρος μακρύ χέρι; Ας πάρουμε χρωμοσώματα σε σχήμα Χ. Η διασταύρωση των κλώνων του DNA μπορεί να συμβεί αυστηρά στη μέση (Χ) ή μπορεί να συμβεί όχι κεντρικά. Όταν μια τέτοια διασταύρωση κλώνων DNA δεν συμβαίνει κεντρικά, τότε σε σχέση με το σημείο τομής, ορισμένα άκρα είναι μακρύτερα, άλλα, αντίστοιχα, είναι μικρότερα. Τέτοια μακριά άκρα ονομάζονται συνήθως μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος και κοντά άκρα, αντίστοιχα, βραχίονας. Τα χρωμοσώματα σχήματος Υ καταλαμβάνονται ως επί το πλείστον από μακριούς βραχίονες και τα κοντά είναι πολύ μικρά (δεν υποδεικνύονται καν στη σχηματική εικόνα).

Το μέγεθος των χρωμοσωμάτων κυμαίνεται: τα μεγαλύτερα είναι τα χρωμοσώματα των ζευγών Νο. 1 και Νο. 3, τα μικρότερα χρωμοσώματα των ζευγών Νο. 17, Νο. 19.

Εκτός από τα σχήματα και τα μεγέθη, τα χρωμοσώματα διαφέρουν ως προς τις λειτουργίες τους. Από τα 23 ζευγάρια, τα 22 είναι σωματικά και το 1 ζευγάρι είναι σεξουαλικό. Τι σημαίνει? Τα σωματικά χρωμοσώματα καθορίζουν όλα τα εξωτερικά σημάδια ενός ατόμου, τα χαρακτηριστικά των αντιδράσεων συμπεριφοράς του, τον κληρονομικό ψυχότυπο, δηλαδή όλα τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά κάθε ατόμου ξεχωριστά. Ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο ενός ατόμου: αρσενικό ή θηλυκό. Υπάρχουν δύο τύποι ανθρώπινων φυλετικών χρωμοσωμάτων - X (X) και Y (Y). Αν συνδυαστούν ως XX (x - x) - αυτή είναι μια γυναίκα, και αν XY (x - y) - έχουμε έναν άντρα μπροστά μας.

Κληρονομικές ασθένειες και χρωμοσωμικές βλάβες

Ωστόσο, υπάρχουν «καταστροφές» του γονιδιώματος, μετά εντοπίζονται γενετικές ασθένειες στους ανθρώπους. Για παράδειγμα, όταν υπάρχουν τρία χρωμοσώματα σε 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων αντί για δύο, ένα άτομο γεννιέται με σύνδρομο Down.

Υπάρχουν πολλές μικρότερες «βλάβες» του γενετικού υλικού που δεν οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου, αλλά, αντίθετα, δίνουν καλές ιδιότητες. Όλες οι «καταστροφές» του γενετικού υλικού ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις που οδηγούν σε ασθένειες ή επιδείνωση των ιδιοτήτων του οργανισμού θεωρούνται αρνητικές και οι μεταλλάξεις που οδηγούν στο σχηματισμό νέων ευεργετικών ιδιοτήτων θεωρούνται θετικές.

Ωστόσο, σε σχέση με τις περισσότερες από τις ασθένειες που υποφέρουν οι άνθρωποι σήμερα, δεν είναι μια ασθένεια που κληρονομείται, αλλά μόνο μια προδιάθεση. Για παράδειγμα, στον πατέρα ενός παιδιού, η ζάχαρη απορροφάται αργά. Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί θα γεννηθεί με διαβήτη, αλλά το παιδί θα έχει προδιάθεση. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα παιδί κάνει κατάχρηση γλυκών και προϊόντων αλευριού, τότε θα αναπτύξει διαβήτη.

Σήμερα, τα λεγόμενα κατηγορηματικόςτο φάρμακο. Στο πλαίσιο αυτής της ιατρικής πρακτικής, αποκαλύπτονται προδιαθέσεις σε ένα άτομο (με βάση την αναγνώριση των αντίστοιχων γονιδίων) και στη συνέχεια του δίνονται συστάσεις - ποια δίαιτα να ακολουθήσει, πώς να εναλλάσσει σωστά τα σχήματα εργασίας και ανάπαυσης για να μην αρρωσταίνω.

Πώς να διαβάσετε τις πληροφορίες που κωδικοποιούνται στο DNA;

Πώς όμως μπορείτε να διαβάσετε τις πληροφορίες που περιέχονται στο DNA; Πώς το χρησιμοποιεί το δικό της σώμα; Το ίδιο το DNA είναι ένα είδος μήτρας, αλλά όχι απλό, αλλά κωδικοποιημένο. Για να διαβάσετε πληροφορίες από τη μήτρα DNA, πρώτα μεταφέρονται σε έναν ειδικό φορέα - RNA. Το RNA είναι χημικά ριβονουκλεϊκό οξύ. Διαφέρει από το DNA στο ότι μπορεί να περάσει μέσω της πυρηνικής μεμβράνης στο κύτταρο, ενώ το DNA στερείται αυτής της ικανότητας (μπορεί να βρεθεί μόνο στον πυρήνα). Οι κωδικοποιημένες πληροφορίες χρησιμοποιούνται στο ίδιο το κελί. Έτσι, το RNA είναι ένας φορέας κωδικοποιημένων πληροφοριών από τον πυρήνα στο κύτταρο.

Πώς γίνεται η σύνθεση RNA, πώς συντίθεται η πρωτεΐνη με τη βοήθεια του RNA;

Οι κλώνοι του DNA από τους οποίους πρέπει να «διαβαστούν» οι πληροφορίες ξετυλίγονται, ένα ειδικό ένζυμο, ο «οικοδόμος», τους προσεγγίζει και συνθέτει μια συμπληρωματική αλυσίδα RNA παράλληλα με τον κλώνο του DNA. Το μόριο RNA αποτελείται επίσης από 4 τύπους νουκλεοτιδίων - αδενίνη (A), ουρακίλη (U), γουανίνη (G) και κυτοσίνη (C). Στην περίπτωση αυτή, τα ακόλουθα ζεύγη είναι συμπληρωματικά: αδενίνη - ουρακίλη, γουανίνη - κυτοσίνη. Όπως μπορείτε να δείτε, σε αντίθεση με το DNA, το RNA χρησιμοποιεί ουρακίλη αντί για θυμίνη. Δηλαδή, το ένζυμο «δόμησης» λειτουργεί ως εξής: αν δει το Α στον κλώνο του DNA, τότε συνδέει το Υ στον κλώνο του RNA, αν το G, τότε προσκολλά το C κ.λπ. Έτσι, σχηματίζεται ένα πρότυπο από κάθε ενεργό γονίδιο κατά τη διάρκεια της μεταγραφής - ένα αντίγραφο του RNA που μπορεί να περάσει μέσα από την πυρηνική μεμβράνη.

Πώς κωδικοποιείται η σύνθεση μιας πρωτεΐνης από ένα συγκεκριμένο γονίδιο;

Μετά την έξοδο από τον πυρήνα, το RNA εισέρχεται στο κυτταρόπλασμα. Ήδη στο κυτταρόπλασμα, το RNA μπορεί, ως μήτρα, να ενσωματωθεί σε ειδικά ενζυμικά συστήματα (ριβοσώματα), τα οποία μπορούν να συνθέσουν, καθοδηγούμενη από τις πληροφορίες του RNA, την αντίστοιχη αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης. Όπως γνωρίζετε, ένα μόριο πρωτεΐνης αποτελείται από αμινοξέα. Πώς καταφέρνει το ριβόσωμα να γνωρίζει ποιο αμινοξύ να προσκολλήσει στην αναπτυσσόμενη πρωτεϊνική αλυσίδα; Αυτό γίνεται με βάση έναν κωδικό τριπλής. Ο κωδικός τριπλής σημαίνει ότι η αλληλουχία τριών νουκλεοτιδίων της αλυσίδας RNA ( τρίδυμα,για παράδειγμα, GGU) κωδικός για ένα αμινοξύ (σε αυτή την περίπτωση, γλυκίνη). Κάθε αμινοξύ κωδικοποιείται από μια συγκεκριμένη τριάδα. Και έτσι, το ριβόσωμα «διαβάζει» την τριπλέτα, καθορίζει ποιο αμινοξύ θα πρέπει να προστεθεί στη συνέχεια καθώς οι πληροφορίες διαβάζονται στο RNA. Όταν σχηματίζεται μια αλυσίδα αμινοξέων, παίρνει μια ορισμένη χωρική μορφή και γίνεται μια πρωτεΐνη ικανή να εκτελεί τις ενζυμικές, δομικές, ορμονικές και άλλες λειτουργίες που της έχουν ανατεθεί.

Η πρωτεΐνη για κάθε ζωντανό οργανισμό είναι ένα γονιδιακό προϊόν. Οι πρωτεΐνες είναι αυτές που καθορίζουν όλες τις διάφορες ιδιότητες, ποιότητες και εξωτερικές εκδηλώσεις των γονιδίων.

Το άνοιγμα κληρονομικής δικογραφίας διενεργείται από συμβολαιογράφο όταν απευθύνονται σε αυτόν οι συγγενείς του αποβιώσαντος διαθέτη, διαθέτη, διαθέτη, όταν προσκομίζουν στοιχεία του θανάτου του. Στην πραγματικότητα, το άνοιγμα μιας κληρονομικής υπόθεσης είναι καθήκον και μια από τις κύριες λειτουργίες του συμβολαιογράφου. Πριν από την έναρξη του σχηματισμού της κληρονομικής υπόθεσης, ο συμβολαιογράφος καθορίζει τον χρόνο και τον τόπο ανοίγματος της κληρονομιάς, επισυνάπτοντας τα έγγραφα σύμφωνα με αυτές τις διαδικασίες στο σύνολο των εγγράφων που την απαρτίζουν.

Πώς να προσδιορίσετε τη στιγμή ανοίγματος, πού και πώς πρέπει να ανοίξει η κληρονομική υπόθεση μετά το θάνατο;

Διαδικασίες που αφορούν το άνοιγμα κληρονομίας με νόμο ή διαθήκη ρυθμίζονται από τα άρθρα 1110, 1113, 1153, 1162, 1115, 1154-55 του αστικού δικαίου. Οι κληρονόμοι θα πρέπει να κατανοήσουν ότι αυτές οι συμβολαιογραφικές πράξεις θα γίνουν από τον συμβολαιογράφο μόνο αφού λάβει την αίτηση, καθώς και την απόδειξη του θανάτου του διαθέτη.

Το πρώτο ερώτημα που αντιμετωπίζουν οι πιθανοί κληρονόμοι είναι πώς θα μάθουν ποιος συμβολαιογράφος διεξάγει την υπόθεση κληρονομιάς ή με ποιον συμβολαιογράφο πρέπει να επικοινωνήσετε για όλες τις κληρονομικές διαδικασίες.

Στην περίπτωση αυτή, σημασία έχει η παρουσία ή η απουσία διαθήκης. Αν λοιπόν υπάρχει διαθήκη, το άνοιγμά της γίνεται από τον συμβολαιογράφο που την πιστοποίησε. Σε διαφορετική περίπτωση, :

• στο συμβολαιογραφείο στον τόπο μόνιμης κατοικίας·
• η παρουσία του διαθέτη ή ο όγκος της περιουσίας του θανόντος, που καθορίζεται από την αξία της.

Αναζήτηση του τόπου ανοίγματος της κληρονομιάς και συμβολαιογράφος που εξυπηρετεί τους κληρονόμους

Πριν υποβάλουν αίτηση σε συμβολαιογραφικό γραφείο, οι δικαιούχοι πρέπει να προετοιμάσουν ορισμένα έγγραφα:

• Έγγραφο για το θάνατο του διαθέτη.
• Αποδεικτικά στοιχεία σχέσης;
• Αντίγραφο της διαθήκης, εάν υπάρχει.
• Πιστοποιητικό από τον τελευταίο τόπο κατοικίας του θανόντος·
• Έγγραφα για κληρονομική περιουσία.
• Διαβατήρια των κληρονόμων.

Επιστρέφοντας στο ερώτημα πώς να βρείτε έναν συμβολαιογράφο που εξυπηρετεί τον τόπο ανοίγματος της κληρονομιάς, αξίζει να διευκρινιστεί ότι πληροφορίες για όλους τους συμβολαιογράφους που εργάζονται στη χώρα παρουσιάζονται στον ιστότοπο του Ομοσπονδιακού Συμβολαιογράφου - notariat.ru. Εδώ στην κεντρική σελίδα υπάρχει μια καρτέλα "εύρεση συμβολαιογράφου". Χωρίς πληροφορίες για συμβολαιογράφο, μπορείτε να αναζητήσετε συμβολαιογράφους σε μια συγκεκριμένη περιοχή ή περιοχή στην καρτέλα "εύρεση συμβολαιογραφείου". Κατά κανόνα, η υπόθεση ανοίγεται από συμβολαιογράφο στον τόπο ανοίγματος της κληρονομιάς, δηλαδή στον τόπο της τελευταίας εγγραφής του θανόντος διαθέτη.

Ο συμβολαιογράφος ανοίγει την υπόθεση μετά την υποβολή αίτησης από τον κληρονόμο.

Τι έγγραφα και πιστοποιητικά θα χρειαστούν;

Βάση για τη διενέργεια συμβολαιογραφικών διαδικασιών, όταν ανοίγεται κληρονομιά μετά θάνατον, τόσο για άνοιγμα όσο και για σχηματισμό δικογραφίας, αποτελούν τα έγγραφα που προσκομίζουν οι κληρονόμοι. Έτσι, στο συμβολαιογραφείο στον τόπο που ανοίγει η κληρονομική υπόθεση, οι υποψήφιοι κληρονόμοι εκπροσωπούν:

• Αίτηση για την έναρξη κληρονομικών διαδικασιών.
• Πιστοποιητικά από τον τελευταίο τόπο κατοικίας του θανόντος συγγενή·
• Αποσπάσματα από μητρώα ακινήτων που επιβεβαιώνουν τα δικαιώματα του θανόντος στο ακίνητο που έχει στη διάθεσή του, εάν υπάρχουν πολλά, τότε για καθένα ξεχωριστά.
• Πιστοποιητικά κατόχου για οχήματα.
• Πληροφορίες για τραπεζικούς λογαριασμούς, τίτλους και από συνταξιοδοτικά ταμεία.

Τα δικαιολογητικά πρέπει να επισυνάπτονται σε ολόκληρη τη μάζα ιδιοκτησίας που αναγράφεται στην αίτηση. Μπορούν να σταλούν ταχυδρομικώς ή να παραδοθούν αυτοπροσώπως.

Η διαδικασία για έναν συμβολαιογράφο που πρέπει να διεξάγει μια υπόθεση: πώς να ανοίξει και να τελειώσει;

Το άνοιγμα της κληρονομιάς είναι ουσιαστική λειτουργίασυμβολαιογραφικά γραφεία για τη διασφάλιση των κληρονομικών δικαιωμάτων των πολιτών. Το άρθρο 1154 ορίζει τους όρους εντός των οποίων οι κληρονόμοι πρέπει να αποκτήσουν τα δικαιώματά τους. Πόσος χρόνος χρειάζεται για να κληρονομηθεί. Στο διάστημα αυτό ανοίγεται και κληρονομική δικογραφία.

Η οριστική απόφαση μπορεί να ληφθεί και μετά από έξι μήνες, δηλαδή η κληρονομική υπόθεση είναι ανοιχτή, αλλά δεν έχει ολοκληρωθεί. Αυτό οφείλεται στις ιδιαιτερότητες της ίδιας της κληρονομικής υπόθεσης, για παράδειγμα, εάν κινείται υπέρ του άλλου ή εάν υπάρχουν αμφιλεγόμενα ζητήματα. Οι υπηρεσίες συμβολαιογράφου δεν είναι δωρεάν. Πόσο κοστίζει η έναρξη μιας κληρονομικής υπόθεσης σε συμβολαιογράφο.

Η ίδια η διαδικασία για τη σύνταξη όλων των εγγράφων από έναν συμβολαιογράφο ρυθμίζεται από τους κανόνες συμβολαιογραφικού γραφείου:

• Αποδοχή αιτήσεων από κληρονόμους με σχετικά έγγραφα.
• Η εγγραφή τους και η έκδοση από συμβολαιογράφο πιστοποιητικού ανοίγματος κληρονομικής υπόθεσης.
• Σχηματισμός απογραφής της μάζας ιδιοκτησίας.
• Λήψη μέτρων για τη διασφάλιση της ασφάλειας της κληρονομιάς και της ακεραιότητάς της·
• Άλλοι συγγενείς και νόμιμοι κληρονόμοι ειδοποιούνται δεόντως ότι έχει ανοίξει υπόθεση κληρονομιάς.
• Η γνησιότητα των υποβληθέντων εγγράφων ελέγχεται.

Τα έγγραφα βάσει των οποίων ανοίγεται η υπόθεση καταχωρούνται στο συμβολαιογραφείο στο μητρώο υποθέσεων μέχρι την ημερομηνία παραλαβής τους. Στη συνέχεια τοποθετούνται σε ένα φάκελο με θήκη, στον οποίο εκχωρείται ένας αριθμός με τη σειρά, που υποδεικνύει το έτος ανοίγματος. Μετά από αυτό, η υπόθεση πρέπει επίσης να καταχωρηθεί στο Αλφαβητικό Βιβλίο και να καταχωρηθεί.

Μετά το κλείσιμο όλων των συμβολαιογραφικών διαδικασιών, το πρωτότυπο έγγραφο, το οποίο αποτέλεσε τη βάση για τη σύσταση της υπόθεσης, επιστρέφεται στους δικαιούχους έναντι απόδειξης, το τελευταίο κατατίθεται στην υπόθεση. Επίσης όλα τα έγγραφα που περιλαμβάνονται στην κληρονομική υπόθεση και επισυνάπτονται σε αυτήν καταχωρούνται στο λογιστικό βιβλίο.

Οι κληρονόμοι έχουν το δικαίωμα να αναθέσουν στον συμβολαιογράφο την παροχή μέτρων για τη διατήρηση της περιουσίας που περιλαμβάνεται στην περιουσία. Η αίτηση αυτή υπόκειται επίσης σε εγγραφή σε ειδικό ημερολόγιο εγγραφής αιτήσεων, οδηγιών, μετά την οποία επενδύεται και στην υπόθεση.

Πρέπει ο συμβολαιογράφος να βρει νόμιμους κληρονόμους;

Η ειδοποίηση άλλων συγγενών που μπορούν να διεκδικήσουν την κληρονομιά ή που έχουν νόμιμα κληρονομικά δικαιώματα είναι ευθύνη του συμβολαιογραφικού γραφείου.

Ο συμβολαιογράφος προσδιορίζει τέτοιους συγγενείς:

• ζητώντας πληροφορίες είτε από συγγενείς που έχουν υποβάλει αίτηση για άνοιγμα κληρονομιάς·
• με αποστολή επίσημων αιτημάτων στον τόπο κατοικίας του διαθέτη.

Η έγγραφη ειδοποίηση αναφέρει τα στοιχεία του συμβολαιογράφου και του συμβολαιογραφείου για έφεση, ώστε οι κληρονόμοι να μην αποφασίζουν τον τρόπο καθορισμού του συμβολαιογράφου κληρονομικά και να μην λάβουν μέτρα για την επανάληψη της κληρονομικής υπόθεσης.

Πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με τον τόπο και τη στιγμή του ανοίγματος της κληρονομιάς σε αυτό το βίντεο:

Κατά κανόνα, εάν δεν υπάρχουν διαφορές μεταξύ των κληρονόμων, εντός έξι μηνών λαμβάνουν το ανάλογο πιστοποιητικό, και περιέρχονται στην κατοχή και χρήση του κληρονομούμενου ακινήτου. Ο συμβολαιογράφος έχει το δικαίωμα να θεωρήσει την υπόθεση ολοκληρωμένη και να τη μεταφέρει σε προσωρινή αποθήκευση.

Κληρονομικότητα, ιδέες για τον γενετικό κώδικα, γονίδια προσωπικότητας.

Σχόλιο................................................. ................................................ . .....................3

Πρόλογος ..........................................................................................................................4

Κληρονομικότητα ............................................................................................................6

Ρυθμισμένα αντανακλαστικά ........................................................................................................7

Η θεωρία της κληρονομικότητας του Weismann .........................................................................8

Μέθοδοι Galton .........................................................................................................9

Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας ..................................................................10

Γενετικοί χάρτες χρωμοσωμάτων ..................................................................................10

Γενετική του Φύλου ...............................................................................................................13

Μη χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας .........................................................14

Μοριακή γενετική. γενετικές πληροφορίες . Γενετικός κώδικας .....14

Κληρονομικότητα και εξέλιξη ..................................................................................17

ανθρώπινη γενετική .......................................................................................................19

Κληρονομικότητα και περιβάλλον ..................................................... ...................................................... .....είκοσι

Ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις .............................................. .................................................21

Θεραπεία και πρόληψη κληρονομικών ασθενειών ................................................ ..24

Γενετική μηχανική ................................................ ................................................................ .........25

Γονίδια προσωπικότητας ............................................................................................28

συμπέρασμα .......................................................................................................................30

Ορολογικό λεξικό .........................................................................................32

Λίστα χρησιμοποιημένη βιβλιογραφία ............................................................................36

σχόλιο

Στην εξεταστική του εργασία με θέμα «Κληρονομικότητα. Ιδέες για τον γενετικό κώδικα. Γονίδια προσωπικότητας «Μίλησα για τα πρώτα βήματα της γενετικής, για τη σημερινή μέρα αυτής της συναρπαστικής επιστήμης και τι περιμένουμε από αυτήν στο εγγύς μέλλον. Τα επιτεύγματα της σύγχρονης γενετικής σε μοριακό επίπεδο εξετάστηκαν επίσης λεπτομερώς, η οποία περιλαμβάνει τη βιολογία και τη γενετική, τους νόμους μετάδοσης των κληρονομικών χαρακτηριστικών και τη δομή της γενετικής ουσίας, τη δομή και τις λειτουργίες του γονιδίου, τα γονίδια και τη συνοχή των κυτταρικών λειτουργίες, κληρονομικότητα και εξέλιξη. Αυτή η εργασία εισάγει την τεράστια συμβολή της γενετικής σε γειτονικούς τομείς της βιολογίας - τη μελέτη της προέλευσης της ζωής, τη συστηματική και την εξέλιξη των οργανισμών.

Πρόλογος

Από αμνημονεύτων χρόνων, ο άνθρωπος έψαχνε να ανακαλύψει γιατί παρόμοιοι οργανισμοί γεννιούνται από ζωντανούς οργανισμούς; Και ταυτόχρονα, δεν υπάρχει απόλυτη ομοιότητα μεταξύ γονέων και απογόνων, είτε σε σωματικά χαρακτηριστικά, είτε σε χαρακτήρα.

Τώρα είναι προφανές ότι η ομοιότητα των γονέων και των απογόνων των οργανισμών του ίδιου είδους καθορίζεται από την κληρονομικότητα και τα διακριτικά τους χαρακτηριστικά καθορίζονται από τη μεταβλητότητα. Δύο ιδιότητες - η κληρονομικότητα και η μεταβλητότητα - είναι χαρακτηριστικές όχι μόνο για τους ανθρώπους, αλλά για όλη τη ζωή στη Γη. Η μελέτη αυτών των πιο σημαντικών ιδιοτήτων των ζωντανών όντων ονομάζεται επιστήμη γενεσιολογία .

Φυσικά, με την πρώτη ματιά φαίνεται. ότι όλοι μπορούμε να ζούμε αρκετά ήρεμα χωρίς να γνωρίζουμε την ουσία των μυστικών της κληρονομικότητας και ότι όλα αυτά είναι ασήμαντα. Είναι όμως όντως έτσι;

Πώς, χωρίς να γνωρίζω τη γενετική, να εξηγήσω γιατί ένας πίθηκος δεν μετατρέπεται σε πολική αρκούδα, ακόμα κι αν είναι εγκατεστημένος στον Άπω Βορρά, και γιατί πολική αρκούδα, ακόμα κι αν γεννήθηκε σε ζωολογικό κήπο κάπου στα νότια, είναι ακόμα λευκός; Θα μπορέσουν οι εργαζόμενοι στη γεωργία να πάρουν εκατοντάδες εκατοντάδες εκατοστά σιτάρι ανά εκτάριο στο εγγύς μέλλον; Οι συνέπειες θα γίνουν αισθητές σε περίπου 50-100 χρόνια ατομικές εκρήξειςγια τους απογόνους των σύγχρονων κατοίκων της Χιροσίμα και του Ναγκασάκι; Γιατί τα παιδιά μοιάζουν στους γονείς τους; Απειλείται η ανθρωπότητα με εξαφάνιση ή βρισκόμαστε στην αρχή της ανάπτυξης του επίγειου πολιτισμού; Γιατί, χωρίς ανθρώπινη παρέμβαση, η σίκαλη παραμένει σίκαλη και το σιτάρι παραμένει σιτάρι; Ποια είναι τα αίτια των κληρονομικών ασθενειών και πώς αντιμετωπίζονται; Πόσο μπορεί να ζήσει ένας άνθρωπος; Μπορούν όλοι οι άνθρωποι στη Γη να είναι ιδιοφυΐες;

Υπάρχουν ακόμη χιλιάδες και χιλιάδες παρόμοια ερωτήματα, τα οποία έχουν μεγάλη σημασία τόσο για τα άτομα όσο και για ολόκληρη την ανθρωπότητα, τα οποία δεν μπορούν να απαντηθούν.

χωρίς να γνωρίζει τα μυστικά της κληρονομικότητας και χωρίς να μάθει πώς να τη διαχειρίζεται. Όταν ένα άτομο αποκαλύψει όλα αυτά τα μυστικά και αξιοποιήσει τη γνώση προς όφελός του, θα μπορέσει να συμμετάσχει στην επίλυση των πρακτικών προβλημάτων της γεωργίας, της ιατρικής και θα μάθει να ελέγχει την εξέλιξη της ζωής στον πλανήτη μας συνολικά.

Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε. ότι για την πνευματική ζωή και τη σκόπιμη δραστηριότητα του σύγχρονου ανθρώπου η επιστημονική κοσμοθεωρία έχει ύψιστη σημασία. Μεταξύ των φιλοσοφικών ερωτημάτων της νέας φυσικής επιστήμης, ένα από τα κύρια είναι η κατανόηση της ουσίας της ζωής, της θέσης της στο σύμπαν. Και μόνο η σύγχρονη μοριακή γενετική μπόρεσε να δείξει ότι η ζωή είναι ένα πραγματικά υλικό, αυτοαναπτυσσόμενο φαινόμενο. αντανακλώντας την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών.

Αλλά απέδειξε επίσης ότι η ζωή έχει ένα σύστημα. το οποίο δεν μπορεί να αποσυντεθεί στις φυσικοχημικές διεργασίες που το αποτελούν. Ωστόσο. σύγχρονη επιστήμηδεν γνωρίζει ακόμη πλήρως την ουσία της ζωής.

Μια ακόμη ερώτηση: από τι εξαρτάται το παρόν και το μέλλον της ανθρωπότητας; Αυτό το πρόβλημα ενδιέφερε τους ανθρώπους πριν από πολλούς αιώνες και όχι λιγότερο ενθουσιάζει σήμερα. Αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, καθώς ένα άτομο διαφέρει από ολόκληρο τον περιβάλλοντα κόσμο κατά πρώτο λόγο από το γεγονός ότι επηρεάζεται όχι μόνο από βιολογικούς νόμους. Το μέλλον της δεν εξαρτάται λιγότερο, αν όχι περισσότερο, από την κοινωνική αναδιοργάνωση του κόσμου.

Οι ανθρώπινες κληρονομικές πληροφορίες περνούν από γενιά σε γενιά. Ολα βιολογικά χαρακτηριστικά, που χρησίμευσαν ως βάση για την εμφάνιση ενός ατόμου με συνείδηση, κωδικοποιούνται σε κληρονομικές δομές και η μετάδοσή τους στις γενιές αποτελεί προϋπόθεση για την ύπαρξη ενός ατόμου στη Γη ως λογικό ον. Ο άνθρωπος ως βιολογικό είδος είναι το υψηλότερο και ταυτόχρονα μοναδικό «επίτευγμα» εξέλιξης στον πλανήτη μας. Και μέχρι στιγμής, κανείς δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα ή να παράσχει αδιάψευστα στοιχεία ότι αυτό δεν ισχύει για ολόκληρο το σύμπαν.

Η εξέλιξη στη Γη μερικές φορές πηγαίνει αργά, μερικές φορές υφίσταται άλματα, καθένα από τα οποία ανυψώνει έναν δεδομένο κλάδο οργανισμών σε ένα νέο επίπεδο. Ανάμεσα στα πολλά άλματα-επαναστάσεις στην ιστορία της ζωής στη Γη, δύο, προφανώς, πρέπει να θεωρηθούν οι κύριες. Πρώτον, η μετάβαση από τον ανόργανο κόσμο στον οργανικό, δηλαδή η εμφάνιση της ζωής, και

δεύτερον, η ανάδυση της συνείδησης, δηλαδή η ανάδυση του ανθρώπου. Και τα δύο αυτά φαινόμενα συνδέονται με τη συσσώρευση ποσοτικών αλλαγών. προκαλώντας ποιοτικές αλλαγές.

«Ανεξάρτητα από το πόσο η ανθρωπότητα ακολουθεί το μονοπάτι της προόδου, ο XX αιώνας μας. θα μείνει για πάντα στη μνήμη του. Οι άνθρωποι θα θυμούνται πάντα ότι αυτός ο αιώνας σημαδεύτηκε από τρία σημαντικά επιτεύγματα. οι άνθρωποι έμαθαν να χρησιμοποιούν την ενέργεια του ατόμου, πήγαν στο διάστημα και άρχισαν να αλλάζουν σκόπιμα την κληρονομικότητα. Αυτές είναι οι τρεις μεγάλες επιτυχίες που θα θυμούνται οι μακρινοί μας απόγονοι ακόμα και όταν πετούν από αστέρι σε αστέρι και κατακτούν τα γηρατειά και τον θάνατο».

Αν όμως οι προοπτικές πυρηνική φυσικήδιδάσκονται στο σχολείο, αν χάρη στην τηλεόραση γνωρίζουμε τους αστροναύτες εξ όψεως, η κατάσταση είναι χειρότερη με τη βιολογία. Τα μεγαλύτερα επιτεύγματά του δεν έχουν γίνει ακόμη γνωστά στις μάζες.

Τα θεμέλια της γενετικής τέθηκαν από τον Τσέχο επιστήμονα Γκρέγκορ Μέντελ σε πειράματα, τα αποτελέσματα των οποίων δημοσιεύθηκαν το 1865. Έκτοτε, η γενετική δεν έχει σταματήσει στην ανάπτυξή της. I. M. Sechenov, A. P. Bogdanov, N. K. Koltsov, G. Sade, Avery, McLeod, McCarthy, D. Watson - αυτοί είναι μερικοί από εκείνους τους σπουδαίους επιστήμονες που συνέβαλαν τεράστια στην επιστήμη της κληρονομικότητας.

ΣΤΟ τα τελευταία χρόνιαστο πλαίσιο της γενικής μείωσης της νοσηρότητας και της θνησιμότητας, το ποσοστό των συγγενών και κληρονομικών ασθενειών αυξήθηκε. Από αυτή την άποψη, ο ρόλος της γενετικής στην πρακτική ιατρική έχει αυξηθεί σημαντικά». Χωρίς γνώση της γενετικής, είναι αδύνατο να διαγνωστούν αποτελεσματικά κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες».

Κληρονομικότητα - την ιδιότητα που είναι εγγενής σε όλους τους οργανισμούς να επαναλαμβάνουν τα ίδια σημάδια και χαρακτηριστικά ανάπτυξης σε πολλές γενιές. λόγω της μεταφοράς στη διαδικασία αναπαραγωγής από τη μια γενιά στην άλλη των υλικών δομών του κυττάρου, που περιέχουν προγράμματα για την ανάπτυξη νέων ατόμων από αυτές. Έτσι, η κληρονομικότητα διασφαλίζει τη συνέχεια της μορφολογικής, φυσιολογικής και βιοχημικής οργάνωσης των έμβιων όντων, τη φύση της ατομικής τους ανάπτυξης ή οντογένεση. Ως γενικό βιολογικό φαινόμενο, η κληρονομικότητα είναι η πιο σημαντική προϋπόθεση για την ύπαρξη διαφοροποιημένων μορφών ζωής, σημείων οργανισμών, αν και παραβιάζεται μεταβλητότητα- η εμφάνιση διαφορών μεταξύ των οργανισμών. Επηρεάζοντας μια μεγάλη ποικιλία χαρακτηριστικών σε όλα τα στάδια της οντογένεσης των οργανισμών, η κληρονομικότητα εκδηλώνεται στα πρότυπα κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, δηλαδή στη μετάδοσή τους από τους γονείς στους απογόνους.

Μερικές φορές ο όρος κληρονομικότητα αναφέρεται στη μετάδοση από τη μια γενιά στην άλλη μολυσματικών αρχών (τα λεγόμενα. μολυσματική κληρονομικότητα) ή μαθησιακές δεξιότητες, εκπαίδευση, παραδόσεις (λεγ. κοινωνικός, ή κληρονομικότητα σήματος) Μια παρόμοια επέκταση της έννοιας

η κληρονομικότητα πέρα ​​από τη βιολογική και εξελικτική της φύση είναι συζητήσιμη. Μόνο σε περιπτώσεις όπου οι μολυσματικοί παράγοντες είναι σε θέση να αλληλεπιδράσουν με τα κύτταρα-ξενιστές μέχρι να συμπεριληφθούν στη γενετική τους συσκευή, είναι δύσκολο να διαχωριστεί η λοιμώδης κληρονομικότητα από την κανονική.

Ρυθμισμένα αντανακλαστικά . Όπως γνωρίζουμε, τα εξαρτημένα αντανακλαστικά είναι μεμονωμένα αποκτηθείσες σύνθετες προσαρμοστικές αντιδράσεις του οργανισμού των ζώων και των ανθρώπων, που προκύπτουν υπό ορισμένες συνθήκες (εξ ου και το όνομα) με βάση το σχηματισμό μιας προσωρινής σύνδεσης μεταξύ ενός εξαρτημένου (σηματικού) ερεθίσματος και ενός άνευ όρων αντανακλαστικού πράξη που ενισχύει αυτό το ερέθισμα. Ρυθμισμένα αντανακλαστικάδεν κληρονομούνται, αλλά αναπτύσσονται εκ νέου από κάθε γενιά, ωστόσο, ο ρόλος της κληρονομικότητας στην ταχύτητα διόρθωσης των εξαρτημένων αντανακλαστικών και των προτύπων συμπεριφοράς είναι αδιαμφισβήτητος. Επομένως, η κληρονομικότητα του σήματος περιλαμβάνει ένα συστατικό της βιολογικής κληρονομικότητας.

Προσπάθειες εξήγησης των φαινομένων της κληρονομικότητας, που σχετίζονται με την αρχαιότητα

(Ιπποκράτης, Αριστοτέληςκ.λπ.) έχουν μόνο ιστορικό ενδιαφέρον. Μόνο η ανακάλυψη της ουσίας της σεξουαλικής αναπαραγωγής κατέστησε δυνατή την αποσαφήνιση της έννοιας της κληρονομικότητας και τη συσχέτιση της με ορισμένα μέρη του κυττάρου. Στα μέσα του 19ου αιώνα. χάρη σε πολυάριθμα πειράματα για τον υβριδισμό των φυτών (J.G. kelreuterκ.λπ.) συσσωρεύονται δεδομένα για τα πρότυπα κληρονομικότητας. Το 1865 ο Γ. Μέντελσε ξεκάθαρη μαθηματική μορφή ανέφερε τα αποτελέσματα των πειραμάτων του για τον υβριδισμό των μπιζελιών. Αυτά τα μηνύματα κλήθηκαν αργότερα οι νόμοι του Μέντελκαι αποτέλεσε τη βάση του δόγματος της κληρονομικότητας - Μεντελισμός.Σχεδόν ταυτόχρονα, έγιναν προσπάθειες να κατανοηθεί κερδοσκοπικά η ουσία της κληρονομικότητας. Στο βιβλίο «Αλλαγές στα οικόσιτα ζώα και τα καλλιεργούμενα φυτά» Ch. Δαρβίνος(1868) πρότεινε την «προσωρινή του υπόθεση της πανγένεσης», σύμφωνα με την οποία τα θεμέλια-κέμουλά τους διαχωρίζονται από όλα τα κύτταρα του σώματος, τα οποία, κινούμενα με τη ροή του αίματος, εγκαθίστανται σε γεννητικά κύτταρα και σχηματισμούς που χρησιμεύουν για ασεξουαλική αναπαραγωγή (νεφρά, και τα λοιπά.). Έτσι, αποδείχθηκε ότι τα γεννητικά κύτταρα και τα νεφρά αποτελούνται από μια τεράστια ποσότητα πολύτιμων λίθων. Με την ανάπτυξη του οργανισμού, τα gemmules μετατρέπονται σε κύτταρα του ίδιου τύπου από τα οποία σχηματίστηκαν. Στην υπόθεση πανγένεσηΣυνδυάζονται άνισες ιδέες: σχετικά με την παρουσία στα γεννητικά κύτταρα ειδικών σωματιδίων που καθορίζουν την επακόλουθη ανάπτυξη ενός ατόμου. σχετικά με τη μεταφορά τους από τα κύτταρα του σώματος στα κύτταρα του φύλου. Η πρώτη θέση ήταν γόνιμη και οδήγησε σε σύγχρονες ιδέες για τη σωματική κληρονομικότητα. Το δεύτερο, το οποίο έδωσε βάση για την έννοια της κληρονομικότητας των επίκτητων χαρακτηριστικών, αποδείχθηκε λανθασμένο. Αναπτύχθηκαν επίσης κερδοσκοπικές θεωρίες κληρονομικότητας F. Galton, C. Negeli H. De Vries.

Η πιο λεπτομερής εικασία θεωρία της κληρονομικότητας προτείνεται Α. Weisman (1892). Με βάση τα δεδομένα που συγκεντρώθηκαν μέχρι εκείνη τη στιγμή γονιμοποίηση, αναγνώρισε την παρουσία στα γεννητικά κύτταρα μιας ειδικής ουσίας-φορέα κληρονομικότητας-βλαστικού πλάσματος. Οι ορατοί σχηματισμοί του κυτταρικού πυρήνα-χρωμοσώματος-Weisman θεωρούνται οι υψηλότερες μονάδες germplasm-idants.Idantsαποτελείται από ταυτότηταπου βρίσκεται στο χρωμόσωμα με τη μορφή κόκκων σε γραμμική σειρά. Οι ιδέες αποτελούνται από καθορισμένος,τον προσδιορισμό του τύπου των κυττάρων κατά την ανάπτυξη ενός ατόμου και biofor,τον προσδιορισμό των επιμέρους ιδιοτήτων των κυττάρων. Το Ida περιέχει όλους τους καθοριστικούς παράγοντες που είναι απαραίτητοι για την κατασκευή του σώματος ενός ατόμου ενός συγκεκριμένου είδους. Το βλαστικό πλάσμα περιέχεται μόνο στα γεννητικά κύτταρα. σωματικά ή σωματικά κύτταρα, το στερούνται. Για να εξηγήσει αυτή τη θεμελιώδη διαφορά, ο Weisman υπέθεσε ότι κατά τη διαδικασία διάσπασης ενός γονιμοποιημένου ωαρίου, η κύρια παροχή του πλάσματος του γεννητικού πλάσματος (και επομένως το προσδιοριστικό) εισέρχεται σε ένα από τα πρώτα κύτταρα διάσπασης, το οποίο γίνεται το μητρικό κύτταρο του λεγόμενου βλαστική γραμμή. Στα υπόλοιπα κύτταρα του εμβρύου στη διαδικασία των "άνισων διαιρέσεων" μόνο ένα μέρος των προσδιοριζόμενων λαμβάνει. Τέλος, οι καθοριστικοί παράγοντες ενός είδους θα παραμείνουν στα κύτταρα, οι οποίοι καθορίζουν τη φύση και τις ιδιότητες αυτών των συγκεκριμένων κυττάρων. Βασική ιδιότητα του βλαστικού πλάσματος είναι η μεγάλη του σταθερότητα. Η θεωρία του Weismann αποδείχθηκε λανθασμένη σε πολλές λεπτομέρειες. Ωστόσο, η ιδέα του για το ρόλο των χρωμοσωμάτων και τη γραμμική διάταξη των στοιχειωδών μονάδων κληρονομικότητας σε αυτά αποδείχθηκε σωστή και προέβλεψε τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας. Το λογικό συμπέρασμα από τη θεωρία του Weismann είναι η άρνηση της κληρονομικότητας των επίκτητων χαρακτηριστικών. Σε όλες τις κερδοσκοπικές θεωρίες της κληρονομικότητας, μπορεί κανείς να βρει επιμέρους στοιχεία που αργότερα βρήκαν επιβεβαίωση και πληρέστερη ανάπτυξη στις επικρατούσες αρχές του 20ού αιώνα. γενεσιολογία. Οι σημαντικότεροι από αυτούς:

α) απομόνωση στο σώμα μεμονωμένων χαρακτηριστικών ή ιδιοτήτων, η κληρονομικότητα των οποίων μπορεί να αναλυθεί με κατάλληλες μεθόδους·

β) ο προσδιορισμός αυτών των ιδιοτήτων από ειδικές διακριτές μονάδες κληρονομικότητας που εντοπίζονται στις δομές του κυττάρου (πυρήνας) (ο Δαρβίνος τις ονόμασε gemmules, De Vries pangens, Weisman determinants). Στη σύγχρονη γενετική, το προτεινόμενο από τον V. Γιόχανσεν(1909) όρος γονίδιο .

«Γονιδιακή-στοιχειώδης μονάδα κληρονομικότητας, που αντιπροσωπεύει ένα τμήμα του μορίου του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος - DNA (για ορισμένους ιούς - ριβονουκλεϊκό οξύ-RNA). Κάθε γονίδιο καθορίζει τη δομή μιας από τις πρωτεΐνες ενός ζωντανού κυττάρου και έτσι συμμετέχει στο σχηματισμό ενός χαρακτηριστικού ή των ιδιοτήτων ενός οργανισμού.»

Μέθοδοι Galton . Ξεχώρισαν οι προσπάθειες να καθοριστούν πρότυπα κληρονομικότητας με στατιστικές μεθόδους. Ένας από τους δημιουργούς βιομετρικά στοιχεία-ΦΑ. Γκάλτονεφάρμοσε τις μεθόδους λογιστικής για τη συσχέτιση και την παλινδρόμηση που ανέπτυξε για να δημιουργήσει μια σχέση μεταξύ γονέων και απογόνων. Διατύπωσε τους ακόλουθους νόμους της κληρονομικότητας (1889):

Παλινδρόμηση, ή επιστροφή στους προγόνους

Προγονική κληρονομικότητα, δηλαδή η αναλογία της κληρονομικότητας των προγόνων στην κληρονομικότητα των απογόνων.

Οι νόμοι είναι στατιστικής φύσης, εφαρμόζονται μόνο σε σύνολα οργανισμών και δεν αποκαλύπτουν την ουσία και τις αιτίες της κληρονομικότητας, κάτι που θα μπορούσε να επιτευχθεί μόνο μέσω μιας πειραματικής μελέτης της κληρονομικότητας. διαφορετικές μεθόδουςκαι πανω απ'ολα υβριδολογική ανάλυση, τα θεμέλια του οποίου έθεσε ο Μέντελ. Έτσι, καθιερώθηκαν τα πρότυπα κληρονομικότητας των ποιοτικών χαρακτηριστικών: μονουβρίδιο - η διαφορά μεταξύ διασταυρούμενων μορφών εξαρτάται μόνο από ένα ζεύγος γονιδίων, διυβρίδιο - σε δύο, πολυυβρίδιο - σε πολλά. Κατά την ανάλυση της κληρονομικότητας των ποσοτικών χαρακτηριστικών, δεν υπήρχε σαφής εικόνα διάσπασης, γεγονός που έδωσε λόγο να ξεχωρίσουμε ένα ειδικό, λεγόμενο συγχωνευμένη κληρονομικότητακαι να το εξηγήσουν με τη μετατόπιση κληρονομικών πλασμάτων διασταυρωμένων μορφών. Στη συνέχεια, η υβριδολογική και βιομετρική ανάλυση της κληρονομικότητας των ποσοτικών χαρακτηριστικών έδειξε ότι η συγχωνευμένη κληρονομικότητα μειώνεται σε διακριτή, αλλά η κληρονομικότητα είναι πολυγονιδιακή. Σε αυτή την περίπτωση, η διάσπαση είναι δύσκολο να ανιχνευθεί, καθώς εμφανίζεται σε πολλά γονίδια, η επίδραση των οποίων στο χαρακτηριστικό περιπλέκεται από την ισχυρή επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών. Έτσι, αν και τα σημεία μπορούν να διαιρεθούν σε ποιοτικά και ποσοτικά, οι όροι «ποιοτική» και «ποσοτική» κληρονομικότητα δεν δικαιολογούνται, αφού και οι δύο κατηγορίες κληρονομικότητας είναι ουσιαστικά οι ίδιες.

Ανάπτυξη κυτολογίαοδήγησε στη διατύπωση του ζητήματος των υλικών θεμελίων της κληρονομικότητας. Για πρώτη φορά διατυπώθηκε η ιδέα του ρόλου του πυρήνα ως φορέα της κληρονομικότητας

Ο. Hertwig(1884) και Ε. Στρασβούργο(1884) με βάση τη μελέτη της διαδικασίας της γονιμοποίησης. Τ. Μποβέρι(1887) καθιέρωσαν την ατομικότητα των χρωμοσωμάτων και ανέπτυξαν μια υπόθεση σχετικά με την ποιοτική τους διαφορά. Αυτός, καθώς και ο Ε. βαν Μπενεντέτ(1883) καθιέρωσε μια μείωση κατά το ήμισυ του αριθμού των χρωμοσωμάτων κατά τον σχηματισμό γεννητικών κυττάρων σε μείωση. Ο Αμερικανός επιστήμονας W. Setton (1902) έδωσε μια κυτταρολογική εξήγηση του νόμου του Mendel για την ανεξάρτητη κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών. Ωστόσο, η πραγματική λογική χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητα δόθηκε στο Τ. Μοργκάνακαι τα σχολεία του (από το 1911), στα οποία φάνηκε ακριβής αντιστοιχία γενετικών και κυτταρολογικών δεδομένων. Σε πειράματα στο Drosophila, διαπιστώθηκε παραβίαση της ανεξάρτητης κατανομής των χαρακτηριστικών - η συνδεδεμένη κληρονομιά τους. Αυτό το φαινόμενο εξηγήθηκε από τη σύνδεση των γονιδίων, δηλαδή τη θέση των γονιδίων που καθορίζουν αυτά τα χαρακτηριστικά σε ένα συγκεκριμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Μελέτη συχνότητας ανασυνδυασμοίμεταξύ συνδεδεμένων γονιδίων πέρασμα) κατέστησε δυνατή τη χαρτογράφηση της θέσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα.

Γενετικοί χάρτες χρωμοσωμάτων - διαγράμματα της σχετικής θέσης των διασυνδεδεμένων κληρονομιών. παράγοντες – γονίδια. Οι γενετικοί χάρτες των χρωμοσωμάτων αντικατοπτρίζουν την πραγματική γραμμική σειρά τοποθέτησης των γονιδίων στα χρωμοσώματα και είναι σημαντικοί τόσο σε θεωρητικές μελέτες όσο και σε εργασίες αναπαραγωγής, επειδή σας επιτρέπουν να επιλέγετε συνειδητά ζεύγη χαρακτηριστικών κατά τη διασταύρωση, καθώς και να προβλέψετε τα χαρακτηριστικά κληρονομικότητας και εκδηλώσεις διαφόρων χαρακτηριστικών στους οργανισμούς που μελετήθηκαν. Έχοντας γενετικούς χάρτες χρωμοσωμάτων, είναι δυνατό να ελεγχθεί η κληρονομικότητα του γονιδίου «σήματος», στενά συνδεδεμένο με αυτό που μελετάται. μεταφορά σε απογόνους γονιδίων που καθορίζουν την ανάπτυξη δύσκολα αναλύσιμων χαρακτηριστικών. για παράδειγμα, το γονίδιο για το συρρικνωμένο ενδοσπέρμιο στον αραβόσιτο, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9, συνδέεται με ένα γονίδιο για μειωμένη βιωσιμότητα των φυτών. Πολυάριθμα γεγονότα της απουσίας (σε αντίθεση με τους νόμους του Μέντελ) ανεξάρτητης κατανομής της αναγνώρισης

kov σε υβρίδια δεύτερης γενιάς εξηγήθηκαν από τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομούνται μαζί και σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης, ο αριθμός της οποίας, επομένως, αντιστοιχεί στον απλοειδές αριθμό των χρωμοσωμάτων σε κάθε οργανισμό. Ο Αμερικανός γενετιστής T. X. Morgan έδειξε, ωστόσο, ότι η σύνδεση των γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σε διπλοειδείς οργανισμούς δεν

απόλυτος; Σε ορισμένες περιπτώσεις, πριν από το σχηματισμό γεννητικών κυττάρων μεταξύ του ίδιου τύπου ή ομόλογων χρωμοσωμάτων, υπάρχει ανταλλαγή αντιστοιχιών. οικόπεδα? αυτή η διαδικασία ονομάζεται σταυρός, ή πέρασμα. Η ανταλλαγή τμημάτων χρωμοσωμάτων (με τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτά) συμβαίνει με διαφορετική πιθανότητα, ανάλογα με την απόσταση μεταξύ τους (όσο πιο μακριά είναι τα γονίδια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα διασταύρωσης και, κατά συνέπεια, ανασυνδυασμού). Γενετική Η ανάλυση καθιστά δυνατή την ανίχνευση διασταύρωσης μόνο όταν τα ομόλογα χρωμοσώματα διαφέρουν στη σύνθεση των γονιδίων, γεγονός που, όταν διασταυρώνεται, οδηγεί στην εμφάνιση νέων συνδυασμών γονιδίων. Συνήθως, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων στους Χάρτες Γενετικών Χρωμοσωμάτων εκφράζεται ως ποσοστό διασταύρωσης (ο λόγος του αριθμού των μεταλλαγμένων ατόμων που διαφέρουν από τους γονείς τους σε διαφορετικό συνδυασμό γονιδίων προς τον συνολικό αριθμό των ατόμων που μελετήθηκαν). η μονάδα αυτής της απόστασης, το morganid, αντιστοιχεί σε συχνότητα διασταύρωσης 1%.

Ας ξεχωρίσουμε λοιπόν τις κύριες διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας :

1. Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα, διαφορετικά χρωμοσώματαπεριέχουν άνισο αριθμό γονιδίων, το σύνολο γονιδίων για καθένα από τα μη ομόλογα χρωμοσώματα είναι μοναδικό.

2. Τα γονίδια στο χρωμόσωμα είναι διατεταγμένα γραμμικά, κάθε γονίδιο καταλαμβάνει μια συγκεκριμένη θέση (θέση) στο χρωμόσωμα.

3. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης και μαζί (συνδεδεμένα) μεταδίδονται στους απογόνους, ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων.

4. Η σύνδεση δεν είναι απόλυτη, αφού στην πρόφαση της μείωσης, μπορεί να συμβεί διασταύρωση και γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα να διαχωριστούν. Η ισχύς σύνδεσης εξαρτάται από την απόσταση μεταξύ των γονιδίων στο χρωμόσωμα: όσο μεγαλύτερη είναι η απόσταση, τόσο μικρότερη είναι η ισχύς σύνδεσης. και αντίστροφα. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων μετράται ως ποσοστό διασταύρωσης. 1% crossover αντιστοιχεί σε ένα μοργανίδιο.

Γενετικοί χάρτες χρωμοσωμάτων γίνονται για κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Οι ομάδες συμπλέκτη αριθμούνται διαδοχικά καθώς βρίσκονται. Εκτός από τον αριθμό της ομάδας συμπλέκτη, αναφέρετε τα πλήρη ή συντομευμένα ονόματα. μεταλλαγμένα γονίδια, οι αποστάσεις τους σε μοργανίδες από ένα από τα άκρα του χρωμοσώματος, που λαμβάνονται ως σημείο μηδέν, καθώς και η θέση κεντρομερή. Οι γενετικοί χάρτες των χρωμοσωμάτων μπορούν να καταρτιστούν μόνο για αντικείμενα στα οποία έχει μελετηθεί μεγάλος αριθμός μεταλλαγμένων γονιδίων. Για παράδειγμα, στο Drosophila, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 500 γονίδια που βρίσκονται στις 4 ομάδες σύνδεσης του, στον αραβόσιτο, περίπου 400 γονίδια κατανεμημένα σε 10 ομάδες σύνδεσης (Εικ. 1). Σε λιγότερο μελετημένα αντικείμενα, ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης που ανακαλύφθηκαν

μικρότερο από τον απλοειδή αριθμό των χρωμοσωμάτων. Έτσι, περίπου 200 γονίδια έχουν εντοπιστεί στο ποντίκι του σπιτιού, σχηματίζοντας 15 ομάδες σύνδεσης (στην πραγματικότητα, υπάρχουν 20 από αυτές). Στα κοτόπουλα, μόνο 8 από τα 39 έχουν μελετηθεί μέχρι στιγμής. Στους ανθρώπους, από τις αναμενόμενες 23 ομάδες σύνδεσης (23 ζεύγη χρωμοσωμάτων), έχουν εντοπιστεί μόνο 10 και ένας μικρός αριθμός γονιδίων είναι γνωστός σε κάθε ομάδα. Οι πιο λεπτομερείς χάρτες είναι για τα φυλετικά χρωμοσώματα.

Τα βακτήρια, το to-rye είναι απλοειδείς οργανισμοί, έχουν ένα, τις περισσότερες φορές συνεχές, χρωμόσωμα δακτυλίου και όλα τα γονίδια σχηματίζουν μία ομάδα σύνδεσης (εικ. 2). Κατά τη μεταφορά γενετικής υλικό από ένα κύτταρο δότη σε ένα κύτταρο δέκτη, για παράδειγμα, όταν συζεύξεις, το χρωμόσωμα του δακτυλίου σπάει και η προκύπτουσα γραμμική δομή μεταφέρεται από το ένα βακτηριακό κύτταρο στο άλλο (στην Escherichia coli μέσα σε 110-120 λεπτά). Με την τεχνητή διακοπή της διαδικασίας σύζευξης, είναι δυνατό να προσδιοριστεί, από τους τύπους των ανασυνδυασμένων που έχουν προκύψει, ποια γονίδια έχουν καταφέρει να περάσουν στο κύτταρο δέκτη. Αυτή είναι μια από τις μεθόδους για την κατασκευή γενετικών χαρτών βακτηριακών χρωμοσωμάτων, που έχουν αναπτυχθεί λεπτομερώς σε μια σειρά από είδη. Γενετικοί χάρτες χρωμοσωμάτων ορισμένων βακτηριοφάγους

Γενετική του Φύλου . Ο αριθμός των ομάδων συνδεδεμένων γονιδίων αποδείχθηκε ότι είναι ίσος με τον αριθμό των ζευγών των χρωμοσωμάτων που είναι εγγενείς σε αυτό το είδος. Τα πιο σημαντικά στοιχεία για τη χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας αποκτήθηκαν με τη μελέτη κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο. Προηγουμένως, οι κυτταρολόγοι ανακάλυψαν στα χρωμοσώματα ενός αριθμού ζωικών ειδών ειδικά, τα λεγόμενα φυλετικά χρωμοσώματαστην οποία τα θηλυκά διαφέρουν από τα αρσενικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα θηλυκά έχουν 2 ίδια φυλετικά χρωμοσώματα (XX), και τα αρσενικά είναι διαφορετικά (XY), σε άλλες, τα αρσενικά είναι 2 ίδια (XX ή ZZ) και τα θηλυκά είναι διαφορετικά (XY ή ZW). Το φύλο με το ίδιο φύλο χρωμοσώματα ονομάζεται ομογαμικός, με διαφορετικά ετερογαμικός. Το θηλυκό φύλο είναι ομογαμικό και το αρσενικό είναι ετερογαμητικό σε ορισμένα έντομα (συμπεριλαμβανομένης της Drosophila) και σε όλα τα θηλαστικά. Η αντίστροφη αναλογία είναι στα πουλιά και στις πεταλούδες. Μια σειρά από χαρακτηριστικά της Drosophila κληρονομούνται

σε αυστηρή συμφωνία με τη μεταφορά των χρωμοσωμάτων Χ στους απογόνους. Μια θηλυκή Drosophila εμφανίζεται

ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, όπως τα λευκά μάτια, λόγω της ομοζυγωτίας για αυτό το γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, μεταδίδει τα λευκά μάτια σε όλους τους γιους, αφού λαμβάνουν το χρωμόσωμα Χ μόνο από τη μητέρα. Στην περίπτωση της ετεροζυγωτίας για ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το φύλο, το θηλυκό το μεταδίδει στους μισούς γιους της. Στον προσδιορισμό του αντίθετου φύλου (αρσενικά XX ή ZZ, θηλυκά XY ή ZW), τα αρσενικά μεταβιβάζουν χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο στις κόρες που λαμβάνουν το χρωμόσωμα X(=Z) από τον πατέρα τους. Μερικές φορές, ως αποτέλεσμα της μη αποσύνδεσης των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης, προκύπτουν XXY θηλυκά και XYY αρσενικά. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις σύνδεσης των άκρων των χρωμοσωμάτων Χ. τα θηλυκά μεταδίδουν στη συνέχεια τα συνδεδεμένα χρωμοσώματα Χ στις κόρες τους, οι οποίες εμφανίζουν χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο. Οι γιοι είναι σαν τους πατέρες (τέτοια κληρονομιά ονομάζεται ολογενής). Εάν τα κληρονομικά γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ, τότε τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από αυτά μεταδίδονται μόνο μέσω της αρσενικής γραμμής - από πατέρα σε γιο (αυτή η κληρονομικότητα ονομάζεται ολλανδική). Η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας αποκάλυψε τους ενδοκυτταρικούς μηχανισμούς της κληρονομικότητας, έδωσε μια ακριβή και ενοποιημένη εξήγηση όλων των φαινομένων κληρονομικότητας κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή και εξήγησε την ουσία των αλλαγών στην κληρονομικότητα, δηλαδή τη μεταβλητότητα.

Μη χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας . Ο πρωταρχικός ρόλος του πυρήνα και των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα δεν αποκλείει τη μετάδοση ορισμένων χαρακτηριστικών μέσω του κυτταροπλάσματος, στο οποίο βρίσκονται δομές ικανές για αυτοαναπαραγωγή. Οι μονάδες κυτταροπλασματικής (μη χρωμοσωμικής) κληρονομικότητας διαφέρουν από τις χρωμοσωμικές δεν αποκλίνουν κατά τη διάρκεια της μείωσης. Επομένως, οι απόγονοι με μη χρωμοσωμική κληρονομικότητα αναπαράγουν τα σημάδια μόνο ενός από τους γονείς (συχνότερα της μητέρας). Έτσι, διακρίνετε πυρηνική κληρονομικότητασχετίζεται με τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών που βρίσκονται στα χρωμοσώματα του πυρήνα (μερικές φορές ονομάζεται χρωμοσωμική κληρονομικότητα) και εξωπυρηνική κληρονομικότητα, ανάλογα με τη μεταφορά αυτοαναπαραγόμενων δομών του κυτταροπλάσματος. Η πυρηνική κληρονομικότητα γίνεται επίσης αντιληπτή όταν βλαστικός αναπαραγωγή, αλλά δεν συνοδεύεται από ανακατανομή γονιδίων, η οποία παρατηρείται κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή, αλλά παρέχει μια συνεχή μετάδοση χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά, η οποία μόνο διαταράσσεται σωματικός μεταλλάξεις .

Μοριακή γενετική . Η χρήση νέων φυσικών και χημικών μεθόδων, καθώς και η χρήση βακτηρίων και ιών ως αντικείμενα μελέτης, αύξησαν δραματικά την ανάλυση των γενετικών πειραμάτων, οδήγησαν στη μελέτη της κληρονομικότητας σε μοριακό επίπεδο και στην ταχεία ανάπτυξη του μοριακός γενεσιολογία. Για πρώτη φορά ο Ν.Κ. Κολτσόφ(1927) πρότειναν και τεκμηρίωσαν ιδέες για τη μοριακή βάση της κληρονομικότητας και για τη μέθοδο μήτρας αναπαραγωγής των «κληρονομικών μορίων» Στη δεκαετία του '40. 20ος αιώνας πειραματικά αποδεδειγμένο γενετικό ρόλο δεοξυριβονουκλεϊκό οξέα(DNA), και στη δεκαετία του 50-60. Η μοριακή του δομή έχει εδραιωθεί και οι αρχές κωδικοποίησης της γενετικής πληροφορίας έχουν αποσαφηνιστεί. γενετικές πληροφορίες , ενσωματωμένα στις κληρονομικές δομές των οργανισμών (σε χρωμοσώματα, κυτταρόπλασμα, κυτταρικούς οργανισμούς), που λαμβάνονται από προγόνους με τη μορφή ενός συνόλου γονιδίων, πληροφορίες σχετικά με τη σύνθεση, τη δομή και τη φύση του μεταβολισμού των ουσιών που αποτελούν το σώμα ( κυρίως πρωτεΐνες και νουκλεϊκά οξέα) και σχετικές λειτουργίες. Σε πολυκύτταρες μορφές κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή, η γενετική πληροφορία μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσω των γεννητικών κυττάρων - γαμετές, η μόνη λειτουργία του οποίου είναι η μετάδοση και αποθήκευση γενετικής πληροφορίας. Οι μικροοργανισμοί και οι ιοί έχουν ειδικούς τύπους μετάδοσής του. Η γενετική πληροφορία περιέχεται κυρίως στα χρωμοσώματα, όπου είναι κρυπτογραφημένη σε μια ορισμένη γραμμική αλληλουχία νουκλεοτιδίων σε μόρια δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος - DNA (γενετικό κώδικα). Γενετικός κώδικας είναι ένα σύστημα κωδικοποίησης κληρονομικών πληροφοριών σε μόρια νουκλεϊκών οξέων, το οποίο εφαρμόζεται σε ζώα, φυτά, βακτήρια και ιούς με τη μορφή αλληλουχίας νουκλεοτίδια. Σε φυσικό νουκλεϊκά οξέα- δεοξυριβονουκλεϊκό (DNA) και ριβονουκλεϊκό (RNA) - υπάρχουν 5 κοινοί τύποι νουκλεοτιδίων (4 σε κάθε νουκλεϊκό οξύ), τα οποία διαφέρουν ως προς την αζωτούχα βάση τους. Βάσεις που βρέθηκαν στο DNA:

αδενίνη(ΑΛΛΑ), γουανίνη(ΣΟΛ), κυτοσίνη(ΝΤΟ), θυμίνη(T); Το RNA περιέχει ουρακίλη (U) αντί για θυμίνη. Εκτός από αυτά, ως μέρος του νουκλεϊνικού προς - t βρίσκεται περίπου. 20 σπάνιες (τις λεγόμενες μη κανονικές ή δευτερεύουσες) βάσεις, καθώς και ασυνήθιστα σάκχαρα. Δεδομένου ότι ο αριθμός των κωδικών χαρακτήρων του Γενετικού Κώδικα (4) και ο αριθμός των ποικιλιών αμινοξέων στην πρωτεΐνη (20) δεν ταιριάζουν, ο κωδικός αριθμός (δηλ. ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που κωδικοποιούν 1 αμινοξύ) δεν μπορεί να είναι ίσος με 1 Διαφορετικοί συνδυασμοί 2 νουκλεοτιδίων είναι δυνατοί μόνο 4 2 = 16, αλλά αυτό δεν είναι επίσης αρκετό για να κρυπτογραφήσει όλα τα αμινοξέα. Ο Αμερικανός επιστήμονας G. Gamow πρότεινε (1954) ένα μοντέλο ενός τριπλού γενετικού κώδικα, δηλαδή ενός στο οποίο ένα αμινοξύ κωδικοποιείται από μια ομάδα τριών νουκλεοτιδίων που ονομάζεται κωδικόνιο. Ο αριθμός των πιθανών τριπλών είναι 4 3 = 64, που είναι περισσότερο από τριπλάσιος του αριθμού των κοινών αμινοξέων, σε σχέση με τα οποία προτάθηκε ότι πολλά κωδικόνια αντιστοιχούν σε κάθε αμινοξύ (το λεγόμενο εκφυλισμό του κώδικα). Πολλά διαφορετικά μοντέλα γενετικού κώδικα έχουν προταθεί, από τα οποία τρία μοντέλα αξίζουν σοβαρής προσοχής (βλ. σχήμα): επικαλυπτόμενος κώδικας χωρίς κόμμα, μη επικαλυπτόμενος κώδικας χωρίς κόμμα και κώδικας με κόμματα. Το 1961, ο F. Crick (Μεγάλη Βρετανία) με τους συνεργάτες του επιβεβαίωσε την υπόθεση μιας τριπλής μη επικαλυπτόμενης κώδικα χωρίς κόμματα. Εγκαταστάθηκε στη συνέχεια. κύριος μοτίβα που σχετίζονται με τον γενετικό κώδικα: 1) υπάρχει μια γραμμική αντιστοιχία μεταξύ της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας και της κωδικοποιημένης αλληλουχίας αμινοξέων (συγγραμμικότητα του γενετικού κώδικα). 2) η ανάγνωση του κώδικα ξεκινά από ένα ορισμένο σημείο. 3) η ανάγνωση πηγαίνει προς μία κατεύθυνση μέσα σε ένα γονίδιο. 4) ο κωδικός δεν επικαλύπτεται. 5) κατά την ανάγνωση δεν υπάρχουν κενά (κωδικός χωρίς κόμμα). 6) ο γενετικός κώδικας, κατά κανόνα, είναι εκφυλισμένος, δηλ. 1 αμινοξύ κωδικοποιείται από 2 ή περισσότερες συνώνυμες τριπλέτες (ο εκφυλισμός του γενετικού κώδικα μειώνει την πιθανότητα ότι μια μετάλλαξη υποκατάσταση μιας βάσης σε μια τριάδα θα οδηγήσει σε σφάλμα ) 7) ο κωδικός αριθμός είναι τρεις.

8) ο κώδικας στην άγρια ​​ζωή είναι καθολικός (με ορισμένες εξαιρέσεις). Η καθολικότητα του γενετικού κώδικα επιβεβαιώνεται από πειράματα για τη σύνθεση πρωτεϊνών in vitro.Εάν ένα σύστημα χωρίς κύτταρα που λαμβάνεται από έναν οργανισμό (για παράδειγμα, Escherichia coli) συμπληρώνεται με μια μήτρα νουκλεϊκού οξέος που λαμβάνεται από έναν άλλο οργανισμό που απέχει πολύ από τον πρώτο σε εξελικτικούς όρους (για παράδειγμα, σπορόφυτα μπιζελιού), τότε θα συμβεί πρωτεϊνοσύνθεση σε ένα τέτοιο σύστημα. Χάρη στο έργο του Amer. Οι γενετιστές M. Nirenberg, S. Ochoa, X. Koran γνωρίζουν όχι μόνο τη σύνθεση, αλλά και τη σειρά των νουκλεοτιδίων σε όλα τα κωδικόνια.

Από τα 64 κωδικόνια σε βακτήρια και φάγους, 3 κωδικόνια - UAA, UAG και UGA - δεν κωδικοποιούν αμινοξέα. χρησιμεύουν ως σήμα για την απελευθέρωση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας από ριβοσώματαδηλ. σηματοδοτεί την ολοκλήρωση της σύνθεσης του πολυπεπτιδίου. Το ονομα τους. κωδικόνια τερματισμού. Υπάρχουν επίσης 3 σήματα για την έναρξη της σύνθεσης - αυτό είναι το λεγόμενο. οι στήλες έναρξης - AUG, GUG και UUG - to-rye, που περιλαμβάνονται στην αρχή του αντίστοιχου αγγελιοφόρου RNA (i-RNA), καθορίζουν τη συμπερίληψη της φορμυλομεθειονίνης στην πρώτη θέση της συντιθέμενης πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Τα δεδομένα που δίνονται ισχύουν για βακτηριακά συστήματα. Πολλά είναι ακόμα ασαφή για τους ανώτερους οργανισμούς. Έτσι, το κωδικόνιο UGA σε ανώτερους οργανισμούς μπορεί να είναι σημαντικό. ο μηχανισμός της έναρξης πολυπεπτιδίου δεν είναι επίσης εντελώς σαφής.

Η εφαρμογή του γενετικού κώδικα στο κύτταρο γίνεται σε δύο στάδια. Το πρώτο από αυτά λαμβάνει χώρα στον πυρήνα. φέρει το όνομα μεταγραφή και συνίσταται στη σύνθεση μορίων mRNA στα αντίστοιχα τμήματα του DNA. Σε αυτή την περίπτωση, η αλληλουχία νουκλεοτιδίων DNA «ξαναγράφεται» στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων RNA. Το δεύτερο στάδιο - η μετάφραση - λαμβάνει χώρα στο κυτταρόπλασμα, στα ριβοσώματα. Σε αυτή την περίπτωση, η νουκλεοτιδική αλληλουχία του i-RNA μεταφράζεται στην αλληλουχία αμινοξέων στην πρωτεΐνη. αυτό το στάδιο προχωρά με τη συμμετοχή του RNA μεταφοράς (t-RNA) και των αντίστοιχων ενζύμων.

Η γενετική πληροφορία πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια οντογένεση- ανάπτυξη ενός ατόμου - μεταφορά του από ένα γονίδιο σε ένα χαρακτηριστικό. Όλα τα κύτταρα του σώματος προκύπτουν ως αποτέλεσμα διαιρέσεων μιας μόνο πηγής

κελί περπατήματος - ζυγωτές- και επομένως έχουν το ίδιο σύνολο γονιδίων - ενδεχομένως την ίδια γενετική πληροφορία. Η ιδιαιτερότητα των κυττάρων διαφορετικών ιστών καθορίζεται από το γεγονός ότι διαφορετικά γονίδια είναι ενεργά σε αυτά, δηλ. δεν πραγματοποιούνται όλες οι πληροφορίες, αλλά μόνο μέρος τους, απαραίτητο για τη λειτουργία αυτού του ιστού. .

Με τη μελέτη της κληρονομικότητας σε υποκυτταρικό και μοριακό επίπεδο, η ιδέα του γονιδίου εμβαθύνθηκε και εξευγενίστηκε. Εάν σε πειράματα για την κληρονομικότητα διαφόρων χαρακτηριστικών το γονίδιο θεωρήθηκε ως μια στοιχειώδης αδιαίρετη μονάδα κληρονομικότητας και υπό το φως των κυτταρολογικών δεδομένων θεωρήθηκε ως απομονωμένο τμήμα του χρωμοσώματος, τότε σε μοριακό επίπεδο, το γονίδιο είναι ένα τμήμα του μορίου DNA που είναι μέρος του χρωμοσώματος, ικανό να αναπαραχθεί αυτοδύναμα και έχει συγκεκριμένη δομή, στο οποίο κωδικοποιεί ένα πρόγραμμα για την ανάπτυξη ενός ή περισσότερων χαρακτηριστικών ενός οργανισμού. Στη δεκαετία του '50. Σε μικροοργανισμούς (αμερικανός γενετιστής S. Benzer), αποδείχθηκε ότι κάθε γονίδιο αποτελείται από έναν αριθμό διαφορετικών τμημάτων που μπορούν να μεταλλάξουν και μεταξύ των οποίων μπορεί να συμβεί διασταύρωση. Έτσι, επιβεβαιώθηκε η ιδέα της πολύπλοκης δομής του γονιδίου, που είχε αναπτυχθεί στη δεκαετία του 1930. A. S. Serebrovsky και N. P. Dubinin με βάση δεδομένα γενετικής ανάλυσης.

Το 1967-69. πραγματοποιήθηκε η σύνθεση του ιικού DNA εκτός του σώματος, καθώς και η χημική σύνθεση του γονιδίου RNA μεταφοράς αλανίνης ζυμομύκητα. Ένας νέος τομέας έρευνας έχει γίνει η κληρονομικότητα των σωματικών κυττάρων στο σώμα και στις καλλιέργειες ιστών. Ανακαλύφθηκε η δυνατότητα πειραματικού υβριδισμού σωματικών κυττάρων διαφορετικών τύπων. Σε σχέση με τα επιτεύγματα ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑΤα φαινόμενα της κληρονομικότητας έχουν αποκτήσει καίρια σημασία για την κατανόηση μιας σειράς βιολογικών διεργασιών, καθώς και για πολλά ζητήματα πρακτικής.

Κληρονομικότητα και εξέλιξη . Ακόμη και ο Δαρβίνος ήταν σαφής σχετικά με τη σημασία της κληρονομικότητας για την εξέλιξη των οργανισμών. Η καθιέρωση της διακριτικής φύσης της κληρονομικότητας εξαλείφθηκε

Μία από τις σημαντικές ενστάσεις κατά του Δαρβινισμού: όταν διασταυρώνονται άτομα που έχουν κληρονομικές αλλαγές, τα τελευταία θα πρέπει να «αραιώνουν» και να εξασθενούν προς την κατεύθυνση τους. Ωστόσο, σύμφωνα με τους νόμους του Mendel, δεν καταστρέφονται και δεν αναμειγνύονται, αλλά επανεμφανίζονται στους απογόνους υπό ορισμένες συνθήκες. Στους πληθυσμούς των

Οι αλλαγές στην κληρονομικότητα εμφανίστηκαν ως σύνθετες διεργασίες που βασίζονται σε διασταυρώσεις μεταξύ ατόμων, επιλογή, μεταλλάξεις, γενετικές-αυτόματες διεργασίες κ.λπ. Αυτό επισήμανε πρώτος ο S.S. Τσετβερίκοφ(1926), ο οποίος απέδειξε πειραματικά τη συσσώρευση μεταλλάξεων μέσα σε έναν πληθυσμό. Ι.Ι. Schmalhausen(1946) πρότεινε μια διάταξη για την «κινητοποίηση ρε

ζερβέ κληρονομική μεταβλητότηταως υλικό για δημιουργική δραστηριότητα ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗκατά την αλλαγή των περιβαλλοντικών συνθηκών. Εμφανιζόμενη τιμή ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙαλλαγές στην κληρονομικότητα στην εξέλιξη. Η εξέλιξη νοείται ως μια σταδιακή και επαναλαμβανόμενη αλλαγή στην κληρονομικότητα ενός είδους. Ταυτόχρονα, η κληρονομικότητα, που διασφαλίζει τη σταθερότητα της οργάνωσης του είδους, είναι μια θεμελιώδης ιδιότητα της ζωής που σχετίζεται με τη φυσικοχημική δομή των στοιχειωδών μονάδων του κυττάρου, κυρίως της χρωμοσωμικής του συσκευής, και η οποία έχει περάσει μια μακρά περίοδο εξέλιξης.

Οι αρχές οργάνωσης αυτής της δομής (γενετικό κώδικα), προφανώς, είναι καθολικές για όλα τα έμβια όντα και θεωρούνται ως το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό της ζωής.

Η οντογένεση είναι επίσης υπό τον έλεγχο της κληρονομικότητας, ξεκινώντας από τη γονιμοποίηση του ωαρίου και πραγματοποιείται υπό συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. Εξ ου και η διαφορά μεταξύ του συνόλου των γονιδίων που λαμβάνει το σώμα από τους γονείς - γονότυποςκαι ένα σύμπλεγμα σημείων ενός οργανισμού σε όλα τα στάδια της ανάπτυξής του - φαινότυπος. Ο ρόλος του γονότυπου και του περιβάλλοντος στο σχηματισμό του φαινοτύπου μπορεί να είναι διαφορετικός.

Αλλά θα πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη ο γονότυπος καθορισμένος κανόνας της αντίδρασης του οργανισμού στις περιβαλλοντικές επιρροές. Οι αλλαγές στον φαινότυπο δεν αντικατοπτρίζονται επαρκώς στο γονότυπο. τη δομή των γεννητικών κυττάρων, επομένως η παραδοσιακή ιδέα της κληρονομικότητας των επίκτητων χαρακτηριστικών απορρίπτεται ως μη τεκμηριωμένη. βασικά και λανθασμένα θεωρητικά. Ο μηχανισμός για την εφαρμογή της κληρονομικότητας κατά την ανάπτυξη ενός ατόμου, προφανώς, σχετίζεται με μια αλλαγή στη δράση διαφορετικών γονιδίων με την πάροδο του χρόνου και πραγματοποιείται κατά την αλληλεπίδραση του πυρήνα και του κυτταροπλάσματος, στην οποία υπάρχει μια σύνθεση ορισμένων πρωτεΐνες που βασίζονται σε πρόγραμμα που καταγράφεται στο DNA και μεταδίδεται στο κυτταρόπλασμα με αγγελιοφόρο RNA.

Τα πρότυπα κληρονομικότητας έχουν μεγάλη σημασία για την άσκηση της γεωργίας και της ιατρικής. Βασίζονται στην ανάπτυξη νέων και στη βελτίωση των υφιστάμενων ποικιλιών φυτών και φυλών ζώων. Η μελέτη των νόμων της κληρονομικότητας οδήγησε στην επιστημονική τεκμηρίωση των προηγούμενων μεθόδων εμπειρικής επιλογής και στην ανάπτυξη νέων τεχνικών (πειραματική μεταλλαξιογένεση , ετερώσεις , πολυπλοειδίακαι τα λοιπά.).

ανθρώπινη γενετική είναι ένας κλάδος της γενετικής που σχετίζεται στενά με την ανθρωπολογία και την ιατρική. Η ανθρώπινη γενετική χωρίζεται υπό όρους σε ανθρωπογενετική, η οποία μελετά την κληρονομικότητα και τη μεταβλητότητα των φυσιολογικών χαρακτηριστικών. ανθρώπινο σώμακαι η ιατρική γενετική, που μελετά την κληρονομική της παθολογία (ασθένειες, ελαττώματα, παραμορφώσεις κ.λπ.). Η ανθρώπινη γενετική συνδέεται επίσης με την εξελικτική θεωρία, καθώς διερευνά τους συγκεκριμένους μηχανισμούς της ανθρώπινης εξέλιξης και τη θέση της στη φύση, με την ψυχολογία, τη φιλοσοφία, Μεταξύ των κλάδων της ανθρώπινης γενετικής, η πυτογενετική, η βιοχημική γενετική, η ανοσογενετική, η γενετική της ανώτερης νευρικής δραστηριότητας και η φυσιολογική γενετική αναπτύσσονται εντατικά.

Στην ανθρώπινη γενετική, αντί για την κλασική. υβριδολογική ανάλυσηισχύουν γενεαλογικός μέθοδος , η οποία συνίσταται στην ανάλυση της κατανομής σε οικογένειες (ακριβέστερα, σε γενεαλογικά) ατόμων που έχουν αυτό το χαρακτηριστικό (ή ανωμαλία) και δεν το έχουν, γεγονός που αποκαλύπτει το είδος της κληρονομικότητας, τη συχνότητα και την ένταση της εκδήλωσης του χαρακτηριστικό, κ.λπ. Κατά την ανάλυση των οικογενειακών δεδομένων, λαμβάνει κανείς επίσης στοιχεία εμπειρικό κίνδυνο, δηλαδή η πιθανότητα κατοχής ενός χαρακτηριστικού ανάλογα με τον βαθμό συγγένειας με τον φορέα του. Γενεαλογικός η μέθοδος έχει ήδη δείξει ότι περισσότερα από 1800 μορφολογικά, βιοχημικά. και άλλα σημάδια ενός ατόμου κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Μέντελ. Για παράδειγμα, το σκούρο χρώμα του δέρματος και των μαλλιών κυριαρχεί έναντι του ανοιχτού. Η μειωμένη δραστηριότητα ή η απουσία ορισμένων ενζύμων καθορίζεται από υπολειπόμενα γονίδια και το ύψος, το βάρος, το επίπεδο νοημοσύνης και μια σειρά από άλλα χαρακτηριστικά καθορίζονται από «πολυμερή» γονίδια, δηλαδή συστήματα από πολλά άλλα. γονίδια. Mn. σημεία και ασθένειες ενός ατόμου, κληρονομικά συνδεδεμένα με το φύλο, προκαλούνται από γονίδια που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ ή Υ. Τέτοια γονίδια είναι γνωστά περίπου. 120. Αυτά περιλαμβάνουν γονίδια για την αιμορροφιλία Α και Β, ανεπάρκεια του ενζύμου αφυδρογονάση γλυκόζη-6-φωσφορική, αχρωματοψία κ.λπ. μέθοδος ανθρώπινης γενετικής - δίδυμη μέθοδος. Τα πανομοιότυπα δίδυμα (ΟΒ) αναπτύσσονται από ένα ωάριο που γονιμοποιείται από ένα σπέρμα. Επομένως, το σύνολο των γονιδίων (γονότυπος) στα OB είναι πανομοιότυπο. Τα αδελφικά δίδυμα (RB) αναπτύσσονται από δύο ή περισσότερα ωάρια που γονιμοποιούνται από διαφορετικό σπέρμα. Επομένως, οι γονότυποι τους διαφέρουν με τον ίδιο τρόπο όπως στα αδέρφια και τις αδελφές.

Κληρονομικότητα και περιβάλλον .

Τα γονίδια δεν εκδηλώνουν τις λειτουργίες τους στο κενό, αλλά σε ένα τόσο πολύ οργανωμένο σύστημα όπως ένα κύτταρο, το οποίο βρίσκεται σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον - μεταξύ άλλων κυττάρων ή στο εξωτερικό περιβάλλον. Όποιος κι αν είναι ο γονότυπος, οι ιδιότητές του εκδηλώνονται μόνο στο βαθμό που το επιτρέπουν οι περιβαλλοντικές συνθήκες.

Ένα φυτό που αναπτύσσεται στο σκοτάδι παραμένει λευκό και αδύναμο. Δεν είναι σε θέση να εξάγει από το διοξείδιο του άνθρακα την ενέργεια που χρειάζεται για το μεταβολισμό, ακόμα κι αν όλα τα κύτταρά του περιέχουν γενετικές πληροφορίες. απαραίτητο για την ανάπτυξη των χλωροπλαστών, καθώς και για τη σύνθεση και τη δράση της χλωροφύλλης. Ομοίως, οι γενετικές δυνάμεις που καθορίζουν το χρώμα των ματιών εμφανίζονται μόνο κάτω από ειδικές συνθήκες που δημιουργούνται στα κύτταρα της ίριδας. Αυτές οι δυνάμεις πραγματοποιούνται με την προϋπόθεση ότι το ίδιο το μάτι έχει αναπτυχθεί επαρκώς λόγω της δράσης πολλών γονιδίων.

Τέλος, ο φαινότυπος ενός οργανισμού είναι το αποτέλεσμα αλληλεπιδράσεων μεταξύ γονότυπου και περιβάλλοντος σε κάθε δεδομένη στιγμή της ζωής του και σε κάθε στάδιο της ατομικής ανάπτυξής του.

Οι δράσεις του περιβάλλοντος μπορούν να ταξινομηθούν σε δύο τύπους, αν και σε μια πραγματική κατάσταση συχνά υπερτίθενται η μία πάνω στην άλλη. Αφενός, πρόκειται για ισχυρές επιρροές, που οδηγούν σε πλήρη ή μερική καταστολή της έκφρασης γενετικών δυνάμεων, αφετέρου, για ασθενείς επιρροές, που εκφράζονται μόνο σε μικρές αλλαγέςο βαθμός έκφρασής τους. Ο πρώτος τύπος επιρροής εξαρτάται από τυχαίες περιστάσεις. το δεύτερο είναι κοινό και άρρηκτα συνδεδεμένο με τη λειτουργία της ζωντανής ύλης.

Η ατομική ανάπτυξη του ανώτερου οργανισμού ξεκινά με το στάδιο του ζυγώτη. Οι κληρονομικές δυνάμεις που λαμβάνει από τους γονείς του εκδηλώνονται μόνο σταδιακά, κατά τη διάρκεια μιας μακράς και πολύπλοκης διαδικασίας ανάπτυξης. και ξεκινώντας από τις πρώτες διαιρέσεις σύνθλιψης αυγών, το περιβάλλον συμμετέχει στην υλοποίησή τους.

Για τα γονίδια του μελλοντικού οργανισμού, το αρχικό περιβάλλον είναι το κυτταρόπλασμα του ωαρίου, το οποίο προέρχεται από τον οργανισμό της μητέρας και ενσωματώνει την κυτταρική συνέχεια. Αυτό μπορεί να είναι αρκετό για να προσανατολίσει την ανάπτυξη του εμβρύου σε μια κατεύθυνση που δεν συμπίπτει με τον δικό του γονότυπο.

Η σύγκριση των διαφορών μεταξύ των ζευγών μεταξύ πανομοιότυπων και αδελφικών διδύμων καθιστά δυνατό να κριθεί η σχετική σημασία της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στον προσδιορισμό των ιδιοτήτων του ανθρώπινου σώματος. Σε μελέτες διδύμων, ο δείκτης είναι ιδιαίτερα σημαντικός. συμφωνία, το οποίο εκφράζει (σε ​​%) την πιθανότητα ένα από τα μέλη του ζεύγους OB ή RB να έχει αυτό το χαρακτηριστικό, εάν το έχει άλλο μέλος του ζεύγους. Εάν το χαρακτηριστικό καθορίζεται κυρίως από κληρονομικούς παράγοντες, τότε το ποσοστό συμφωνίας είναι πολύ υψηλότερο στο OB από ότι στο RB. Για παράδειγμα, η συμφωνία για ομάδες αίματος, to-rye προσδιορίζονται μόνο γενετικά, το OB είναι 100%. Στη σχιζοφρένεια, η συμφωνία στην ΟΒ φτάνει το 67%, ενώ στη ΡΒ είναι 12,1%. με συγγενή άνοια (ολιγοφρένεια) - 94,5% και 42,6%, αντίστοιχα. Παρόμοιες συγκρίσεις έχουν γίνει για μια σειρά ασθενειών. Έτσι, μελέτες διδύμων δείχνουν ότι η συμβολή της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη μιας μεγάλης ποικιλίας χαρακτηριστικών είναι διαφορετική και τα χαρακτηριστικά αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονότυπου και του περιβάλλοντος. Κάποια σημάδια οφείλονται σε πριμ. γονότυπος, στο σχηματισμό άλλων σημείων, ο γονότυπος δρα ως προδιαθεσικός παράγοντας (ή παράγοντας που περιορίζει τον ρυθμό αντίδρασης του σώματος στις δράσεις του εξωτερικού περιβάλλοντος).

Ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις . ΓονιδίωμαΟ άνθρωπος περιλαμβάνει αρκετά εκατομμύρια γονίδια που μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ανάπτυξη χαρακτηριστικών με διαφορετικούς τρόπους. Ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων και ανασυνδυασμού γονιδίων, η ποικιλομορφία που είναι εγγενής σε ένα άτομο προκύπτει με διάφορους τρόπους. Τα ανθρώπινα γονίδια μεταλλάσσονται το καθένα με ρυθμό 1 στους 100.000 έως 1 στους 10.000.000 γαμέτες ανά γενιά. Διάδοση μεταλλάξειςμεταξύ μεγάλων πληθυσμιακών ομάδων, μελετά τη γενετική του ανθρώπινου πληθυσμού, γεγονός που καθιστά δυνατή τη χαρτογράφηση της κατανομής των γονιδίων που καθορίζουν την ανάπτυξη φυσιολογικών χαρακτηριστικών και κληρονομικών ασθενειών. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον για πληθυσμιακή γενετικήπρόσωπο αντιπροσωπεύει απομονώνει- ομάδες πληθυσμού, στις οποίες για κάποιο λόγο (γεωγραφικός, οικονομικός, κοινωνικός, θρησκευτικός κ.λπ.) συνάπτονται συχνότερα γάμοι μεταξύ μελών της ομάδας. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της συχνότητας της συγγένειας όσων συνάπτουν γάμο, και ως εκ τούτου η πιθανότητα τα υπολειπόμενα γονίδια να μεταβούν σε ομόζυγη κατάσταση και να εκδηλωθούν, κάτι που είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν η απομόνωση είναι μικρή.

Η έρευνα στον τομέα της ανθρώπινης γενετικής έχει αποδείξει την παρουσία φυσικής επιλογής στους ανθρώπινους πληθυσμούς. Ωστόσο, η επιλογή στον άνθρωπο αποκτά συγκεκριμένα χαρακτηριστικά: δρα εντατικά μόνο στο εμβρυϊκό στάδιο (για παράδειγμα, οι αυθόρμητες αποβολές αποτελούν αντανάκλαση μιας τέτοιας επιλογής). Η επιλογή στην ανθρώπινη κοινωνία πραγματοποιείται μέσω του διαφορικού γάμου και της γονιμότητας, δηλαδή ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης κοινωνικών και βιολογικών παραγόντων. Η διαδικασία μετάλλαξης και η επιλογή προκαλούν ένα τεράστιο

ποικιλομορφία (πολυμορφισμός) με διάφορους τρόπους, εγγενής στον άνθρωπο, γεγονός που τον καθιστά βιολογικό. άποψη με ασυνήθιστα πλαστική και προσαρμοσμένη εμφάνιση.

Η ευρεία χρήση κυτταρολογικών μεθόδων στην ανθρώπινη γενετική συνέβαλε στην ανάπτυξη κυτταρογενετική, όπου το κύριο αντικείμενο μελέτης είναι χρωμοσώματα, δηλαδή δομές του κυτταρικού πυρήνα, στις οποίες εντοπίζονται γονίδια. Καθιερώθηκε (1946) ότι το σύνολο χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος (σωματικό) αποτελείται από 46 χρωμοσώματα και το γυναικείο φύλο καθορίζεται από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ και το αρσενικό από την παρουσία ενός χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Τα ώριμα γεννητικά κύτταρα περιέχουν το μισό (απλοειδές) αριθμό χρωμοσωμάτων. Μίτωση, μείωσηκαι γονιμοποίησηυποστηρίζουν τη συνέχεια και τη σταθερότητα του συνόλου των χρωμοσωμάτων τόσο σε μια σειρά γενεών κυττάρων όσο και σε γενιές οργανισμών. Ως αποτέλεσμα παραβιάσεων αυτών των διεργασιών, μπορεί να προκύψουν ανωμαλίες του συνόλου των χρωμοσωμάτων με αλλαγή στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση χρωμοσωμικών ασθενειών, οι οποίες συχνά εκφράζονται σε άνοια, ανάπτυξη σοβαρών συγγενών παραμορφώσεων, ανωμαλίες της σεξουαλικής διαφοροποίησης ή προκαλούν αυθόρμητες αποβολές.

Η ιστορία της μελέτης των χρωμοσωμικών ασθενειών προέρχεται από κλινικές μελέτες που έγιναν πολύ πριν από την περιγραφή των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και την ανακάλυψη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Χρωμοσωμικές ασθένειες - Νόσος Down, σύνδρομα: Turner, Klinefelter, Patau, Edwards.

Με την ανάπτυξη της μεθόδου αυτοραδιογραφίας, κατέστη δυνατός ο εντοπισμός ορισμένων μεμονωμένων χρωμοσωμάτων, τα οποία συνέβαλαν στην ανακάλυψη μιας ομάδας χρωμοσωμικών ασθενειών που σχετίζονται με δομικές αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων. Η εντατική ανάπτυξη της θεωρίας των χρωμοσωμικών ασθενειών ξεκίνησε τη δεκαετία του '70 του 20ού αιώνα. μετά την ανάπτυξη μεθόδων για διαφορική χρώση των χρωμοσωμάτων.

Η ταξινόμηση των χρωμοσωμικών ασθενειών βασίζεται στους τύπους μεταλλάξεων των εμπλεκόμενων χρωμοσωμάτων. Οι μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα οδηγούν στην ανάπτυξη πλήρεις φόρμεςχρωμοσωμικές ασθένειες, στις οποίες όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν την ίδια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί 2 παραλλαγές παραβιάσεων του αριθμού των συνόλων χρωμοσωμάτων - τετραπλοειδίακαι τριπλόδια. Μια άλλη ομάδα συνδρόμων προκαλείται από παραβιάσεις του αριθμού των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων - τρισωμία(όταν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο διπλοειδές σύνολο) ή

μονοσωμία(ένα από τα χρωμοσώματα λείπει) Τα μονοσωματικά αυτοσώματα είναι ασύμβατα με τη ζωή. Η τρισωμία είναι μια πιο κοινή παθολογία στον άνθρωπο. Ένας αριθμός χρωμοσωμικών ασθενειών σχετίζεται με παραβίαση του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Η πιο πολυάριθμη ομάδα χρωμοσωμικών ασθενειών είναι τα σύνδρομα που προκαλούνται από δομικές αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων. Διαθέστε χρωμοσωμικά σύνδρομα του λεγόμενου

μερική μονοσωμία (αύξηση ή μείωση του αριθμού των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων όχι σε ολόκληρο το χρωμόσωμα, αλλά από την πλευρά του).

Λόγω του γεγονότος ότι η συντριπτική πλειοψηφία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών ανήκει στην κατηγορία των θανατηφόρων μεταλλάξεων, χρησιμοποιούνται 2 δείκτες για τον χαρακτηρισμό των ποσοτικών παραμέτρων τους - η συχνότητα κατανομής και η συχνότητα εμφάνισης.Βρέθηκε ότι περίπου 170 από τα 1000 έμβρυα και τα έμβρυα πεθαίνουν πριν από τη γέννηση, εκ των οποίων περίπου το 40% - λόγω της επίδρασης των χρωμοσωμικών διαταραχών. Ωστόσο, ένα σημαντικό μέρος των μεταλλαγμένων (φορείς μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας) παρακάμπτει την επίδραση της ενδομήτριας επιλογής.

Κάποιοι όμως από αυτούς πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία, πριν φτάσουν στην εφηβεία. Οι ασθενείς με ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων λόγω παραβιάσεων της σεξουαλικής ανάπτυξης, κατά κανόνα, δεν αφήνουν απογόνους, επομένως όλες οι ανωμαλίες μπορούν να αποδοθούν σε μεταλλάξεις. Έχει αποδειχθεί ότι, στη γενική περίπτωση, οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις εξαφανίζονται σχεδόν εντελώς από τον πληθυσμό μετά από 15-17 γενιές.

Για όλες τις μορφές χρωμοσωμικών παθήσεων, κοινό χαρακτηριστικό είναι η πολλαπλότητα των διαταραχών (συγγενείς δυσπλασίες). Συχνές εκδηλώσεις χρωμοσωμικών παθήσεων είναι: καθυστερημένη σωματική και ψυχοκινητική ανάπτυξη, νοητική υστέρηση, μυοσκελετικές ανωμαλίες, ελαττώματα στο καρδιαγγειακό, ουρογεννητικό, νευρικό και άλλα συστήματα, αποκλίσεις στην ορμονική, βιοχημική και ανοσολογική κατάσταση κ.λπ.

Ο βαθμός βλάβης των οργάνων σε χρωμοσωμικές ασθένειες εξαρτάται από πολλούς παράγοντες - τον τύπο της χρωμοσωμικής ανωμαλίας, την έλλειψη ή την περίσσεια υλικού ενός μεμονωμένου χρωμοσώματος, τον γονότυπο του οργανισμού και τις περιβαλλοντικές συνθήκες στις οποίες αναπτύσσεται ο οργανισμός.

Η αιτιολογική θεραπεία των χρωμοσωμικών ασθενειών δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί.

Η ανάπτυξη προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων καθιστά αυτή την προσέγγιση αποτελεσματική στην καταπολέμηση όχι μόνο χρωμοσωμικών αλλά και άλλων κληρονομικών ασθενειών.

Θεραπεία και πρόληψη κληρονομικών ασθενειών. Η πρόοδος στην ανθρώπινη γενετική κατέστησε δυνατή την πρόληψη και τη θεραπεία κληρονομικά νοσήματα. Ενας από αποτελεσματικές μεθόδουςτις προειδοποιήσεις τους - ιατρική γενετική συμβουλευτική με πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης της νόσου στους απογόνους ατόμων που πάσχουν από αυτή τη νόσο ή έχουν άρρωστο συγγενή. Τα επιτεύγματα στην ανθρώπινη βιοχημική γενετική έχουν αποκαλύψει τη βασική αιτία (μοριακός μηχανισμός) πολλών κληρονομικών ανωμαλιών, μεταβολικών ανωμαλιών, που συνέβαλαν στην ανάπτυξη μεθόδων ταχείας διάγνωσης που επιτρέπουν την ταχεία και έγκαιρη ανίχνευση ασθενών και τη θεραπεία πολλών άλλων. προηγουμένως ανίατες κληρονομιές, ασθένειες. Τις περισσότερες φορές, η θεραπεία συνίσταται στην εισαγωγή στο σώμα ουσιών που δεν σχηματίζονται σε αυτό λόγω γενετικού ελαττώματος ή στην προετοιμασία ειδικών δίαιτων, από τις οποίες ουσίες που έχουν τοξική επίδραση στο σώμα ως αποτέλεσμα κληρονομικής η αδυναμία διαχωρισμού τους εξαλείφονται. Πολλά γενετικά ελαττώματα διορθώνονται με τη βοήθεια έγκαιρης χειρουργικής επέμβασης ή παιδαγωγικής διόρθωσης. Πρακτικά μέτρα που στοχεύουν στη διατήρηση της κληρονομικής υγείας ενός ατόμου, στην προστασία γενετική δεξαμενήανθρωπότητα, πραγματοποιούνται μέσω του συστήματος ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις.Ο κύριος στόχος της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής είναι η ενημέρωση των ενδιαφερομένων για την πιθανότητα κινδύνου εμφάνισης ασθενών στους απογόνους. Η προπαγάνδα της γενετικής γνώσης στον πληθυσμό ανήκει και στα ιατρικά γενετικά μέτρα, αφού αυτό συμβάλλει σε μια πιο υπεύθυνη προσέγγιση της τεκνοποίησης. Η ιατρική γενετική συμβουλευτική απέχει από καταναγκαστικά ή ενθαρρυντικά μέτρα σε θέματα τεκνοποίησης ή γάμου, αναλαμβάνοντας μόνο τη λειτουργία της ενημέρωσης. Μεγάλη σημασία έχει το σύστημα μέτρων που στοχεύουν στη δημιουργία των καλύτερων συνθηκών για την εκδήλωση θετικών, κληρονομιών, κλίσεων και την πρόληψη των επιβλαβών επιπτώσεων του περιβάλλοντος στην ανθρώπινη κληρονομικότητα.

Η ανθρώπινη γενετική είναι η φυσική επιστημονική βάση για την καταπολέμηση ρατσισμόςδείχνοντας πειστικά ότι αγώνας- πρόκειται για μορφές ανθρώπινης προσαρμογής σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες (κλιματικές και άλλες), που διαφέρουν μεταξύ τους όχι με την παρουσία «καλών» ή «κακών» γονιδίων, αλλά από τη συχνότητα κατανομής των συνηθισμένων γονιδίων που είναι χαρακτηριστικές όλων των φυλών . Η ανθρώπινη γενετική δείχνει ότι όλες οι φυλές είναι ίσες (αλλά όχι ίδιες) από βιολογική άποψη.

όραμα και έχουν ίσες ευκαιρίες για ανάπτυξη, που καθορίζονται όχι από γενετικές αλλά από κοινωνικοϊστορικές συνθήκες. Δήλωση βιολογικών κληρονομικών διαφορών

μεταξύ τα άτομαή φυλές δεν μπορούν να χρησιμεύσουν ως βάση για οποιαδήποτε συμπεράσματα ηθικής, νομικής ή κοινωνικής τάξης που προσβάλλουν τα δικαιώματα αυτών των ανθρώπων ή των φυλών. Τα δεδομένα της ανθρώπινης γενετικής έχουν δείξει ότι τα γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη διαφόρων παραμορφώσεων και κληρονομικών ασθενειών είναι αρκετά συχνά: κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, ψυχικές ασθένειες κ.λπ. ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις.Η έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών σας επιτρέπει να εφαρμόσετε τις απαραίτητες μεθόδους θεραπείας. Είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη η κληρονομικότητα στην αντίδραση διαφορετικών ανθρώπων σε φάρμακα και άλλα ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ, καθώς

στην ανοσολογία, αντιδράσεις. Ο ρόλος των μοριακών γενετικών μηχανισμών στην αιτιολογία των κακοήθων όγκων είναι αδιαμφισβήτητος.

Τα φαινόμενα της κληρονομικότητας εμφανίζονται με διάφορες μορφές ανάλογα με το επίπεδο ζωής στο οποίο μελετώνται (μόριο, κύτταρο, οργανισμός, πληθυσμός). Αλλά τελικά, η κληρονομικότητα διασφαλίζεται από την αυτοαναπαραγωγή των υλικών μονάδων κληρονομικότητας (γονίδια και κυτταροπλασματικά στοιχεία), η μοριακή δομή των οποίων είναι γνωστή. Η φύση της φυσικής μήτρας της αυτοαναπαραγωγής τους διαταράσσεται επίσης από μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια ή αναδιατάξεις των γενετικών συστημάτων στο σύνολό τους. Οποιαδήποτε αλλαγή σε ένα στοιχείο αυτοαναπαραγωγής κληρονομείται συνεχώς.

γενετική μηχανική.

Τι είναι η γενετική μηχανική ? γενετική μηχανική- Αυτός είναι ένας κλάδος της μοριακής γενετικής που σχετίζεται με τη στοχευμένη δημιουργία νέων συνδυασμών γενετικού υλικού. Η βάση της εφαρμοσμένης γενετικής μηχανικής είναι η θεωρία του γονιδίου. Το γενετικό υλικό που δημιουργείται είναι ικανό να αναπαραχθεί στο κύτταρο ξενιστή και να συνθέσει τελικά προϊόντα του μεταβολισμού.

Από την ιστορία της γενετικής μηχανικής . Η γενετική μηχανική ξεκίνησε το 1972 στο Πανεπιστήμιο Στάνφορντ των Η.Π.Α. Στη συνέχεια το εργαστήριο του P. Berg έλαβε το πρώτο ανασυνδυασμένο (υβριδικό) DNA ή (recDNA). Συνδύαζε θραύσματα DNA του λάμδα φάγου, Escherichia coli και του ιού πιθήκου SV40.

Η δομή του ανασυνδυασμένου DNA . Το υβριδικό DNA έχει τη μορφή δακτυλίου. Περιέχει ένα γονίδιο (ή γονίδια) και έναν φορέα. Ένας φορέας είναι ένα θραύσμα DNA που εξασφαλίζει την αναπαραγωγή υβριδικού DNA και τη σύνθεση τελικών προϊόντων του γενετικού συστήματος - πρωτεϊνών. Οι περισσότεροι από τους φορείς λήφθηκαν με βάση τον λάμδα φάγο, από πλασμίδια, ιούς SV40, πολύωμα, ζυμομύκητες και άλλα βακτήρια. Η πρωτεϊνοσύνθεση λαμβάνει χώρα στο κύτταρο ξενιστή. Το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο κύτταρο ξενιστή coli, όμως, χρησιμοποιούνται και άλλα βακτήρια, ζύμες, ζώα

ή φυτικά κύτταρα. Το σύστημα ξενιστή-φορέα δεν μπορεί να είναι αυθαίρετο: ο φορέας είναι προσαρμοσμένος στο κύτταρο ξενιστή. Η επιλογή του φορέα εξαρτάται από την ιδιαιτερότητα του είδους και τους στόχους της μελέτης. Δύο ένζυμα είναι βασικής σημασίας για την κατασκευή του υβριδικού DNA. Το πρώτο - το ένζυμο περιορισμού - κόβει το μόριο DNA σε θραύσματα σε αυστηρά καθορισμένα σημεία. Και η δεύτερη - οι λιγάσες του DNA - ράβουν θραύσματα DNA σε ένα ενιαίο σύνολο. Μόνο μετά την απομόνωση τέτοιων ενζύμων η δημιουργία τεχνητών γενετικών δομών έγινε τεχνικά εφικτό έργο.

Στάδια γονιδιακής σύνθεσης . Τα γονίδια που πρόκειται να κλωνοποιηθούν μπορούν να ληφθούν ως θραύσματα με μηχανικό ή περιορισμό κατακερματισμού του ολικού DNA. Αλλά τα δομικά γονίδια, κατά κανόνα, πρέπει είτε να συντίθενται χημικά και βιολογικά είτε να λαμβάνονται με τη μορφή αντιγράφου DNA του αγγελιαφόρου RNA που αντιστοιχεί στο επιλεγμένο γονίδιο. Τα δομικά γονίδια περιέχουν μόνο μια κωδικοποιημένη εγγραφή του τελικού προϊόντος (πρωτεΐνη, RNA) και στερούνται εντελώς ρυθμιστικές περιοχές. Και επομένως δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν στο κύτταρο ξενιστή.

Κατά τη λήψη του recDNA, σχηματίζονται συχνότερα διάφορες δομές, από τις οποίες μόνο μία είναι απαραίτητη. Επομένως, το υποχρεωτικό βήμα είναι η επιλογή και η μοριακή κλωνοποίηση του recDNA που εισάγεται με μετασχηματισμό στο κύτταρο ξενιστή. Υπάρχουν 3 τρόποι επιλογής recDNA: γενετικός, ανοσοχημικός και υβριδισμός με επισημασμένο DNA και RNA.

Πρακτικά αποτελέσματα γενετικής μηχανικής. Ως αποτέλεσμα της εντατικής ανάπτυξης μεθόδων γενετικής μηχανικής, έχουν κλώνοι πολλών γονιδίων ριβοσωμικού, μεταφορικού και 5S RNA, ιστόνων, ποντικού, κουνελιού, ανθρώπινης σφαιρίνης, κολλαγόνου, ωολευκωματίνης, ανθρώπινης ινσουλίνης και άλλων πεπτιδικών ορμονών, ανθρώπινης ιντερφερόνης κ.λπ. αποκτήθηκε. Αυτό κατέστησε δυνατή τη δημιουργία στελεχών βακτηρίων που παράγουν πολλά βιολογικά δραστικές ουσίεςχρησιμοποιείται στην ιατρική, τη γεωργία και τη μικροβιολογική βιομηχανία.

Με βάση τη γενετική μηχανική, προέκυψε ένας κλάδος της φαρμακευτικής βιομηχανίας που ονομάζεται «βιομηχανία DNA». Αυτός είναι ένας από τους σύγχρονους κλάδους της βιοτεχνολογίας.

Η ανθρώπινη ινσουλίνη (χουμουλίνη) που λαμβάνεται μέσω του recDNA έχει εγκριθεί για θεραπευτική χρήση. Επιπλέον, με βάση πολυάριθμα μεταλλάγματα για μεμονωμένα γονίδια που ελήφθησαν κατά τη διάρκεια της μελέτης τους, έχουν δημιουργηθεί εξαιρετικά αποτελεσματικά συστήματα δοκιμών για την ανίχνευση της γενετικής δραστηριότητας περιβαλλοντικών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένης της ανίχνευσης καρκινογόνων ενώσεων.

θεωρητική αξίαγενετική μηχανική. Σε σύντομο χρονικό διάστημα, η γενετική μηχανική είχε τεράστιο αντίκτυπο στην ανάπτυξη των μεθόδων μοριακής γενετικής και κατέστησε δυνατή την επίτευξη σημαντικής προόδου στην πορεία κατανόησης της δομής και της λειτουργίας του γενετικού μηχανισμού. Η γενετική μηχανική έχει μεγάλες προοπτικές στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, από τις οποίες έχουν καταγραφεί περίπου 2000 μέχρι σήμερα. σχεδιασμένο για να βοηθήσει στη διόρθωση των λαθών της φύσης.

Έχουν γίνει μεγάλα βήματα κλωνοποίηση . Κλώνος, ή ομάδα κυττάρων, σχηματίζεται από τη διαίρεση του πρώτου κυττάρου. Κάθε ανθρώπινο σωματικό κύτταρο φέρει το ίδιο σύνολο γονιδίων, ολόκληρο

κληρονομικές πληροφορίες. Εάν αρχίσει να διαιρείται, τότε ένας νέος οργανισμός θα αναπτυχθεί. με τον ίδιο γονότυπο. ΣΤΟ 1997 ζ. γιατρός Γιαν Βίλμουθστη Σκωτία στο Εδιμβούργο δέχθηκε με ομάδα επιστημόνων αρνί κουκλίτσα(τεχνητά). Αυτό το αρνί δεν έχει πατέρα, καθώς το κλουβί το πήραν από τη μητέρα. Υπήρχε ο φόβος ότι τα πειράματα γενετικής μηχανικής θα μπορούσαν να είναι επικίνδυνα για την ανθρωπότητα. ΣΤΟ 1974 ζ. spec. Η Επιτροπή Αμερικανών Βιολόγων δημοσίευσε ένα μήνυμα προς τους γενετιστές του κόσμου που συνιστά να μην πειραματίζονται με ορισμένους τύπους DNA μέχρι να αναπτυχθούν μέτρα ασφαλείας.

Ωστόσο, ήταν απαραίτητο να αναπτυχθούν περιοριστικά μέτρα. 30 Ιουλίου 1997Η επιστημονική επιτροπή στο Κογκρέσο των ΗΠΑ ψήφισε την πλήρη απαγόρευση των πειραμάτων ανθρώπινης κλωνοποίησης. Ο Πρόεδρος είχε προηγουμένως απαγορεύσει τη διάθεση χρημάτων για αυτά τα πειράματα.

Στη Ρωσία σε 1996 Η Κρατική Δούμα ενέκρινε νόμο για κρατική ρύθμισηστον τομέα του γονιδίου μηχανική.

Γονίδια προσωπικότητας .

«Ένα από τα θαύματα που παρατηρούμε καθημερινά και κάθε ώρα είναι η μοναδική ατομικότητα κάθε ανθρώπου που ζει στη Γη. Οι επιστήμονες για πολύ καιρό δεν μπορούσαν να βρουν το κλειδί αυτού του γρίφου.

Είναι γνωστό ότι όλες οι πληροφορίες για τη δομή και την ανάπτυξη ενός ζωντανού οργανισμού «καταγράφονται» στο γονιδίωμά του - ένα σύνολο γονιδίων. Πιστεύεται ότι οι γονιδιωματικές διαφορές σε ένα είδος είναι πολύ ασήμαντες. Για παράδειγμα, το γονίδιο του ανθρώπινου χρώματος των ματιών διαφέρει από το γονίδιο του χρώματος των ματιών του κουνελιού, αλλά σε διαφορετικούς ανθρώπους αυτό το γονίδιο είναι διατεταγμένο με τον ίδιο τρόπο και αποτελείται από τις ίδιες αλληλουχίες DNA.

Υπάρχει μια τεράστια ποικιλία πρωτεϊνών από τις οποίες κατασκευάζονται ζωντανοί οργανισμοί - και μια εκπληκτική ποικιλία γονιδίων που κωδικοποιούν αυτές τις πρωτεΐνες. Στο γονιδίωμα κάθε ανθρώπου υπάρχουν κάποιες περιοχές που καθορίζουν την προσωπικότητά του. Ορισμένα ανθρώπινα γονίδια διαφέρουν από τα γονίδια του αρουραίου μόνο με λίγα νουκλεοτίδια, τα οποία είναι σημάδια του γενετικού κώδικα. Άλλα γονίδια είναι διαφορετικά, αλλά ίδια σε δύο άτομα. Η μεταβλητότητα που σχετίζεται με την ύπαρξη γονιδίων παρόμοιων με εκείνα της ανθρώπινης ομάδας αίματος δεν εξηγεί ούτε την τεράστια ποικιλομορφία των φυσικών πρωτεϊνών.

Το 1985, ανακαλύφθηκαν ειδικές εξαιρετικά μεταβλητές μίνι δορυφορικές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Αυτά τα τμήματα DNA αποδείχθηκαν ατομικά για κάθε άτομο και με τη βοήθειά τους ήταν δυνατό να αποκτηθεί ένα «πορτρέτο» του DNA του. ε. ορισμένα γονίδια.

Αυτό το «πορτρέτο» είναι ένας πολύπλοκος συνδυασμός σκοτεινών και ανοιχτόχρωμων λωρίδων, παρόμοιων με ένα ελαφρώς θολό φάσμα, ή ένα πληκτρολόγιο από σκούρα και ανοιχτόχρωμα πλήκτρα διαφορετικού πάχους. Αυτός ο συνδυασμός ονομάζεται δακτυλικά αποτυπώματα DNA (παρόμοια με τα δακτυλικά αποτυπώματα) ή "προφίλ DNA"

«Ειδικοί δείκτες ή ανιχνευτές DNA έχουν κατασκευαστεί με βάση πολύ μεταβλητές αλληλουχίες DNA». Σε ειδικά επεξεργασμένο DNA προστίθενται δείκτες που έχουν επισημανθεί με ένα ραδιενεργό ισότοπο, με το οποίο οι πρώτοι βρίσκουν παρόμοιες υπερμεταβλητές περιοχές στο DNA και προσκολλώνται σε αυτές. Οι περιοχές αυτές γίνονται ραδιενεργές, ώστε να μπορούν να ανιχνευθούν με αυτοραδιογραφία. Κάθε άτομο έχει μια κατανομή τέτοιων

θέσεις μεμονωμένα. Όπου οι δείκτες είναι προσαρτημένοι σε μεγάλο αριθμό υπερμεταβλητών περιοχών στο DNA (πολλά ραδιοαυτογραφικά σήματα) υπάρχει μια ευρεία σκοτεινή ζώνη. Όπου υπάρχουν λίγα σημεία προσκόλλησης, υπάρχει μια στενή σκοτεινή λωρίδα. Όπου δεν υπάρχουν καθόλου, υπάρχει μια φωτεινή ρίγα.

Έτσι, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι κυριολεκτικά «κορεσμένο» με υπερ-μεταβλητές αλληλουχίες DNA. Άρχισαν να ανιχνεύονται προηγουμένως άπιαστες μεμονωμένες αλληλουχίες DNA.

Μετά την αποκάλυψη της ατομικότητας του ανθρώπου, προέκυψε το ερώτημα: έχουν και άλλοι οργανισμοί την ίδια ατομικότητα; Έχουν υπερμεταβλητές αλληλουχίες DNA; Οι επιστήμονες έπρεπε να βρουν έναν παγκόσμιο δείκτη που είναι εξίσου κατάλληλος τόσο για τα βακτήρια όσο και για τους ανθρώπους. Αποδείχθηκε ότι ήταν βακτηριοφάγος(βακτηριακός ιός). Αυτή η ανακάλυψη ήταν εξαιρετικά σημαντική για το έργο των γενετιστών και των κτηνοτρόφων.

Αποδείχθηκε ότι με τη βοήθεια δακτυλικών αποτυπωμάτων DNA, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί η ταυτοποίηση ενός ατόμου πολύ πιο επιτυχημένη από τις παραδοσιακές μεθόδους δακτυλικών αποτυπωμάτων και εξέτασης αίματος. Η πιθανότητα λάθους είναι μία στα πολλά εκατομμύρια.Τη νέα ανακάλυψη εκμεταλλεύτηκαν αμέσως οι εγκληματολόγοι, οι οποίοι γρήγορα και αποτελεσματικά την έκαναν πράξη.

Με τη βοήθεια δακτυλικών αποτυπωμάτων DNA, είναι δυνατή η διερεύνηση εγκλημάτων όχι μόνο του παρόντος, αλλά και του βαθύ παρελθόντος.

«Οι γενετικές εξετάσεις για τη διαπίστωση της πατρότητας είναι ο πιο συχνός λόγος για να στραφούν οι δικαστικές αρχές στο γενετικό δακτυλικό αποτύπωμα. Άνδρες που αμφιβάλλουν για την πατρότητά τους και γυναίκες που επιθυμούν να λάβουν διαζύγιο με βάση το

ότι ο σύζυγός τους δεν είναι ο πατέρας του παιδιού. Η μητρότητα μπορεί να αναγνωριστεί με αποτυπώματα DNA της μητέρας και του παιδιού απουσία του πατέρα και το αντίστροφο. Τα δακτυλικά αποτυπώματα DNA του πατέρα και του παιδιού επαρκούν για τη διαπίστωση της πατρότητας. Με την παρουσία του υλικού της μητέρας, του πατέρα και του παιδιού, οι εκτυπώσεις DNA δεν φαίνονται πιο περίπλοκες από μια εικόνα από ένα σχολικό εγχειρίδιο: κάθε λωρίδα στο αποτύπωμα DNA ενός παιδιού μπορεί να «απευθυνθεί» είτε στον πατέρα είτε στη μητέρα».

Οι πιο ενδιαφέρουσες είναι οι εφαρμοσμένες πτυχές του γενετικού δακτυλικού αποτυπώματος.Τίθεται το ζήτημα της πιστοποίησης των αποτυπωμάτων DNA των υπότροπων εγκληματιών, της εισαγωγής δεδομένων για τα αποτυπώματα DNA μαζί με μια περιγραφή της εμφάνισης στα ντουλάπια αρχείων των ανακριτικών αρχών. ειδικές πινακίδες, δακτυλικά αποτυπώματα.

συμπέρασμα

Όλα όσα γνωρίζουμε σήμερα για τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας που λειτουργούν σε όλα τα επίπεδα οργάνωσης του ζωντανού (άτομο, κύτταρο, υποκυτταρική δομή, μόριο) έχουν καθιερωθεί χάρη στη θεωρητική και τεχνική συμβολή πολλών κλάδων - βιοχημεία, κρυσταλλογραφία, φυσιολογία, βακτηριολογία, ιολογία, κυτταρολογία... και τέλος γενετική. Σε αυτή τη συνεργασία, η γενετική λειτούργησε ως η κύρια αρχή της έρευνας, ενοποιώντας τα αποτελέσματα που προέκυψαν. Η γενετική ερμηνεία των βιολογικών φαινομένων έχει ουσιαστικά ενοποιητική σημασία, όπως εκφράζεται καλά στον ήδη κλασικό αφορισμό του J. Monod: «Ό,τι ισχύει για ένα βακτήριο ισχύει και για έναν ελέφαντα». Στην παρούσα φάση βιολογική γνώσηΕίναι πολύ λογικό να πιστεύουμε ότι όλες οι ιδιότητες των οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, μπορούν να εξηγηθούν πλήρως (αν δεν έχουν ήδη εξηγηθεί) από τα χαρακτηριστικά των γονιδίων τους και τις πρωτεΐνες που κωδικοποιούν. Επομένως, ανεξάρτητα από τον κλάδο της βιολογίας που ανήκει το υπό μελέτη φαινόμενο, είτε είναι εμβρυολογία, φυσιολογία, παθολογία ή ανοσολογία. δεν είναι πλέον δυνατό να αγνοηθεί η γενετική του βάση. Πίσω από κάθε φαινόμενο κρύβεται ο αυστηρός προσδιορισμός του - μια ομάδα λειτουργικών γονιδίων και πρωτεϊνών που εκτελούν τις λειτουργίες τους.

Αυτά τα γεγονότα μαζί αντιπροσωπεύουν μια σταθερή συμβολή της γενετικής στην κατανόηση των πρωταρχικών μηχανισμών της ζωής. Αλλά η σημασία της γενετικής δεν σταματά εκεί. συνδέεται επίσης με τα εσωτερικά χαρακτηριστικά της γενετικής μεθόδου.

Ο γενετιστής ασχολείται με μεταλλάξεις, οι οποίες χρησιμεύουν ως υλικό εργασίας του. Πράγματι, μετάλλαξη. που εκφράζεται σε μια κληρονομική αλλαγή κάποιας ιδιότητας, αποκαλύπτει ένα ορισμένο ποσοστό του γενετικού υλικού του οργανισμού, η ύπαρξη και η λειτουργία του οποίου διαφορετικά θα ήταν δύσκολο να μαντέψει κανείς. Η γενετική ανάλυση (που συνίσταται στην ανίχνευση της μετάδοσης ενός χαρακτηριστικού κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή) σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον αριθμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το υπό μελέτη χαρακτηριστικό. και τον εντοπισμό τους. Εάν το πρόσημο είναι εμπειρικό γεγονός, σύνθετο (γιατί αντιστοιχεί σε εξωτερικές εκφράσεις σύνθετη αλληλεπίδρασηστοιχειώδη φαινόμενα) και, επιπλέον, μεταβάλλονται ανάλογα με τις συνθήκες του περιβάλλοντος και

πολυάριθμοι μικροπαράγοντες που ξεφεύγουν από τον έλεγχο του πειραματιστή. τότε το γονίδιο, αντίθετα, είναι ένα ακριβές, συγκεκριμένο και σταθερό γεγονός. Απολύτως προφανές. ότι η επιθυμία αποσύνθεσης ενός δεδομένου φαινομένου στα γενετικά του συστατικά συμβάλλει πάντα στη διαμόρφωση μιας μεθόδου ξεκάθαρης λογικής ανάλυσης.

Επιπλέον, η χρήση γενετικών δεδομένων είναι η μόνη μέθοδος που επιτρέπει σε έναν βιολόγο να διεξάγει μια αυστηρά επιστημονική πιλοτική μελέτηκαι συγκρίνετε τα αποτελέσματα με σιγουριά. Έτσι, η γενετική μας δίνει ταυτόχρονα μια θεωρητικά ορθολογική προσέγγιση, η οποία φέρνει σαφήνεια στην κατανόηση των υπό μελέτη φαινομένων και μια ακριβή πειραματική μέθοδος. Σίγουρα θα διατηρήσουν την αξία τους μέχρι τότε. μέχρι να εξηγηθούν ικανοποιητικά όλες οι ιδιότητες των ζωντανών οργανισμών.

Ορολογικό λεξικό

Αλληλικά γονίδια-γονίδια που βρίσκονται στα ίδια σημεία στα ομόλογα χρωμοσώματα.Ένα αλληλόμορφο μπορεί να είναι κυρίαρχο και υπολειπόμενο.

απλοειδές- η κατάσταση ενός κυττάρου με μισό σύνολο χρωμοσωμάτων (υπάρχει μόνο ένα από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα). Το απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων κατέχεται από θηλυκά και αρσενικά γεννητικά κύτταρα.

γενετικός ανασυνδυασμός- ανταλλαγή τμημάτων γενετικού υλικού μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων ή χρωματιδών κατά τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης.

Γονιδίωμα- ένα σύνολο γονιδίων που περιέχονται σε ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων.

Γονότυπος- το σύνολο των γονιδίων στο γενετικό σύνολο ενός δεδομένου είδους.

Ετεροζυγωτία- την κατάσταση του υβριδικού γενετικού συνόλου, στο οποίο τα ομόλογα χρωμοσώματα περιέχουν διαφορετικά αλληλόμορφα.

Ετεροχρωματίνη- σπειροειδείς, έντονα χρωματισμένες τομές χρωμοσωμάτων με ιδιόμορφη γενετική λειτουργία.

υπερπλοειδία- η παρουσία περισσότερων από το συνηθισμένο, της ποσότητας γενετικού υλικού.

υποπλοειδία- η παρουσία στα κύτταρα μικρότερης από την κανονική ποσότητα γενετικού υλικού.

Ομοζυγωτία- την κατάσταση του γενετικού συνόλου, στο οποίο τα ζευγαρωμένα γονίδια σε ομόλογα χρωμοσώματα είναι τα ίδια.

ομόλογα χρωμοσώματα- χρωμοσώματα που έχουν παρόμοια δομή και φέρουν το ίδιο σύνολο αλληλικών γονιδίων.

Διπλοειδία- η παρουσία ζυγού αριθμού χρωμοσωμάτων στα κύτταρα, στα οποία κάθε χρωμόσωμα αντιστοιχεί στο ομόλογό του.

Διαφοροποίηση κυττάρων- η διαδικασία εξειδίκευσης των λειτουργιών και των βιοχημικών ιδιοτήτων των κυττάρων στο σώμα.

DNA- δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ - μια χημική ένωση που κωδικοποιεί γενετικές πληροφορίες και τις αποθηκεύει στα χρωμοσώματα των ευκαρυωτικών κυττάρων.

επικράτηση- η κυρίαρχη εμφάνιση στον φαινότυπο ενός από τα δύο ζευγαρωμένα γενετικά χαρακτηριστικά, σε αντίθεση με ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Χρωμοσωμική σύζευξη- προσωρινή σύνδεση ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Μείωση- ειδικός τύπος κυτταρικής διαίρεσης. Η βιολογική του σημασία είναι ο γενετικός ανασυνδυασμός και η εμφάνιση απλοειδών γεννητικών κυττάρων.

Μεμβράνη-στη βιολογία, η ονομασία για πρωτεϊνικές-λιπιδικές κυτταρικές μεμβράνες και ενδοκυτταρικά χωρίσματα.

Μίτωσις- ένα σύνολο πολύπλοκων διεργασιών κατά τη διαίρεση των μη σεξουαλικών κυττάρων.

Μιτοχόνδρια- σωματίδια στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου που παράγουν ενέργεια για τη ζωή του.

Μετάλλαξη- τυχαία αλλαγή στο γενετικό υλικό. κληρονόμησε.

φυλετικά χρωμοσώματα- Οι άνθρωποι έχουν χρωμοσώματα Χ και Υ. Όλα τα υπόλοιπα (ένα άτομο έχει 22 ζεύγη) ονομάζονται αυτοσώματα.

πρωτοκαρυωτικά κύτταρα- κύτταρα στα οποία το DNA δεν περιέχεται σε έναν σαφώς καθορισμένο πυρήνα.

Αντιγραφή DNA- διπλασιασμός του μορίου DNA πριν από την κυτταρική διαίρεση.

απολυτίκιο- έλλειψη εκδήλωσης αυτού του αλληλόμορφου σε ζεύγος με κυρίαρχο αλληλόμορφο.

Ριβοσώματα- σωματίδια στο κύτταρο, που αποτελούνται από RNA και πρωτεΐνη. Τα ριβοσώματα διαβάζουν (μεταφράζουν) το αγγελιοφόρο RNA και σχηματίζουν πρωτεΐνες.

RNA- ριβονουκλεϊκό οξύ οξύ - χημικόένωση, προϊόν της γενετικής δραστηριότητας του DNA. Χρησιμεύει για τη μεταφορά γενετικών μηνυμάτων μέσα στα κύτταρα.

σωματικά κύτταρα- οποιαδήποτε κύτταρα του σώματος, εκτός από τα σεξουαλικά κύτταρα.

φαινότυπος-ένα σύνολο ιδιοτήτων και χαρακτηριστικών ενός οργανισμού. που είναι τα αποτελέσματα της αλληλεπίδρασης του γονότυπου του ατόμου και του περιβάλλοντος.

Ενζυμομια πρωτεΐνη που καταλύει ορισμένα χημικές αντιδράσειςσε ένα κλουβί. Η αλληλουχία αμινοξέων σε αυτό καθορίζεται από το αντίστοιχο γονίδιο ή γονίδια.

Χρωμοσώματα- το κύριο δομικό μέρος του κυτταρικού πυρήνα, που περιέχει DNA και πρωτεΐνη.

ΧρωματίδεςΧρωμοσώματα που έχουν υποστεί τη διαδικασία του διπλασιασμού κατά την κυτταρική διαίρεση.

Σίστρον- ένα από τα ισοδύναμα της έννοιας του "γονιδίου".

ΚυτόπλασμαΤο τμήμα του κυττάρου που περιβάλλει τον πυρήνα του κυττάρου. Στο κυτταρόπλασμα λαμβάνει χώρα η πρωτεϊνική σύνθεση στα ριβοσώματα.

ευκαρυωτικά κύτταρα-κύτταρα. έχοντας έναν πυρήνα. περιορίζεται από το κυτταρόπλασμα.

Ευχρωματίνη- απελευθερωμένα, γενετικά ενεργά τμήματα DNA στους πυρήνες των κυττάρων.

πυρήνας- τη δομή μέσα στον πυρήνα του κυττάρου. Θέση σύνθεσης ριβοσωμικού RNA.

Βιβλιογραφία:

1.Γ. H. Karpenkov «Έννοια σύγχρονη φυσική επιστήμη», Μ., 1997

2. V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheybak «Medical genetics», Μινσκ, 1997

3. A. A. Bogdanov, B. M. Mednikov «Power over the gene», Μόσχα «Διαφωτισμός», 1989

4. A. A. Kamensky, N. A. Sokolova, S. A. Titov «Βιολογία», Μόσχα, 1997

5. Βιολογικά εγκυκλοπαιδικό λεξικό, Μόσχα, 1989

6. Μανιάτης Τ., Μέθοδοι γενετικής μηχανικής, Μ., 1984 ;

A. A. Bogdanov, B. M. Mednikov "Power over the gene", Μόσχα "Διαφωτισμός", 1989, σελ. 3.

V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheybak «Ιατρική γενετική», Μινσκ, 1997, σελ. 4.

Kamensky A. A., Sokolova N. A., Titov S. A. «Βιολογία», Μόσχα, 1997, σ. 60.

V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheybak “Medical genetics”, Minsk, 1997, σελ. 49.

S. Kh. Karpenkov «Έννοιες των σύγχρονων φυσικών επιστημών», Μ., 1997, σελ. 309.

S. Kh. Karpenkov «Βασικές αρχές της σύγχρονης φυσικής επιστήμης», Μ., 1997, σελ. 309.

S. Kh. Karpenkov «Βασικές αρχές της σύγχρονης φυσικής επιστήμης», Μ., 1997, σελ. 311.